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  • Campbell y Reece (2007) Cap 15

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    IB yatotors) romosomicas de la herencia Peery La herencia mendeliana tiene sus bases fisicas cen el comportamiento de los cromosomas Los genes ligados tienden a heredarse juntos porque se localizan unos cerca de otros en el mismo cromosoma Los genes ligados al sexo exhiben patrones de herencia tinicos Las alteraciones del numero o de la estructura de los cromosomas causan algunos trastornos sgenéticos Algunos patrones de la herencia son excepcio- nes de la tearia cromosomica estandar Localizacion de los genes en los cromosomas os demostrar que los genes —los “factores de Mendel- se localizan e gen en particular m nun eoloranteMuorescente que re: Tos cromosomnas aislades n dicho gen, Por ejemplo, los puntos amarillos de la figura jean el locus de un gen especfico sobre un par hom: romosomas humanos (debide a que los eromosomas de esta microfotografia oprica ya estan replicados, vemos dos pun 108 amarillos por cromosomta, uno sobre cada ci na). Sin embargo, hace casi tm siglo, la relacien entre genes y cromosomas no era tan obvia, Muchos bidlogos se mantenian cescépticos sobre las leyes de segregacion y de disteibucién inde sendiente de Mendel hasta que se acumularon evidencias de que tenian sus bases fsicas en el mas. Ene 0 sortamiento de los como 274 Fig. 15-1. Cromosomas marcados para mostrar un gen espec- fico (amarlio), ara la transmision de Tos genes de los padres a la descen dencia y, también, algunas excepciones importantes La herencia mendeliana tiene sus bases fisicas en el comportai de los cromosomas Medionte el empleo de gos descubricron el proceso de la mitosis en 18 ada de 1890. Lueg, altededor del ano bilogos comenzaban a comprobae paaelismos ent el com * : y ‘de Mendel dura senles en pates en las edllasdiploides, los cro logos se separan Tos alelos ee segregan durante el proce tmelois Te feiizacion restablece Ta condicon apareada oma como para ls genes, lrededor de 1902, ent, Walter, Sutton, Theodor Bovey otTos cromosémica de la herencia, De acuerdo genes mendelianos tienen loci (posicion tmosomas y son los eromosomas los que sulren segregacion y dis tnibucion independient Li figura 15-2 indica que el comportamiento de los cromo comas homdlogos durante la meiosis puede explicar la segre cion de los alelos de cada locus genético hacia. g diferentes. La figura también demuestra que el comportamiento de los cromosomtas no homdlogos puede explicar la disribueid, independiente de los alelos para dos o mas genes localizadk cromosonias diferentes. Medliante el estudio dk figura, que thistra el mismo cruzamiento dihibei minado en la figura 14-8, usted puede compro A Generat Semilas Serilos amerilse35| ‘verdes /ugosas ‘part de dos plantas de uisontes de ‘ness aenéteamente putas eames cee Es dor ganes aves delas generac x yy fy tes dsagenesdeerinon a «lo: alo Vpaa lamar yao y ‘paral verde) ya textura(lelo& pra lay deo para rugosa laser, nos dos genes se encoenan en Fig. 15-1 Inactivactin X y el gato ‘carey. El gen carey eid en el cromosoma X 11 el fenotipo covrespondiante require la presencia de dos alelos diferentes, una pare Hose encee antes ae eeu ea COGS i a tomeceme eee ie ae ene: (ears seebeees cs ce oe bac ee be Sane BeSe al aes Boece mee races Ge eeceene ts a eeeeeceer ee Men mie ‘Células en las que esta activo el comosoma el pelaje X con el alelo negro (los gatos “calicé' canaranjado activo: Goer oe, nai aa ae 284 uulono TRES Genética ccendientes mitoticas tienen ingctivado el mismo X. De esta ‘manera, si una hembra es heterocigota para un rasgo ligado al sexo, aproximadamente la mitad de sus células expresardn un alelo, en tanto que las otras expresarin el allo alternativo. La figura 15-11 muestra la forma en que este mossicismo origi- tna el color moteado de um gato carey. En los seres humanne puede observar el mosaicismo en una mutacion recesiva liga- ddaal sexo que evita el desarrollo de las glandulas sudoriparas, ‘Una mujer que es heterocigota para este rasgo tiene parches de piel normal y parches de piel que carecen de glandulas sudo~ paras, "a ractvalon de um cromosoma X implica modificaiones del DNA, como la fijacion de grupos metilo (-CH,) a una de las ‘bases nitrogenadas de los nuclestidos del DNA (én el capitulo 19 se examina el papel regulador de la metilacion del DNA) Los investigadores descubrieron también un gen llamado XiST (Giglas del ingles X-inactive specific