GENOMA

HUMANO

INTRODUCCIN

El Genoma Humano es el nmero total de cromosomas del

cuerpo. Los cromosomas contienen aproximadamente
80.000 genes, los responsables de la herencia. La
informacin contenida en los genes ha sido decodificada y
permite a la ciencia conocer mediante tests genticos, qu
enfermedades podr sufrir una persona en su vida.
Un gen es la unidad fsica, funcional y fundamental de la
herencia. Es una secuencia de nucletidos ordenada y
ubicada en una posicin especial de un cromosoma.
Contiene el cdigo especfico de un producto funcional.

Slo el10% del genoma incluye la secuencia de codificacin

proteica de los genes. Entremezclado con muchos genes hay
secuencias sin funcin de codificacin, de funcin
desconocida hasta el momento. Los tres billones de pares de
bases del genoma humano estn organizados en 23 unidades
distintas y fsicamente separadas, llamadas cromosomas .
EL ncleo de muchas clulas humanas contiene dos tipos de
cromosomas, uno por cada padre. Cada set, tiene 23 cromosomas
simples, 22 de tipo autosmico y uno que puede ser X o Y que es
el cromosoma sexual. Una mujer normal tendr un par de
cromosomas X (XX), y un hombre normal tendr un cromosoma X
y otro Y (XY).

Los cromosomas contienen aproximadamente igual cantidad

de partes de protena y ADN. El ADN cromosmico contiene un
promedio de 150 millones de bases.
Los cromosomas pueden ser evidenciables mediante
microscopio ptico y cuando son teidos revelan patrones de luz
y bandas oscuras con variaciones regionales.
Las diferencias en tamao y de patrn de bandas permite que
se distingan los 24 cromosomas uno de otro, el anlisis se llama
cariotipo. Las anomalas cromosmicas mayores incluyen la
prdida o copias extra, o prdidas importantes, fusiones,
translocaciones detectables microscpicamente .

Toda persona posee en sus cromosomas frente a cada

gen paterno su correspondiente gen materno. Cuando
ese par de genes materno-paterno (grupo alelomorfo)
son determinantes de igual funcin o rasgo hereditario,
se dice que el individuo es homocigtico para tal rasgo,
por el contrario se dice que es heterocigtico. Como
ejemplo podemos citar que un gen transmita el rasgo
hereditario del color de ojos verde y el otro el color de
ojos marrn. Se trata de heterocigotas para el rasgo
color de ojos.

Las instrucciones de los genes son transmitidas

indirectamente a travs del ARN mensajero (ARNm), el cual
es un intermediario transitorio. Para que la informacin de
un gen sea expresada, un RNA complementario produce un
proceso llamado trascripcin, desde la plantilla del DNA del
ncleo. Este ARNm, se mueve desde el ncleo hasta el
citoplasma celular, donde sirve como plantilla para la
sntesis protica. La maquinaria celular que sintetiza
protenas traduce los cdigos en cadenas de aminocidos
que constituyen la protena molecular. En el laboratorio se
puede aislar el ARNm y ser utilizado como plantilla para
sintetizar un DNA complementario (DNAc), el cual puede ser
usado para ubicar los genes correspondientes en el mapa
cromosmico.

Hoy ya con el conocimiento del genoma humano,

conocemos el cdigo, antes slo podamos configurar
el programa. Ser pues el mayor avance mdico de la
humanidad. Se le podr informar a una persona, que
puede comer alimentos grasos porque carece de
predisposicin gentica a la obesidad y a
enfermedades cardacas, pero que debe huir del
alcohol porque es genticamente propenso al
alcoholismo. Adems el grado de certidumbre que
otorga el conocimiento del cdigo gentico resultara
ms creble para la persona en cuestin, ya que sabe
que lo que se le informa ser absolutamente cierto.

FUNCIN DE LOS GENES: EL ADN Y EL

CDIGO DE LA VIDA
Despus de que la ciencia de la gentica se estableciera y de
que se clarificaran los patrones de la herencia a travs de los
genes, las preguntas ms importantes permanecieron sin
respuesta durante ms de cincuenta aos: cmo se copian los
cromosomas y sus genes de una clula a otra, y cmo determinan
stos la estructura y conducta de los seres vivos? A principios de
la dcada de 1940, dos genetistas estadounidenses, George Wells
Beadle y Edward Lawrie Tatum, proporcionaron las primeras pistas
importantes. Trabajaron con el hongo Neurospora y Penicillium, y
descubrieron que los genes dirigen la formacin de enzimas a
travs de las unidades que los constituyen.

