Gentica Humana

Objetivos:

Determinar el fenotipo de algunas de sus

caractersticas hereditarias.
Analizar genealogas
Introduccin:

En los organismos que se

reproducen sexualmente,
solamente dos clulas estn
envueltas en la reproduccin.
Una es el espermatozoide del
macho y la otra es el vulo de
la hembra.
 Es obvio que cada uno de nosotros
posee ciertos rasgos o caractersticas
que nos asemejan a nuestros padres
y parientes.
Sin embargo, ninguno de nosotros es
idntico a otra persona.
Ya que solamente dos clulas estn
envueltas entre los padres y la
progenie, los factores que influyen
sobre las caractersticas de un
organismo deben ser cargados en el
vulo y el espermatozoide.
 La divisin de Biologa que
estudia la herencia, o los
mtodos mediante los cuales
estas caractersticas pasan de
una generacin a otra, es la
gentica.
Se usan trminos diferentes para
sealar la apariencia y la
constitucin gentica de un
organismo.
 La apariencia externa de
un individuo es su
fenotipo.
Esto simplemente indica
cmo se ve relativo a
ciertas caractersticas, pero
no dice nada sobre su
constitucin gentica.
 Si se sabe, mediante
estudio, que el
organismo es
homocigoto o
heterocigoto, entonces
se puede decir algo
sobre su genotipo o
constitucin gentica.
 En gentica se
acostumbra usar letras
para representar a los
genes envueltos.
Se usa una letra
mayscula para el gen
dominante y la
correspondiente letra
minscula para el gen
recesivo.
 Cuando ambos alelos son iguales (AA o aa) se denominan
homocigotos o puros, si son distintos (Aa) se conocen como
heterocigoto o hbrido.
Algunos alelos pueden opacar la libre manifestacin del
otro. Aquellos alelos que opacan la expresin de otro, en el
mismo locus, se conocen como alelos Dominantes y se
escriben con letra mayscula.
 La condicin dominante puede expresarse tanto en
homocigoto (AA) como en heterocigoto (Aa).
El alelo opacado se conoce como alelo Recesivo, ste solo
puede expresarse en la condicin homocigota (aa) y se
escriben como letra minscula.
 Para indicar todos los genes que porta un individuo se ha
introducido en gentica el trmino Genotipo (constitucin
gentica).
En el ejemplo anterior los alelos AA, Aa, y aa representan
tres genotipos diferentes.
El Fenotipo es el resultado de la manifestacin fsica,
bioqumica o fisiolgica de los genes, por ejemplo: un
individuo de estatura alta, color de ojos azules, puente de
la nariz convexo, pelo rizo, tipo de sangre AB, etc.
 Detectar PTC (Feniltocarbamida)

La habilidad para detectar el sabor de un agente qumico conocido

como PTC es una caracterstica heredada determinada por un gen
dominante.
Mastique un pedazo de papel que haya sido impregnado con PTC, sin
tragrselo.
Si slo detecta el sabor del papel, usted se conoce como una persona
no capaz de detectar el sabor (Recesiva).
Si detecta un sabor agrio, usted se conoce como una persona capaz de
detectar sabor (Dominante).
 Pico de viuda

Algunas personas exhiben la

caracterstica de una lnea del
pelo que termina en un pico en
el centro de la frente.
Este rasgo resulta de la accin de
un gen dominante.
El gen recesivo determina la
caracterstica de una lnea del
pelo continua.
 Enroscamiento de la lengua

Algunas personas poseen la

habilidad de enroscar la lengua
en forma de U cuando sta se
extiende fuera de la boca.
Esta habilidad es causada por
un gen dominante.
Los que no poseen este gen
slo pueden efectuar una leve
curvatura hacia abajo cuando la
lengua se extiende fuera de la
boca.
Lbulos adheridos

Un gen dominante determina

que los lbulos de la oreja
cuelguen sueltos y no estn
adheridos a la cabeza.
En alguna gente, el lbulo est
adherido directamente a la
cabeza de manera que no hay un
lbulo suelto.
El lbulo adherido es una
condicin homocigota
determinada por un gen
recesivo.
 Pulgar de "ponero"