transcrip) que es activo solo sobre el cromosoma del corprceiin de Rarr Aparentemente, thaltiples copias de la molecula de RNA producias a partir de ‘este gen se adhieren al cromosoma X sobre el cual se €laboran cubriendolo casi por completo. La interaccidn de este RNA con el cromosoma parece Iniciar la inactivacion X. Sin embargo, ‘nuestra interpretacion de la inactivacion del X todavia es rudi- mentaria, Dos poblaciones de eélulas fenel gato adulto: Xeciyo nn Las alteraciones del numero o de la estructura de los cromosomas ‘causan algunos trastornos genéticos Los rasgos ligadas al sexo no son las unicas desviaciones nota- bles de los patrones de la herencia observados por Mendel y las ‘mutaciones genéticas que generan nuevos alelos no constituyen [a nica clase de modificaciones del genoma que pueden alectar Lfenotipo. Las alteracionesfisicas y quimicas, como también los crores durante la meiosis, pueden dafar en gran medida alos cro> ‘mosomas 0 alterar su numero en una célula. Las modificaciones ‘2 gran escala de los cromosomas a menudo conducen al aborto Sipontine de un feto y loe indieiduoe nacidos con aste ipa de Gelectos genéticos, por lo general muestran diversos trastomnos del desarrollo. En las plantas, estos defectos genéticos pueden ‘olerarse en mayor medida que en los animales, Namero anormal de cromosomas ‘De maners ideal, el huso metotica distrbuye los cromosomas, ‘sn errores, hacia las oslulas hija. Pero en ocasiones se produce tun accidente, llamado ne disyuncion, en el cual los miembros de un par de cromosomas homélogos durante la meiosis Io las ‘cromitides hermanas durante la meiosis II no se separan ade- ‘cundamente. En eos casos, un gatneto recibe dos copias del ‘smo tipo de cromosoma y el otto no recibe ninguna (fig. 15+ 42). Por lo general, Jos otros cromosomas se distribuyen nor- smalmente, Si cada gameto aberrante se une a uno normal durante [aferulizacion, la descendencia tendra un numero anormal de un. ‘romosoma determinado, una condicidn conocida como aneu- ploidia, Siun eremosoma se encuentra por triplicado en el ovulo fer: tllzado (de modo que la célula tenga un total de 2n + 1), se dice que Ia célula ancuploide es trisémica para ese cromaso: ‘ma. Si falta un cromosoma (de modo que la célula tiene 2n ~ 1), se dice que la celula aneuploide es monosomica para ese cromosoma, Esta anomalia se transmitiré luego a todas las célu- las embrionarias por medio de la mitosis. Si el organismo sobre: ‘vive, generalmente presenta un conjunto de sintomas causados por el numero anormal de genes asociados con el cromosoma adicional o el que falta. La no disyuncion se puede producir tambien durante la mitosis. Si un error de esta naturaleza tiene ugar en el desarrollo embrionario temprano, entonces la con- dicién aneuploide se transmitira por mitosis a un gran mamero de celulas y es probable que tenga un electo considerable sobre el organismo ‘Algunos organismos tienen mas de dos conjuntos completos de cromosomas. El término general para esta alteracién cromo- ‘Shmira ec paliplaidia, com Ine termina esperifiens de triploidia Gn) y tetraploldta (4n) que indican tres 0 cuatro juegos de cro- ‘mosomas, fespectivamente. Una manera en que se puede pro- dducir una celula tiploide es por medio de la fertlizacion de un Svulo diploide anormal eriginado por a no disyuncion de todos sus cromosomas. Un ejemplo de un accidente que daria Tugar a una tetraploidia es la incapacidad de un cigoto 2n para dividirse tras haber replicado sus eromosomas. Las divisiones mitotieas normales consecutivas producirfan entonces embrio- nes 4n. La poliploldia es bastante comin en el eino vegetal. Como vveremos en el capitulo 2, el origen esponténeo de los indivi- ‘duos poliploides desempena tun papel importante en la evolu- ‘ign de las plantas, En el reino animal, las especies poliploides son mucho menos comunes, si bien se sabe que se presentan en ls peces y los anfbios. Algunos investigadores de Chile fueron los primeros en identificar un mamifero poliploide, un roedor ‘cuyae células con cetraploides (fig. 15-13), Después se encon- {ro que una especie cereana tambien es tetraploid, En general, Seve a > Fig. 15-12. No disyuncién meistica. Los ‘gametos con un ndmero anormal de cromo- 4omas se pueden onignar por no cisyuncion ela meiosis ro en la melas I Nelogerenesoset mtn ° Nomero de cromosomas (8) No dlsyuncion de las crométides hermanas en la metosis it caniTuLo 15 Bses cromasémicas dele herencia 285 A Fig. 15-13. Mamifero tetraploid. Las células sométicas