GENTICA

DOCENTE: MIGUEL NGEL MONTENEGRO CABRERA

UNIVERSIDAD PRIVADA ANTONIO GUILLERMO URRELO

PROGRAMA DE FORMACIN GENERAL

24/05/2013

Gregor Johann Mendel (1822 - 1884)

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LOS ACIERTOS DE MENDEL

LA

ELECCIN DE LA PLANTA DEL GUISANTE COMN (PISUM SATIVUM): FCIL CONTROL DEL PROCESO DE LA POLINIZACIN.

SUS

FLORES REALIZAN LA AUTOPOLINIZACIN Y, ADEMS, ADMITEN LA POLINIZACIN CRUZADA.

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Caracteres estudiados por Mendel en sus experimentos.

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LAS LEYES DE MENDEL

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LEY DE LA UNIFORMIDAD DE LOS HBRIDOS DE LA PRIMERA GENERACIN.

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Primera Ley de Mendel

Parentales

Fenotipo

Genotipo
Filial (descendiente) Genotipo

Ley de uniformidad de los hbridos

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Primera Ley de Mendel

Ley de uniformidad de los hbridos

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LA SEGUNDA LEY DE MENDEL: LEY DE LA SEPARACIN DE LOS ALELOS EN LOS HBRIDOS

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Segunda Ley de Mendel

Gametos

Dominante

Recesivo

Ley de la separacin de los alelos

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LA TERCERA LEY DE MENDEL: LEY DE LA HERENCIA INDEPENDIENTE DE LOS CARACTERES.

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Tercera Ley de Mendel

Ley de Segregacin independiente

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CARIOTIPO HUMANO

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 El cariotipo es el conjunto de los cromosomas de un organismo Los animales y las plantas son organismos DIPLOIDES que tienen dos copias equivalentes de cada cromosoma Una de las copias proviene del padre y al otra de la madre Los gametos (espermatozoides y vulos en animales y polen y vulos en las plantas) tienen slo una copia de cada uno de los cromosomas del organismo. Cuando una clula se divide en el cuerpo, transmite a sus dos clulas descendientes una copia de todos los cromosomas . Este tipo de reparto se llama divisin por MITOSIS. Cuando se forman los gametos, se transmite a cada uno de ellos slo una copia de cada uno de los cromosomas. A este reparto se le llama divisin por MEIOSIS
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Cariotipo humano

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Cariotipo humano

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ENFERMEDADES CROMOSMICAS

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CARIOTIPO HUMANO NORMAL

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TRISOMA 13 (SNDROME DE PATAU)

1960

PATAU

EN

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Para diagnosticar este sndrome se puede hacer mediante la ecografa, . En los casos en que se sospeche este sndrome ser obligada la amniocentesis para dilucidar el cariotipo fetal.

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TRISOMA 18 (SNDROME DE EDWARDS)

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TRISOMA 18 (SNDROME DE EDWARDS)

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TRISOMIA 18

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TRISOMA 21 (SNDROME DE DAWN)

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TRISOMA 21 (SNDROME DE DAWN)

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1. SNDROME DE TURNER
El sndrome de Turner es una enfermedad gentica caracterizada por presencia de un solo cromosoma X. Fenotpicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Este trastorno inhibe el desarrollo sexual y causa infertilidad. Su incidencia es de alrededor de 1 en cada 2.500 nias. Usualmente es espordico, lo que significa que no es heredado de uno de los padres. En pocos casos, uno de los padres lleva cromosomas reorganizados que pueden ocasionar el sndrome de Turner en una hija; esta es la nica situacin en la que este sndrome es heredado. La condicin se diagnstica ya sea al nacer o en la pubertad cuando existe ausencia o retraso de la menstruacin y se presenta un retraso en el desarrollo de las caractersticas sexuales secundarias normales.

El nombre "sndrome de Turner" proviene del mdico Dr. Henry Turner, quien fue el primero en describir el conjunto de descubrimientos en 1938. No fue sino hasta 1959 que se identific la causa del sndrome de Turner (la presencia de un slo cromosoma X)
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1. SNDROME DE TURNER

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2. SNDROME XXY (SNDROME DE KLINEFELTER)

El sndrome de Klinefelter es una anomala cromosmica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo. Todos los seres humanos estamos compuestos por millones de clulas, y en el ncleo de cada clula se encuentran los cromosomas. Estas son las estructuras que nuestros padres nos han pasado y contienen nuestra informacin gentica. El nmero normal de cromosomas es 46, de los cuales 23 recibimos de nuestra madre y 23 recibimos de nuestro padre. Dos de estos 46 son los sexocromosomas, o sea son importantes para determinar el sexo. El cariotipo (mapa de cromosomas) normal de un hombre es 46, XY y el de la mujer es 46, XX. El sndrome de Klinefelter ocurre cuando hay agregacin de un cromosoma X al cariotipo del hombre, y su cariotipo es 47, XXY , tiene un cromosoma X extra en sus clulas.
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3. SNDROME DEL SUPERVARON (SUPER MACHO)

