Herencia ligada al sexo

Cuando hablamos de herencia ligada al sexo nos referimos a las enfermedades producidas por genes de los gonosmas. Los cromosomas sexuales en el cariotipo humano son el X y el Y.

Cromosoma X
Es un cromosoma de tamao medio que contiene muchos genes Es de tipo submetacentrico Se han diagnosticado 527 enfermedades causadas por mutaciones de estos genes. Estas enfermedades se conocen con el nombre de enfermedades ligadas al cromosoma X, o genericamente enfermedades ligadas al sexo, ya solo se conoce una enfermedad ligada al cromosoma Y.

Cromosoma Y
Cromosoma de tamao pequeo Es de tipo sobmetacentrico La zona distal de los brazos largos esta formada por heterocromatina constitutiva, es decir, que no tiene genes. El resto del cromosoma si los contiene.

Qu es la herencia recesiva ligada al cromosoma X?

El cromosoma X contiene muchos genes importantes para el crecimiento y el desarrollo. Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X (XX) por lo tanto, si uno de los genes del cromosoma X tiene una alteracin, el gen normal del otro cromosoma puede compensar a la copia alterada. Si esto ocurre, la mujer ser sana y portadora de la enfermedad ligada al cromosoma X. Ser portadora significa no tener la enfermedad, pero poseer una copia del gen alterado. En algunos casos, las mujeres muestran leves sntomas de la enfermedad.

Los hombres tienen un cromosoma X y otro Y (XY) por lo tanto, si uno de los genes del cromosoma X tiene una alteracin ellos no tienen otra copia del gen para compensarla. Esto significa que va a estar afectado por la enfermedad. Las enfermedades que son heredadas de esta forma se denominan enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X.

Cmo se heredan las enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X?

Si una mujer portadora tiene un hijo, ella puede transmitirle el cromosoma X con el gen normal, o el cromosoma X con el gen alterado. Cada hijo por tanto, tiene un 50% de probabilidad (1 de 2 posibilidades) de heredar el gen mutado y padecer la enfermedad. Hay, por otro lado, un 50% de probabilidad (1 de 2 posibilidades) de que el nio herede el gen normal. Si esto ocurre, l no estar afectado por la enfermedad. Esta probabilidad es la misma para cada hijo.

Cmo son transmitidas enfermedades ligadas al cromosoma X por mujeres portadoras

Si una mujer portadora tiene una hija, ella puede transmitirle el cromosoma X con el gen normal, o el cromosoma X con el gen alterado. Cada hija por tanto, tiene un 50% de probabilidad (1 de 2 posibilidades) de heredar el gen mutado. Si esto ocurre la hija puede ser portadora, como su madre. Hay, por otro lado, un 50% de probabilidad (1 de 2 posibilidades) de que la nia herede el gen normal. Si esto ocurre, ella no ser portadora y no estar afectada por la enfermedad. Esta probabilidad es la misma para cada hija.

Cmo son transmitidas enfermedades ligadas al cromosoma X por hombres afectados.

Si un hombre tiene una enfermedad ligada al cromosoma X va a transmitir siempre el gen mutado a sus hijas, esto es debido a que el hombre slo tiene un cromosoma X que es el que determina el sexo femenino cuando se hereda. Todas sus hijas, por tanto, van a ser portadoras, es decir, no van a desarrollar la enfermedad pero tienen el riesgo de tener hijos afectados. Si un hombre que tiene una enfermedad ligada al cromosoma X tiene un hijo, este nunca va a heredar el gen mutado (localizado en el cromosoma X). Esto es debido a que los hombres siempre transmiten el cromosoma Y a sus hijos (si transmitieran el cromosoma X tendran una hija).

Daltonismo
Es un defecto gentico que ocasiona dificultad para distinguir los colores El defecto gentico es hereditario y se transmite generalmente por un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Si un varn hereda un cromosoma X con esta deficiencia ser daltnico. En cambio en el caso de las mujeres, que poseen dos cromosomas X, slo sern daltnicas si sus dos cromosomas X tienen la deficiencia. Por ello el daltonismo afecta aproximadamente el 8% de los hombres y solo al 0,5% de las mujeres.

RAQUITISMO
Es la deficiente mineralizacion secundaria a una concentracion baja de Ca y P en la matriz extracelular que rodea al cartilago y hueso. La alteracion fisiologica mas importante es la deficiencia de fosforo inorganico en los fluidos extracelulares con o sin deficiencia de calcio.
RAQUITISMO Caracteristicas clinicas Deformidad de hueso y cartilago Dolor oseo Hipotonia y debilidad muscular proximal Cardiomiopatia + insuficiencia cardiaca + hipocalcemia Retraso en la deambulacion Retardo de crecimiento Tetania, convulsiones (<6m) Infeccion repiratoria Mielofibrosis (pancitopenia o anemia microcitica)

Sndrome x frgil
Es una enfermedad ligada al x que causa trastorno mental, dificultad en el aprendizaje y problemas de conducta Afecta tanto a varones como a mujeres, si bien hay diferencias en las manifestaciones y en la incidencia del mismo. En varones, la incidencia es de 1 de cada 1.200, mientras que en mujeres es de 1 de cada 2.500, estando esta diferencia entre sexos estrechamente relacionada con la causa gentica del sndrome.

Distrofia Muscular de Duchenne

La distrofia muscular de Duchenne o distrofia muscular progresiva (DMD) es una enfermedad hereditaria con un patrn de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X, por lo que es mucho ms comn en hombres que en mujeres caracterizado por debilidad muscular rpidamente progresiva que comienza en las piernas y en la pelvis, y que afecta posteriormente a todo el cuerpo.

Herencia Halndrica
Es poco comn, debido a que el cromosoma Y no posee casi genes como si los posee el x, por lo tanto, los genes que se encuentran en el segmento diferencial del cromosoma Y son heredados nicamente por lo hijos varones. La nica enfermedad conocida que es ligada al cromosoma y, es la hipertricosis auricular, que consiste en un desarrollo excesivo de pelo en el pabellon auricular.