Algunas personas pueden

inclinar la coyuntura distal o final
del pulgar hacia atrs a un
ngulo mayor de 45 grados.
Esto se conoce como "pulgar de
ponero".
Un gen recesivo determina esta
habilidad.
Un gen dominante evita que
puedan inclinar esta coyuntura a
un ngulo mayor de 45 grados.
 Pelo en el dgito central

Note la presencia o ausencia

de pelo en la parte de atrs de
las coyunturas del centro de
los dedos de la mano.
La presencia de pelo se debe a
un gen dominante.
La ausencia de pelo se debe a
un gen recesivo.
Dedos entrelazados

Entrelace sus dedos cul

pulgar qued arriba?
El pulgar Izquierdo sobre el
derecho es la condicin
dominante.
 Meique torcido

Un gen dominante causa que la

ltima coyuntura del meique se
tuerza hacia el anular.
Coloque ambas manos abiertas
sobre la mesa.
Relaje los msculos y note si
usted posee un meique torcido
o derecho.
Los meiques derechos se
deben a un gen recesivo.
Puente de la nariz

Un puente de la
nariz alto y convexo
aparenta ser
dominante sobre un
puente derecho.
Hoyuelo en la barbilla y en las mejillas

Algunas personas poseen

una depresin u hoyuelo
en la barbilla y/o en las
mejillas.
Esto se debe a un gen
dominante.
La ausencia de hoyuelos se
deben a un gen recesivo.
Uas

Cuando se ven de lado, las

uas muestran una
curvatura convexa o se
pueden ver derechas.
La condicin curva es
dominante.
Las uas derechas se
deben a un gen recesivo.
Hipertricosis de la oreja

El rasgo se refiere al
crecimiento de pelos
prominentes sobre la
superficie y en el borde de
la oreja.
Es una herencia ligada al
cromosoma Y, de tal
manera que es un gen
holndrico.
Se transmite de varn a
varn, de abuelo, a padre,
a hijo.
 Pecas

Las pecas se heredan como

dominantes.
Su ausencia es recesivo.
 Calvicie

La condicin es heredada
como el resultado de un gen
influenciado por el sexo que
es dominante en varones y
recesivo en hembras.
Longitud de los dedos de los pies

El cuarto dedo de los pies,

contando desde el
pequeo, ms largo que el
dedo grande aparenta ser
heredado como un gen
dominante.
La ausencia de este rasgo
se debe a un gen recesivo.
Anular ms corto que el ndice

Extienda su mano hacia

afuera con sus dedos
unidos.
Fjese si el dedo anular es
ms largo o ms corto que
el ndice.
Es Dominante cuando el
anular es corto y es
Recesivo el dedo anular
largo.
 Color de los ojos

Cuando una persona es

homocigota para un gen
recesivo no posee pigmento
en la parte delantera de sus
ojos y la capa azul que hay en
la parte trasera del iris se ve a
travs. Esto ocasiona el color
azul en los ojos.
Un alelo dominante causa el
que el pigmento se deposite
en la capa delantera del iris y
que enmascare el azul a
diferentes grados.
Color del cabello

El cabello oscuro es
dominante sobre el cabello
claro.
Pies planos

Se hereda como un rasgo

recesivo.
Pies normalmente
arqueados se deben a un
gen dominante.
Aletas de la nariz

Aletas anchas aparentan

tener dominancia debido a
un gen sobre las angostas.
Las aletas angostas se
deben a un gen recesivo
Estudio de la genealoga

El pedigr es una lista sistemtica, de palabras o smbolos de

los ancestros de un individuo o puede ser el "rbol
genealgico" de un gran nmero de individuos.
Las hembras son representadas mediante crculos (O) y los
machos mediante cuadrados().
 Cuando, por lo menos, uno de los padres exhibe la caracterstica y
todos o a la mayora de los hijos, de ambos sexos, tambin exhibe:
decimos que el alelo que controla dicho rasgo es autosmico
dominante. Sabemos que es autosmico porque los hijos de ambos
sexos la exhiben. Esto es, la caracterstica no depende del sexo, y es
dominante porque aparece en la mayora de los hijos.
 Cuando los padres no exhiben la caracterstica, pero procrean hijos, de
ambos sexos, con la caracterstica: decimos que el rasgo es controlado
por un alelo autosmico recesivo. Sabemos que es recesivo porque
est presente en los hijos, pero no se expresa en los padres. Decimos
que los padres son portadores.