Osificación

 Proceso mediante el cual se forma

el hueso.
 En el embrión, existe un precursor
del esqueleto formado por tejido
cartilaginoso hialino y
mesénquima embrionario que ya
tiene una forma característica a
partir de las seis semanas.
 Su formación sigue dos procesos:
osificación intramembranosa y
endocondral.
  Se produce preferentemente en
huesos planos y, como su nombre
indica tiene lugar dentro de una
membrana de tejido conjuntivo.
 Se inicia con la diferenciación de
células mesenquimáticas en células
osteoprogenitoras y luego en
osteoblastos que expresan el factor de
transcripción cbfa1.
 El proceso de osificación
intramembranosa se caracteriza por
formación de tejido óseo sin usar como
molde un cartílago hialino, su molde es
mesenquimatoso.
 Su primer indicio es a la 8va semana.
 Los osteoblastos pasan a ser
osteocitos formando lagunas y
canículos entre ellos.
Osificación  Se depositan sales minerals y calcio
para endurecer la matriz ósea que es

Intramembranosa segregada a su vez por osteoblastos.

  La osificación endocondral se
caracteriza por usar un cartílago hialino
como molde.
 En este proceso se distinguen 5 zonas:
zona de cartílago normal, zona de
cartílago seriado, zona de cartílago
hipertrofiado, zona de cartílago
calcificado y zona osteoide.
 Este tipo de osificación es típico de
huesos largos y cortos.
 Se divide en 2 etapas.-
 Primera etapa
• Hipertrofia los condrocitos en
el tallo del molde hialino
• La matriz cartilaginoso se
hace mas delgada
• Degeneración y muerte de los
condrocitos
 Segunda etapa
• Invasión de vasos sanguíneos
y células osteogenicas en
cavidades que fueron dejadas
Osificación endocondral por los condrocitos
• Formación de osteoblastos y
depósitos de components de
matriz ósea
ANOMALÍAS
DE LOS
MIEMBROS
 Meromelia
 Ausencia parcial de uno o varios miembros. Algunos ejemplos
bien pueden ser:
 Ausencia de las manos y de la mayor parte del
antebrazo
 Ausencia de la mano
 Ausencia del cuarto y quinto dedo de la mano y
sindactilia del segundo y tercer dedo
 Ausencia del tercer dedo, que origina una mano hendida
 Ausencia del segundo y tercer dedo de los pies y
sindactilia del cuarto y quinto dedo, lo que da por
resultado un pie hendido.
 Amelia

 Malformación congénita que se caracteriza por la falta

de uno o más miembros, sean superiores o inferiores.
 Es originada generalmente en la cuarta semana de
gestación embrionaria.
 Fallo embriológico: El ectodermo superficial engrosado
en el extremo distal de las yemas de las extremidades
(repliegue apical), no ejercen su efecto inductor sobre
este eje de tejido mesenquimatosa que se diferencien.
 La ultrasonografía es de gran utilidad para conocer intra
útero estas malformaciones, esto lo convierte en algo
válido para todas las malformaciones a describir.
 Braquidactilia
 Malformación genética que causa dedos
desproporcionadamente cortos tanto en las manos como en los
pies.
 El gen implicado en la braquidactilia es dominante, lo que
significa que sólo hace falta herederar un gen para que se
presente la condición.
 En general, la braquidactilia se presenta sola, y no acompaña
con otras anormalidades físicas. Sin embargo, también puede
presentarse como parte de un síndrome, tales como enanismo.
 En muchos afecciones congénitas como el síndrome de Down,
síndrome de Rubinstein-Taybi, etc., la braquidactilia es una
característica menor en comparación con las otras anomalías que
los comprenden.
 Sindactilia

 Condición inusual en la que los dedos de

las manos o los pies, o ambos, están unidos
debido a factores genéticos.
 Puede ocurrir como una anomalía aislada
o como parte de un síndrome. Cuando se
presenta sola, siempre se hereda como un
trastorno autosómico dominante. Esto
significa que, en primer lugar, no es una
condición ligada al sexo, por lo que hombres
y mujeres tienen la misma probabilidad de
heredar la condición, y en segundo lugar que
cada futuro hijo tiene una probabilidad del
50% de heredar la anomalía.
 Polidactilia
 Enfermedad genética en la que las manos
o los pies tienen dedos adicionales. Estos
dedos se llaman supernumerarios.
 En algunos casos, se trata de una
incidencia genética aislada, y la polidactilia
es el único síntoma. En este caso se asocia
a una mutación en genes individuales
normalmente involucrados en los patrones
de desarrollo. Más comúnmente, se
presenta como una característica de un
síndrome
Ectrodactilia, Mano
y pie hendido
“pinza de langosta”

 Enfermedad hereditaria con un patrón de

herencia de tipo autosómico dominante.
 Ocasiona una malformación de las
extremidades en la que hay ausencia de
partes o de dedos completos y, con
frecuencia, sindactilia. Consecuentemente,
las manos o los pies asumen una forma que
recuerda a las pinzas de una langosta.
 Pie zamboo equinovaro
 Deformidad congénita del pie en la cual éste aparece en punta
(equino) y con la planta girada hacia adentro (varo).
 Trastorno congénito más común de las piernas. Puede ir de leve
y flexible a grave y rígido.
 La causa se desconoce, pero la afección puede ser hereditaria en
algunos casos. Los factores de riesgo incluyen tener antecedentes
familiares del trastorno y pertenecer al sexo masculino.
 Es más frecuente en bebés de género masculino y se puede dar
por familias. Los bebés que nacen con pie zambo no suelen
padecer otros problemas médicos.
 Esta afección se suele detectar en la ecografía que se practica
alrededor de la vigésima semana de embarazo. En el caso de que
no se detecte en esta ecografía, se diagnostica en cuanto nace el
bebé
  Aparece cuando el desarrollo del
acetábulo permite que la cabeza del fémur
se salga de esta cavidad (no se articulan
adecuadamente) pero ambas continúan
en contacto. Los ligamentos de esta
articulación pueden estar flojos o muy
estirados.
 Generalmente es más frecuente en las
niñas y también es más frecuente que se
de en la cadera izquierda o bilateralmente
que en la cadera derecha únicamente.
 La etiología no está clara, pero hay
unos factores de riesgo: sexo femenino,
primer embarazo, presentación de nalgas
en el parto o antecedentes familiares de
Luxación congénita de la luxación congénita de cadera.

cadera
 Bandas amnióticas
• Ocurre cuando algunas partes del feto en desarrollo
(generalmente son brazos, piernas o dedos) se
“enredan” en bandas amnióticas de tipo fibroso dentro
del útero las cuales restringen el flujo de sangre y
afectan el desarrollo del bebé.
• Padecimiento fetal raro, no hereditario, con
manifestaciones múltiples de tipo discapacitante y
desfigurante.
• Al inicio del embarazo, se rompe la membrana
interna de la bolsa (amnios) sin dañar la membrana
externa (corion). El bebé en desarrollo sigue flotando
en líquido, pero, a partir del amnios roto, se forman
bandas de tejido fibroso y pegajoso (semejantes a
cordones) que pueden flotar en el líquido amniótico.