Jandry forero Luisa Lpez Andrs matajudos

Descrita por primera vez en 1986 por el pediatra francs Antoine Bernard-Jean Marfan. Es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo que afecta principalmente a los sistemas cardiovascular, ocular y musculoesqueltico En el 25% de los casos esta anomala no presenta antecedentes familiares por lo que se debe a una mutacin de Novo, es decir un nuevo cambio gentico (casos espordicos)

Afecta a hombres y mujeres por igual

La prevalencia estimada es de 1 por cada 5,00010,000 nacidos vivos.

Las mutaciones de este gen son responsables de otras entidades

FIBRILINA
Es una glucoprotena que es esencial para la formacin de fibras elsticas en el tejido conectivo

Es secretada en la matriz extracelular por lo fibroblastos, se incorporan a las microfibrillas que proporcionan sujecin para la deposicin de Elastina

MFS FIBRILINA

FIBRILINA -1

FB1
Fibrilina-1 se traduce a partir de ARNm codificado por FBN1 gen en el cromosoma 15
Acta como un componente de las microfibrillas que une al calcio Glicoprotena grande y rica en cistena, localizada en la matriz extracelular

GEN FBN1

Codificado

FIBRILINA-1

Brazo largo, cromosoma 15 Locus 15q 21.1

Pertenece al grupo fibrilinas

Diagrama histolgico de la fibrilina y otras molculas en el tejido. La fibrilina se tie de amarillo. Ntese la disparidad en el recuento de fibrilina entre el paciente normal en la parte superior y el paciente Marfan en la parte inferior.

No existe un examen especfico para diagnosticar el sndrome de Marfan. Su mdico puede usar varios criterios para hacer un diagnstico

historial mdicoantecedentes

Entre estos

familiares (algn familiar que tenga el sndrome de Marfan o que haya fallecido joven a causa de problemas del corazn)

examen fsico, incluyendo medidas del tamao de los huesos en los brazos y las piernas

examen de los ojos, incluyendo un examen con una lmpara de hendidura

exmenes del corazn, como ecocardiograma (un examen que usa ondas de ultrasonido para observar el corazn y la aorta).

Evaluacin gentica: Prueba para las mutaciones de la fibrilina-1

La expresin del gen es variable, es decir, una misma familia puede tener diferentes caractersticas y presentar distintos grados de gravedad

Cuando estiran los brazos, la distancia de stos es mayor que su estatura.

Deformacin congnita de los cuatro miembros, ms acentuada en las extremidades (aracnodactilia), caracterizada por el alargamiento y el adelgazamiento de los huesos, dando a los miembros un aspecto delgado y estirado.

La aracnodactilia ha sido vinculado con mutaciones en los genes fibrilina-1 y fibrilina-2 que codifican para la sntesis de la fibrilina.

es una enfermedad en la cual los dedos de las manos y pies son anormalmente largos y delgados, asemejndose a las patas de una araa.

es una deformidad congnita de la caja torcica caracterizada por pecho hundido en la regin del esternn.

se debe a un excesivo desarrollo de los cartlagos inferi ores junto con la fibrosis anterior del diafragma

es una de las alteraciones en la posicin de los dientes ms frecuentes en la poblacin. Los dientes en este caso aparecen montados o solapados unos sobre otros

La escoliosis es una deformidad de la curvatura de la espina dorsal-lumbar, que se observa claramente cuando el paciente se encuentra de espaldas, adoptando la forma de una S

Es el crecimiento de la duramadre, que es la parte gruesa que cubre la raz de los nervios espinales.

La duramadre, en el Sndrome de Marfan, se estira y se crea mucha presin.

Esta inflamacin hace que el saco espinal se llene de liquido y ocupe todo el espacio en la espina dorsal. Esto puede ser la causa de dolor en la espalda.

El tratamiento esta todava en investigacin y es una afeccin suficiente como para ser diagnosticado.

Este problema es especficamente para los que tienen el Sndrome de Marfan.

Es un colapso espontneo del pulmn que tiene como sntomas una sensacin de falta de aire y dolor en el pecho

el aire se puede escapar del pulmn hacia la cavidad torcica y colapsar el pulmn

es una protrusin (Desplazamiento de un rgano o estructura hacia adelante) del contenido de la cavidad abdominal por un punto dbil del conducto inguina.

Disminucin del tono muscular (grado de contraccin que siempre tienen los msculos).Causa: dano cerebral por falta de oxigeno. Se conoce como flacidez. Postura anormales, reduccion resistencia extremidades Deficiente control de la cabeza.

1.Subluxacin del cristalino / Ectopia a los lentes:

Es el desplazamiento del cristalino de su sitio normal debido a un estiramiento de los ligamentos del ojo (znulas) que lo sostienen para que ocupe su posicin correcta. Es una de las manifestaciones mas caractersticas en personas con Sind. Marfan

4.Glaucoma:
Es un aumento de la presin intraocular, por falta de drenaje del humor acuoso, que produce lesiones en el nervio ptico con problemas en la visin y si no se corrige a tiempo puede originar ceguera.

Es un ensanchamiento o abombamiento anormal de una arteria debido a una debilidad en la pared del vaso sanguneo. La dilatacion causa fatiga dolor abdominal. Se aconseja una cirugia (protesis endovascular)

Puede que necesite varios mdicos especialistas para tratar los muchos sntomas del sndrome de Marfan. Su equipo de profesionales de la salud puede incluir un:

mdico de cabecera o pediatra

cardilogo - mdico que trata problemas del corazn radiografia torax,electrocardiograma

ortopeda - mdico que trata problemas de los huesos. Curvatura de columna vertebral

oftalmlogo - mdico que trata problemas de los ojos

genetista antecedentes familiares del trastorno, fallecimiento a temprana edad

No se ha encontrado una cura definitiva para el sndrome de Marfan, que implicara reparar el gen que lo causa. Aun as, las personas que lo padecen deben:

Puede ser necesario realizar estudios como radiografas de trax y una ecocardiografa por lo menos una vez por ao. Hay que vigilar estrechamente la aparicin de desprendimiento de retina.

Como el sndrome de Marfan afecta a las personas en maneras diferentes, se necesitan diferentes tipos de tratamientos. Algunos pacientes pueden no necesitar tratamiento alguno. Otros pueden precisar betabloqueantes para reducir la frecuencia cardiaca y la presin arterial, y as retrasar o evitar la dilatacin artica.

Debe advertirse a los pacientes sobre los riesgos del estrs fsico o emocional intenso, por lo que deben evitar el ejercicio intenso y los deportes de contacto. Pueden y deben mantenersen activos.