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o y entidades sin fines de lucroComerciosMsicosArtistas y diseadoresProfesores+ todas las categorasLos ms buscadosPopularInscrbase|IngresarinShare0Embed DocCopy LinkReadcastColeccionesCommentGo BackDescargar CUESTIONARIO1.-CROMATINALacromatinaes el conjunto de ADN, histonas y protenas no histnicas que seencuentra en el ncleo de las clulas eucariotas y que constituye el cromosomaeucaritico.Las unidades bsicas de la cromatina son los nucleosomas. stos seencuentran formados por aproximadamente 146 pares de bases de longitud (elnmero depende del organismo), asociados a un complejo e specfico de 8histonas nucleosmicas (octmero de histonas). Entre cada una de lasasociaciones de ARN e histonas existe un ADN libre llamado ADN"espaciador", de longitud variable entre 0 y 80 pares de nucletidos quegarantiza flexibilidad a la fibra de cromatina. Este tipo de organizacin, permiteun primer paso de compactacin del material gentico, y da lugar a unaestructura parecida a un "collar de cuentas".2.-EUCROMATINALaeucromatinaes una forma de la cromatina ligeramente compactada, conuna gran concentracin de genes, y a menudo (no siempre) se encuentra entranscripcin activa. A diferencia de la heterocromatina, se encuentra tanto eneucariotas como en procariotas. La eucromatina participa en la transcripcindel ADN a ARNm. La estructura menos compacta permite a las protenasreguladoras de genes y a los complejos de ARN polimerasa unirse fcilmente ala secuencia de ADN, permitiendo as el principio de la transcripcin. No toda lacromatina se utiliza para la transcripcin: la que no suele ser utilizada setransfroma en heterocromatina para proteger los genes mientras no se estnutilizando. Hay, por tanto, una relacin entre lo productiva que es una clula yla cantidad de eucromatina que se puede encontrar en su ncleo.3.-HETEROCROMATINAy A su vez es posible distinguir dos clases de heterocromatina:- H e t e rocromatina constit utiva: cromatina que aparece siempre msintensamente teida que la eucromatina (heteropicnosis positiva), omenos intensamente teida que la eucromatina (heteropicnosisnegativa), independientemente del estado de desarrollo o fisiolgico. Unejemplo es el ADN satlite de las regiones centromricas.y H e t e rocromatina f ac ultativa: cromatina que aparece msintensamente teida que la eucromatina, o menos intensamente teidaque la eucromatina dependiendo del estado fisiolgico o del momento dedesarrollo. El cromosoma X, en algunas especies animales, como elsaltamontesSchistocerca gregaria, aparece ms intensamente teidoque el resto de los cromosomas durante la Diplotena de la Profase I demeiosis. 4.-CROMOSOMA POSITIVA O CUERPOS DE BARRLos Corpsculos o cuerpos de Barr, tambien llamadoscr omatinasexual X,son masas condensadasde cr omatinasexual,se encuentran en el ncleode lasclulas somticasdelashembrasdebidoa un cr omosoma X inactivo. Son una masa heter ocr omtica, plana yconvexa, con un tamaode

0,7x1,2 micras. Barr y Ewart George Bertram ( que lo descubrier on en 1923) demostrar on que esposible determinar genticamente elsexodeun individuodependiendode que existaonouna masa de cr omatina en lasuperficieinterna de la membrana nuclear (cr omatinasexual).5.-CROMOSOMA NEGATIVODisgenesia gonadal mixta (45x/46XY 46XY). Hermafroditismo verdadero(46XY). Seudohermafroditismo masculino (46XY).1. Dficit de sntesis de testosterona2. Dficit de 5 alfa reductasa3. Insensibilidad parcial a los andrgenos4. Hipogonadismohipogonadotrpico5. Hipoplasia de las clulas de Leydig 6.