Disorders of Galactose

Metabolism
 Galactosa
• Carbohidrato de 6 carbonos de tipo
aldosa

• Su mayor fuente es la lactosa de la

leche y de los productos derivados de
la leche

• Epímero de glucosa
•Difiere de la glucosa en el carbono 4

Lactose
Metabolismo de la Galactosa
 Galactosemias
• Definición: Es el incremento de la concentración de galactosa en
sangre debido a la incapacidad del cuerpo de metabolizar la
galactosa

• Causas: Deficiencia de la galactoquinasa(GALK) uridil-

transferasa(GALT) o 4-epimerasa (GALE).

• Efectos:
1. Catarata(opacidad de la lente ocular): La galactosa es
reducido en el ojo por la aldosa reductasa que forma el
galactatiol que se acumula causando catarata
2. Insuficiencia Hepática
3. Retardo mental
4. Galactosuria (Excreción de galactosa en la orina)
Deficiencia de GALT
 Genética
• El gen para GALT está localizado en el cromosoma 9p13

• La clásica galactosemia y otros desórdenes del metabolismo de la

galactosa son todos transmitidos por herencia autosómica recesiva

• Se presenta uno en 40000- 60000 y en Irlanda uno entre 10000-2000

 Deficiencia de GALT

Deficiencia completa Deficiencia Parcial

Deficiencia completa (Clásica Galactosemia)
• Aspectos clínicos ( Primeros días de nacido):
- Vómitos
- Ictericia
- Letargo
- Cataratas
- Hemorragias Vítreas
- Infección y Sepsis si no
es diagnosticada y tratada ( Mortal)
 Causas de los síntomas
• Acumulación de Galactosa 1 fostato

• Acumulación de Galactitol
 Desarrollo de cataratas

Vía Glicolítica

galactitol

Aldosa Reductasa (AR) Glu-1-P + UTP

ADP
ATP
GALK UGP (Pirofosforilasa)
GALT (4)
Dieta -D-galactosa Gal-1-P UDP-Gal
(1)
(3) GALE
IMPasa UDP-Glu PPi
(2)
UGP (Pirofosforilasa)

Galactosa UTP
Deshidrogenasa (GDH)

galactonato Acido D-Galactónico Acido -ceto-D-Galactónico

 D-Xilulosa  D-Xilulosa Fosfato  Via
de las Pentosas Fosfato  CO2
Vía de las
Pentosas
 Características Clínicas
A largo plazo(pubertad)

Manifestations Notes
amenorrhea male gonad not affected

ovary failure

language problems

mental retardation especially females

Manejo a largo plazo
• Revisión ambulatoria a lo largo de la vida
• Cumplimiento Dietético
• Análisis Bioquímico
• Urinary Galactitol
• Desarrollo
• El lenguaje
• Cognición
• Habilidades motoras
• Oftalmología

JH Walter, et al., 1999.

Deficiencia Parcial
• Deficiencia parcial con solo 25% de GALT

• Deficiencia Parcial con 10% de GALT

Tratamiento
• Gestión inicial que continúa durante toda la vida

• Eliminar galactose de la dieta

• Lactose*
• Galactose*
• Dieta de por vida