ESTUDIO GENTICO:

CUANDO Y PORQU
SOLICITARLO
INTEGRANTES:
Cervera Varas Cristhian
La Torre Glvez Cristian
Gmez Echeandia Sofa
Panta Quezada Kristell
Velasquez Montenegro ngela

HISTORIA CLINICA
Probando

Es muy importante disponer de los

informes que tiene el paciente o otros
miembros de la familia afectados

pedigree o arbl genealgico.

Es simplemente un diagrama
esquemtico de la familia que nos
proporciona de forma grfica la
relacin entre los diferentes
miembros de la familia y un resumen
breve de algunas enfermedades que
podran tener un significado gentico.
La ventaja principal del pedigree es
su interpretacin fcil y su formato
compacto. Su mayor inconveniente es
la confusin a que puede dar lugar
por utilizar smbolos, que deben ser
universalmente admitidos.

EXPLORACIN FISICA
La exploracin debe ser estrictamente
ordenada
Definicin precisa de posibles rasgos
dismrficos.
Comprobada por una serie de medidas antropomtricas,
que posteriormente son valoradas segn tablas de
percentiles. El

Valoracin de la historia
familiar:
Estos son los puntos que se deben
de valorar en la historia familiar:

1. Historia parental:

- Edad de los padres al momento

de la concepcin.
- Ocupacin y hbitos de los
padres.
- Salud general de los padres.
Historia y evolucin de embarazos
anteriores.

2. Historia gestacional:

- Factores maternos.
- Factores fetales.

3. Parto:

- Trabajo de parto, duracin,

distocias.
- Sufrimiento fetal, reanimacin,
test de apgar.

4. Periodo neonatal:

- Estado neonatal.
- Alimentacin.
- Ganancia ponderal.
- Signos neurolgicos de alerta.
- Olores especiales de la orina.
- Infecciones.

5. Historia evolutiva del paciente:

- Salud general.
- Crecimiento y desarrollo: Fsico y motor.
- Comportamiento.
- Personalidad.

Periodo Prenatal
- Edad materna igual o mayor de 35 aos.
- Antecedentes familiar de anomala cromosomita.
- Anomala cromosmica balanceada (translocaciones) en uno de los
progenitores.
- Hallazgos ecogrficos o bioqumicos sugestivos de anomalas cromosomica.
- Otros signos que surjan de la historia personal o familiar de cada caso en
particular.
Periodo Neonatal
- Malformaciones mayores aisladas.
- Presencia de 3 o ms defectos congnitos menores.
- Recin nacido con rasgos dismrficos.
- Recin nacido con genitales ambiguos.
- Parto con producto muerto de causa inexplicable.
- Muerte neonatal de causa inexplicada.

Lactancia

Edad adulta

- Nios con dificultades para el aprendizaje.

-Padres de nios con anomalas cromosmicas estructurales.

-Abortos de repeticin.
-Infertilidad inexplicable.
-Diagnostico prenatal (liquido amnitico y biopsia de corion).
-Rasgos dismrficos.

-Nios con rasgos dismrficos.

- Nios con retraso psicomotor.
Niez
- Trastornos del creicimiento.
- Retraso psicomotor.
- Rasgos dismrficos.
Adolescencia
- Ginecomasta
- Falta de desarrollo puberal.
- Amenorrea primaria o secundaria.
- Retraso mental.
- Rasgos dismrficos

Interrumpcin del Embarazo

Existen dos instancias importantes en esta situacin:
Cuanto ms temprano es el aborto, mayor es la frecuencia de anomalas
cromosmicas detectadas.
Cuanto mayor es la edad materna, la frecuencia de abortos espontneos y
las anomalas cromosmicas aumentan.
El estudio cromosmico del material de aborto permite, en algunos casos,
poner en evidencia alteraciones cromosmicas que pueden ser heredadas o
no, aportando informacin para futuros embarazos.
El estudio citogentica est indicado en los parentales con dos o ms abortos
espontneos, ya que podran ser portadores de translocacin; si es posible,
est recomendado hacer el cariotipo fetal de estos abortos.

