MEGACOLON

CONGNITO :
ENFERMEDAD DE
HIRSCHSPRUNG
POR ROSARIO RAMREZ GUTIRREZ

Definicin

La enfermedad de Hirschsprung
Megacolon Aganglinico es una
enfermedad congnita consistente
en la formacin de un megacolon
(seccin colnica muy dilatada)
debido a que al existir una seccin
aganglinica (sin clulas
ganglionares) la motilidad es
totalmente inadecuada o
inexistente

Etiopatogenia:

Puede asociarse a otras patologas genticas en distintos

sndromes como el Sndrome de Down entre los que ms
destacan

Es un trastorno netamente gentico presente en 1:5000

nacidos vivos, con una proporcin entre varones y mujeres de
4:1

En adultos es bastante infrecuente, por eso no existen una

estadstica definida, excepto por casos aislados a nivel mundial

La enfermedad tiene una herencia AUTOSOMICA RECESIVA

aunque en otras series se comportara como de HERENCIA
DOMINANTE, de tipo multifactorial y con penetracin o
expresin clnica variables

Causas genticas

El 20% de los individuos con esta enfermedad presentan

alguna anomala cromosmica. La ms comn es la
trisoma del cromosoma 21, es decir, la aparicin de
Sndrome de Down, que ocurre con una frecuencia de
entre el 2-10% de las personas que padecen Enfermedad
de Hirshpung
Otras anormalidades Asociadas:
Neurocristopatas
Defectos cardiacas
Anomalas Gnito Urinarias
Anomalias Gastro intestinales

Se debe a la falta de clulas ganglionares, lo

que causa un estreimiento patolgico
crnico. La ausencia de estas clulas impide
que existan los movimientos peristlticos
normales y necesarios para que avance el
contenido intestinal, haciendo que se
produzca un remanso y posterior obstruccin
intestinal

El fallo en el desarrollo que origina esta patologa

se da durante las primeras etapas del desarrollo
fetal. El recin nacido se caracteriza por no
realizar su primera deposicin, el meconio,
durante las primeras 48 horas adems de vomitar
repetidamente, en ocasiones podremos observar
el abdomen distendido. Dos de cada tres casos
son diagnosticados durante los tres primeros
meses.

Fisiopatolog
a

En la etapa de vida embrionaria, los

neuroblastos primitivos migran
caudalmente entre la semana 6 y
12 de gestacin. Por razones que
se desconocen, esta migracin se
interrumpe dejando al colon distal
desprovisto de clulas ganglionares

La alteracin en la motilidad de la
zona afectada se traduce en
denervacin
hiperespstica.
El
colon no moviliza eficientemente
las deposiciones, lo que ocasiona
obstruccin mecnica de magnitud
variable. En pacientes sin la
enfermedad,
el
esfnter
anal
interno se relaja al momento de
distenderse el recto (reflejo recto
anal) Esto no ocurre en los nios
con enfermedad de Hirschprung

Estas
anomalas
anatmicas
de
la
inervacin,
alteran
la
motilidad coordinadora del
colon y el acto de la
defecacin,
produciendo
diversos
grados
de
obstruccin
funcional
intestinal.

Hipertrofia proximal en la pared

muscular, edema y aumento de
dimetro y longitud; dilatacin y
segmento estrecho en colon, zona
transicional, y mucosa ulcerada,
son las caractersticas
macroscpicas patolgicas.

Clasificacin
Segn el segmento aganglinico se clasifican en tres grupos:
a) Segmento Ultracorto: si ocupa centmetros de la zona
yuxta anal.
b) Segmento Corto: si no va ms all de la unin recto
sigmoidea.
c) Segmento Largo: si va ms all de la unin recto
sigmoidea y puede comprometer inclusive al Intestino
Delgado en gran extensin. Este tipo se asocia a mayor
morbimortalidad de todas las formas clnicas.

Sntomas y
Sospecha clnica:
EN EL 90% DE LOS CASOS LOS SNTOMAS APARECEN EN LA
PRIMERA INFANCIA. ES TPICO EL RETRASO EN LA
EXPULSIN DEL MECONIO, EL LLANTO E IRRITABILIDAD
DURANTE LA INGESTA CON INTENSOS RUIDOS
ABDOMINALES Y UN ESTREIMIENTO CRNICO
CARACTERSTICO (A MENUDO SE REQUIERE LA
ESTIMULACIN RECTAL PARA LOGRAR UNA DEFECACIN
EFECTIVA).

