Mdulo Neurologa Adulto

Enfermedad de Huntington Ataxia de Friedriech

Integrantes: Brian vila onathan Avenda!o Ma"el #a$ Iv%n &allegos Ale'andro (eca"arren Mario M%r)ue$

Enfermedad de Huntington

Historia de la Enfermedad
Antes del siglo *I*

A!o +,-./ &eorge Huntington

Fisio0atologa
Autosmica dominante

&en I1+23 se locali$a en 40+5 6 7"ra$o corto del cromosoma 43 "anda +589

:rotena 0roducto es la huntingtina

;ecuencia de re0eticin <A& 0olimrfico 7=5 a +/+ re0eticiones9

 >as 0rimeras neuronas afectas en H# son las &ABA?rgicas del estriado3 la hi0tesis m%s reciente indica )ue ha@ una carencia del B#NF3 el cual es el factor de crecimiento es0ecifico de las neuronas &ABA?rgicas, El B#NF se li"era @ de"era ser ace0tado 0or las neuronas glutama?rgicos de la corte$a cere"ral las cuales esta"lecen los contactos sin%0ticos en el estriado,

;intomatologa
El 0roceso degenerativo comien$a a!os antes de )ue a0are$can los sntomas de la enfermedad, >os ;ntomas de la enfermedad de Huntington a0arecen +A a!os antes de su correcto diagnstico clnico 7siem0re )ue no se haga #iagnstico &en?tico9,

<uanto m%s tarde a0arecen los sntomas3 m%s "enigno es el curso @ la evolucin de la enfermedad, >os trastornos 0si)ui%tricos 0ueden ser las 0rimeras manifestaciones de la enfermedad,

Existen = ti0os de 1rastornos 7triada cl%sica9

1(A;1B(NB; MB1B(E;: <orea #istona Mioclonas 1ics Bradicinesia (igide$

1(A;1B(NB; <B&NI1ICB; Alt, de la memoria Alt, e'ecutivas @ organi$ativas

1(A;1B(NB; :;IDEI1(I<B; #e0resin Ansiedad #emencia 1endencia al suicidio

1(A;1B(NB; MB1B(E;
#istonias : aumento del tono muscular @ afectan tanto los mFsculos agonistas como los antagonistas3 ocasionando una 0ostura 0ersistente @ extrema, >as distonias est%n 0resentes en un G2H de los 0acientes en algFn momento de su enfermedad, >a distonia 0rogresa a lo largo de la H# @ tiende a sustituir al corea,

Mioclonas : contracciones musculares "ruscas e irregulares en ritmo @ am0litud3 )ue suelen desencadenarse 0or un estmulo sensorial, Mu@ t0ico en la E# uvenil @ a veces es sntoma de inicio,

1ics : movimientos estereoti0ados @ re0etidos ha"ituales del organismo3 )ue se desencadenan en situaciones de tensin @ )ue 0ueden su0rimirse voluntariamente ,

Bradicinesias @ otros 0arIinsonismos 7rigide$ @ 0erdida de refle'os 0osturales9 : a0arecen al evolucionar la enfermedad 7'uvenil9,

1(A;1B(NB; <B&NI1ICB;
1rastornos de la memoria: dificultad de a0rendi$a'e @ 0ara la retencin de la nueva informacin, ;e altera la memoria reciente,

1rastornos de la ca0acidad e'ecutiva: se altera la ca0acidad de 0lanificacin3 de organi$acin3 la toma de decisiones3 la flexi"ilidad mental, 1odo esto se traduce en una rigide$ en su conducta ha"itual @ en su dificultad 0ara cam"iar h%"itos,

1(A;1B(NB; :;IDEI1(I<B;
#e0resin ma@or: a0arece en mas del 4AH3 a veces antes del diagnstico, IlusionesJAlucinacionesJ:aranoiaJ<u adros es)ui$oides , 1endencia al suicidio: es ma@or )ue en la 0o"lacin normal @ 0uede afectar al G8/=H de los 0acientes , #emencia: en fases avan$adas,