Desde hace tiempo se sabe que los cromosomas estn

compuestos casi en su totalidad por dos tipos de sustancias
qumicas, protenas y cidos nucleicos. Debido en parte a la
estrecha relacin establecida entre los genes y las enzimas, que
son protenas, al principio estas ltimas parecan la sustancia
fundamental que determinaba la herencia. Sin embargo, en
1944, el bacterilogo canadiense Oswald Theodore Avery
demostr que el cido desoxirribonucleico (ADN) era el que
desempeaba esta funcin. Extrajo el ADN de una cepa de
bacterias y lo introdujo en otra cepa. La segunda no slo
adquiri las caractersticas de la primera sino que tambin las
transmiti a generaciones posteriores. Por aquel entonces, se
saba que el ADN estaba formado por unas sustancias
denominadas nucletidos.

El ADN est enrollado secuencialmente alrededor de cada

nucleosoma formando una estructura en forma de rosario.
Entonces la estructura se repliega an ms, de manera
que las cuentas se asocian en espirales regulares. Por esta
razn, el ADN tiene una configuracin en espiral enrollada,
parecida al filamento de una bombilla. Tras los
descubrimientos de Watson y Crick, qued el interrogante
de saber cmo el ADN diriga la formacin de protenas,
los compuestos principales de todos los procesos vitales.
Las protenas no son slo los componentes principales de
la mayora de las estructuras celulares, sino que tambin
controlan casi todas las reacciones qumicas que se
producen en la materia viva.

El cdigo gentico :
Desde que se demostr, que las protenas eran
producto de los genes, y que cada gen estaba formado
por fracciones de cadenas de ADN, los cientficos
llegaron a la conclusin de que, debe haber un cdigo
gentico, mediante el cual, el orden de las cuatro bases
nitrogenadas en el ADN, podra determinar la secuencia
de aminocidos en la formacin de polipptidos. En
otras palabras, debe haber un proceso mediante el cual
las bases nitrogenadas transmitan la informacin que
dicta la sntesis de protenas.

Transcripcin : Es la formacin de una cadena de ARNm por

una secuencia particular de ADN. Antes que termine la
transcripcin, el ARNm comienza a desprenderse del ADN.
Finalmente un extremo de la molcula nueva de ARNm, que
ahora es una cadena larga y delgada, se inserta en una
estructura pequea llamada ribosoma, de modo parecido a la
introduccin del hilo en una cuenta. Al tiempo que el ribosoma
se desplaza a lo largo del filamento de ARNm, su extremo se
puede insertar en un segundo ribosoma, y as sucesivamente.
Intrones :El descubrimiento de estos, ha sido posible a
nuevos mtodos que determinan la secuencia exacta de
nucletidos en las molculas de ADN y ARN, mtodos
desarrollados por el bilogo molecular britnico Frederick

 Secuencias repetidas :
Algunas de estas secuencias repetidas representan
copias mltiples de genes que codifican polipptidos, o
de genes que codifican ARNs especiales (casi siempre
existen muchas copias de genes que producen el ARN de
los ribosomas).
Cromosoma :
Se denomina cromosoma a cada uno de los
corpsculos, generalmente en forma de filamentos, que
existen en el ncleo de las clulas y controlan el
desarrollo gentico de los seres vivos.

 Cromatina : Es una sustancia albuminoidea fosforada en forma de

grnulos, filamentos, etc., se encuentra en el ncleo de las clulas y se
tie intensamente por el carmn y los colores bsicos de anilina.
ADN : Siglas del cido desoxirribonucleico, formado por un azcar (2desoxi-D-ribosa), cido fosfrico y bases nitrogenadas.