-CLAVA O PALILLO DE TAMBORUn pequeo apndice en forma de palillo de tambor que se observa ncleo dealgunos de los neutrfilos femeninos que representan el cromosoma XquiescenteHETEROPICNOSISLaH e teropicnosises la visualizacin de la cromatina previamente teida deforma irregular, a manera de grumos, en el ncleo.Es la coloracin que tiene la heterocromatina con respecto a la eucromatina. Laheterocromatina puede aparecer ms densamente teida que la eucromatina(heteropicnosis positiva) o menos densamente teida que la eucromatina(heteropicnosis negativa)ISOPICNOSISEstado caracterizado por una densidad uniforme,el termino se empleaespecficamente a un estado de condensacin uniforme que se observa alcomparar cromosomas diferentes o regiones distintas del mismo cromosoma.2.Ex p l iq ue l a h ipot e sis d e M aryLyon:Propuesta por Mary Lyon, sostiene que las hembras de los mamferosinactivan uno u otro de sus cromosomas X durante el desarrollo del embrin. Elcromosoma inactivado forma el cuerpo de Barr.La existencia de un dimorfismo sexual en los ncleos de las clulas eninterfase fue demostrada por primera vez por GEITLER (1937) en insectos, ysugiri a SMITH (1945) la posibilidad de utilizar esta diferencia para eldiagnstico del sexo. En 1949, BARR BERTRAM observaron la presencia deuna masa heterocromtica, planoconvexa, de un tamao medio de 0.7 x 1.2micras, adyacente a la membrana nuclear en las clulas nerviosas de lahembra de gato. Esta masa BARR o cromatina sexual, a veces de aspectobipartido, fue utilizada por MOORE y col. (1953) para el diagns tico del sexo enmamferos, y su existencia en el hombre fue confirmada por MOORE y BARRen 1954.La presencia de masas Barr en clulas femeninas pero no masculinas hizopensar que la cromatina sexual estaba formada por uno de los doscromosomas X presentes en la hembra, hasta que OHNO y MAKINO (1961)demostraron su origen a partir de uno slo de ellos, precisamente elcromosoma X heterocromtico que replica tardamente su DNA. Este hecho,junto a sus observaciones sobre el efecto variegated en el ratn, llevara a MARY LYON a formular su hiptesis sobre la inactivacin de uno de loscromosomas X en la hembra.La morfologa de la cromatina sexual es constante en todas las clulas delorganismo, salvo en los leucocitos neutrfilos polimorfonucleares donde adoptala forma de palillo de tambor, y en las oogonias y oocitos donde no ha sidohallada. Los estudios de PARK en embriones humanos y de macaco handemostrado que la cromatina sexual aparece entre los 12 y los 18 das de vidaembrionaria.La observacin de que las clulas XY, XO y XYY son cromatina -, (carecende masa Barr), las clulas XX, XXY

y XXYY son cromatina +, las clulas XXX,XXXY y XXXYY son cromatina doble +, etc., llev a BARR y CARR a laconclusin de que el nmero de masas Barr (B) es igual al nmero decromosomas X (n) menos 1. Sin embargo, esta regla es aplicable solamentecuando la anormalidad numrica afecta a los cromosomas X pero no a lahaploida de la clula. Se han observado clulas masculinas tetraploidescromatan a pesar de poseer dos cromosomas X, y clulas tetraploidesfemeninas con slo dos masas Barr, a pesar de poseer cuatro cromosomas X.Esto hace pensar en una influencia de los autosomas en la determinacin delnmero de masas Barr, y llev a HARNDEN a modificar la frmula B=n-1convirtindola en B=X-(P/2), donde P equivale a la haploida de la clula y X alnmero de cromosomas X.