1rastornos del Movimiento

Movimientos Coluntarios 8 >entos3 sacadicos3 hi0om?tricos de los o'os3 la disfagia @ disartria3 descoordinacin3 control anormal de la 0ostura3 trastornos del e)uili"rio @ de la marcha,

Movimientos Involuntarios 8 <orea @ distona

:rogresin de movimiento anomalas en la enfermedad de Huntington

Los individuos con HD tienen dificultades para utilizar retroalimentacin sensorial para hacer modificaciones en su modo de andar de una manera continua, lo que puede afectar a la calidad de la marcha. La capacidad de caminar y el control postural durante la marcha puede ser limitado debido a estos mecanismos de retroalimentacin, y las personas pueden disminuir su velocidad al caminar como una estrategia compensatoria.

Marcha
La falta de coherencia en las medidas como el tiempo de zancada y la longitud de zancada puede ser una compensacin / adaptacin a la inestabilidad postural. Las personas con HD presentan una mayor balanceo anteroposterior al estar de pie en una plataforma inmvil. El balanceo postural aumenta cuando la retroalimentacin visual no est disponible para guiar el desempe!o y es a"n m s pronunciada cuando tambi#n se aten"a informacin propioceptiva.

1ratamiento
Tratamiento de los signos motores
$eurol#pticos o antipsicticos% &lanzapina, quetiapina, clozapina, aripripazol Haloperidol 'o(ina botul)nica *+gonistas dopamin#rgicos, L-Dopa, .omba de apomorfina, +mantadina..

1ratamiento
Tratamiento de los sntomas psiquitricos:
+nsiol)ticos +ntidepresivos $eurol#pticos o antipsicticos.

Marco conceptual para la intervencin de fisioterapia en la enfermedad de Huntington

Estadios de la Enfermeda d de Huntington Halla$gos de la evaluaci n

Eta0a 0re sintom%tica @ sus inicios :ocasJmnimas diferenciasK limitaciones funcionales mnimas

Eta0a Intermedia Aumento del nFmero @ la gravedad de las deficienciaK mnimaJmoderad a funcionalmente limitada,

Eta0a 1arda Numerosas deficienciasK severamente limitados funcionalmente,

>os 0rinci0ales 0ro"lemas en funcin del estadio de la enfermedad ,

8 1rastornos del e)uili"rio 8 Flexi"ilidad Limitacin funcional 8 :ro"lemas de motricidad fina 8 Marcha inesta"le

8 1rastornos del e)uili"rio Jcorea 8 #e"ilidad de la esta"ili$acin muscular 8 #isminucin de la am0litud de movimiento Limitacin Funcional 8 #eam"ulacin insegura

Im0edimentos

Im0edimentos

Im0edimentos

<orea

<am"ios 0osturales
8

8 <am"ios :osturales 8 #olor 8 (u0tura de 0iel 8 >imitacin res0iratoria3 riesgo de neumona Limitacin Funcional 8 <adas 8 :ro"lemas de movilidad

Estrategias de intervencin del 0rocedimient o

Marco conceptual para la intervencin de fisioterapia en la enfermedad de Huntington

Eta0a 0re sintom%tica @ 0rinci0ios #esarrollo de la relacin con el 0aciente @ el cuidador, <onse'os 0ara una adecuada actividad fsica, :revencin de caidas, Modificacin am"iental recomendada,
No a0lica

Eta0a Intermedia :revencin de caidasK mantener la seguridad durante las actividades funcionales, ,

Eta0a 1arda No a0lica,

:reventi vo

(econstitu@e nte

<om0ensator io

Mantener movilidad con e'ercicios activos o activoJasistidosK esta"ilidad del nucleo 7core9K rangos de movimiento, :rograma de ca0acitacin @ dema"ulacin 0ara caminar, Entrenamiento funcional 0ara la vida diaria3 ha"ilidad en sedente a "0edo3 transferencias a cama, :rogramas de fortalecimiento general, E'ercicios acu%ticos,