El ADN fue aislado por primera vez de las clulas del pus y del
esperma de salmn, y estudiado intensamente por el suizo Friedrich
Miescher, en una serie de investigaciones comenzadas en 1869.
Lo llam nuclena debido a su participacin en el ncleo celular. Se
necesitaron casi 70 aos de investigacin para poder identificar por
completo los sillares principales y la estructura del esqueleto de los
cidos nucleicos.

Cdigo gentico

Informacin gentica cifrada en las secuencias nucleotdicas del

ADN, que integra el mensaje para la sntesis de protenas. Las
protenas de un individuo son especficas, por lo que la
informacin para su sntesis que se encuentra cifrada en el
cdigo gentico tambin debe serlo, en consecuencia el cdigo
gentico es especfico.

Regulacin de los genes :El conocimiento de cmo se

forman las protenas permite entender cmo los genes producen
efectos especficos sobre las estructuras y funciones de los
organismos. Esto no explica las variaciones que sufren los
organismos en respuesta a circunstancias cambiantes del
medio, o la manera en que un cigoto simple da lugar a todos los
tejidos y rganos diferentes que constituyen un ser humano.

La transmisin de genes
La unin de los gametos combina dos conjuntos de genes, uno de cada
progenitor. Por lo tanto, cada gen,es decir cada posicin especfica sobre un
cromosoma que afecta a un carcter particular est representado por dos
copias, una procedente de la madre y otra del padre (para excepciones a
esta regla, vase el apartado siguiente sobre sexo y unin sexual). Cada
copia se localiza en la misma posicin sobre cada uno de los cromosomas
pares del cigoto.

Nucletido :Unidad estructural o monmero constituyente de un cido

nucleico. Se distinguen dos tipos de nucletidos, desoxirribonucletidos,
que son las unidades monomricas o nucletidos del ADN y ribonucletidos,
los nucletidos constituyentes del ARN.

Desoxirribonucletidos :
Los nucletidos estructurales del ADN; todos tienen como
pentosa la 2'-desoxi-D-ribosa y difieren entre s en funcin de
la base nitrogenada, que posean, de la cul reciben el nombre.
Ribonucletidos :
Los nucletidos estructurales del ARN. De modo semejante a
los desoxirribonucletidos constan de una molcula de cido
fosfrico, una molcula de pentosa, en este caso la D-ribosa y
una base nitrogenada

Replicacin del ADN

Proceso mediante el cul se sintetizan dos molculas hijas de ADN de
doble hlice a partir de un ADN progenitor, que acta como molde.
Replicacin conservadora del ADN : Cada una de las hebras del
ADN progenitor se duplica , produciendo dos molculas de ADN hijas
una de las cules es la molcula de ADN progenitora intacta y la otra
una molcula de ADN cuyas dos hebras son nuevas.
Replicacin dispersora :En la que las cadenas de ADN progenitoras
se rompen a intervalos, y las dos molculas de ADN de doble cadena
resultantes (molculas hijas) presentan fragmentos del ADN progenitor
combinados con nuevos fragmentos.

Replicacin semiconservadora :En la que el ADN progenitor

separa sus cadenas complementarias y cada una de ellas se
replica sirviendo como molde para la sntesis de una cadena
nueva complementaria, obtenindose as dos molculas de ADN
hijas de doble cadena, y cada molcula hija tiene una de las
cadenas que es la del ADN progenitor y la otra nueva, que ha sido
sintetizada utilizando como molde la del progenitor. Este tipo de
replicacin es la propuesta por el modelo de Watson y Crick.

Ligamiento gentico y mapa gentico

El principio de Mendel segn el cual los genes que controlan
diferentes caracteres son heredados de forma independiente uno
de otro es cierto slo cuando los genes existen en cromosomas
diferentes.

Sexo y ligamiento sexual :Morgan contribuy a los estudios

genticos cuando en 1910 observ diferencias sexuales en la herencia
de caracteres, un patrn, se conoce como herencia ligada al sexo. El
sexo est determinado por la accin de una pareja de cromosomas.
Las anomalas pueden alterar la expresin de los caracteres sexuales
secundarios.

Genotipo :Es un conjunto de los genes constitutivos de un

individuo o de una especie; Generalmente referido a uno o varios
genes relevantes en un contexto determinado.