Diagnstico

En
el
100%
de
los
pacientes
peditricos
con
enfermedad
de
Hirschsprung, el recto esta enfermo.
Por lo tanto la "BIOPSIA DE RECTO" es
el estndar de oro para hacer el
diagnstico de la enfermedad

Tratamiento

TRATAMIENTO MEDICO - Dieta lquida adecuada y con fibra. - Laxantes osmticos

(lactulosa poli etilenglicol) - Laxantes estimulantes (picosulfato de sodio) Agentes lubricantes (vaselina lquida) - Enemas evacuantes.
SI SE COMPLICA: - Suspensin de la Va Oral. - Hidratacin por Va perifrica o
Central ( para Presin Venosa Central) - Reposicin Hidroelectroltica. Descompresin con Sonda Naso gstrica. - Sonda Vesical - Sonda Rectal Antibioticoterapia.
TRATAMIENTO QUIRURGICO
- El principio bsico del tratamiento quirrgico de la Enfermedad de Hirschsprung
en el Recin Nacido es anastomosar el Intestino Normal o Ganglinico con el Ano,
resecando el Intestino Aganglinico no funcionante

ANOMALAS
DE LA
PARED
VENTRAL
DEL CUERPO

 Se producen a nivel del trax,

abdomen y pelvis comprometiendo el
corazn , vsceras y rganos del
aparato urogenital.
Se deben a defectos de plegamiento
corporal, en el cual uno o mas de los
cuatro pliegues que producen el
cierre de la pared ventral en el
ombligo no llegan hacia esa regin
Los msculos de la pared abdominal
comienzan a fusionarse en la lnea
media

Plegamiento del embrin

GASTROSQUISIS
Defecto en la pared abdominal en la regin para
umbilical derecha
El defecto es lateral al ombligo, por lo comn a
la derecha
La evisceracin contiene el intestino y puede
estar presente el estomago pero casi nunca el
hgado
Las vsceras no estn cubiertas por peritoneo ni
por amnios por lo que el intestino puede resultar
daado debido a la exposicin al liquido
amnitico

EPIDEMIOLOGA
La incidencia estimada es de 1,4 de cada 10000 nacidos vivos afecta mas a
hombres que a mujeres

ETIOLOGA

Disrupcin de la vena umbilical derecha

Uso de vasoconstrictores en personas que fuman
Lesin isqumica de la pared abdominal anterior
Debilidad parietal causada por la involucin anmala de la vena umbilical
derecha

TRATAMIENTO

Ciruga
Material prosttico para cubrir el defecto . Si la cavidad abdominal es muy
pequea, se sutura un saco de malla alrededor de las mrgenes del defecto
abdominal, Con el tiempo, el intestino herniado cae de nuevo dentro la
cavidad abdominal y el defecto se pueda cerrar

ONFALOCELE
Defecto de la pared abdominal anterior con extrusin del contenido
abdominal en el interior de la base del cordn umbilical
La masa visceral herniada esta cubierta por peritoneo y amnios entre ellos
se interpone la gelatina de wharton
Las vsceras pueden incluir el hgado, intestino grueso, intestino delgado,
estomago y bazo

ETIOLOGA

Se debe a la alteracin del crecimiento de los componentes mesodrmicos y

ectodrmicos de la pared abdominal y falta de retorno del intestino durante la
decima semana

EPIDEMIOLOGA

1de cada 5000 recin nacidos vivos si solo es el intestino

1 de cada 10000 recin nacidos vivos si incluye el hgado

 IMPLICACIONES CLINICAS
La infeccin es una preocupacin, especialmente si la membrana
protectora que circunda a los rganos sequiebra. Adems, un
rgano puede perder la irrigacin sangunea si se comprime o se
dobla. Una prdida de flujo sanguneo puede daar al rgano
afectado.

DIAGNOSTICO
ecografa fetal en el segundo y tercer trimestres de gestacin.
Tambin puede realizarse un electrocardiogramafetal para
verificar la existencia de anomalas cardacas antes del
nacimiento del beb.

TRATAMIENTO

Depende del tamao del onfalocele, si es pequeo se realiza una

intervencin para introducir el contenido y cerrar el orificio de la pared
abdominal
Si el onfalocele es grande y la cavidad abdominal es pequea suele
necesitarse una reduccin en varios tiempos

PENTALOGA DE CANTRELL
Es un defecto de la pared abdominal que se
Asocian a 5 anomalas :
-Defecto epigstrico de la lnea media abdomen
-Defecto del tercio inferior del esternn
-Deficiencia del segmento anterior del diafragma
-Defectos pericrdicos
-Defectos intracardiacos

Ecogrficamente, el defecto ms obvio es el

onfalocele, seguido de los defectos del tercio inferior
del esternn y las alteraciones del corazn.

