ANEMIA DE CELULAS FALCIFORMES

LAS PROTEINAS
Biomleculas formadas por carbono, hidrgeno, oxgeno y nitrgeno Pueden contener tambin azufre, fosforo, hierro, magnesio entre otros. Son polmeros de aminocidos.

 Aminocido + aminocido = pptido

enlace peptdico

La unin de:
Menos de 3 aa: pptido Menos de 10 aa: oligopptido Mas de 10 aa: polipptido Mas de 50 aa: protena.

LOS AMINOCIDOS
Se caracterizan por poseer un grupo carboxilo y un grupo amino. Las otras dos valencias del carbono se saturan con un tomo de H y con un grupo variable denominado radical R.

 De los 20 aminocidos, 10 son esenciales para la vida humana . Aminocidos esenciales:

Treonina Metionina Lisina Valina

Triptfan o Leucina Isoleucin a fenilalani na

ENLACE PEPTDICO
Es un enlace covalente, se establece entre el grupo carboxilo de un aa. y el grupo amino del siguiente, da lugar al desprendimiento de una molcula de agua.

 El enlace peptdico comportamiento similar al de un enlace doble (presenta cierta rigidez que inmoviliza en un plano los tomos que lo forman )

ESTRUCTURA DE LAS PROTENAS

La organizacin de una protena viene definida por cuatro niveles estructurales denominados:

Estructura primaria Estructura secundaria Estructura terciaria Estructura cuaternaria.

ESTRUCTURA PRIMARIA
La estructura primaria es la secuencia de aa. de la protena. Nos indica qu aas. componen la cadena polipeptdica y el orden en que dichos aas. se encuentran.

La funcin de una protena depende de su secuencia y de la forma que sta adopte.

ESTRUCTURA SECUNDARIA
La estructura secundaria es la disposicin de la secuencia de aminocidos en el espacio.Los aas., a medida que van siendo enlazados durante la sntesis de protenas y gracias a la capacidad de giro de sus enlaces, adquieren una disposicin espacial estable, la estructura secundaria. Existen dos tipos:
la a(alfa)-hlice la conformacin beta

ESTRUCTURAS SECUNDARIAS

ESTRUCTURA TERCIARIA
Informa sobre la disposicin de la estructura secundaria de un polipptido al plegarse sobre s mismo originando una conformacin globular. la estructura primaria la que determina cul ser la secundaria y por tanto la terciaria.

 Esta conformacin globular facilita la solubilidad en agua y as realizar funciones de transporte , enzimticas , hormonales, etc.

 Esta conformacin globular a la existencia de enlaces entre los radicales R de los aminocidos. Aparecen varios tipos de enlaces: el puente disulfuro entre los radicales de aminocidos que tiene azufre. los puentes de hidrgeno los puentes elctricos las interacciones hifrfobas.

ESTRUCTURA CUATERNARIA
Informa de la unin existente, mediante enlaces dbiles ( no covalentes) de varias cadenas polipeptdicas con estructura terciaria, para formar un complejo proteico. Cada una de estas cadenas polipeptdicas recibe el nombre de protmero o subunidad.

PROPIEDADES DE PROTEINAS
Especificidad.
Se refiere a su funcin lleva a cabo una determinada funcin Por la estructura primaria y una conformacin espacial propia. Existen variaciones de especie.

PROPIEDADES DE PROTEINAS
Desnaturalizacin. Consiste en la prdida de la estructura terciaria. Se producen por cambios de temperatura y variaciones del pH.

PROPIEDADES DE PROTEINAS
En algunos casos, si las condiciones se restablecen, una protena desnaturalizada puede volver a su anterior plegamiento o conformacin, proceso que se denomina renaturalizacin.

PROPIEDADES DE PROTEINAS
CAPACIDAD AMORTIGUADORA Comportamiento anftero capaces de neutralizar las variaciones de pH del medio, ya que pueden comportarse como un cido o una base y por tanto liberar o retirar protones (H+) del medio donde se encuentran.