Fenotipo :Es un conjunto de caracteres hereditarios, que posee

cada individuo perteneciente a una determinada especie vegetal o
animal. Es una realizacin visible del genotipo en un determinado
ambiente.

Mutacin
Es cualquiera de los cambios que aparecen bruscamente en el fenotipo de
un ser vivo, que se transmiten por herencia a los descendientes. El material
gentico puede sufrir alteracin cualitativa o cuantitativa y redistribucin.
Mutacin de genes : Las mutaciones fueron descritas por primera vez en
1901 por uno de los redescubridores de Mendel, el botnico alemn Hugo De
Vries. En 1929 el bilogo estadounidense Hermann Joseph Muller observ
que la tasa de mutaciones aumentaba mucho con los rayos X.
Mutaciones cromosmicas : Se puede ganar o perder por completo un
nucletido. Es posible que se produzcan modificaciones ms graves o se
altere la propia forma y el nmero de los cromosomas. Una parte del
cromosoma se puede separar, invertir y unirse de nuevo al cromosoma en el
mismo lugar.

Principales enfermedades relacionadas con

los cromosomas
Cromosoma 1
Es por convencin, el cromosoma humano ms grande. Forma
parte de los autosomas o cromosomas no sexuales. Est
compuesto de 245 522 847 pares de bases que representan el 8 %
del ADN. Contiene 3141 genes.
Enfermedad de Alzheimer: Es una enfermedad
neurodegenerativa que se manifiesta como deterioro cognitivo y
trastornos conductuales. Se caracteriza en su forma tpica por una
prdida de la memoria inmediata y de otras capacidades mentales.

 Hipotiroidismo congnito: Tambin llamado cretinismo

Glaucoma: Es una enfermedad de los ojos que se caracteriza
generalmente por el aumento patolgico de la presin intraocular.
Cromosoma 2
Es el segundo ms grande, contiene 237 millones de pares de
bases(el material que forma el ADN) y representa casi el 8% del
total del ADN nuclear.
Sndrome de Alport: Es una enfermedad gentica
inflamatoria, en la que una alteracin en la sntesis del colgeno
afecta los riones, odos y ojos causando sordera y trastornos
de la vista, incluyendo megalocrnea, lenticono y cataratas.

 Sndrome de Gilbert: Se manifiesta por niveles elevados

de bilirrubina no conjugada o indirecta en sangre provocada
por una deficiencia parcial de la enzima
glucuroniltransferasa.

Cromosoma 3
Posee 200 millones de pares de bases y representa
aproximadamente el 6,5% del ADN. Contiene entre 1.100 y
1.500 genes.
Diabetes: La causan varios trastornos, siendo el principal
la baja produccin de la hormona insulina, secretada por las
clulas de los Islotes de Langerhans del pncreas endocrino.

 Linfoma:Son un conjunto de neoplasias hematolgicas que se

desarrollan en el sistema linftico,tambin forman parte del sistema
inmunitario del cuerpo.
Cromosoma 4
Este tiene ms de 186 millones de pares de bases (el material que
compone el ADN y representa entre el 6 y el 6,5 por ciento del total del
ADN en la clula). Y contiene entre 700 y 1.100 genes.
Acondroplasia:Es una causa comn de enanismo, se relaciona en el
75 % de los casos con mutaciones genticas (asociadas a la edad
parental avanzada) y en el 25% restante con desrdenes autosmicos
dominantes. Consiste en una modificacin al ADN causada por
alteraciones en el receptor del factor de crecimiento 3 de los fibroblastos.

Querubismo:Esuna enfermedad rara de origen gentico y herencia

autosmica dominante, que se caracteriza por un crecimiento anormal
de varios huesos de la cara, principalmente el maxilar inferior y
superior.

Cromosoma 5:
Tiene alrededor de 181 millones de pares de bases y representa
alrededor del 6% del total del ADN de la clula. Es uno de los ms
grandes y tiene una de las ms bajas densidades de genes.
Sndrome de Ehlers-Danlos: Es un grupo de alteraciones
genticas raras que afectan a los seres humanos provocado por un
defecto en la sntesis de colgeno. La gravedad puede variar desde
leve a mortal. No se conoce una cura.

Homocistinuria: Se caracterizan por presentar un nivel elevado

del aminocido homocistena en el plasma sanguneo y en la orina.

