Mara Jos Moreira-Espinoza

Lic. Bioanlisis Clnico

Msc. Educacin Superior en Salud
Estudiante de MSc. Ciencias Morfolgicas y Biologa Celular
MSc. Gentica Humana

Es importante comprender que:
El hecho de que los cambios sean
heredables quieren decir que la base
molecular de la evolucin est en los genes.
La evolucin no afecta a individuos, sino a
poblaciones.
Evolucin biolgica
Resultado de los cambios en los
tipos y frecuencias de los alelos
existentes en una poblacin de
individuos,
Cambio en la constitucin
gentica de una poblacin a
lo largo del tiempo.
Transmitidos a la
generacin siguiente.
Un grupo de individuos que comparten
un acervo gentico comn y tienen la
posibilidad de aparearse Poblacin
Estudio de la herencia colectiva y la
variacin en los organismos que
habitan un rea o regin.
Poblacin
Gentica de Poblaciones
Niveles estructural de la
poblacin
Poblacin total
Subpoblaciones
Organismos
Individuales
Gentica Poblacional
Distribucion de genes en
poblaciones.
Como las frecuencias de
genes y genotipos se
mantienen o cambian.
Factores Genticos Factores Ambientales
Mutacin
Reproduccin
Seleccin
Migracin
Fondo comn de genes
Se refiere al conjunto de la informacin gentica que llevan consigo los
miembros de una poblacin de reproduccin sexual, como regla referido a
un locus.
Un grupo de individuos que tiene
caratersticas geogrficas, histricas
sociales o religiosas comunes.
Polimorfismo
Gentico
Un locus que tiene 2 o mas alelos, uno
de los cuales tiene una frecuencia de
mas de 1 %.
Variantes Raras .Alelos cuyas frecuencias son menores que 1 %
Poblacin
Grupo Etnico
Poblacin
Mutaciones
Nuevos Alelos!!!
Algunos de ellos incrementan su frecuencia y se vuelven
Polimrficos.
Algunos son retenidos como variantes raras.
Algunos desaparecen del Pool Gnico.
Pool Gnico
Coleccin de todos los alelos en un locus particular para una
poblacin completa.
G
e
n

t
i
c
a

d
e

p
o
b
l
a
c
i
o
n
e
s

Se deduce que los cruces son al azar, no por seleccin.
La frecuencia de los genes y sus alelos tienden a mantenerse
constante por generaciones.
Se asume que los individuos contribuyen igualmente al pool
gentico y tienen la misma oportunidad de reproducirse.
La segregacin y variabilidad en la poblacin est gobernada por las
Leyes Mendelianas. (Ley de dominancia, Ley de segregacin y Ley de
segregacin independiente).
[p(A)+q(a)]
2
= (p
2
(AA) + 2pq(Aa) + q
2
(aa)) = 1
Donde:
p es la frecuencia del alelo A
q es la frecuencia del a
Establece que la
frecuencia de un alelo y
las frecuencias genotpica
de una poblacin tienden
a permanecer igual por
generaciones.

Si ocurre algn
cambio en la
frecuencia indica que
ha ocurrido
evolucin.
Cuando no se dan las
condiciones necesarias
para que se cumplan
estos postulados,
aparecen alelos nuevos
en la poblacin o bien
las frecuencias allicas
cambian.
Esto crea las
condiciones bsicas
necesarias para que se
puedan darse la
evolucin.
Para sacar la frecuencia del alelo A
p(A)= [p
2
+(2pq)] / (p
2
+ 2pq + q
2
)
Para sacar la frecuencia del alelo a
q(a)= [q
2
+(2pq)] / (p
2
+ 2pq + q
2
)
L
e
y

