LEPTINA RECOMBINANTE HUMANA HA TRATAMIENTO DE DOS FORMAS

DEMOSTRADO SER EFICAZ EN EL FDA INFRECUENTES DE LIPODISTROFIA

TRATAMIENTO

LA OBESIDAD POR DEFICIENCIA CONGÉNITA DE

LEPTINA
CONGÉNITA
GENERALIZADA
(SÍNDROME DE
LIPODISTROFIA GENERALIZADA GENÉTICA O BERARDINELLI-SEIP)
ADQUIRIDA

AMENORREA HIPOTALÁMICA

ADQUIRIDA
EJERZA SUS EFECTOS EN LA REDUCCIÓN DEL DEPÓSITO GENERALIZADA
ECTÓPICO DE LÍPIDOS, FUNDAMENTALMENTE EN (SÍNDROME DE
HÍGADO Y MÚSCULO, LO QUE DISMINUYE LA LAWRENCE).
RESISTENCIA A LA INSULINA
 AMINOACIDOPATÍA HEREDADA DE FORMA
AUTOSÓ- MICA RECESIVA, CARACTERIZADA
POR UNA ELEVACIÓN DEL AMINOÁCIDO
FENILALANINA Y POR CONSIGUIENTE DE SUS
METABOLITOS

PATOLOGÍA HETEROGÉNEA

HIPERFENILALANINEMIAS (HPA)

CAUSADA POR UNA MUTACIÓN EN EL GEN

PAH QUE CODIFICA PARA LA ENZIMA
FENILALANINA HIDROXILASA
ENFERMEDAD HEREDITARIA

LOS BEBÉS CON FENILCETONURIA CARECEN

DE UNA ENZIMA DENOMINADA
FENILALANINA HIDROXILASA.
ESTA NECESARIA PARA DESCOMPONER EL
AMINOÁCIDO ESENCIAL FENILALANINA.

SIN LA ENZIMA, LOS NIVELES DE

FENILALANINA SE ACUMULAN EN EL
CUERPO. ESTA ACUMULACIÓN PUEDE
DAÑAR EL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL
Y OCASIONAN DAÑO CEREBRAL.
 RETRASO DE LAS HABILIDADES MENTALES Y
SOCIALES
 TAMAÑO DE LA CABEZA MUCHO MÁS PEQUEÑO
DE LO NORMAL
 HIPERACTIVIDAD
 MOVIMIENTOS ESPASMÓDICOS DE BRAZOS Y
PIERNAS
 DISCAPACIDAD MENTAL
 CONVULSIONES
 ERUPCIÓN CUTÁNEA
 TEMBLORES

SIN TRATAMIENTO O SI SE CONSUMEN ALIMENTOS QUE CONTIENEN

FENILALANINA, EL ALIENTO, LA PIEL, EL CERUMEN Y LA ORINA PUEDEN
TENER UN OLOR "A RATÓN" O "A MOHO". ESTE OLOR SE DEBE A LA
ACUMULACIÓN DE SUSTANCIAS DE FENILALANINA EN EL CUERPO
 SE REQUIEREN EXÁMENES
PUEDE DETECTAR ADICIONALES DE SANGRE
SI LA PRUEBA DE
FÁCILMENTE CON UN Y ORINA PARA
DETECCIÓN ES
SIMPLE EXAMEN DE CONFIRMAR EL
POSITIVA
SANGRE. DIAGNÓSTICO.

SI ESTE TRASTORNO NO RECIBE TRATAMIENTO, SE PRESENTA

ENFERMEDAD QUE SE PUEDE
TRATAR.
DISCAPACIDAD MENTAL GRAVE.

UNA DIETA MUY BAJA EN EL TRASTORNO DE HIPERACTIVIDAD Y DÉFICIT DE ATENCIÓN

FENILALANINA, ESPECIALMENTE (ADHD, POR SUS SIGLAS EN INGLÉS) PARECE SER UN
CUANDO EL NIÑO ESTÁ
PROBLEMA COMÚN EN QUIENES NO SIGUEN
CRECIENDO.
ESTRICTAMENTE UNA DIETA MUY BAJA EN FENILALANINA.