SNDROME DE DOWN Acerca del sndrome de Down El sndrome de Down (DS por sus siglas en ingls), tambin se conoce

como Trisoma 21, la condicin donde un material gentico adicional ocasiona retrasos en la forma en la que un nio(a) se desarrolla mentalmente y fsicamente. Esta condicin afecta a 1 de cada 800 bebs. Las caractersticas fsicas y los problemas mentales asociados con el sndrome de Down pueden variar entre los nios(as). Mientras que algunos nios(as) con el sndrome de Down necesitan atencin mdica, otros llevan una vida muy saludable. Aunque el sndrome de Down no puede prevenirse, puede ser detectado antes del nacimiento. Los problemas de salud en los casos del sndrome de Down pueden ser tratados y existen recursos comunitarios para ayudar a los nios(as) y a las familias que padecen esta condicin. Qu causa el sndrome de Down? Normalmente, en el momento de la concepcin, un beb hereda la informacin gentica de sus padres mediante 46 cromosomas: 23 provenientes de la madre y 23 del padre. En la mayora de los casos del sndrome de Down el nio(a) recibe una cromosoma 21 adicional sumando un total de 47 cromosomas en lugar de 46. Este material gentico adicional ocasiona las caractersticas fsicas y los retrasos del desarrollo asociados al sndrome de Down. Aunque nadie sabe con certeza la razn por la que el Sndrome de Down ocurre y aunque no hay forma de evitar el error de cromosomas que lo ocasiona, los cientficos saben que las mujeres que conciben a partir de los 35 aos aumentan significativamente su riesgo de tener un beb con esta condicin. A los 30 aos, por ejemplo, una mujer tiene una probabilidad de 1 en 900 casos de concebir un nio(a) con sndrome de Down. Esta probabilidad incrementa a 1 en 350 a los 35 aos. A los 40 aos, el riesgo es de 1 caso entre 100. CMO AFECTA EL SNDROME DE DOWN A LOS NIOS(AS) Los nios con sndrome de Down suelen compartir caractersticas faciales como el rostro plano, los ojos orientados hacia arriba, orejas pequeas y lengua ms grande o sobresaliente.

Tener un tono muscular deficiente, conocido como hipotona, tambin es un rasgo caracterstico de los nios(as) con el sndrome de Down. Los bebs en particular puede que parezcan ms dbiles en su constitucin fsica. Aunque esta caracterstica tiende a mejorar con el tiempo, la mayora de los nios(as) que padecen del sndrome de Down tpicamente alcanzan importantes avances en su desarrollo - por ejemplo, sentarse, gatear y caminar -un poco ms tarde que otros nios(as). En el momento del nacimiento, los nios(as) con el sndrome de Down generalmente tienen un tamao promedio, pero suelen crecer a un ritmo ms lento y permanecen con una estatura menor que la de otros nios(as). En el caso de los infantes, el tener un tono muscular deficiente puede influir en problemas que tengan que ver con la capacidad de chupar o de alimentarse, as como padecer de estreimiento y otros problemas digestivos. Los nios(as) un poco mayores pueden presentar problemas con el habla y con la capacidad de cuidarse a s mismos a la hora de alimentarse, vestirse o ir al bao. El sndrome de Down afecta la habilidad de los nios(as) en diversas formas, pero la mayora presentan discapacidad intelectual de leve a moderada. Los nios(as) con sndrome de Down pueden aprender y lo hacen, y son capaces de desarrollar habilidades a lo largo de sus vidas. Ellos(as) simplemente alcanzan sus metas a un paso diferente por eso es muy importante no comparar a un nio(a) que padezca el sndrome de Down con otro nio(a) que no lo padezca, y tampoco es bueno compararlo entre otros(as) nios(as) que padezcan la condicin. Los nios(as) con el sndrome de Down tienen muchas habilidades y no hay forma de saber, en el momento en que hacen, de todo lo que sern capaces. PRUEBAS MDICAS ASOCIADAS CON EL SNDROME DE DOWN