d
e

H
a
r
d
y

-

W
e
i
n
b
e
r
g

Referido a la
combinacin de
alelos.
el nmero de
Genotipos es igual al
nmero de individuos.
Resultados pueden
ser expresados en
proporcin o %
Frecuencia
Genotipica
Referidos a genes
simples.
Igual a la frecuencia
Allica o Gametos.
cada individuo tiene
dos alelos para un locus
autosmico.
Resultados son
expresados en
proporciones.
Frequencia
Gnica
Frecuencia
Fenotipica
Referido a un
fenotipo particular.
El nmero de
fenotipos es igual al
nmero de
individuos.
Resultados pueden
ser expresados en
proporcin o %
Clculo de Frecuencias Fenotipicas :
Proporcin o % de individuos con fenotipo especfico
Total de individuos estudiados
Ejemplo:
En una poblacin grande de 50 000 individuos se determina por
reaccin antigeno/anticuerpo que 42 500 individuos son Rh
positivo, y 7 500 Rh negativos.
42 500
50 000
=
0,85 o 85 % Rh Positivo
7 500
50 000
=
0,15 o 15 % Rh Negativo
DD and Dd
dd
Una vez conocida la frecuencia de un alelo, como la poblacin
est en Equilibrio (matrimonios al azar), acorde con la ley de
Hardy- Weinberg:
p + q = 1
Entonces podemos determinar la frecuencia del otro alelo.
En este ejemplo la frecuencia observada del alelo M = 0.73
p = M q = N
p = 0.73
p + q = 1
q = 1 p
q = 1 0.73
q = 0.27
N = 0.27
0.73 + 0.27 = 1
Condiciones
Poblacin de
tamao
grande en la
que todos los
individuos se
reproducen.
Los
cruzamientos
entre
individuos de
la poblacin
se produce al
azar.
Ausencia de
mutacin
Ausencia de
seleccin
natural
Ausencia de
flujos
migratorios.
Abordar el estudio de los cambios en la estructura gentica de una poblacin.
Prediccin de frecuencias
Frecuencia de un gen o frecuencia
fenotpica de una poblacin se puede
hacer solo si se conoce cmo se
hereda la caracterstica a estudiarse.
Los alelos producen efectos independientes en
forma heterocigota.
Codominancia
Hay expresin de dos alelos en un heterocigoto
que lo hace diferente (de fenotipo intermedio)a
los parentales homocigotos.
Dominancia
incompleta
Caso los individuos heterocigotos no se pueden
diferenciar de los homocigotos dominantes.
Dominancia
completa
Codominancia (ejemplo):
Al expandir el binomio:
[p(M)+q(N)]
2
= 0.294L
M
L
M
+ 0.496L
M
L
N
+ 0.209L
N
L
N

Si se multiplica cada una de las frecuencias x200, vemos que se acercan a
los valores observados: .294x200=58.8 , .496x200=99.2 , .209x200=41.8
p(L
M
)= 58 + () 101 / 200 = 0.543
q(L
N
)= 41 + () 101 / 200 = 0.458
Antgenos de la serie M-N en los eritrocitos
humanos:
Poblacin total: 200 personas
58 tipo M
101 tipo MN
41 tipo N
Dominancia Completa (ejemplo):
La frecuencia de r se estima:
q
2
(rr)= 25/100= .25 ; q (r) = .25

= 0.5

Si:
p+q = 1 1- q = p 1 0.5 = 0.5
La frecuencia estimada de los genotipos RR y Rr son:
p
2
(RR)= (0.5)
2
= 0.25, 2pq(Rr)= 2(0.5)(0.5)= 0.50

Y el porcentaje de cada uno de ellos: 25 RR y 50 Rr.

Se tomaron 100 personas al azar de una poblacin y se
obtuvieron:
25 Rh- (ausencia del antgeno Rh)
75 Rh+ (presencia del antgeno Rh)
A
l
e
l
o
s

M

l
t
i
p
l
e
s

En el caso en que un gen en particular se encuentra en tres o ms formas
allicas en una poblacin.