|Cuerpos de Barr |Hembras |Machos ||0 |X0 |XY, XYY, XYYY ||1 |XX |XXY, XXYY, XXYYY ||2 |XXX |XXXY, XXXYY ||3 |XXXX |XXXXY ||4 |XXXXX | |3.En rojo: retardo mental o problemas mentalesDebido a ello y a las variaciones en el recuento de la proporcin de clulascromatina +, que en las mujeres puede variar un mnimo del 9% a un mximodel 61% en la misma mujer y en distintos recuentos de 100 clulas cada uno,es evidente que el estudio de la cromatina sexual, por si solo, no puedeconsiderarse vlido para el diagnstico del sexo. Por lo tanto, el papel de los estudios de cromatina sexual debe ser limitado a complementar estudioscromosmicos y fenotpicos.La utilidad de los palillos de tambor presentes en los leucocitospolimorfonucleares para el diagnstico del sexo es an menor, dado el elevadonmero de protrusiones nucleares, nicas o mltiples, presentes en talesleucocitos y no determinadas por los cromosomas X.4. F u n d C o l am e nto d e l a co l oracin d e f eulge n y carbo l f ucsina oracion f eulgen: La tincin de Feulgen es una tcnica de tincin descubierta por RobertFeulgen y usada en histologa para identificar material cromosmico o ADN enclulas. Depende de la hidrlisis cida del ADN.El material es sometido a una hidrlisis con cido clorhdrico1N a 60 C,o5N a Temperatura ambiente, y luego al reactivo de Schiff.La reaccin Feulgen es una tcnica semicuantitativa. Si el nico aldehdoque queda en la celula son los producidos de la hidrolysis del DNA, ah latcnica es cuantitativa para el DNA. Es posible usar un instrumento, conocidocomo microdensitometer o microspectrophometer para medir la intensidad de lareaccion Feulgen para una organela. Usando este proceso, se determino queen interfase, las clulas estaban compuestas de dos grupos de cromosomas.Uno con un grupo diploide y otro con un grupo tetraploide (Dos gruposgenmicos completos). El nucleo se observaba idntico, pero uno de ambosposea el doble de DNA. Esto dio a la divisin del periodo que conocemoscomo interfase en el ciclo celular a G1, S y G2 basados en la sntesis de DNA C o l oracion carbo l f ucsina: El carbolfucsina es una mezcla de fucsina de fenol y de base, utilizados enprocedimientos de tincin de bacterias.It is commonly used in the staining of mycobacteria as it has an affinity for the mycolic acids found in their cell walls .Comnmente es usado en la tincin de micobacterias, ya que tiene unaafinidad por los cidos miclicos que se encuentran en sus paredes celulares.It is a component of Ziehl-Neelsen stain . [ 1 ] [ 2 ]Carbol-fuchsin is alsoused as a topical antiseptic . Carbol-fucsina tambin se utiliza como unantisptico tpico. 5.C ule s son l os f actor e s para q ue a l t e ran l a canti d a d y el tamao norma l d el corpsc ul o d e Barr? Para empezar hay q recordar que el corpsculo de Barr o la cromatinasexual es un cromosoma X inactivado y q por lo mismo est como"conglomerado" por decirlo de algn modo, normalmente slo las mujeresdeben presentar ese corpsculo ya q tenemos un X activo y el otro inactivo asq supongo que desde q comienza la divisin celular del cigoto despus de lafecundacin ya debe estar presente.Existen algunas alteraciones genticas donde se encuentran presentesms de 2 cromosomas sexuales en la mujer por ejemplo, el sndrome de la"super hembra" donde la configuracin gentica es 47,XXX; en donde en lugar de encontrar un corpsculo de barr se hayar n 2. En hombres tambien sepuede encontrar cromatina sexual por ej. en sindrome de klinefelter 47,XXY. Enresmen se encontrar siempre q haya un

cromosoma X de ms el cual estarinactivo.6.E n q ue d a d e l a f ormacin y d e sarro ll o e mbrionario s e p ue de obs e rvar l a cromatina s e x u a l? La cromatina sexual va a persistir durante toda la vida, excepto durante losdos primeros das despus del parto en que puede verse reducido o ausente.Podemos observar la cromatina sexual durante el desarrollo embrionario delblastocisto.CROMOSOMAS HUMANOS: CARIOTIPO, MICROSCOPIA1. Defina los siguientes conceptos Sitios frgiles :Los sitios frgiles comunes se definen como regiones del cromosomaeucariota con tendencia a sufrir fracturas