DR.

ENRIQUE ORTEGA SALVADOR

MÉDICO PATÓLOGO CLÍNICO
La Genética es la ciencia que estudia la HEREN-
CIA .
Que constituye la constancia de los cambios
morfológicos y fisiológicos que constituyen
las propiedades de los organismos .
ESTRUCTURA DE LOS ÁCIDOS NUCLEICOS :
- Acido Desoxiribonucleico ( DNA )
a.- Bases Nitrogenadas : Purinas ( A-G )
Pirimidinas ( C-T )
b.- Azúcar : Desoxiribosa
c.- Unión : enlace fosfórico
La unión de estos grupos moleculares del DNA
forman los NUCLEÓTIDOS .
El DNA contiene la información genética , en la
forma de la secuencia de bases , la misma
que es transmitida a través del RNA .
Cada carácter hereditario está relacionado con
un segmento particular de la larga cadena de
DNA , formado por varios nucleótidos ,
denominado GEN o DETERMINANTE
GENÉTICO
Toda alteración de un gen , determina un cambio
hereditario , llamado MUTACIÓN .
Las mutaciones que afectan a un mismo carácter
hereditario se hallan localizadas en un mismo
punto , denominado LOCUS .
TIPOS DE MUTACIONES : -
a-Mutaciones fenotípicas : mutación observable
morfológicamente y fisiológicamente.
b.-Mutaciones genotípicas : mutación observable
con cambios químicos ( secuencia de las bases )
MECANISMOS DE TRANSFERENCIA GENÉTICA

Se ha encontrado 3 mecanismos de intercam-

bio genético bacteriano :

a- Transformación
b.-Conjugación
c.- Transducción
Mecanismo descubierto por GRIFFITH en 1928 , y
que es un proceso por el cual , la bacteria capta
del medio de DNA por la célula receptora .
Para poder cumplir con este proceso ,la célula
receptora debe ser COMPETENTE , para poder
recibir el DNA , quien debe tener las siguientes
características :
- El DNA debe ser de doble cadena
- El DNA debe ser capaz de resistir la acción de
una enzima la DESOXIRRIBONUCLEASA , que
destruye a los DNA extraños .
Fue descubierto por LEDERBERG y TARUM EN
1946 y consiste en la transferencia unidire-
ccional de material genético entre una célula
donadora a una célula receptora .
En el proceso se transfiere un PLÁSMIDO
denominado FACTOR DE FERTILIDAD o
masculino ( Factor F ) y éstas células se deno-
minan F+ , a otras células carentes de dicho
factor denominado células F-, las que luego
de la donación se vuelven células F+ .
Descubierto por ZINDER y LEDERBERG en 1952
, el mecanismo consiste en el paso de la
información genética a través de VIRUS
bacterianos denominados BACTERIOFAGOS
que infectan a una bacteria .
Los VIRUS BACTERIOFAGOS , son parásitos
intracelulares obligados , constituidos por
una capa proteica que recubre a un núcleo
central de ácido nucleico .
La Transducción puede ser :

a.- Generalizada : cuando cualquier segmento

del genoma bacteriano puede ser transducido
por un bacteriófago .

b.- Especializada : en este caso sólo se

transluce los segmentos del DNA bacteriano
cercanos al sitio de fijación del bacteriófago
Las mutaciones se refieren a todo cambio
hereditario del material genético . Las
mutaciones tienen como base cambios en la
secuencia del DNA .
Las principales mutaciones a nivel bacteriano
son :
a.- sustituciones
b.- supresiones o deleciones
c.- inserciones
Causadas por un error en el apareamiento de
las bases del DNA durante la replicación , y
pueden ser :
a.- transición de bases : una purina es
sustituída por otra purina y una pirimidina es
sustituída por otra pirimidina ej : AT por GC .
b.- transversión de bases : una purina es
sustituída por una pirimidina y viceversa ,
ejemplo : AT por CG .
Por lo general producen mutaciones GENOTÍPI-
CAS .
Es la supresión de uno o varios elementos de un
NUCLÉOTIDO , y pueden ser :
a.- MICROSUPRESIONES : cuando la supresión es de
un solo elemento en la lectura de los
aminoácidos que conforman la secuencia de
bases del DNA , ejemplo :
SECUENCIA NORMAL : GLY-VAL-LEU-ARG
MUTACIÓN : GLY-VAL-EUA-RG
b.- MACROSUPRESIONES : cuando la supresión es
de un aminoácido en la lectura de las bases del
DNA , ejemplo :
SECUENCIA NORMAL : GLY – VAL – LEU – ARG
MUTACIÓN : GLY – LEU - ARG
Es la inserción de un aminoácido extraño X en la
lectura de la secuencia de las bases del DNA .
Pueden ser :
a.- MICROINSERCIONES : La inserción de un
elemento extraño en la secuencia de bases ,
ejemplo :
SECUENCIA NORMAL : GLY-VAL-ARG-LIS
MUTACIÓN : GLY-VAX-ARG-LIS
b.- MACROINSERCIONES : La inserción de un
aminoácido X ( extraño ) en la secuencia de
bases, ejemplo :
SECUENCIA NORMAL : GLY-VAL-ARG-LIS
MUTACIÓN : GLY – VAL-X-ARG-LIS
Los principales agentes que pueden causar
mutaciones a nivel de la célula bacteriana son :
a.- Mutàgenos físicos : La luz ultravioleta
b.- Mutàgenos quìmicos : Pueden ser :
- Anàlogos de bases : 5-BU ( 5 bromodesoxi-
uracilo ).
- - Agentes deaminantes : ácido nitroso
- - Agentes alquilantes : EES ( etil etano sulfo-
nato )
- - Sustancias intercalantes : naranja de acrini-
dina .