Elhipogonadismo es un trastorno en que

lostestculosuovariosno son funcionales o

hay
incapacidad
gentica
delhipotlamopara
secretar
cantidades
normales deGnRH(hormona liberadora de
gonadotropinas).

HIPOTALAM
O
GnRH

ADENOHIPOFIS
IS
-

FSH

LH

GONADOTROFINA

INHIBINA

GNADAS
GAMETOS
(VULO Y
ESPERMATOZOIDE)

ESTEROIDES
SEXUALES

 Hipogonadismo

Hipogonadotrpico

Disminucin de Testosterona
Disminucin FSH/LH
Falla secundaria (Hipfisis)
Falla Terciaria (Hipotlamo)

Hipogonadismo

Hipergonadotrpico

Disminucin de Testosterona
Aumento de FSH/ LH
Falla primaria (Testculo)

 Es

el producido por insuficiencia

hipotlamo-hipofisiaria.
Existe
secrecin deficiente de
gonadotropinas.
Puede ser permanente o transitorio.
Etiologa: congnita o adquirida.

Congnito
Deficiencia aislada de gonadotropinas
Dficit aislado de GnRH
Con anosmia: Sindrome de Kallmann
Sin anosmia:
Idioptico. Mutaciones que inactivan el gen del
receptor de GnRH

Hipoplasia suprarrenal ligada al cromosoma X

Dficit aislado de LH
Dficit aislado de FSH
Panhipopituitarismo
Defectos del SNC
Asociados a sndromes polimalformativos
Sndrome de Prader-Willi
Sndrome de Laurence-Moon-Bardet-Biedl

Existe un fallo en la secrecin pulstil de

GnRH.
Se caracteriza:
Ausencia completa o parcial de pulsos de LH
Normalizacin de la funcin hipofisiaria y gonadal

con la adm de GnRH

Estudio radiolgico hipotlamo-hipofisiario normal

Puede asociarse a anosmia: Sdme de

Kallmann o ser idioptico.
Puede ser familiar, la mayora es espordico.

 Es poco frecuente.
Puede tener herencia

recesiva ligada
al X, autosmica recesiva.
Incidencia: 1:12 500 nacimientos.
Hay insuficiencia suprarrenal aguda
en el perodo neonatal
Se asocia a criptorquidia uni o
bilateral.

Tiene una frecuencia de 1/10 000-50

000 RN.
Afecta ambos sexos.
Tienen una insuficiencia hipotalmica
funcional.
Asociado a alteraciones en la regin:
q11-q13 del cromosoma 15.
Rasgos clnicos:
Hipotona central precoz
Hipogonadismo hipogonadotropo
Hipoplasia
genital:
criptorquidia,

hipoplasia escrotal, micropene, hipoplasia

de labios menores y del cltoris
Hiperfagia
Alteraciones de la conducta

Adquirido
Orgnico: lesiones hipotlamo-hipofisiarias
Tumores: craneofaringeomas, disgerminomas, astrocitomas,
gliomas
Procesos
infiltrantes:
histiocitosis
de
c.Langerhans,
sarcoidosis, hemocromatosis
Lesiones inflamatorias
Iatrogenia y traumatismo: ciruga de la regin hipotalmohipofisiaria
Radioterapia
Funcional
Desnutricin
Enfermedad crnica: IRC, hematolgica, gastrointestinal
Trastornos hormonales: Dficit GH, hipotiroidismo, DM
Ejercicio fsico excesivo/Estrs
Trastornos de la alimentacin

Si la prdida de peso es > 80% del peso ideal para la talla

puede ocasionar dficit de gonadotropinas, el cual es
reversible.

Las enfermedades crnicas son causa de hipogonadismo

transitorio, de origen multifactorial:

IRC
Enfermedad celiaca/Enfermedad inflamatoria intestinal
Enfermedad hematolgica
Fibrosis qustica

Patogenia: Desnutricin, resistencia a GH, disminucin de

la actividad de GHBP, reduccin de IGF-1, anemia,
deficiencia de cido flico, etc.

 Es

el debido a insuficiencia gonadal

primaria, en el que se produce una
prdida del retrocontrol negativo de
las gonadotropinas, por lo que se
incrementa
su
concentracin
plasmtica.
Puede ser de origen congnito o
adquirido.

Congnito
Sexo masculino
Anomalas de los cromosomas sexuales: Klinelfelter
Sdme regresin testicular
Anorquia congnita
Dficit de 5-alfareductasa

Defectos enzimticos de la biosntesis de testosterona

Sdme de insensibilidad a los andrgenos
Mutaciones que inactivan los genes de los receptores de las
gonadotropinas (LH y FSH)
Ambos sexos
Sdme polimalformativos: Sdme Noonan

 Adquirido
Sexo masculino
Castracin quirrgica o traumtica.
Orquitis bilateral.
Inmunosupresores, quimioterapia,
radioterapia.
Oligoespermia o azoospermia idioptica.