Cromosoma 6:
Comtiene 170 millones de pares de bases, representa entre el 5,5 y
el 6 %. En l se encuentra el Complejo Mayor de
Histocompatibilidad, que contiene alrededor de 100 genes y est
relacionado con la respuesta inmune del organismo, que juega un
papel fundamental en los trasplantes de rganos.
Enfermedad celiaca: Proceso frecuente de naturaleza
autoinmune con afectacin sistmica. nica enfermedad dentro del
grupo de procesos autoimunitarios que presenta un origen
producido por una intolerancia permanente al gluten.

Hemocromatosis: Enfermedad hereditaria que afecta al

metabolismo del hierro, provocando un acmulo excesivo e
incorrecto de este metal en los rganos y sistemas del organismo.

Cromosoma 7:
Posee ms de 158 millones de pares de bases y representa entre el
5% y el 5.5% del ADN total de la clula. Contiene entre 1000 y
1400 genes.
Fibrosis qustica: Es una enfermedad gentica de herencia
autosmica recesiva que afecta principalmente a los pulmones, y
en menor medida al pncreas, hgado e intestino, provocando la
acumulacin de moco espeso y pegajoso en estas zonas.

Angioma cavernoso: Es una malformacin vascular bien circunscrita,

compuesta por un endoteliogrueso de forma sinusoidal, con lo que
adquiere un aspecto de mora y causa hemorragias.
Cromosoma 8
Posee 155 millones depares de bases, representa entre el 4.5% y el 5%
del ADN total. Se estima que el cromosoma 8 contiene entre 700 y
1000genes.
Microcefaliaprimaria: Es un trastorno neurolgico en el cual la
circunferencia de la cabeza es ms pequea que el promedio para la
edad y el sexo del nio. Puede ser congnita u ocurrir en los primeros
aos de vida. Puede provenir de una amplia variedad de condiciones que
provocan un crecimiento anormal del cerebro o de sndromes
relacionados con anormalidades cromosmicas.

Acromatopsia: Llamadamonocromatismo, es unaenfermedad

congnitay no progresiva que consiste en una anomala de lavisina
consecuencia de la cual slo son percibidos loscoloresblanco y
negro.

Cromosoma 9:
Posee en torno a 145 millones depares de bases.Representa entre el
4% y el 4.5% del ADN.Se estima que contiene entre 800 y
1200genes.
Citrulinemia: Es una enfermedadcongnita presente desde el
momento del nacimiento y hereditaria segn un patrnautosmico
recesivo. Ocasiona una acumulacin en el organismo del
aminocidocitrulinay amoniaco. Alrededor de un caso por cada
60.000 nios nacidos, se considera una enfermedad rara.

Galactosemia: Enfermedad hereditariacausada por una deficiencia

enzimtica,se manifiesta con incapacidad de utilizar elazcar simple
galactosa, provoca una acumulacin de ste dentro del organismo,
produciendo lesiones en elhgadoy elsistema nervioso central.

Cromosoma 10:
Se compone de ms de 135 millones depares bases. Representa entre
el 4 y 4,5% del total de ADN en las clulas. Contiene entre 800 y 1.200
genes.
Sndrome de Cockayne: Enfermedad hereditariarara, con un patrn
de herenciaautosmico recesivo. Tienen sensibilidad a la luz solar, baja
estatura, y apariencia de edad prematura. Edward Alfred Cockayneen
1933 (1880-1956), mdicobritnico, por primera vez lo describi.

Sndrome de Crouzon: Disostosis craneofacial congnita, rara

enfermedad de origengentico, caracterizada por
malformaciones delcrneoy de la cara. Se transmite de padres a
hijos segn un patrn de herenciaautosmico dominante. La
primera descripcin realizada por Octave Crouzon.
Cromosoma 11:
Posee alrededor de 134,5 millones de pares de bases, que
representan entre el 4 y el 4,5% del ADN.
Fiebre mediterrnea familiar:Es una enfermedad infecciosa
de distribucin mundial, producida por bacterias del gnero
Brucella, ataca a varias especies de mamferos, dentro de los
cuales se encuentra el hombre, que produce un cuadro febril
inespecfico.