E'ercicios 0ara el rango de movimiento @ alineacin 0ostural, Fisiotera0ia tor%cica,

No a0lica

A@udas t?cnicas 0ara la deam"ulacin

;istemas de asientos 0ara mantener la 0ostura @ la maximi$acin del confort,

B"'etivos 0rinci0ales de la intervencin de la fisiotera0ia

(etrasar la a0aricin de restriccin e movilidad 7eta0a tem0rana9, Mantener la funcionalidad @ retrasar el deterioro 7eta0a intermedia9, >imitar el im0acto de las limitaciones 7eta0a tarda9,

E'ercicios 0ara 0ersonas con H#

Khalil H et al. PHYS THER 2012;92:69-82

E'ercicios 0ara 0ersonas con H#

Estudio H#
Dra. /nica .usse y colaboradores realizan un estudio en 0eino 1nido, donde se caracterizan a los pacientes diagnosticados con la HD por medio de cuestionarios enviados por correo 2n3456 y por medio de entrevistas semi estructuradas 2n376 a diversos terapeutas del rea neurolgica, para evaluar 8 subtemas% 9.- Hay un uso insuficiente de rutinas de terapia f)sica relacionada con los resultados en las distintas etapas de HD. :.- Hay una subutilizacin de terapia f)sica en la gestin de los servicios de HD 2sobre todo en las primeras etapas6. 8.- La gestin de las ca)das y la progresin del d#ficit de la movilidad es un ob;etivo clave del tratamiento para las personas con HD.

(esultados del estudio

La terapia f)sica realizada por el terapeuta debe ser modificado de acuerdo con las diferentes etapas de la enfermedad. Evaluacin de la eficacia de los diversos enfoques de gestin en las distintas etapas de la enfermedad. La informacin recopilada en este estudio puede facilitar el desarrollo de normas de atencin y el dise!o de futuras terapias f)sicas.

Ataxia de Friedreich,

Definicin:

>a ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria 7autosmica recesiva93 degenerativa3 )ue causa da!o 0rogresivo al sistema nervioso dando como resultado sntomas como 0ertur"aciones 7afecta el e)uili"rio @ coordinacin9 de la marcha3 0ro"lemas del lengua'e @ 0ro"lemas cardacos, ;e le dio el nom"re del m?dico Nicholaus Friedreich3 )uien fue el 0rimero en referir la enfermedad en la d?cada de +-5A3 descri"i una atrofia degenerativa de la columna 0osterior3 en la medula es0inal3 )ue causa la ataxia3 0?rdida sensorial @ de"ilidad muscular,

Fisio0atologa
>a ataxia de Friedreich 7F(#A9 es una enfermedad autosmica recesiva, ;e de"e heredar dos genes afectados3 uno de cada 0adre3 0ara )ue se desarrolle la enfermedad, :ortador es )ue tiene una sola co0ia anormal del gen de la enfermedad de Friedreich,

Fisio0atologa
>a F(#A es el resultado de una deficiencia en el gen de la misma 7gen */2 de la F(#A93 es0ecficamente en el nFmero de re0eticiones de trinucleotidos de guanina8adenina8adenina 7&AA9, Es esta ex0resin alterada la )ue conduce a una 0?rdida 0arcial de la frataxina3 la cual es una 0rotena im0ortante en la homeostasis del hierro mitocondrial,

Fisio0atologa
>a 0?rdida de frataxina re0ercute en una acumulacin de hierro dentro de las mitocondrias )ue conlleva a un exceso de 0roduccin de radicales li"res3 lo )ue trae como resultado da!o celular @ muerte, En 0ersonas )ue sufren F(#A3 esta so"recarga de hierro se evidencia m%s en el mFsculo cardaco3 c?lulas de los islotes 0ancre%ticos3 @ el sistema nervioso,

