TAMIZ NEONATAL

tamiz significa colar o filtrar en

una poblacin con el objeto de
separar a los individuos que presentan
alguna caracterstica distinta a los
dems.



IMPORTANCIA DE DEL DIAGNOSTICO
TEMPRANO DEL HIPOTIROIDISMO CONGENITO

QUE ES EL TAMIZ
NEONATAL?

Tamiz neonatal es una prueba sencilla que se debe
hacer al nacimiento a todo Recin nacido en territorio
mexicano para prevenir discapacidad como lo
establecen las Normas Oficiales:

NOM-007-SSA2-1993 Atencin a la mujer durante el
embarazo, parto y puerperio y del recin nacido.

NOM-034-SSA-20O0 Control y Prevencin de los
Defectos al Nacimiento.
El Tamiz Metablico se define como el estudio para
seleccionar, identificar y clasificar enfermedades en el
recin nacido antes de que se manifiesten.

Identificar de manera oportuna en los primeros das de
vida para prevenir secuelas psicomotoras o la muerte.

El Tamiz Neonatal se lleva a cabo mediante el anlisis de 6
gotas de sangre recolectadas en papel filtro especial
(tarjeta de Guthrie).

Se pueden detectar desde una hasta 50 enfermedades
1. Previene Retraso Mental.
2. Identifica sospechosos de un problema salud
pblica (HC).
3. Al nacimiento resulta difcil o casi imposible
diagnosticarlos.
4. La prueba de TSH es muy sensible y especifica.
5. El tratamiento es efectivo y accesible.
6. En relacin con costo beneficio es 1:10.


DEFINICIN
El tamiz neonatal se define como un
procedimiento que se realiza para
descubrir aquellos recin nacidos
aparentemente sanos, pero que ya tienen
una enfermedad que con el tiempo
ocasionar daos graves, irreversibles,
antes de que stos se manifiesten, con la
finalidad de poder tratarla, evitando o
aminorando sus consecuencias.
IMPORTANCIA
Si las enfermedades son diagnosticadas y
tratadas durante el primer mes de vida se
evitan lesiones neurolgicas irreversibles.
Adems, por ser enfermedades genticas,
tienen alto riesgo de repeticin en la familia
y el diagnostico adecuado permite el
asesoramiento gentico familiar.
La inversin comparada con los costos de las
enfermedades es mnima.
Es obligatorio en muchos pases.
Debemos considerar lo
siguiente:
Para que la efectividad del tamiz neonatal
sea mxima en la prevencin de
enfermedades, debe ser realizado durante
las primeras dos semanas de vida del
neonato (preferentemente entre cuatro y
siete das de vida extrauterina); pero si esto
no es posible, es todava til hasta los dos o
tres meses de edad.
El neonato debe haber tenido por lo menos
24 horas de lactancia.
MATERIALES NECESARIOS PARA LA PRUEBA
PAPEL FILTRO ESTANDARIZADO
La recoleccin de muestra de sangre seca, es
aplicable a cualquier mtodo cuantitativo, el papel
debe reunir caractersticas especificas, que
garantizan la capacidad de absorcin, homogeneidad
y el volumen de retencin. El papel se fija a la ficha
de registro, debe contener como mnimo cuatro
crculos preimpresos, sobre los cuales se coloca la
muestra.
FICHA DE REGISTRO DE DATOS
Esta ficha lleva el papel estandarizado para la toma de
muestra. En ella se consignan los datos generales:
Nmero consecutivo de ficha de tamizaje (preimpreso): N
_______
Institucin
Nombre de la madre
Direccin
Telfono
Fecha de nacimiento
Peso al Nacer
Genero (sexo)
Tipo de muestra (cordn o taln)
Fecha de la toma de la muestra

No.
________________


Institucin: ________________________________ Fecha: ____________
Nombre de la Madre: __________________________________________
Identificacin de la Madre: ___________________ H. Clnica No ________
Direccin: _____________________________ Tel.:__________________
Fecha de nacimiento: _______________ Peso: ______g Gnero: F__ M__
Tipo: Cordn ____ Taln ____ Fecha de muestra ____________________

Lavado de manos.
Guantes de inspeccin.
lanceta o aguja n 26
Alcohol, algodn.