Es la causa ms frecuente de hipogonadismo

masculino.
Frecuencia: 1/1000 RN varones
Hay hipogonadismo, esterilidad por azoospermia
ginecomastia.
Se trata de una disgenesia testicular ms cariotipo
con exceso de gonosomas: 2 X o ms y un Y o ms.
La anomala ms frecuente es el 47XXY (80%)
Variantes:
Cariotipo normal
48XXXY
Mosaicismos
(47,XXY/46,XY;
47,XXY/46,XY/45XX)
Varios
gonosomas
X
o
Y
47,XXY/46,XX/poliX)

47,XXY/46,XX;
(48,XXYY

1.

Asintomtico

2.

Alt neuropsicolgicas

3.

Dismorfia facial discreta: epicanto, mentn pequeo,

hipertelorismo, blefarofimosis, raz nasal hundida
Cifoescoliosis,
clinodactilia,
acortamiento
del
4
metacarpiano, cbito valgo,trax excavado, coxa valga

Intelecto normal o disminuido, retraso del lenguaje

Rendimiento escolar pobre, lectura y comprensin afectada,
dislexia, dficit de atencin
Trastornos emocionales o agresividad, apata

Alt en genitales externos

Micropene, criptorquidia, hipospadias

Pubertad no progresiva: tamao testicular entre 3 y 6 ml,
azoospermia

Varones con cariotipo 46,XX

Poco frecuente, 1 por cada 20 000 RN varones.
Similar a Klinefelter, se asocia a talla baja y es raro la alt de

conducta y retraso mental.

Tienen genitales externos normales, 10% tienen hipospadias o
genitales ambiguos.

Varones con cariotipo 47,XYY

Frecuencia similar a Klinefelter.
Tienen menos alteraciones testiculares.

Alteraciones del cromosoma Y

Se producen trastornos de la espermatognesis.
Hay azoospermia y oligoespermia grave.

Si se presenta entre las 12 y 14 sem da lugar a anorquia

congnita (1/20 000 varones):
Escroto vaco, pene normal al nacer y estructuras mulerianas
LH y FSH elevados precozmente y niveles bajos de

testosterona.

Si se presenta despus de 14 sem da lugar al sdme de

testculos rudimentarios:
Testes pequeos, criptorquidia, micropene hipospdico con

hipoplasia de cuerpos cavernosos y conductos deferentes

Insuficiencia combinada: intersticial y tubular
Patrn de herencia autosmica recesiva o ligada al sexo
Respuesta exagerada de LH y FSH a GnRH

Es una insuficiencia gonadal primaria.

El dficit de 17 alfa-hidroxilasa se asocia:

Infantilismo sexual
Fenotipo femenino
Dficit de testosterona, andrgenos y cortisol

Otros defectos incluyen:

3 beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa
17,20-liasa
17 beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa

Tienen fenotipo femenino normal e infantilismo sexual, sin

alteraciones cromosmicas

XY (Sndrome de Swyer):
Disgenesia gonadal completa o pura
Tienen cintillas gonadales,estructuras mulerianas normales y genitales
externos femeninos
Tx. Extirpacin qx de cintillas (30% de incidencia de tumores:
gonadoblastoma)

Fenotipo tipo Turner, con cariotipo normal y alteraciones de

rganos y sistemas.
Puede ser familiar, AD, mutacin gentica en el brazo largo
del cromosoma 12.
La mayora son mujeres.
Fenotipo: talla baja, retraso de edad sea, hipertelorismo,
maxilar estrecho, pabellones auriculares de implantacin
baja, trax excavado, escoliosis.
Hay testes pequeos, criptorquidia.
Hay insuficiencia gonadal con aumento de gonadotropinas.
El 70% tienen alt cardacas: estenosis pulmonar, CIA,
hipertrofia septal.
Otras: nevos cutneos, neurofibromatosis, coagulopatas,
tiroiditis, feocromocitoma, schwanoma, retraso mental.

La causa ms frecuente es la orquitis 2 a

parotiditis.
Castracin traumtica o quirrgica
2 a orquidopexia, herniotoma o extirpacin de un tumor

testicular bilateral o por torsin.

Se afectan el testculo y las clulas de Leyding.

Otras causas: inmunosupresores, quimioterapia
(atrofia testicular, azoospermia y aumento de
FSH).

 Los

signos de alerta del retraso

puberal:
Volumen testicular < 4 ml en un nio a

los 13-14 aos.

