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son enfermedades genticas que conllevan

episodios cardiovasculares precoces
Los lpidos, el colesterol y los triglicridos son
molculas insolubles que circulan en el
plasma unidas a protenas formando
lipoprotenas.
El cuerpo humano utiliza tres tipos de
sustancias como vehculos de transporte de
energa lipdica:
Los quilomicrones y otras lipoprotenas
plasmticas en las que se transportan los
triacilgliceroles.
Acidos grasos unidos a la albmina srica

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DEFECTOS DE UN SOLO GEN

QUE PRODUCEN DFICIT DE
VARIAS ENZIMAS, Y LOS
DEFECTOS DE OTRAS
PROTENAS ACTIVADORAS NO
ENZIMTICAS PERO PRECISAS
PARA LA HIDROLISIS DE
CIERTOS SUSTRATOS.

Entre las enfermedades de

depsito lisosmico tenemos:

ENFERMEDAD DE GAUCHER
es una enfermedad hereditaria
autosmica recesiva, causada por la
deficiencia de la enzima
glucocerebrosidasa.
Los sntomas clnicos surgen por la
infiltracin de distintos rganos,
especialmente hgado, bazo y mdula
sea por estas clulas de Gaucher.
Es una enfermedad multisistmica y
altamente heterognea, que est

TRATAMIENTO
ESPLENECTOMA: corregir las
alteraciones hematolgicas, y el
transporte de medula sea puede
estar indicado en algunos casos.

MUCOPOLISACARIDOSIS I

caracterizada por la deficiencia de

-L-iduronidasa, una hidrolasa
lisosmica que cataliza la
hidrlisis de los residuos -Lidurnicos terminales del
dermatn sulfato y heparn
sulfato.
La incidencia a nivel global es de
aproximadamente 1 de cada
100.000

SIGNOS Y SNTOMAS

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La ateroesclerosis puede daar

directamente al rin por una estenos de
la arteria renal
Sus expresiones clnicas pueden ser de
dos naturalezas:
CRNICAS: como sucede en la angina de
pecho estable asociada al esfuerzo o en
la claudicacin intermitente, previsible y
reproducible
AGUDOS: son mucho ms graves, como
infarto de miocardio, accidentes
cerebrovasculares o muerte sbita de

INICIO DE LA ATEROESCLEROSIS

RMACIN DE LA ESTRA GRASA:

FISIOPATOLOGA DE LAS LDL

El papel fisiolgico de las LDL circulantes es
aportar el colesterol a las clulas hepticas.
Las LDL circulantes del plasma para llegar a las
clulas extrahepticas tienen que atravesar el
endotelio capilar y penetrar en el fluido
intersticial

LAS HDL CIRCULANTES Y SU PASO

POR LA NTIMA ARTERIAL
Las HDL tambin pasan constantemente del
torrente sanguneo a la pared arterial, estas
partculas son menores que las LDL y no poseen
cargas positivas en su componente de
apolipoprotena, lo que les permite moverse con

EL TRANSPORTE REVERSO DEL

COLESTEROL
Esta ruta del colesterol de las clulas
perifricas, como son las clulas
espumosas de la ntima hacia el hgado, es
lo que se conoce con el nombre de
"transporte reverso del colesterol. Esta
ruta tiene 2 etapas, una temprana que
ocurre en los fluidos extracelulares de los
tejidos extrahepticos y otra tarda,
despus que las partculas que
transportan el colesterol derivado de las
clulas han penetrado el torrente