CMO SE REALIZA LA PRUEBA?
Se realiza con gotas de sangre fresca capilar,
usualmente obtenidas del taln, cuando los
nios tienen entre cuatro y siete das de vida
extrauterina.
Tamiz neonatal bsico
Se colocan de tres a cuatro gotas
de esta sangre sobre un papel
filtro (SM905) especfico (tarjeta
de Guthrie), que a su vez se
pone en un medio de cultivo
especial que contiene Bacillus
subtilis, y se deja secar al medio
ambiente.
Se obtiene un disco de 3 mm de
dimetro de la mancha de
sangre.
HIPOTIROIDISMO CONGENITO
FENILCETONUTIA
RETRASO MENTAL


Tarjeta de Guthrie
PROCEDIMIENTO DE
TOMA DE MUESTRA
T
a
m
i
z

n
e
o
n
a
t
a
l

a
m
p
l
i
a
d
o


QU ENFERMEDADES DESCARTA EL
TAMIZ NEONATAL?
ENTRE LAS MS FRECUENTES:
HIPOTIROIDISMO CONGNITO
FENILCETONURIA
GALACTOSEMIA
HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGNITA
DEFICIENCIA DE G6PD (GLUCOSA 6 FOSFATO DE
HIDROGENASA)
QU ENFERMEDADES DESCARTA EL TAMIZ
NEONATAL?
DEFICIENCIA DE BIOTINIDASA.
FIBROSIS QUISTICA
DIFERENTES TRASTORNOS EN EL METABOLISMO DE
LOS AMINOACIDOS
DIFERENTES TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE
CIDOS GRASOS Y CIDOS ORGNICOS.
TAMIZ EN MXICO
En Mxico, el tamiz neonatal para enfermedades metablicas se realiz
por primera vez en 1973.
Inicialmente estaba dirigido para la deteccin neonatal de
fenilcetonuria, galactosemia, enfermedad de orina de jarabe de maple,
homocistinuria y tirosinemia.
Este programa fue cancelado en 1977, a pesar de que se demostr su
factibilidad y de que tuvo como resultado el descubrimiento y
tratamiento oportuno de varios nios con estas enfermedades. Se
establece un nuevo programa en 1986, esta vez dirigido a la deteccin
de hipotiroidismo congnito y fenilcetonuria.
A partir de 1988, la Secretara de Salud emiti la norma tcnica que
estableci la prevencin del retardo mental causado por hipotiroidismo
congnito a travs de la realizacin del examen de tamiz a todos los
recin nacidos, y qued incorporada con carcter de obligatoriedad en
la Norma Oficial Mexicana en 1995.7,18,19
TAMIZ AUDITIVO NEONATAL
Entre la poblacin infantil, la
hipoacusia es el defecto congnito
ms frecuente, superando al Sndrome
de Down y la parlisis cerebral infantil,
con una prevalencia confirmada, de 1
a 3 por cada 1,000 nacimientos en el
contexto internacional.
En Mxico se estima que alrededor
de10 millones de personas tienen
algn tipo o grado de problema
auditivo (OMS), de las cuales entre
200,000 y 400,000 presentan sordera
total. Asimismo, nacen entre 2,000 y
6,000 nios con sordera congnita
se estima que en Mxico tres de cada 1,000
recin nacidos presentar discapacidad por
hipoacusia, si esta anormalidad no se detecta y
atiende con oportunidad.
La importancia de la identificacin temprana de
problemas de hipoacusia y sordera radica en el
hecho irrefutable de que un nio que no oye, no
desarrolla su lenguaje oral y le ser
prcticamente imposible aprender a leer y a
escribir.
El lenguaje que haya logrado desarrollar un nio
sordo a los cuatro o cinco aos de edad, ser el
lenguaje con el que se pueda comunicar en
adelante.
Para atender y dar respuesta a este problema
de salud pblica, en concordancia con el Plan
Nacional de Desarrollo y el Programa Sectorial
de Salud, 2007-2012, el Programa de Tamiz
Auditivo Neonatal e Intervencin Temprana
2007-2012
Objetivos del plan
Objetivo general:
Garantizar la atencin integral de los neonatos con diagnstico de
hipoacusia y sordera, para disminuir la prevalencia de la discapacidad
auditiva en poblacin infantil y contribuir a su plena integracin e
inclusin social.
Objetivos especficos:
Establecer el Tamiz Auditivo Neonatal como un procedimiento rutinario
y obligatorio en todas las instituciones del Sector Salud, para la
deteccin oportuna de hipoacusia y sordera.
Asegurar el diagnstico temprano de hipoacusia y sordera en la
poblacin infantil de cero a tres meses de edad.
Garantizar la dotacin de prtesis auditivas a todos los nios y nias
con diagnstico confirmado de hipoacusia.
Asegurar la habilitacin auditiva de nios y nias diagnosticados con
hipoacusia o sordera, mediante sesiones de terapia auditivo-verbal y/o
del lenguaje.

GRACIAS