Falta de progresin de la pubertad

Pubertad retrasada en padres y hermanos

Edad de menarquia materna
Infertilidad o anosmia en la familia

Datos perinatales:

Sufrimiento fetal, traumatismos

Anomalas de rganos genitales
Estigmas malformativos: anomalas cardacas, renales
Longitud y peso al nacer

Datos posnatales:
Tallas anteriores
Sntomas de enfermedad crnica, nutricin, actividad

fsica, alt neurolgicas, psiquiatricas, olfacin

Antecedentes de qx, radio-quimiotx, drogas

Exploracin fsica general

Fenotipo y bsqueda de signos dismrficos
Exploracin neurolgica
Estudio de olfacin y de la visin

Exploracin genital
Evaluacin del estadio puberal-Tanner
Volumen testicular con orquidmetro de Prader
Exploracin del botn mamario
Medicin de longitud del pene

Otros:
Medicin

de talla, segmentos
evaluacin de edad sea

corporales,

peso,

Niveles sricos basales

LH, FSH, testosterona, 17 beta estradiol
Test dinmicos
Test de GnRH
Adm 100 mcgr IV hay respuesta de LH multiplicada 3-6
veces y de 1.5-2 veces el de FSH
No til en el de tipo hipergonadotropo
Test de hGC (slo en hombres)
Mide la respuesta de testosterona y la funcin
testicular
En ocasiones no distingue entre prepubertad y
pubertad
En la pubertad aumenta 2-3 veces el nivel de
testosterona.

Crecimiento

Gonadotropinas
plasmticas

Respuest
a a LHRH

Test.
Basal

Test.
hCG

Estradiol

Maduracin
suprarrenal

Disminuido

Prepuberal

Normal
Prepuberal

Normal

Normal

Disminuido

Retrasada

Dficit aislado de
gonadotropinas

Normal

Disminuidas

Dbil o
Normal

Disminuida

Disminuida

Disminuido

Normal

Panhipopituitarismo

Disminuido

Disminuidas

Dbil

Disminuida

Disminuida

Disminuido

Normal o Ausente

S. Klinefelter

Normal o
Aumentado

Aumentadas

Aumentada

Normal o
dbil

Normal o
dbil

Normal

Anorquia

Normal o
Aumentado

Aumentadas

Aumentada

Disminuida

Nula

Normal

Disgenesia gonadal y
variantes

Disminuido

Aumentadas

Aumentada

Disminuido

Normal

Retraso
constitucional
H.
Hipogonadotropo

H. Hipergonadotropo

Induccin y mantenimiento de los caracteres

sexuales secundarios: esteroides sexuales.

Inyectables:
Accin corta: Propionato de testosterona IM c/2-3

d
Accin larga:

(13 aos) Enantato de testosterona 50 mg IM c/mes x 612 meses y aumentar hasta 200 mg IM c/3 sem
Undecanoato de testosterona 1 gr c/6 semanas
Buciclato de testosterona : 600-1000 mg c/12-20 sem

Esteroides sexuales:
Va oral y sublingual:
Undecanoato de testosterona: 40-80 mg 2-3 veces/da
Ciclodextrina testosterona: sublingual, accin x 4-5 hrs
Va tpica:
Testosterona en parche: 6mg de testosterona/da
Aplicacin escrotal y mantienen niveles estables x 24 hrs
En el 30% de los px producen irritacin en la piel

Gel de dihidrotestosterona (DHT): 2% de DHT

Forman un reservorio en la dermis
Alcanzan un nivel pico de DHT a los 2-3 das
Utiles en el tx de dficit de 5 alfa-reductasa, ginecomastia,
micropene y el retraso constitucional

Implantes
Microesferas de testosterona SC:600-800mg c/6meses

Uso de Gonadotrofinas:
Se

limita
slo
hipogonadotropo.

Generalmente

al

son utilizados
pacientes desean fertilidad.

Utilizados

hipogonadismo
cuando

para obtener espermatognesis.

los

Gonadotropinas exgenas:
FSH exgena
75-150 UI 3 veces/semana o en das alternos
Gonadotropina corinica humana (hCG) aporta LH
1000-2500 UI 2 veces/sem o en das alternos
Gonadotropina menopusica humana (hMG) aporta FSH

La duracin del tx va de 5-35 meses

La supervisin es mediante la medicin de volumen

testicular, determinacin de testosterona plasmtica y
espermiogramas c/4 meses.

Efecto secundario: ginecomastia

 GnRH

pulstil:

Hombre:
GnRH SC c/2 horas: 25-600 mcgr/kg por bolo
Medicin mensual de testosterona y vol
testicular
La mayora requiere 2 aos de tx
Mujer:
GnRH IV: 75 mcgr/kg bolo cada 90 min