(p+q+r)
2
= p
2
+q
2
+r
2
+2pq+2qr+2pr
Para los genes con mltiples alelos las proporciones de la Ley H-W se
expanden:
Serie ABO en tipos de sangre
Tipo de sangre Genotipo
Antgenos
presentes
Frecuencia
fenotpica
observada
Frecuencia
fenotpica
esperada
A I
A
I
A
, I
A
i

A A p
2
+ 2pr
B I
B
I
B
, I
B
i B B q
2
+ 2qr
AB I
A
I
B
AB AB 2pq
O ii ninguno O r
2
Alelos Mltiples Fenotipo Observados Frecuencia fenotpica
A 207
A =207/600=0.345
B 71
B =71/600=0.118
AB 21
AB =21/600=0.035
O 301
O =301/600=0.502
total 600
1.00
Se encuestaron 600 estudiantes
en el RUM entre los aos 1975-
1979 para saber su tipo de
sangre, y obtuvieron los
siguientes resultados:
Frecuencias allicas:
p
2
+2pr = 0.045 + 0.301
(TipoA) =0.346 x 600 personas
= 207.8
q
2
+2qr = 0.0064+0.113
(TipoB) =0.119 x600 personas
= 71.6
2pq = 2[(0.213)(0.080)]
(TipoAB)=0.0340 x 600 personas
= 20.4
r
2
= 0.502 x600 personas
(TipoO) = 301.2
q(I
B
)=1-A+O
= 1- 0.345+0.502
= 0.080
p(I
A
)=1-B+O
= 1- 0.118+0.502
= 0.213
r(i)= o =0.502
=0.708
Genes ligados a X
Se refiere a genes que se encuentran en el
cromosoma X.

Un ejemplo lo es la condicin de hemofilia, la cual se
transmite por un gen recesivo (Xh).

La frecuencia del alelo se estima utilizando la
frecuencia del fenotipo en hombres (hemicigotos) en
la poblacin.
Genes ligados a X (ejemplo)
q
2
(XcXc)= (0.04)
2
=0.0016 ----------------------- 0.0016 daltnicas

2pq(Xc
+
Xc)=2(0.96)(0.04)=0.0768

p
2
(Xc
+
Xc
+
)=(0.96)
2
=0.9216
0.9984 normales
4% de los hombres tienen daltonismo (Xc) y 96% son no daltnicos (Xc
+
),
por lo tanto: p(Xc
+
)=0.96 y q(Xc)=0.04. El genotipo y fenotipo esperado en
mujeres puede ser calculado:
Cuando el nmero de mujeres afectadas es mucho menor que el de
hombres afectados indica que est envuelto un gen ligado a X.
Condiciones necesarias para mantener el
Equilibrio de Hardy-Weinberg
Mutaciones
Asumen que no hay mutaciones
No es muy significativo ya que normalmente estas ocurren en el orden de 1x10
-5
o 1x10
-6
.

Migracin
Asumen que no hay migracin.
Si ocurre migracin se pueden introducir nuevos genes a la poblacin, puede ocurrir variabilidad.
Seleccin
Asume que no hay seleccin.
Pero en la vida real algunos genotipos tienen mayor preferencia para reproducirse que otros.
Deriva
gentica
Asume que no hay cambios en la frecuencia allica debido a fluctuacin al azar.
Asume que las poblaciones son grandes.
Condiciones necesarias para mantener el
equilibrio de H-W
Todos los individuos se cruzan.
Todos producen la misma cantidad de hijos.

Si una o todas estas condiciones ocurren en una
poblacin no hay evolucin.
Este no es el caso de las poblaciones en la
naturaleza.

Tiempo para alcanzar el equilibrio
Herencia
autosmica
Una generacin
de panmixia
Herencia ligada al
sexo
Por conveniencia
se calculan
Hombres y
mujeres por
separado
Si hay Equilibrio
las frecuencias
tienen que ser
iguales
Puede
demorar
mas de una
generacin