o quiebres frente a sustanciasinductoras adicionadas al medio de cultivo linfocitario como la 5azacitidina.Actualmente en humanos y animales domsticos las regiones de fragilidadcromosmica han sido correlacionadas con heredopatologas diversas(sndrome de retardo mental, paraqueratosis hereditaria, sndrome de calvicieen terneros, alteraciones de la fertilidad). Heteromorfismos cromosmicos:Una variante morfolgica normal o una variante en tincin de uncromosoma. Par de cromosomas homlogos que muestran alguna diferenciaen forma o tamao. Heterocromatina constitutiva :Muy condensada dentro de las clulas del cuerpo. A esta cromatinapertenece la mayora de los brazos de los cromosomas acrocentricos y lossectores que poseen ADN satlite. Fragmento minuto acntrico:Fragmento que resulta de dos roturas en un mismo cromosoma, en el quelos fragmentos terminales se unen y excluyen al segmento separador (delecinintersticial). El fragmento que se elimina carece de centrmero, por lo que sedenomina acntrico Polimorfismo de los satlites:Son estructuras que tienen una propiedad especial, este polimorfismo desatlites se encuentra en los cromosomas acrocntricos: 13, 14, 15, 21 y 22 setien mediante bandeo NOR y Q. Polimorfismo del cromosoma Y:Es la porcin no recombinable del cromosoma humano Y. Elmantenimiento de extendidas caractersticas de haplotipos de particularesregiones. Estos revelan trazos de migraciones de colonizacin de los humanosanatmicamente modernos en el continente euroasitico. GapsLa replicacin del ADN ocurre durante la interfase. La sntesis tiene lugar durante una parte limitada, denominada periodo S o sintetico, que a su vez esprecedido por dos espacios (GAPS) o periodos de la interfase (G1 y G2) en losque no hay sntesis de ADN. EndoreduplicacinExiste una variante de la mitosis que no incluye la divisin celular. Elproceso, que se denomina endomitosis o endoreduplicacin, produce clulascon copias del mismo cromosoma en el mismo ncleo. Las clulas generadaspor la endomitosis se llaman endoploides. 2 . M e ncion e l a importancia d el u so d e l os si gu i e nt e s r e activos e n los c ul tivos c elul ar e s para obt e n e r cromosomas in vitro. Hidrxido de Bario En el bandeo C, con un tratamiento con cido clorhdrico (HCl),Hidrxido de Bario (Ba(OH)2) y desnaturalizacin al calor se sueltan todas lasprotenas asociadas al ADN excepto las ms empaquetadas. Este bandeo esmuy til cuando se sospechan daos en las zonas centromricas comoinversiones pericntricas y para la bsqueda de polimorfismos deheterocromatina de los cromosomas autosmicos 1, 9,16 y la parte distal delbrazo largo del cromosoma Y. Bromodeoxiuridina (BrdU)Ayuda a evidenciar las zonas de replicacin tarda como zonas claras.Para tal fin se utilizan reactivos afines a la Timina como la Bromodesoxiuridina;la cual es un reactivo anlogo de la timina que desplaza dicha base en lasntesis del ADN Mostaza de quinacrinaEn el bandeo Q se usa mostaza de quinacrina (un tinte de acridina quese une al ADN por intercalacin o por unin inica externa) y estimulando loscromosomas con una luz ultravioleta, se ponen de manifiesto bandasfluorescentes de idntico patrn al de las bandas G excepto en las zonasheterocromticas de los cromosomas 1, 9 y 16,en los satlites de losacrocntricos y en la porcin distal del cromosoma Y, que dan una tincinvariable. MetrotexatoLa exposicin a metrotexato da lugar a una acumulacin de clulas quetienen copias adicionales del gen DHER. Las copias pueden ser transportadascomo ristras extracromosomicas, en forma de cromosomas diminutos dobles, opueden integrarse en el genoma en el sitio de uno de los alelos DHFR. Diepoxibutano (DEB)Ayuda a ver las rupturas cromosmicas en cultivo de linfocitos.3. Explique cual es el fundamento y para que se usan las

