A

I
C

N
E
I C
I TO
F
E
D SFA A
R O S
O
P 6- F N A
IA A- GE
M OS O
E
R
N
C
D
A LU HI
G ES
D
V

E
D

FUNCIN G6FDH
Primera reaccin
de la va de las
hexosas
monofosfato
produccin de
NADPH[1].

Principal fuente de
obtencin de la
forma reducida del
NADP en los
eritrocitos

Acumulo de
perxido de
hidrgeno

Cataliza la
reduccin del
glutatin
oxidado
(GSSG)

La glutatin
reductasa
dependient
e del
NADPH

Glutatin
reducido
(GSH)

Utilizado

Glutatin
peroxidasa
(GPx)

Reduccion

perxido de
hidrgeno y
de
lipoperxidos

Desorden hereditario ligado al cromosoma X,

Disminucin de la actividad de la enzima

da por resultado una anemia hemoltica.[2]

La deficiencia se expresa por completo en los varones

Mujeres heterocigticas son en apariencia normales.
Normal
Moderadamente reducida
Deficiente

MECANISMO DE LA HEMOLISIS
Hemolisis

<
Deficiencia
G6PD

Fallo en el
metabolis
mo del
GSH

MECANISMO DE LA HEMOLISIS

Formacin
de
agregados

Protenas del
citoesqueleto
de la
membrana
del glbulo
rojo

Disminuyen
deformabilid
ad de la
celula

Alterarando
superficie
celular

Hemolisis
Extravascula
r [2]

Reconocibles
por los
macrfagos
como
anormales

MANIFESTACIONES CLNICAS

Caracterstica la
hemolisis aguda
Farmacos

Favismo

Infeccione
s

Trastornos
metabolic
os

CARACTERISTICAS CLINICAS DE LA DEFICIENCIA G6PDH

Anemia hemoltica congenita no

esferoctica
Favismo
Anemia hemoltica inducida por
infecciones
Anemia hemoltica inducida por
farmacos

ANEMIA HEMOLTICA CONGENITA NO ESFEROCTICA

El recien nacido es anemico y presenta ictero
Concentracin de hemoglobina es normal y la hemlisis esta
compensada
Puede haber una dramatica cada en los niveles de HB.
Infeccin aguda o la administracin de una droga oxidante
precipita los episodios hemoliticos.

FAVISMO
Hemlisis aguda despues de la ingestin de los frijoles fava.
Los sintomas se desarrollan pocas horas despues de la
ingestin.
Nauseas, vmitos, malestar y vertigo.
hemoglobinemia y la hemoglobinuria.
Cesan 2-6 dias

ANEMIA HEMOLTICA INDUCIDA POR INFECCIONES

La hepatitis tipo viral, la neumonia y la fiebre tifoidea
Generacin de perxido de hidrgeno por los neutrfilos
polimorfonucleares

Primaquina
Antipireticos/analgesicos:
Sulfonamidas: sulfanilamida, sulface- tamida, sulfapiridina,(3)
sulfadimina,(2) sulfisoxazol

CUADRO CLNICO
Sndrome hemoltico agudo
Hemoglobinuria
Sin esplenomegalia y/o
hepatomegalia

CUADRO CLNICO
Aparece en 2 fases
Aguda (24-48 hrs)
Recuperacion 2-4 dias)
Aumento de Hb
Dependientes del tipo de variante molecular

DIAGNOSTICO
Determinacin de actividad de G6PD sobre papel de filtro
mediante tecnicas fluorescentes
Metodo de indofenol- diclorofenol (DPIP)
La cuantificacin de la enzima

TRATAMIENTO
No existe un tratamiento para la enfermedad. Se recomienda al
paciente evitar consumir alimentos relacionados con el
desarrollo de la sintomatologia (habas, por ejemplo), como
tambien medicamentos que la pudiesen desencadenar.