Cromosoma 12
Posee alrededor de 132 millones depares de bases, que representan
entre el 4 y el 4,5% delADNtotal de laclula.
Sndrome de Stickler:Enfermedad genticahereditariaautosmica
dominante, de carcter progresivo (sus sntomas se agravan a medida
de que transcurre el tiempo), en la mayora de los casos es heredada
por los hijos de alguno de sus progenitores. Afecta elcolgeno, que
forma parte importante deltejido conectivo. El nombre de la afeccin
proviene del mdicoGunnar B. Stickleren 1965.
Cromosoma 13
Se compone de alrededor de 113 millones depares de bases, que
representan entre el 3,5 y el 4% de la cantidad total deADN.

Esferocitosis hereditaria: Enfermedad gentica(75% de los

casos sonautosmicosdominante y el otro 25% corresponde a un
patrn autosmico recesivo),que forma parte de las llamadasanemias
hemolticas, caracterizada por la produccin de hemates(glbulos
rojos) de forma esferoidal, por un defecto en la membranadel mismo,
lo cual hace que sedestruyacon facilidad en elbazo.

Leucemia linftica crnica: En estecncerloslinfocitos(un

tipo de glbulos blancos), maduros pero incapaces de cumplir su
funcininmunitaria,prolongan su vida anormalmente al disminuir su
muerte programada (apoptosis) ,que aumenta lentamente su nmero
observndose una proliferacin en los recuentos sanguneos y en
lamdula sea.

Cromosoma 14
Uno de los cincocromosomas acrocntricosdelgenoma humanoy
el cuarto cuyasecuencia genticacompleta fue conocida.Tiene
87.410.661 pares de bases, 1050genesy fragmentos gnicos y
393pseudogenes.Entre sus genes, unos 60 han sido asociados
aenfermedadescomoAlzheimer precoz,sndrome de Ushery
diversascardiopatasy defectos de la visinyaudicin.

Cromosoma 15: Posee alrededor de 106 millones depares de

bases, que representan entre el 3 y el 3,5% delADNtotal de
laclula.
Sndrome de Angelman: Se caracteriza por retraso en el
desarrollo, una capacidad lingstica reducida o nula, escasa
receptividad comunicativa, escasa coordinacin motriz, con
problemas de equilibrio y movimiento, estado aparente de alegra.

Cromosoma 16:
Posee alrededor de 90 millones depares de bases, representando
por debajo del 3% de la cantidad total deADNdel genoma.
Enfermedad de Crohn: Enfermedad crnica de origen
desconocido, quizs tiene un componenteautoinmune, en la cual el
sistema inmunitariodel individuo ataca su propio intestino
produciendo inflamacin.
Enfermedad poliqustica renal: Enfermedad
genticaprogresiva de losriones. Ocurre en los seres humanos y
otros animales. Se caracteriza por la presencia de
mltiplesquistesen ambos riones. La enfermedad tambin puede
daar alhgado,pncreasy raramente alcorazny elcerebro.

Cromosoma

17

Se compone de ms de 81 millones depares bases. Representa entre el 2,5 y

3% del total de ADN. Posee probablemente entre 1.200 y 1.500 genes.
Sndrome de Li-Fraumeni: Recibe su nombre en honor de Frederick Pei
LiyJoseph F. Fraumeni, fueron los primeros en realizar su descripcin. La
caracterstica es que los pacientes presentan unamutacinque les hace muy
propensos a desarrollar diferentes tipos de cncer a edades tempranas.

Pseudogenes mitocondriales: Estos pseudogenes son una copia casi

completa delgenoma mitocondrialhumano en elcromosoma 17. Es decir,
que tenemos tambin elgenomamitocondrial dentro delncleo. Sin embargo
estosgenesno parecen expresarse; de ah el nombre de pseudogenes.

Cromosoma 18
Se compone de alrededor de 76 millones depares de bases, que
representan cerca del 2,5% de la cantidad total deADNde laclula.
Cromosoma 19: Es uno de los 23 pares
decromosomasdelcariotipohumano.
Distrofia miotnica: Enfermedad hereditariaautosmica
dominante, multisistmica crnica, de progresin lenta y de
heredabilidad altamente variable que se puede manifestar en
cualquier momento de la vida desde el nacimiento a la vejez. Se
caracteriza por una reduccin de la masa muscular (distrofia
muscular),cataratasposteriores subcapsulares iridiscentes
(opacidad del cristalino) defectos en la conduccin del impulso
cardaco, cambiosendocrinos.