tcnicas ymarcadores moleculares. PCR:Reaccin en cadena de la polimerasa, conocida como PCR por sus siglasen ingls (Polymerase Chain Reaction), es una tcnica de biologa molecular desarrollada en 1986 por Kary Mullis, cuyo objetivo es obtener un gran nmerode copias de un fragmento de ADN particular, partiendo de un mnimo; enteora basta partir de una nica copia de ese fragmento original, o molde. Esta tcnica sirve para amplificar un fragmento de ADN; su utilidad es que,tras la amplificacin, resulta mucho ms fcil identificar con una muy altaprobabilidad virus o bacterias causantes de una enfermedad, identificar personas (cadveres) o hacer investigacin cientfica sobre el ADN amplificado.Estos usos derivados de la amplificacin han hecho que se convierta en unatcnica muy extendida, con el consiguiente abaratamiento del equipo necesariopara llevarla a cabo. RFLP:En biologa molecular, el trmino polimorfismo de longitud de losfragmentos de restriccin o RFLP, (comnmente pronunciado "RIF-labios") serefiere a una diferencia entre dos o ms muestras de homlogos molculas deADN derivados de las diferentes ubicaciones de sitios de restriccin, y unatcnica de laboratorio relacionados por el cual estos segmentos pueden ser distinguidos. In RFLP analysis the DNA sample is broken into pieces (digested)by restriction enzymes and the resulting restriction fragments are separatedaccording to their lengths by gel electrophoresis . En el anlisis de RFLP de lamuestra de ADN se rompe en pedazos (digerida) por las enzimas de restricciny los fragmentos de restriccin resultantes son separados en funcin de sulongitud por electroforesis en gel. Although now largely obsolete, RFLP analysiswas the first DNA profiling technique inexpensive enough to see widespreadapplication. Aunque ahora en gran medida obsoleta, el anlisis de RFLP es elADN primera perfiles tcnica de bajo costo lo suficiente para ver una ampliaaplicacin. In addition to genetic fingerprinting, RFLP was an important tool ingenome mapping , localization of genes for genetic disorders , determination of risk for disease, and paternity testing . Adems de la caracterizacin gentica,RFLP es una herramienta importante en la cartografa del genoma, lalocalizacin de los genes de trastornos genticos, la determinacin del riesgopara la enfermedad, y la prueba de paternidad. SSRSSR (Short Sequence Repeat) o STR (Short Tandem Repeat) por sussiglas en ingls, denominados microsatlites en castellano, son secuencias deADN en las que un fragmento (cuyo tamao va desde uno hasta seisnucletidos) se repite de manera consecutiva. La variacin en el nmero derepeticiones crea diferentes alelos los cuales se distinguen entre s por lalongitud total del fragmento.Generalmente se encuentran en zonas no codificantes del DNA. Sonneutros, co-dominantes y poseen una alta tasa de mutacin, lo que los hace muy polimrficos. A pesar de esto, la variabilidad que presentan til para suuso como marcadores moleculares, es respecto al nmero de repeticiones, node la secuencia repetida. Son utilizados como marcadores moleculares en unagran variedad de aplicaciones en el campo de la gentica como parentescos yestudios de poblaciones. ALFP:Tcnica de AFLP, siglas en ingles de Amplified Fragment LengthPolymorphism, consiste en la combinacin de los mtodos de PCR y anlisisde fragmentos de restriccin, con el fin de detectar polimorfismos debidos amodificaciones en la secuencia de ADN que comprende los sitios de corte delas enzimas de restriccin. Este cambio se percibe como un patrn diferente,en nmero y tamao, de bandas generadas. SOUTHERN