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DEFINICIN
Canalopatia arritmognica caracterizada por grave alteracin en la repolarizacin ventricular
Predispone a muerte sbita por arrtimias ventriculares malignas del tipo torsade de pointes
ANTECEDENTES
Primera descripcin clnica y electrocardiogrfica en 1957 por Anton Jervell y Fred Lange Nielsen en una familia de 6 hijos, 4 con sordera congenita En 1964, Romano y Ward sindrome cardiaco familiar sin sordera neuronal
Presenta gran heterogeneidad gentica, se han descrito mas de 500 mutaciones distribuidas hasta ahora en 10 genes Presentacin grave, es espordica. La incidencia de mutaciones 1/30005000 casos
Medeiros-Domingo A et al. Clnica y gentica en el sndrome de QT largo, Rev Esp Cardiol.
Cerca de 32% de los portadores asintomticos pueden tener QT corregido por frecuencia en limites normales, transmiten a un 50% a su descendencia Hasta un 20% puede volverse sintomtico
Principalmente monognica Las variedades polignicas fenotipo mas grave Penetrancia oscila entre 25-90% En 25-30% de los pacientes sin diagnostico gentico
DATOS CLNICOS
Bradicardia fetal hasta un 70% de los pacientes. Evaluacin de la repolarizacin cardiaca fetal entre las semanas 14 y 39 Amniocentesis
DATOS CLNICOS
Asintomtico Palpitaciones, presncope, sincope, muerte sbita QTc Limite superior Hombres 440 ms Mujeres 460 ms
Roden DM, Long-QT syndrome, N Engl J Med 2008;358:169-76.
Historia clnica
Antecedentes familiares y/o personales de muerte sbita Factores precipitantes y el contexto del sincope. Frmacos
Medicin de intervalo QT
Intervalo QT se debe medir preferentemente en las derivaciones DII y V5
Cowan JC, Yusoff K, Moore M, Amos PA, Gold AE, Bourke JP, et al. Importance of lead selection in QT interval measurement.Am J Cardiol. 1988;61:83-7.
Van Noord C, Eljgelshelm M, Stricker BHC, Drug and non-drug -associated QT interval prolongation, Br J Clin
Van Noord C, Eljgelshelm M, Stricker BHC, Drug and non-drug -associated QT interval prolongation, Br J Clin
Antzelevitch C, Ionic, molecular, and cellular bases of QT-interval prolongation and torsade de pointes, doi:10.1093/europace/eum166
Antzelevitch C, Ionic, molecular, and cellular bases of QT-interval prolongation and torsade de pointes, doi:10.1093/europace/eum166
La respuesta epicrdica a repolarizar es la mas rpida y la de clula M la mas tarda, coincide con el final de la onda T As la repolarizacin de la clula M determina el intervalo QT
Antzelevitch C, Ionic, molecular, and cellular bases of QT-interval prolongation and torsade de pointes, doi:10.1093/europace/eum166
Clula M
Hibrido entre clulas Purkinje y clulas ventriculares Prolongacin de duracin de potencial de accin y posdespolarizaciones tempranas ante bloqueadores Ikr e Iks Posdspolarizaciones tardas a carga de calcio
Antzelevitch C, Ionic, molecular, and cellular bases of QT-interval prolongation and torsade de pointes, doi:10.1093/europace/eum166
Antzelevitch C, Ionic, molecular, and cellular bases of QT-interval prolongation and torsade de pointes, doi:10.1093/europace/eum166
Antzelevitch C, Ionic, molecular, and cellular bases of QT-interval prolongation and torsade de pointes, doi:10.1093/europace/eum166
Intervalo Tpico-Tfinal
Es indicador de dispersin transmural de repolarizacin Incrementado en pacientes con SQTL Riesgo de TdP Pronostico de riesgo de arritmias Sobre todo LQT1
Antzelevitch C, Ionic, molecular, and cellular bases of QT-interval prolongation and torsade de pointes, doi:10.1093/europace/eum166
Ruan YR, et al, Therapeutic Strategies for Long-QT Syndrome. Does the Molecular Substrate Matter? Circ Arrhythmia Electrophysiol. 2008;1:290-297
Ruan YR, et al, Therapeutic Strategies for Long-QT Syndrome. Does the Molecular Substrate Matter? Circ Arrhythmia Electrophysiol. 2008;1:290-297
Ruan YR, et al, Therapeutic Strategies for Long-QT Syndrome. Does the Molecular Substrate Matter? Circ Arrhythmia Electrophysiol. 2008;1:290-297
Disfuncin del nodo sinusal: bradicardia sinusal y/o pausas Bloqueo AV 2:1 infrecuente pero de mal pronostico. incidencia 4-5%
Medeiros-Domingo A et al. Clnica y gentica en el sndrome de QT largo, Rev Esp Cardiol.
Arritmias ventriculares
Torsade de pointes,: taquicardia ventricular polimorfa por reentrada, precedida de una pausa seguida de una extrasstole (intervalo RR cortolargo-corto)
ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS
Monitoreo Holter Valoracin amplia y dinmica del intervalo QT, episodios de arritmia ventricular y disfuncin del nodo sinusal o bloqueo AV Prueba de esfuerzo Intervalo QT comportamiento paradjico, alargndose al esfuerzo (excepto SQTL3) No alcanzan la FC mxima esperada para la edad
Medeiros-Domingo A et al. Clnica y gentica en el sndrome de QT largo, Rev Esp Cardiol.
Alternativa til y segura para desenmascarar casos sospechosos con un QTc limtrofe Formas asintomticas Sensibilidad 92.5% y Especificidad 86% VPP 76% y VPN 96%
Medeiros-Domingo A et al. Clnica y gentica en el sndrome de QT largo, Rev Esp Cardiol.