Cromosoma 20
Posee alrededor de 63 millones depares de bases, que
representan entre el 2% y el 2,5% delADN total de laclula.

Sndrome de Alagille: Es una dolenciagenticaque afecta

alhgado, corazny otros sistemas corporales. Los problemas
asociados con esta dolencia comienzan a evidenciarse en la
infancia. La prevalencia en la poblacin es de 1 afectado cada
70.000 nacidos.

Celiaqua
laceliaquaoenfermedad celaca(ec) es un proceso
frecuente de naturalezaautoinmuney con
afectacinsistmica. es la nica enfermedad dentro de un
amplio grupo deprocesos autoimunitarios que presenta
un origen bien definido y conocido, producido por una
intolerancia permanente al gluten, que aparece en
individuosgenticamentesusceptibles

Cromosoma 21:
Es uno de los 23 pares decromosomas
delcariotipohumano. la poblacin posee normalmente
dos copias de este cromosoma. el cromosoma 21 es
elautosoma humano ms pequeo, conteniendo
alrededor de 47 millones denucletidos, que representan
alrededor del 1,5% del contenido total deadnen la clula.
en2000, investigadores que trabajaban en elproyecto
genoma humano anunciaron que haban determinado la
secuencia de los pares de bases que componen este
cromosoma. el cromosoma 21 fue el segundo cromosoma
humano en ser totalmente secuenciado.

Sndrome de Down
Es un trastornogenticocausado por la presencia de
una copia extra delcromosoma 21(o una parte del
mismo), en vez de los dos habituales, por ello se
denomina tambintrisomadel par 21. se caracteriza
por la presencia de un grado variable dediscapacidad
cognitivay unos rasgos fsicos peculiares que le dan
un aspecto reconocible. es la causa ms frecuente
dediscapacidad cognitivapsquicacongnitay debe
su nombre aJohn Langdon Downque fue el primero
en describir esta alteracin gentica en1866.

Sndrome de romano-ward
Se trata de unacanalopata, es decir, de una afeccin
debida al mal funcionamiento de loscanales
inicoscelulares. produce unaalteracin delritmo
cardaco normal. como forma del sndrome del qt largo,
se observa que al msculo cardiaco tiene tiempo de
recarga entre latidos ms prolongado que el habitual. si
no se trata, se pueden producirsncopes, ataques o
muerte sbita.

Cromosoma 22:
Es uno de los 23 pares decromosomas humanos. normalmente hay dos copias de este
cromosoma. el cromosoma 22 es el segundo ms pequeo de los cromosomas humanos,
compuesto por alrededor de 49 millones depares de bases, representando entre el 1,5 y 2%
del total deADNcelular. en 1999 se complet su secuencia, siendo el primer cromosoma
humano en completarse.
Neurofibromatosis
Son trastornosgenticosdelsistema nerviosoque afectan principalmente al desarrollo y
crecimiento de los tejidos de lasclulas neurales(nerviosas).

Esclerosis lateral amiotrfica

Laesclerosis lateral amiotrficaes una enfermedad
degenerativade tipo neuromuscular. se origina cuando
unas clulas del sistema nervioso
llamadasmotoneuronasdisminuyen gradualmente su
funcionamiento y mueren, provocando unaparlisis
muscular progresiva de pronstico mortal: en sus
etapas avanzadas los pacientes sufren una parlisis
total que se acompaa de una exaltacin de los reflejos
tendinosos (resultado de la prdida de los controles
musculares inhibitorios).

Sndrome de li-fraumeni
Es una enfermedad hereditaria que se transmite segn
un patrnautosmico dominante. recibe su nombre en
honor de los mdicosFrederick Pei liyJoseph F.
Fraumeni, que fueron los primeros en realizar su
descripcin. A los que padecen esta enfermedad los
hace muy propensos a desarrollar diferentes tipos de
cncer a edades tempranas, entre
ellososteosarcomasy otrossarcomas,cncer de
mama,leucemias,linfomasy tumores cerebrales. se
puede observar la aparicin de cualquier tipo de tumor
maligno adems de los reseados.