DIAGNSTICO
Rasgos
dismrficos
mltiples

Sndrome
Patrn de
rasgos
dismrficos

Historia clnica
y exploracin
fsica
Exploraciones
complementari
as
Historias clnicas

Familia

2 o ms
anomalas que
estn
relacionadas

Guas o claves
(dismorfolgico)

Dismorfologa
amplia
Nuevos
sndromes y
enfermedades

Signos y
Sntomas
Sospecha de
diagnstico

Causa del
defecto

Si existe
relacin
Identificar el
mecanismo
patognico

Catlogos y
bases de datos

Fotografas
Comparar con
otros pacientes

Revisar la
exploracin
escrita

Observar
la
evolucin

Exmenes
Complementarios

Cariotipo
Patrn
cromosmico
Desarrollo
tecnolgico

Caracterstic
as
cromosomas
500 -> 800
bandas

Cromosomas
prometafase

Cariotipo con
bandas de alta
resolucin

Anlisis
Bioqumicos
2-3 cc de sangre

Perifric
a
Corazn

48- 72
horas

Temperatur
a ambiente

Tubo con
heparina

Estudios moleculares de
ADN
Enfermedades
monognicas

Enfermedades
multifactoriales

Enfermedades
mitocondriales

Estudios enzimticos,
histolgicos, ecogrficos, etc.
Estudio
cromosmico de
tejidos

Descartar
mosaicismos

5 mm de
piel

ASESORA
GENTICA

DIAGNSTICO
PRENATAL

ASESOR
A
GENTIC
A

Es el consejo profesional referente a la

magnitud, consecuencias y alternativas
existentes para tratar el riesgo de
aparicin de un trastorno hereditario en
una familia ya constituida o por constituir

Proceso por el cual los pacientes y/o sus

familiares a riesgo de sufrir algn
padecimiento, son informados de las
consecuencias del mismo, de la
probabilidad de desarrollarlo y transmitirlo
y las alternativas que hay para prevenirlo
o tratarlo

OBJETIVOS DE LA ASESORA

Dar informacin preventiva a los

padres con respecto a la salud del feto

Servir de gua y apoyo para los padres que

quieren someterse a tcnicas de tratamiento
para mejorar la salud de sus hijos
Dar a conocer las tcnicas y
procedimientos que se
realizan para evitar
malformaciones, a todas las
madres en etapa de
gestacin.

Factores influyentes
Personas con historia familiar de
trastornos heredados, o aquellas
que ya hayan tenido hijos con
trastornos genticos
Mujeres que fueron expuestas a
toxinas que pudieran provocar
defectos congnitos
Mujeres con afecciones o
enfermedades que pueden
afectar al feto
Las mujeres con una historia de
mltiples abortos naturales

POR QU SE SOLICITA?
Edad materna avanzada
Historia familiar con enfermedades
genticas
Exposicin a teratgenos
Mismo origen tnico
Consanguinidad
Fallas reproductivas
Conciencia de riesgos.

SEGN OMS
Informar a las personas que es un deber
tico individual informar a los parientes
consanguneos que pueden tener riesgos
genticos.

Informar a los individuos acerca de la

prudencia de revelar su estado de
portador a su cnyuge o pareja si se planea
tener hijos y de la posibilidad de efectos
dainos al matrimonio por la revelacin.

Informar a la gente su deber moral de

revelar un estado o condicin gentica
que pueda afectar la seguridad pblica.

LINEAMIENTOS TICOS
Distribucin
equitativa
de los servicios de
gentica.
El diagnstico prenatal
debe ser voluntario.
Si est indicado desde el
punto de vista mdico.
El diagnstico prenatal
se realiza slo para dar a
los padres y a los
mdicos
informacin
acerca de la salud del
feto.

 El diagnstico prenatal realizado

nicamente para aliviar la ansiedad
materna.
El asesoramiento debe preceder al
diagnstico prenatal.
Los mdicos deben discutir todos
los hallazgos clnicos relevantes.
Las decisiones de la mujer y/o la
pareja.

RECURSOS PARA
EL DIAGNSTICO

DIAGNSTICO PRENATAL
INVASIVO

Amniocentesis

Funiculocentesis
Biopsia corial

Biopsia de tejidos

Embriofetoscopia

DIAGNSTICO PRENATAL
NO INVASIVO

Ecografa

Sangre materna

Doppler