Mientras que algunos nios(as) con el sndrome de Down no tienen problemas de salud significativos, otros pueden padecer de trastornos mdicos que requieren cuidado adicional. Por ejemplo, cerca de la mitad de los nios(as) que nacen con el sndrome de Down nacen con un defecto congnito del corazn. Los nios(as) con el sndrome de Down tambin tienen un mayor riesgo de desarrollar hipertensin pulmonar, una condicin grave que puede ocasionar un dao irreversible en los pulmones. Todos los infantes que padecen del sndrome de Down deben de ser evaluados por un cardilogo pediatra. Aproximadamente la mitad de los nios(as) con el sndrome de Down tambin tienen problemas con los odos y la vista. La prdida de la audicin puede estar relacionada con la acumulacin de lquido en el odo interno o con problemas estructurales en el odo. Los problemas de la vista generalmente incluyen ambliopa, conocido como ojo

flojo, miopa o hipermetropa y un mayor riesgo de cataratas. Tener consultas frecuentes con un audilogo o un oftalmlogo son necesarias para detectar y corregir problemas antes de que afecten al lenguaje y las habilidades de aprendizaje. Otras condiciones mdicas que pueden ocurrir ms frecuentemente en los nios(as) con el sndrome de Down incluyen problemas con la tiroides, anomalas con los intestinos, trastornos con convulsiones, problemas respiratorios, obesidad, un incremento en la vulnerabilidad frente a las infecciones y un riesgo ms alto de parecer leucemia infantil. Los trastornos en la parte superior del cuello suelen aparecer y deben de ser evaluados por un doctor (los trastornos pueden ser detectados mediante rayos X de la espina dorsal-cervical). Afortunadamente, muchas de estas condiciones pueden tratarse mdicamente. CMO OBTENER AYUDA Si usted es padre o madre de un nio(a) con el Sndrome de Down, puede que al principio se sienta sobrecogido con sentimientos de perdida, culpabilidad y miedo. Hablar con otros padres en su situacin o con nios(as) que padecen el sndrome puede ayudarle a lidiar con la reaccin inicial y encontrar formas de seguir hacia adelante. Muchos padres se han dado cuenta de que aprender todo lo posible acerca del sndrome de Down les ayuda a aliviar algunos de sus miedos. Los expertos recomiendan inscribir los nios(as) con sndrome de Down en servicios de intervencin temprana tan pronto como sea posible. Terapeutas fsicos, ocupacionales y del habla, as como educadores de la edad temprana de los nios(as) pueden ayudarle a trabajar con su hijo(a) para motivar y acelerar su desarrollo. Muchos estados en el pas ofrecen servicios de intervencin temprana para los nios(as) que tienen discapacidades desde el nacimiento hasta los 3 aos de edad, as que consulte con su doctor o trabajador social para aprender sobre las fuentes de ayuda que estn disponibles en su rea. Una vez que su hijo(a) tenga 3 aos de edad, l o ella pueden contar con servicios educacionales garantizados de acuerdo al acta que protege a las personas con discapacidades (Individuals with Disabilities Education Act IDEA). Bajo el acta IDEA, las escuelas en los distritos locales deben proporcionar una educacin libre y apropiada en un ambiente con un mnimo de restricciones y un plan individualizado de educacin (IEP por sus siglas en ingls) para cada nio(a). Enviar a su hijo(a) a la escuela puede ser una decisin difcil. Algunos nios(as) con el sndrome de Down tienen necesidades particulares que pueden satisfacerse en programas especializados, mientras que otros no tienen problemas en las escuelas de la comunidad cuyos compaeros no padecen del sndrome de Down. Existen estudios

que indican que este tipo de situacin, conocida como inclusin, es beneficiosa tanto para los nios con sndrome de Down como para los otros nios(as). El equipo de estudio de las escuelas del distrito de su hijo puede trabajar con usted para ayudarle a determinar la mejor decisin para su hijo(a). Sin embargo, recuerde que cualquier decisin debe contar con su opinin, ya que usted es el mejor defensor de su hijo(a). Hoy en da, muchos nios(as) con el sndrome de Down van a la escuela y disfrutan muchas de las mismas actividades que otros nios(as) disfrutan. Algunos van a la universidad. Muchos han podido llevar una vida independiente como adultos. Y otros continan viviendo con sus familias pero son capaces de mantener trabajos, alcanzando el xito en su propia comunidad. Revisado por: Charles I. Scott, MD Fecha de la revisin: agosto de 2008 http://kidshealth.org/parent/en_espanol/medicos/down_syndrome_esp.html#