Gentica Humana: Anlisis de

Pedigree, Cariotipo, Sindromes

BIOL 3300L
 Anlisis de pedigree es una
forma de anlisis gentico en
donde el genetista hace un
diagrama que muestra a un
individuo con una
caracterstica estudiada y
todos sus familiares
conocidos.
El pedigree indica la
presencia o ausencia de esta
caracterstica y si es
aplicable la variacin de
expresin de la misma.
 El propsito es facilitar el anlisis gentico
de una caracterstica examinando su patrn
de herencia en una familia en particular.
Simbologa
 Los principios de Cuando los genetistas
Mendel an aplican. estn analizando el
Ejemplo: pedigree buscan cierto
P1 Aa x Aa patrn caracterstico
que los ayudar a
F1 AA determinar el modo en
Aa que se hereda la
aa caracterstica
estudiada.
 Patrones de herencia
Autosmico dominante
Autosmico recesivo
Ligado a X dominante
Ligado a X recesivo
Ligado a Y (holndrico)
 Autosmico dominante
La caracterstica es expresada en ambos
sexos y ningn sexo esta ms propenso que
el otro.
Fenotipo aparece en todas las generaciones
y cada persona afectada tiene un progenitor
que padece la enfermedad
Persona que no muestra el fenotipo no le
transmitirn la condicin a los hijos.
 Autosmico dominante
En las familias en que uno de los padres tiene el
gen hay una probabilidad de 50% de que
cualquiera de los hijos herede la condicin.
Ejemplo condiciones autosmicos dominantes:
Acondroplasia
Neurofibromatosis
Enfermedad Huntington
Aplicara esta caracterstica a un
patrn autosmico dominante?

II
 Autosmico recesivo
Ambos sexos se afectan
Aunque los padres aparentan ser normales
la condicin aparece en sus hijos en una
fraccin (ambos padres heterocigotos).
La caracterstica solo se expresa cuando el
individuo es homocigoto recesivo.
La probabilidad es ms alta entre
matrimonios consanguineos.
 Autosmico recesivo

La caracterstica parece saltar generaciones.

Ejemplos:
Fenilcetonuria
Albinismo
 Aplicara la misma
caracterstica a un patrn
autosmico recesivo?
I

II
 Ligado a X dominante
Si una mujer es Si la mujer es homocigota
heterocigota (XAXa) para (XAXA) para dos alelos
cierta caracterstica, dominantes entonces toda
tendremos que el 50% de su progiene heredar el
sus hijos y 50% de sus alelo y tambin expresar
hijas se espera que la caracterstica.
hereden el cromosoma X
que lleva el alelo de la
caracterstica estudiada.
 Cont. Ligado a X dominante
Si un hombre es hemizigoto para ligado a X
dominante por lo tanto todas sus hijas expresarn
la caracterstica mintras que ninguno de sus hijos
lo har ya que estos heredan el cromosoma Y del
padre.
Varones afectados con esposas normales no tienen
varones afectados, pero s hijas afectadas.
Ms abundante en hembras que en varones 50%.
Ejemplo: Sndrome Rett
 Aplicara la misma
caracterstica a un patrn ligado a
X dominante?
I

II
 Ligado a X recesivo

Si la mujer es Si la madre es
heterocigota para el homocigota recesiva
alelo estudiado el 50% para el alelo estudiado
de sus hijos heredarn y el 100% de los hijos
expresarn la expresar la
caracterstica mientras caracterstica mientras
que el 50% de sus hijas que las hijas portarn
portarn el alelo y lo
expresarn solo si
la caracterstica solo si
tambin lo heredan del la heredan a su vez del
padre. padre.
 Cont. Ligado a X recesivo
El hombre hemicigoto heredar a sus hijas
el alelo recesivo pero stas solo sern
portadoras a menos que hereden el mismo
alelo de parte de la madre.
Aparece en alta frecuencia en el varn.
Pq?
Ej. Daltonismo, hemofilia, etc.
 Aplicara la misma
caracterstica a un patrn ligado a
X recesivo?
I

II
 Ligado a Y (holndrico)
Este patrn de herencia consiste en que la
caracterstica se hereda de padres a hijos y nietos
etc.
La caracterstica es transmitida solo a travs del
hombre y nunca de la mujer.
Solo hombres expresan la caracterstica.
Cromosoma Y tienen pocos genes.
Ejemplo: gen SRY gobierna la diferenciacin de
las gnadas a testculos en los varones.
 Aplicara la misma
caracterstica a un patrn ligado a
Y?
I

