INSTITUTO NACIONAL DE SALUD DEL NIO

HIPERAMONEMIA

Reimer F. Laquihuanaco Coarita Mdico Residente de Pediatra

DEFINICIN
Amonio en plasma => 50 umol/L o 90 ug/dl. Neonatos: < 110 umol/L o 190 ug/dl * Es una determinacin extraordinariamente urgente, por lo que todo laboratorio hospitalario debe poder efectuarla las 24 horas del da.

Edad < 6 meses 6 meses -1

Masculino Femenino 3 2 1 1

Total (n) 4 3

Total (%) 19,04 14,28

ao 1-6 aos 6-12 aos 12 -14 aos 6 1 0 4 2 1 10 3 1 47,61 14,28 4,76

Total

12

21

100

CLINICA
* !!Ante todo cuadro de encefalopatia se debe valorar amonio en plasma y esperar resultados ANTES de hacer PUNCION LUMBAR!! . Neonato: Suele presentarse de forma aguda como recin nacido (RN) normal que a las pocas horas/dias, comienza con succion debil, hipotonia, letargia progresiva y/o convulsiones. La clinica progresa rapidamente a coma y muerte. Puede confundirse con sepsis neonatal.

 Lactante y nio pequeno (de los 30 dias hasta los 3 anos): AGUDA: episodios de irritabilidad, rechazo del alimento, somnolencia, encefalopata aguda, letargia, alteracin de la conciencia, ataxia y convulsiones. SUBAGUDA: retraso de crecimiento, vmitos recurrentes, sntomas digestivos (vmitos, rechazo del alimento...), episodios de desconexin, retraso psicomotor, sntomas neurolgicos larvados.

Nio (de 3 a 12 anos), adolescente y adulto:

AGUDA: episodios de encefalopata aguda de diferente intensidad que puede confundir con encefalopata toxica o infecciosa de otra etiologa SUBAGUDA/CRONICA: trastornos de aprendizaje, alteracin del comportamiento social y/o, sntomas cerebelosos y psiquitricos, episodios de desorientacin, letargia y/o encefalopata aguda en relacin con ingesta proteica, fiebre y/o estrs.

ETIOLOGA
Es FUNDAMENTAL tomar las muestras biolgicas, para el diagnostico diferencial etiolgico, antes de iniciar el tratamiento.

TRATAMIENTO
Suspender protenas. Aportar caloras en forma de glucosa a dosis de 10-15 mg/kg/min + grasas (estas estn prohibidas en trastornos de beta oxidacin mitocondrial) (glucosado 10% a 6-9 ml/kg/h) con iones segn requerimientos para edad, peso, pH, iones plasmticos, y controlando glucemias capilares de forma horaria. Anadir Insulina 0,050,2 U/kg/h si glucemia > 140 mg/dl (persistente) Vigilancia intensiva en UVI si amonio > 350 mol/L, con medidas de UVI estndar, antiedema cerebral y de depuracin extrarrenal de amonio.

HIPERAMONIEMIA POR CIDO VALPROICO

Acido propinico, metabolito del AV, sobre la enzima carbamoil-fosfato-sintetasa mitocondrial (CPS-I) Por otro lado, el AV se une a la carnitina, formando valproicilcarnitina, que es eliminada por la orina. La falta de carnitina interfiere en el transporte de cidos grasos al interior de la mitocondria del hepatocito, lo que secundariamente inhibe la B-oxidacin.