RELACIONADA CCON LA GENETICA

Oaxaca.- En Mxico, uno de cada 500 nacimientos presenta algn padecimiento relacionado con la diferenciacin sexual. Este tema atrap hace 35 aos a Susana Kofman Epstein, acadmica de la Facultad de Medicina (FM), quien record que en la mitologa griega y romana, as como en libros sagrados de diferentes culturas, se mencionan anormalidades genitales.

Su carrera comenz con el estudio de la meiosis, y hoy contina con la observacin de aspectos del desarrollo sexual a nivel genmico, con la identificacin de genes y vas de regulacin relacionadas con el desarrollo gonadal. Ha informado rearreglos cromosmicos en casos familiares de DSD (desrdenes de la diferenciacin sexual) no detectados previamente, as como la caracterizacin de vas oncognicas en tumores gonadales. Por su trayectoria, la universitaria obtuvo la medalla doctor Gregorio Prez Palacios en Salud Reproductiva, en el rea de Defectos de Nacimiento y Genmica en Reproduccin Humana, que otorga la Academia Nacional de Medicina en su CXLVI Ao Acadmico. Nacida en Argentina y naturalizada mexicana, la cirujana por la Universidad de Buenos Aires, con especialidades en pediatra y gentica mdica en Italia, Francia, Escocia y Estados Unidos, a su llegada a Mxico, junto con Prez Palacios, inici el estudio de la patologa de la diferenciacin sexual, con su anlisis desde el punto de vista gentico y endocrinolgico, para determinar a qu sexo pertenecan individuos con genitales ambiguos. Despus de estudiar el sexo gentico, se abocaron al anlisis del desarrollo y determinacin gonadal, a los aspectos histolgicos y moleculares de testculos y ovarios, particularmente a pacientes con

anomalas gonadales (varones XX y mujeres XY) y hermafroditas verdaderos, en los que coexisten testculos y ovarios. Otro aspecto en que Kofman se interes es el impacto que estas patologas tienen sobre el individuo, la familia y la sociedad. Ahora, en su laboratorio del Servicio de Gentica del Hospital General de Mxico-Facultad de Medicina UNAMcentro de referencia nacional para alteraciones de la diferenciacin sexual, junto con su grupo de trabajo, aborda los aspectos genmicos de estas patologas. La experta explic que las causas por las que se producen son diversas. Pueden, por ejemplo, tener un origen cromosmico que altera la frmula normal (mujer 46,XX, y varn 46,XY), pero si se presentan modificaciones en el nmero o estructura de los cromosomas, pueden haber individuos masculinos XX, o femeninos XY. Estos casos raros se consideran modelos biolgicos que existen en los humanos y otros mamferos. Otras causas pueden ser alteraciones en el desarrollo de la gnada hacia testculo u ovario. Otra, ms compleja y sobre la que hemos trabajado mucho, est en la accin de las hormonas producidas durante la vida intrauterina, y que de no ser adecuada puede desarrollar un individuo XX, con ovarios, pero con genitales masculinos. La incidencia de los diferentes padecimientos es variable: se calcula que las alteraciones gonadales se presentan en uno de cada 20 mil recin nacidos. Otras son ms frecuentes, como las cromosmicas, entre ellas el sndrome de Turner, con una nia en dos mil 500. En cuanto a los tratamientos, aconsej no intervenir quirrgicamente al individuo de modo precoz. Lo que se haca antes con un infante con ambigedad genital era resolver su condicin bajo presin de los padres; entonces, el mdico decida si lo haca nio o nia. As se cometieron muchos errores, porque en el momento que el paciente creca no estaba de acuerdo con el sexo que le haban asignado. Ahora tratamos de dar un nombre y sexo de asignacin, pero sin operar, hasta que el paciente decida cul es su orientacin sexual. Adems, existen tratamientos psicolgicos, y hormonales. Para finalizar, expres su orgullo por pertenecer a la UNAM, a l