CLASIFICACIN DE PROTENAS
Se clasifican en :
HOLOPROTENAS Formadas solamente por aminocidos HETEROPROTENAS Formadas por una fraccin protenica y por un grupo no protenico, que se denomina "grupo prosttico

HOLOPROTENAS
Prolaminas:Zena (maza),gliadina (trigo), hordena (cebada) Gluteninas:Glutenina (trigo), orizanina (arroz). Albminas:Seroalbmina (sangre), ovoalbmina (huevo), lactoalbmina (leche) Hormonas: Insulina, hormona del crecimiento, prolactina, tirotropina Enzimas: Hidrolasas, Oxidasas, Ligasas, Liasas, Transferasas...etc.
Colgenos: en tejidos conjuntivos, cartilaginosos Queratinas: En formaciones epidrmicas: pelos, uas, plumas, cuernos. Elastinas: En tendones y vasos sanguineos Fibronas: En hilos de seda, (araas, insectos)

Globulares

Fibrosas

HETEROPROTENAS
Glucoprotenas Ribonucleasa Mucoprotenas Anticuerpos Hormona luteinizante De alta, baja y muy baja densidad, que transportan lpidos en la sangre. Nucleosomas de la cromatina Ribosomas

Lipoprotenas

Nucleoprotenas

Cromoprotenas

Hemoglobina, hemocianina, mioglobina, que transportan oxgeno Citocromos, que transportan electrones

Funciones y ejemplos de protenas

Hemoglobina
Es una heteroprotena de la sangre, 68.000 KD, color rojo caracterstico, que transporta el oxgeno desde los rganos respiratorios hasta los tejidos.

La forman cuatro cadenas polipeptdicas (globina) a cada una de las cuales se une un grupo hemo, cuyo tomo de hierro es capaz de unirse de forma reversible al oxgeno.

Hemoglobina
Cuando la hemoglobina est unida al oxgeno, se denomina oxihemoglobina o hemoglobina oxigenada, dando el aspecto rojo intenso caracterstico de la sangre arterial. Cuando pierde el oxgeno, se denomina hemoglobina reducida, y presenta el color rojo oscuro de la sangre venosa (se manifiesta clnicamente por cianosis.)

REACCION
Reaccin paso a paso:
Hb + O2 <-> HbO2 HbO2 + O2 <-> Hb(O2)2 Hb(O2)2 + O2 <-> Hb(O2)3 Hb(O2)3 + O2 <-> Hb(O2)4

Hb + 4O2 -> Hb(O2)4

Reaccin total

Tipos de hemoglobina
Metahemoglobina hierro en estado ferrico (3+). esta no une oxigeno, se produce por una enfermedad congnita en la cual hay deficiencia de reductasa metahemoglobina, la cual mantiene en ferroso el estado del hierro. Hemoglobina A hemoglobina del adulto o hemoglobina normal, representa aproximadamente el 97% de la hemoglobina sintetizada en el adulto, formada por dos globinas alfa y dos globinas beta.

Tipos de hemoglobina
Hemoglobina A2: representa menos del 2,5% de la hemoglobina despus del nacimiento, formada por dos globinas alfa y dos globinas delta, que aumenta de forma importante en la betatalasemia, al no poder sintetizar globinas beta. Hemoglobina s Hemoglobina t Hemoglobina f

ANEMIA DE CELULAS FALCIFORMES

Es un trastorno hereditario hemoglobinopatia.sustituci on de A. Glutamico por una Valina en posicion 6 de la cadena B Compromete los glbulos rojos, hemoglobina S y su capacidad de transportar oxgeno. Las clulas normales de hemoglobina son lisas, redondas y flexibles, como la letra "O"

CURVA DE DISOCIACIN DE LA HEMOGLOBINA

Porcentaje de saturacin

100
80 60 40 20 0 tejidos 15 ml/dl pulmones 20 ml/dl

20 40 60 80 100 120 140 pO2 en solucin (mm Hg)

 las clulas falciformes (drepanocitos) de hemoglobina son rgidas y pegajosas, y adoptan la forma de una hoz o letra "C" cuando pierden el oxgeno. Estas tienden a aglutinarse y no pueden moverse fcilmente a travs de los vasos sanguneos.