Sndrome del ojo de gato.

Es una rara enfermedad humana que se produce por
unaanomala cromosmica. se incluye dentro de las
aneuploidas, o enfermedades en las que est alterado
el nmero de cromosomas. se caracteriza por la
existencia de 3 o 4 copias de un fragmento
delcromosoma 22,en una clula normal existen 2
copias de cada uno de los cromosomas, las
enfermedades en las que un cromosoma est triplicado
se llamantrisomasy cuando est cuadriplicado se
denominantetrasomas. elsndrome del ojo de
gatopuede corresponder a una trisomia o tetrasoma

Cromosoma x
Elcromosoma xes uno de loscromosomas sexuales,
delser humanoy otrosmamferos, este cromosoma
esta presente tanto en
individuoshembrascomomachos. en los seres
humanos est situado en el llamadopar 23. cuando en
elpar 23se da xx el sexo del individuo es
cromosmicamente llamadohembra. en caso de que
sea xyel sexo del individuo ser
cromosmicamentemacho.

Estructura del cromosoma x

Tiene una baja proporcin degenessi lo comparamos con
otros cromosomas. est compuesto por muchos segmentos
deADNrepetitivo que no codifica para ninguna protena o su
funcin no es conocida. solo el 1,7% del cromosoma codifica
para protenas funcionales que curiosamente son de baja
longitud, si las comparamos con la media de longitud de un
gen humano. es ms grande y tiene mayor cantidad de
regiones deeucromatinaque su pareja, elcromosoma y.
ambos cromosomas presentan regiones de homologa, sin
embargo existen evidencias de que es posible que el
cromosoma y proceda de una degeneracin progresiva de un
cromosoma x.

Adems y siguiendo con el posible origen de los

cromosomas sexuales se suele aceptar que el
cromosoma x procede de una derivacin de
algncromosoma autosmico, dichas evidencias
proceden de alineamientos entre
secuenciasgenmicasentreespecies.

Enfermedades ligadas al cromosoma x

Las enfermedades ligadas al cromosoma x pueden ser
debidas a la presencia de un nmero anormal de
copias del cromosoma x en las clulas (aberraciones
cromosmicasde tipo numrico) o amutaciones de
genes presentes en el mismo. entre las enfermedades
producidas por presentar un nmero de cromosomas x
distinto de lo normal, destacan el sndrome de
Klinefelter(xxy, dos cromosomas x adems de un y),
del x (xxx, tres cromosomas x) y elsndrome de
Turner(xo, slo un cromosoma x).

Como mutaciones de genes, podramos decir que ocurren

de forma ms frecuente en los hombres que en las
mujeres puesto que en muchos casos estas mutaciones
son recesivas en mujeres. esto se debe a la
complementacin de la mutacin por la presencia de un
alelo sano en el otro cromosoma x. entre las
enfermedades recesivas ligadas al cromosoma x se
destacan la hemofilia, tanto del tipo a como del b, y
eldaltonismo.
No obstante se conocen enfermedades dominantes
asociadas al cromosoma x

La caracterstica principal de este tipo de enfermedades es que un hombre afectado por la

enfermedad transmite a toda su descendencia femenina la enfermedad, mientras que los varones son
sanos. pero si la mujer es la afectada la mitad de su descendencia estar afectada y la otra no. la
enfermedad ms conocida es lahipofosfatemia. En las enfermedades ligadas al cromosoma x, las
mujeres pueden ser enfermas, portadoras o sanas, mientras que los hombres solo podrn estar
enfermos o sanos, pero no sern solo portadores sin manifestar la enfermedad. es por eso que todos
los hombres hemicigotos (xy, con el x afectado) y las mujeres homocigotas enfermas (xx, con ambos
cromosomas x afectados) poseern la enfermedad, mientras que las mujeres heterocigotas (xx, con
un slo x afectado) sern slo portadoras, y los hombres heterocigotos (xy, sin genes afectados) y las
mujeres homocigotas sanas (xx, sin genes afectados) sern sanos.

IMGENES :