EXTROFIA CLOACAL
Esta expuesta la vejiga abierta y el
intestino delgado y generalmente el
recto
Se asocia a otras anomalas e un 85%

INCIDENCIA

1 de cada 20000-400000 recin

nacidos vivos afectando a varones

HERNIA UMBILICAL
Es una protuberancia del revestimiento abdominal o de una
porcin de los rganos abdominales a travs del rea
alrededor del ombligo. Aparece como una pequea
hinchazn bajo la piel que sobresale cuando en nio esta
erguido , llora o realiza algn esfuerzo.

INCIDENCIA
Es uno de los problemas mas frecuentes, 1 de cada 6
recin nacidos la presentan
Es mas frecuente en el sexo femenino y en nios
prematuros

Etiologa
Causada por el cierre incompleto del anillo umbilical

EXTROFIA VESICAL
Malformacin congnita del aparato urogenital, donde la vejiga se
encuentra al descubierto y se pueden observar los urteres y la uretra

EPIDEMIOLOGA
Se presenta en 1 de cada 40000-50000 nacidos en relacin afectando
mas hombres que a mujeres

ETIOLOGA
Se produce debido a un fallo en el cual la pared abdominal no se cierra
en la zona plvica y deja la vejiga expuesta

TRATAMIENTO
Reconstruccin quirrgica de la vejiga y los genitales

ANOMALAS
ANORECTALES
Las malformaciones ano rectales son defectos congnitos
producidos por alteraciones en el desarrollo embrionario
del extremo distaldel tracto digestivo (ano recto)
pudiendo involucrar al aparato urogenital en nios. Con
este defecto, el ano y el recto (el extremo inferior del
tracto digestivo) no se desarrollan correctamente.

Epidemiologa

Se presenta en 1 de 4000 neonatos.

Frecuencia un poco mas alta en varones que en mujeres.
Siendo fistula rectoureteral y fistula rectovestibular en nias los
defectos mas comunes.
El ano imperforado sin fistula es un transtorno infrecuente y se
presenta el 5%.

CLASIFICACIN

Aceptada en 1986, por se r simple y

combinar detalles anatmicos.
No utilizada para diagnostico y pronostico.

FSTULA RECTOURETRAL

Defecto mas frecuente en el sexo masculino.

Localizacin: Parte inferior de la uretra o en la
uretra superior.
El recto esta distendido y rodeado lateral y
posteriormente por el musculo elevador.

FSTULA PERINEAL

Se presenta en ambos sexos.

El recto se abre en un pequeo orificio,
usualmente estenotico y siempre localizado
anterior al centro del esfnter.
El mecanismo esfinteriano es bueno y el sacro no
presenta anomalas.
Este defecto se puede corregir en el periodo
neonatal sin colostoma previa.

ANO IMPERFORADO

Defecto adquirido entre la 6ta y 8va de gestacin.

Hay ausencia u obstruccin del orifico anal.
Ano de aspecto y calibre normales.
Resulta imposible pasar una sonda gruesa mas alla de 2-3
cm del margen anal.

FISTULA RECTOVESTIBULAR

Es la MAR femenina mas frecuente.

El recto desemboca inmediatamente posterior al
himen en el vestbulo vaginal. En ocasiones el
calibre de la fistula es mnimo, otras veces es en
cambio suficiente para permitir evacuaciones, aun
manteniendo cierta continencia.

CLOACA PERSISTENTE

Esta malformacin consiste en la desembocadura

del recto, la vagina y la uretra en un canal comn.
La longitud del canal cloacal es variable.
En el examen fsico se observa un nico orificio
perineal; en esta malformacin suele encontrarse
adems la hipertrofia del capuchn del cltoris.

ANO IMPERFORADO SIN FSTULA

Tiene la particularidad de ser observada en nios con

sndrome de Down.
La MAR sin fistula presenta generalmente un
aceptable desarrollo del aparato esfinteriano.
El recto cercano a la piel, a pesar de no tener fistula,
comparte una pared comn con la vagina en la nia o
con la uretra en el varn.

PRONSTICO

El aspecto mas importante en el pronostico de estos pacientes es el de la continencia

fecal. Se ha encontrado una correlacin directa entre el resultado funcional y el desarrollo
del sacro, es decir, a mayor hipoplasia del sacro, menor calidad de continencia, Aquellos
pacientes con defectos tipo fistula perineal tendrn el mejor pronostico y el peor aquellos
con fistula al cuello vesical. En los pacientes que tienen un sacro muy hipoplasico o
ausente puede presentarse tambin incontinencia urinaria.