Es un trastorno gentico (especficamente una trisoma) de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo 47,XYY. Algunos mdicos genetistas cuestionan si el uso del trmino sndrome es apropiado para sta anomala, porque el fenotipo es normal, (no padecen trastornos de gran envergadura) ya que la gran mayora (estimando que un 97% en el Reino Unido) de hombres con 47,XYY no conocen su cariotipo.

Nuevos estudios confirman que la anomala cromosmica XYY es ms frecuente entre los asesinos en serie y los violadores.
Los jvenes con 47,XYY tienen mayor riesgo de padecer problemas de aprendizaje (por encima del 50%) y retardo en el desarrollo del lenguaje. En este contexto, estudios reportan que el 10% de todos los jvenes tenan un problema de aprendizaje.
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3. SNDROME DEL SUPERVARON (SUPER MACHO)

Como los nios con sndrome de Klinefelter (XXY) y las nias con sndrome del triple X (XXX), la puntuacin de cociente intelectual de jvenes con 47,XYY son en promedio 1015 puntos por debajo de sus hermanos. Es importante resaltar que esta variacin tiene en promedio una diferencia de 12 puntos de CI y que ocurre normalmente entre nios de la misma familia .En 14 diagnsticos prenatales que arrojaron 47,XYY de nios de familias con alto estatus socioeconmico, el CI disponible para 6 jvenes tuvieron rangos entre 100147 con una media de 120. Para 11 muchachos con sus hermanos, en 9 casos sus hermanos tenan mejor desempeo acadmico, en un caso el desempeo fue igual y en otro caso superior a sus hermanos y hermanas. El retraso en el desarrollo y los problemas de comportamiento tambin son posibles. La agresin no es vista frecuentemente en hombres con 47,XYY.
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4. SNDROME DEL TRIPLE X (SUPER HEMBRA)

El Sndrome de la triple X se debe a la presencia de un cromosoma X extra en cada clula. El nmero total de cromosomas es de 47 por clula. Este sndrome aparece espordicamente y no es heredado ya que el problema se genera en el momento de la formacin de las clulas germinales debido a un error en la divisin celular denominado "no disyuncin". En estos casos el vulo o el espermatozoide disponen de un cromosoma X extra y da lugar a un embrin con tres cromosomas X. La gran mayora de estos casos presentan todas sus clulas alteradas (47,XXX) pero algunas mujeres, con Sndrome de la triple X son mosaicos presentando parte de sus clulas normales 46 XX y otras 47 XXX bien 45 XO/ 47XXX. Frecuentemente el cromosoma X extra es de origen materno; por tanto es ms frecuente el error de no disyuncin en el vulo que en el espermatozoide. Como en el Sndrome de Down, el riesgo aumenta con la edad de la mujer: a los 37 aos, el riesgo de que nazca un beb afecto del sndrome es de 1 de cada 1250 y este sigue en aumento a medida que avanza la edad materna.
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Caractersticas: -Apariencia fsica normal -Deficiencia mental leve -Esterilidad o trastornos menstruales -Problemas escolares -Ninguna malformacin aparente.

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INGRESA A LAS SIGUIENTES DIRECCIONES ELECTRNICAS Y LUEGO UN COMENTARIO DE ALGUNA DE LAS ANOMALAS CROMOSOMICAS.
HTTP://ENFERMEDADESCROMOSOMICAS.BLOGSPOT.COM/ HTTP://MEMBERS.TRIPOD.COM/AULA_BIOLOGIA2004.PE/SEMANA_32.HTM

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Especies transgnicas ciencia o ficcin

INFORMACIN
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La ciencia de la manipulacin del ADN

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TERAPIA GENICA

CLULAS

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USOS DE LA TERAPIA GENICA

CORAZN

SANGRE

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INGENIERIA GENETICA

MEDICINA INDUSTRIA

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BIOTECNOLOGIA

EL CONOCIMIENTO

PLANTAS ANIMALES

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INDUSTRIA FARMACEUTICA

PROTENAS

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AGRICULTURA

CARACTER PLANTAS HOMBRE

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PROYECTO GENOMA HUMANO

MODELO

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Tcnicas del PCR (Replicacin en Cadena de la Polimerasa)

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QU ES EL GENOMA HUMANO?

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INFORMACIN DEL GENOMA HUMANO

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QUIMERAS Y TRANSGENICOS

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