II
Ejemplos de Genealogas
 Ejemplo

II
 Cariotipo
Un cariotipo consiste de un diagrama en el cual se muestran todos
los cromosomas de un individuo.
 En un cariotipo los Tambin se agrupan
cromosomas son deacuerdo a su
organizados por apariencia:
tamao, desde el ms Grupo A
largo hasta el ms Croms. 1-3
pequeo. Con Metacntricos o
excepcin de los Submetacntricos
cromosomas del sexo Grupo B
el cual acostumbra Croms. 4 y 5
colocarse al final. Submentacntricos
 Grupo C Grupo F
Croms. 6-12 y X Croms. 19 y 20
submetacntricos Submentacntricos
Grupo D Grupo G
Croms. 13-15 Croms. 21-22 y crom.
Acrocntricos Y.
Grupo E Acrocntricos
Croms. 16-18
Submetacntricos
 Simbologa citogentica
1-22 # cromosomas -
X Cromosoma X Ej. -21 --crom. 21 de
Y Cromosoma Y menos.
p Brazo corto 5p- --Perdida brazo p
q Brazo largo del crom #5.
+ / Presencia de un
Ej. +21 --crom. 21 adicional. mosaico.
13p+ -- duplicacin del Deleccin
parcial de una regin. dup Duplicacin
S Satlite
 T Translocacin i Isocromosoma
= intercambio de = consiste de dos copias
fragmentos entre dos de un brazo y el otro
cromosomas no es perdido.
homlogos.
r Cromosoma de anillo
Inv. Inversin o Ring chromosome
= parte del cromosoma es = terminales (telmeros) de
cortado, girado 180 y es los cromosomas se unen
reinsertado en el formando un cromosoma
cromosoma. en forma de anillo.
Ring chromosome
Isocromosoma
Ejemplos de Frmulas Cariotpicas
46 , XX normal
46 , XY normal
45 , X Sndrome Turner
47 , XXY Sndrome Klinefelter
47 , XX , +21 Sndrome Down
46 , XX / 47 , XX , +21 Mosaico (Sndrome Down)
46 , XX , 5p- Sndrome Cri-du-chat
47 , XY , +13 Sndrome de Patou
47 , XY , +18 Sndrome de Edwards
46, XY, -13, +T (13q . 21q) Translocacin (Sndrome Down)
 Sndrome Klinefelter
47, XXY
Trisoma de los
cromosomas del sexo.
Macho estril, los niveles
de testosterona comienzan
bajos y disminuyen con el
tiempo.
El pene reducido.
Hipogonadismo
 Sndrome Klinefelter
Muchos de estos
varones tienen una
combinacin de:
Escoliosis
Senos agrandados
Distribucin femenina de
las grasas corporales ( en
las caderas)
Brazos y piernas ms largos
Son 2-5 cm ms altos de lo
normal
 Sndrome Klinefelter
Alguna condicin sicolgica anormal ya sea en
el trabajo o vida personal.
Alcoholismo, comportamiento antisocial,
agresividad y depresion
Algunas variantes del sndrome son:
XXYY, XXXY, XXXXY
A mayor # crom. X adicionales aumenta la
severidad de los sntomas y produce evidente retraso
mental.
Sindrome Klinefelter
 Sndrome XYY Super Macho
47, XYY
Machos frtiles
Desarrollo normal de gnadas y tamao
testicular.
Niveles altos de testosterona
Mas altos de lo normal
 Sndrome de Turner
45, X
Unica monosoma viable.
Falta de desarrollo de
caractersticas sexuales
secundarias.
Cuello ancho webbed neck
(doble tejido conectivo a los lados
del cuello)
Pecho ancho flat chest
Anormalidades renales y
cardiovasculares.
No afecta el IQ pero existe cierto
grado de inmadurez y
comportamiento infantil.
Sindrome Turner
 Sndrome Down
47, XY, +21
Trisoma del crom. #21.
Caras planas y redondeadas,
pelo lacio, nariz corta
Orejas pequeas y
subdesarrolladas
Manos y pies cortos y anchos.
Retardo mental simple a severo.
50% de las son frtiles pero
sus hijos podran heredar el
cromosoma adicional.
Sindrome Down
 Sndrome Cri-du-chat
46, 5p-
Perdida de un fragmento del
brazo p del crom. #5
Retardo mental severa con IQ
menor de 20
Craneo relativamente pequea
Producen un sonido al llorar
parecido al aullido de un gato;
recin nacidos debido al poco
desarrollo de las cuerdas
vocales.
Sndrome Cri-du-chat
 Feminizacin testicular
Individuo posee cariotipo 46, XY pero su
fenotipo es el de una mujer.
Causas:
Se debe a una mutacin recesiva en un locus en
el cromosoma X.
Es resistente a los andrgenos (responsable de
las caratersticas masculinas)