SNDROME DE LESCH-NYHAN

CAUSAS DEL SNDROME

Ausencia de la enzima: Hipoxantina-

Guanina-Fosforibosil-Transferasa.

El sndrome est originado por una

alteracin gentica recesiva ligada al
cromosoma X.

El dficit de HPRT es un trastorno

hereditario del metabolismo de las purinas
asociado a una sobreproduccin de cido
rico (7mg/dL).

Grfica 1.0 Enzima HPRT

 SNTOMAS PRINCIPALES
Disfuncin neurolgica.
Trastornos cognitivos y de conducta.
Sobreproduccin de cido rico:
I. Hiperuricemia
II. Urolitiasis
III. Nefropata
Retraso en el crecimiento y pubertad.
Atrofia testicular.
Anemia megaloblstica.
Retraso en el desarrollo psicomotor.
Comportamiento autodestructivo.
 SNTOMAS PRINCIPALES

Grfica 2.0 Imgenes de los principales sntomas de un paciente con el sndrome de Lesch-Nyhan.
SNTOMAS PRINCIPALES
METABOLISMO DE PURINAS
 ENZIMA HPRT

Incapacidad de transformar hipoxantina

intracelular en IMP.

Incremento de los niveles de PRPP.

No hay inhibicin de la Amido

Fosforribosiltransferasa.

La combinacin del reciclaje deficiente y el

aumento de la sntesis de purinas explica la
sobreproduccin de cido rico.