Patogenia
SISTEMA E!"#M!S$!LA" ;on las caractersticas clnicas 0rimordiales de la enfermedad, >os cam"ios en el sistema nervioso inclu@en: >a 0?rdida de c?lulas en los ganglios de la ra$ dorsal, #egeneracin de las columnas 0osteriores @ las vas es0inocere"elosas, >os nFcleos 0rofundos @ las vas eferentes del cere"elo @ los tractos corticoes0inales se degeneran en eta0as m%s tardas del 0roceso de la enfermedad,

(M del cere"ro en la ataxia de Friedreich,

Ena mu'er de +- a!os de edad3 con ataxia de Friedreich )ue muestra halla$gos caractersticos de la enfermedad con atrofia es0inal cervical @ atrofia cere"elosa mnima,

Patogenia
SISTEMA $A"DI#%AS$!LA" >a enfermedad cardaca es relativamente comFn, >a cardiomio0ata es la causa de muerte en alrededor del 52 H de las 0ersonas,

As0ecto macrosc0ico del cora$n en la ataxia de Friedreich, 7A9 la hi0ertrofia cardiaca conc?ntrica @ la decoloracin del miocardio, En este caso3 los ventrculos se estrechan, 7B9 >a hi0ertrofia cardiaca )ue afecta slo a la 0ared del ventrculo i$)uierdo @ el ta"i)ue interventricular, El ventrculo derecho se dilata,

Patogenia
SISTEMA M!S$!L#ES&!EL'TI$#

>a 0revalencia de la escoliosis se acerca al +AAH,

>a 0ersonas exhi"en una curva severa3 0rogresiva 7L 5A M93 la cual de"e de ser tratado con ciruga, Ena curva menos grave3 no 0rogresiva 7N4A M93 )ue de"en ser controlados, Estas curvas 0rogresivas tienden a ocurrir antes de los +A a!os de edad3 mientras )ue las curvas no 0rogresivas est%n 0resentes durante o des0u?s de la 0u"ertad,

Patogenia
SISTEMA E D#$"I # Alrededor del +AH al /AH de las 0ersonas con Ataxia de Friedreich desarrollan dia"etes,

EPIDEMI#L#()A
Es la ataxia hereditaria m%s frecuente 3 re0resenta casi la mitad de todas las ataxias gen?ticos @ hasta las O 0artes de la ataxia hereditaria en 0ersonas menores de /2 a!os de edad, ;u tasa de 0revalencia es de + en =A,AAA a 2A,AAA 0ersonas de ascendencia "lanca, ;e inicia con ma@or frecuencia en la adolescencia3 aun)ue 0uede oscilar entre los / a!os de edad hasta 0rinci0io .A a!os, #uracin de la enfermedad: el .2 H de los 0acientes so"revive m%s de =4 a!os desde la a0aricin de los sntomas, >a latencia mediana de a0aricin de los sntomas hasta la reclusin en una silla de ruedas es de ++ a!os,

;ntomas
Pa )ue la ataxia de friedreich afecta distintos rganos3 como consecuencia tam"i?n 0roducir% diferentes sntomas: &enerales: Ataxia Es0asticidad3 atona muscular @ es0asmos musculares #olor Fatiga Ansiedad @ de0resin

S*ntomas neuromusculares:
;e 0resentan movimientos tor0es @ tem"lores de extremidades MM;; e MMII3 #ificultad en la marcha 0or de"ilidad de musculatura de MMII3 dificultad 0ara mover los "ra$os @ 0?rdida de sensacin3 so"re todo al generar movimientos vi"ratorios @ la 0osicin de los segmentos en el es0acio,

Pro+lemas neurolgicos:
:resentan disartria @ disfagia con movimientos r%0idos3 "ruscos e involuntario de o'os 7 nistagmos9 'untos con disminucin de la misma @ 0erdida de la audicin, #eformidad de las v?rte"ras lum"ares de la medula es0inal @ 0ie: :resenta escoliosis 0rinci0almente de ti0o idio0%tica, El 0ie cavo o e)uinovaro se llega a 0resentar hasta en el G5H de los 0acientes,