 Las clulas falciformes slo viven unos 10 a 20 das, mientras que la hemoglobina normal puede vivir hasta 120 das. Las aglutinaciones producen un bloqueo y detienen el movimiento de la sangre normal y sana que transporta oxgeno. Este bloqueo es el que provoca las dolorosas y nocivas complicaciones de la anemia drepanoctica.

 El bazo tambin sufre daos. Los bebs y nios pequeos corren riesgo de contraer infecciones que pueden resultar mortales.

A quines afecta la anemia drepanoctica?

Afecta principalmente a las personas de descendencia africana y a los hispanos del Caribe, pero tambin se ha encontrado el rasgo en descendientes de nativos americanos o proveniente de Medio Oriente, India, Amrica Latina y el Mediterrneo.

Qu causa la anemia drepanoctica?

Es una enfermedad hereditaria causada por una mutacin gentica. Los genes se encuentran en unas estructuras de las clulas de nuestro cuerpo denominadas "cromosomas". Normalmente hay 46 cromosomas en total (23 pares) en cada clula del cuerpo. El par 11 de cromosomas contiene un gen responsable de la produccin de hemoglobina normal.

Genetica
Homocigoto Recesivo desarrollas anemia drepanoctica. Heterocigoto asintomatico

 Anemia drepanoctica, se producen glbulos rojos que adoptan la forma de hoz, lo que provoca que los eritrocitos pierdan su capacidad de transportar oxgeno.

 Crisis de dolor o crisis de bloqueo el flujo sanguneo se bloquea en una zona porque las clulas falciformes se han quedado atascadas en el vaso sanguneo. El dolor puede presentarse en el trax o las extremidades. En los bebs y nios menores de 3 aos presentan inflamacin dolorosa de los dedos de las manos y de los pies (dactilitis).

 Sndrome agudo de trax :Este tipo de complicacin de la anemia de clulas falciformes puede ser fatal. A menudo se produce repentinamente, cuando el cuerpo est bajo el estrs de una infeccin, fiebre o deshidratacin. Las clulas falciformes se aglutinan y bloquean el flujo de oxgeno en los diminutos vasos pulmonares. Se parece a la neumona

 Secuestro esplnico (acumulacin): resultado de la acumulacin de clulas falciformes en el bazo. Esto puede producir una disminucin repentina de hemoglobina y poner en peligro la vida si no se trata rpidamente. El bazo tambin puede aumentar de tamao y doler como consecuencia del aumento del volumen de sangre.

 Accidente cerebrovascular: Las clulas deformadas pueden bloquear los principales vasos sanguneos que aportan oxgeno al cerebro. El nio que ha tenido un accidente cerebrovascular, tiene un 60 por ciento ms de probabilidades de tener un segundo y un tercer episodio.

Ictericia o color amarillento de la piel, los ojos y la mucosa bucal : Las clulas falciformes no viven tanto tiempo como los glbulos rojos normales y, por lo tanto, mueren a una velocidad ms rpida que la capacidad de filtracin del hgado. La bilirrubina (que produce el color amarillo) de estas clulas degradadas se acumula en el sistema causando ictericia.

Tratamiento de la anemia drepanoctica:

El mdico determinar el tratamiento especfico de la anemia drepanoctica basndose en lo siguiente:
La edad de su hijo, su estado general de salud y sus antecedentes mdicos La gravedad de la enfermedad La tolerancia de su hijo a determinados medicamentos, procedimientos o terapias Sus expectativas para la evolucin de la enfermedad Su opinin o preferencia

 Las opciones de tratamiento pueden incluir:

Analgsicos (para las crisis de la anemia drepanoctica) Beber mucha agua diariamente (de 8 a 10 vasos) o recibir lquido por va endovenosa (para prevenir y tratar las crisis de dolor)

 Penicilina (para prevenir las infecciones) cido flico (para ayudar a prevenir la anemia grave) Hidroxicarbamida Trasplante de mdula sea (ha sido eficaz para curar a algunos nios con anemia drepanoctica