BLOTSouthern blot, hibridacin Southern o, simplemente, Southern, es unmtodo de biologa molecular que permite detectar la presencia de unasecuencia de ADN en una mezcla compleja de este cido nucleico. Para ello,emplea la tcnica de electroforesis en gel de agarosa con el fin de separar enbase a la longitud de los fragmentos de ADN y, despus, una transferencia auna membrana en la cual se efecta la hibridacin de la sonda. []Su nombreprocede del apellido de su inventor, un bilogo ingls llamado Edwin Southern. FISHLa Hibridizacin in situ con Fluorescencia ( FISH ) es una nueva tecnologade Citogentica Molecular que utiliza fragmentos de ADN (llamados sondas)para detectar o confirmar anomalas gnicas o cromosmicas

quegeneralmente estn ms all del poder de resolucin de la Citogentica Clsicade rutina, brindando resultados de 3 a 5 das. MICROARRAYSUn chip de ADN (del ingls DNA microarrays) es una superficie slida a lacual se unen una serie de fragmentos de ADN. Las superficies empleadas parafijar el ADN son muy variables y pueden ser vidrio, plstico e incluso chips desilicio. Los arreglos de ADN son utilizadas para averiguar la expresin degenes, monitorizndose los niveles de miles de ellos de forma simultanea. La tecnologa del chip de ADN es un desarrollo de una tcnica muy usadaen biologa molecular, el Southern blot. Con esta tecnologa podemos observar de forma casi instantnea la presencia de todos los genes del genoma de unorganismo. De tal forma que suelen ser utilizados para identificar genes queproducen ciertas enfermedades mediante la comparacin de los niveles deexpresin entre clulas sanas y clulas que estn desarrollando ciertos tipos deenfermedades. of 12 Leave a Comment Comment must not be empty. You must be logged in to leave a comment.EnviarCaracteres: 400 Comment must not be empty.You must be logged in to leave a comment.EnviarCaracteres: ...LABO Download or Print1,323 ReadsInformacin y clasificacin Categora:Sin categorizar. Rating: Upload Date:03/24/2011 Derechos de autor:Funciones no comerciales Etiquetas:This document has no tags. Flag document for inapproriate content This is a private document. Uploaded by vicdaeya SganosDescargar Embed Doc Copy Link Add To Collection Comments Readcast Share Share on Scribd: ReadcastBuscarTIP Press Ctrl-F F to quickly search anywhere in the document. BuscarSearch History: Searching...Result 00 of 0000 results for result for p. More From This UserDocumentos relacionadosRelated Docuements61 p.BIOLOGIA3pptFrom Gustavo Leon14 p.BM_07_2005From Nelson Germn Jopia Albornoz21 p.Terminos mas utilizados en bio mol tarea #1From Giina RojasNext14 p.BC_07_2005From Nelson Germn Jopia Albornoz218 p.ucm-t26242From Fluor Halogeno407 p.BIOTECNOLOGIA INTAFrom Sebastian IglesiasPrev Next15 p.GENETICA BACTERIANAFrom saracruzb27 p.11_-_Ncleo CelularFrom Jere Gentile9 p.241ciclocelularFrom Jose AristiguietaPrev Next15 p.genetica bacterianaFrom Pablo Simon Arenas Mancilla25 p.histologia resumenFrom Jos Domingo Zleny Bez9 p.+Multiculturalismo - Akal 2000From deercharcoalPrev Next15 p.Cap 12 Bacterias - GenticaFrom api_user_11797_Mancia337 p.c004 Bioquimica Tomo I BiolmoleculasFrom biofaares184 p.1.3. TIPOLoGA DEL MULTICULTURALISMOFrom Gabriel Gavela GonzlezPrev Next184 p.1. UNA CONCEPCIN FUERTE DE LA CULTURAFrom Gabriel Gavela Gonzlez184 p.Tese UCM. Filosofa. Hacia un racionalidad intercultural. Cultura,...From Gabriel Gavela Gonzlez337 p.Bioquimica Tomo 1 BiolmoleculasFrom Jos Antonio Cabrera ValladolidPrev Next272 p.Agencia Audiovisual FreakInnovacin - Conferencias 2010From Glauka272 p.Susaeta EdicionesInnovacin - Conferencias 2010From Glauka272

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