S*ntomas $ardiovasculares:
:resenta 0atologas cardiacas3 0al0itaciones @ disnea acom0a!ada al esfuer$o3 ta)uicardias @ retencin de l)uidos a nivel de MMII 0or lo tanto la "om"a cardiaca se 0resentara generalmente con un incremento en el grosor del ta"i)ue interventricular3 grosor de la 0ared ventricular i$)uierda 0osterior3 @ aumento del di%metro de la aurcula i$)uierda

S*ntomas Endocrinos:

;e 0resenta dia"etes acom0a!ado 0or sudor3 mareos3 tem"lor de re0oso3 sed excesiva3 orina frecuente3 0?rdida de 0eso3 fatiga @ visin "orrosa,

Diagnostico:

(eali$ado 0or un m?dico:

Historia clnica3 sntomas3 @ todo antecedente familiar de trastornos neuromusculares, Qnfasis en el examen fsico del cora$n3 MM;;3 MMII @ o'os,

>os criterios clnicos esenciales 0ara el diagnstico:

Inicio antes de los /2 a!os, 1i0o 0rogresiva3 Ausencia de refle'os viscerales tanto en rodilla como to"illo @ la 0resencia de signos 0iramidales,

>as 0rimeras manifestaciones de la 0atologa se dar%n en la 0rimera edad del 0acientes entre los 2 @ +2 a!os, >a confirmacin ser% a trav?s de 0rue"as gen?ticas cuando los antecedentes familiares @ signos clnicos sean consistentes,

 E,-menes de diagnostico solicitados:

Estudios de conduccin nerviosa Electromiograma Electrocardiograma (NM ;angre @ orina Monitor Holter :or ultimo de acuerdo a la 0rue"a gen?tica de confirmacin diagnstica3 la longitud del trinucletido &AA se correlacionara inversamente con la edad de inicio @ 0ro0orcionara un marcador gen?tico de la gravedad,

E> (B> #E >A 1E(A:IA FR;I<A

Entregar estrategias @ t?cnicas

Brtesis

Educacin

Mantener la inde0enden cia

<orrecto alineamient o cor0oral

:(BNS;1I<B
#e0ende de muchos factores, 1erminan en una silla de ruedas en los +2 a /A a!os 0osteriores a la a0aricin de los sntomas, Atencin tem0rana @ o0ortuna las 0ersonas so"reviven =2 a!os o m%s des0u?s del diagnstico,

1(A1AMIEN1B
No existe una manera de corregir o eliminar las extensiones adicionales )ue causan la Ataxia de Friedreich, El tratamiento se enfoca en aliviar los sntomas3 evitar )ue la condicin em0eore @ 0rolongar la vida,

1era0ia Fsica

Antioxidant es

11 B
Medicacin 0ara 0ro"lemas secundario s

A0aratos Brto0?dico s

1E(A:IA; A>1E(NA1ICA;
1era0ia gen?tica
<?lulas madres em"rionarios <?lulas madres es0ecficas

1era0ia 0or medio del com0utador

1areas do"les <rear redes sociales

<BN<>E;ISN
Entrevistas exhaustivas @ sistemas de recoleccin de datos son im0ortantes, >as medidas 0ro0uestas sirven 0ara cuantificar el im0acto de las deficiencias del control motor El desarrollo de estas 0rue"as se de"en considerar 0ara orientar e individuali$ar la tera0ia en relacin de los cam"ios funcionales, Fisiotera0eutas de"en intervenir con mantener la 0artici0acin inde0endiente, el o"'etivo de

>a investigacin futura es necesaria 0ara determinar )u? intervenciones 0ueden reducir las deficiencias @ me'orar los resultados funcionales en 0acientes con Ataxia de Friedreich,

THa. una sensi+le diferencia entre re/a+ilitarse para vivir . vivir para re/a+ilitarseU