Francisco Boyln Prez

QU ES EL SNDROME DE RETT?
Trastorno progresivo del desarrollo neurolgico Dominante ligado al X Prevalencia de 1 en 10,000 1 en 15,000 Perdida de la funcin de MECP2

HERENCIA
99% de los casos son mutaciones de novo 70% de las mutaciones se da en la lnea germinal paterna Si el hijo esta afectado y en la pareja no se detecta la mutacin en MECP2 en ninguno, el riesgo de otros hijos afectados es bajo.

GENEALOGA

Padre sano Madre portadora

Padre portador Madre sana

GEN MECP2
MeCP2 funcin no es muy clara Ayuda a regular el empaquetamiento de DNA en cromosomas Es indispensable en el desarrollo embrional Regula genes que involucran funciones cerebrales Sinapsis en las neuronas Se cree que tiene importancia en el splicing

UBICACIN DE MECP2
Se encuentra en Xq28 En las bases 153,287,263 a 153,363,187 Miembro de la familia de nucleoprotenas relacionadas a la presencia de enlace metil-CpF (MBD)

MUTACIONES DE MECP2 Se dan por deleciones, inserciones o transiciones de una base de nucletidos Puede producir
Sndrome de multiplicacin de MECP2 Encefalopata neonatal severa relacionadaMECP2 Sndrome PPM-X Sndrome de Rett

FENOTIPO GENERAL
Normal de 6-18 meses Periodo de enlentecimiento del desarrollo Desaceleracin del crecimiento de la cabeza Cerebro es pequeo con atrofia cortical y cerebelar Irregularidades respiratorias

 Ataxia (12-48 meses) y convulsiones Prdida de habilidades manuales y movimientos voluntarios (5 30 meses) Llegan a edad adulta pero supervivencia corta (muerte sbita no explicada)

NIAS CON RETT

La afectacin varia: No pueden hablar No aprenden caminar Epilepsia grave Casos con habla y habilidades motoras primarias.

EN NIOS
Ocasiona: Muerte intrauterina Encefalopata congnita Retraso mental (variado)

CONTROL Y TRATAMIENTO
Sospecha clnica, confirma mediante las pruebas de DNA Pruebas actuales detectan el 89% - 90% de los casos Se toma en cuenta la circunferencia craneal al nacer y su desarrollo hasta los 6 meses, luego una desaceleracin No hay tratamiento curativo solo sintomtico Terapia anticonvulsivantes