de este ‘oedo, mpanoctomys barrerae tienen aprosmadaryente dos veces Is Cantidad de cromosomes dels de esoncs cercanamente emparent- as. Es de interés hecho de que la cabeza de Sus expermatozoides es feliahamente grande, quiz’ por la necesdad de ies catones, el allo patemo Ig? se expresa ye materno no. (B) Los ‘Sereamientos entre ratones de tipo sah y los homocigotas para e ‘Selo mutante recesivo 1/2 producen descendenca heterocgota que ‘buede ser de amano normale enana, segin cual delos pares leans: fate ol allo mutant, de que los genes fertemente metados, por lo general, son ine: tis (ease cap. 19) Sin embargo, en el caso de unes pocos gene, la metiacion parece activ la expresion del sli. Eee ex leas pana el gen Ig la met de une cea secvencia dl DDNA sobre el eomosoma patero ince le expreson de! allo oes Se consider que Ia improntagenémicaafecta slo a una peach lracion de genes en los genomas de los mamiferes, feta mayora de los enes con impronta conocidos son esen: Eines para el desarrollo embrionario, En experimentos con fatones, por efemplo, disenados para heredar ambas copias de ciertos eromosomes dsl mismo progeniior moran de manera tnentable antes de nave, fuse el progenitor macho o hembra. FT desarrollo normal requeiia que as cbulas embrionarias tengan exactamente una Gopia activa ~no cero ni dos~ de ler tos genes La asciaion dels impronta aberrant con el des trollo anormal y con cients cinceres ha estimulado el a i es aa ei pesca oe diferentes genes. Herencia de los genes de los organulos Aunque nuestro objetivo en este capitulo son las bases cro- rmosémicas de la herencia, finalizamos con una rectificacion importante: no todos los genes de las células eucatiotas se localizan en los cromosomas nucleares ni incluso en el nticleo. Fig. 15-18, Hola jespeada de Croton diofcus. Las jas os- peadas (en tras 0 con manches) rovenen de mutacones en los ‘genes del pigmento loalzados en os pasties que, por lo gene fal, se Peredan del progenitor segin se ha demostrado, producen un nimero de trastomnos Jnumanos raros. Como las partes del cuerpo mis suseepuibles a la privacion energetica son et sistema nervioso y los musculos, la ‘mayorta de las enfermedades mitocondrialesalectan a estos sis- tems, Por ejemplo, una persona con la enfermedad llamada mio- pata mitecondrial sufte debilidad, intolersneia al ejereiio deterioro muscal, ‘Ademis de las enfermedades raras causadas sin duda pot los efectos en el DNA mitocondrial, las mutaciones en las mito- ‘condrias heredadas de la madre dle un individuo pueden contri- Duir por lo menos en algunos casos a la diabetes y las enfermedades cardiacas, como tambign a otros trastornos que, ppor lo general, debilitan al anclano, como la enfermedad de Alzheimer. En el curso de una vida, mievas mutaciones se acu- ‘mulan gradualmente en nuestro. DNA mitocondrial y algunos La herencia mendeliana tiene sus bases fisicas en el comportamiento de los cromosomas > A principios del sigo xx, varios invesigadores propusieron que los genes se loclizaban en ls eromosomas y que €l comport ‘miento de los eromosomas durante Ia melossexplicaba las lyes de segregacion y de distibucion independiente de Mendel (pp 274-273) > Evidencia experimental de Morgan: investigacion cietfica (p, 276). El descubrimiento de Morgan de que la transmis lel cromosoma X en Drasopila se corelaciona con la herencia Gel rasgo del calor de ojos fue la primera evidenea solida que Indicaba que un gen espectico se asocla con un ctomosom expeciicn 290 untoan tees Genética TT investigadores consideran que desempenan un papel importante cen el proceso de envejecimiento normal Dondequiera que se locaicen los. genes en la célula ~en el nucleo 0 en los orginulos citoplasmaicos— su herencia depende de lareplicacion exaeta del DNA, el material genético. Enel pro ximo capitulo aprender como se produce esta reproduccién ‘molecular. Los genes ligados tienden a heredarse juntos porque se localizan unos cerca de otros en el mismo > Formas en que el ligamientoafecta a la herencia: imvestigacton Recombinacion geneticay ligamiento (pp. 278-278). La des- cendenciarecombinante mista nuevas combinaciones de 3605 Iheredacis de los dos padres. A causa de i distbueon indepen lente de los cromosomas y de a fertlizacon al azar, los genes no Tigidos presenta una frecuencia de recombinacion del 5%. Aon con entfecuzamientas entre cromatces no heranas dsrant —— NN ‘primera division meistea los genes lgadostenen recventas de Fecomimacion menores del 50%, > Desarrollo de mapas de ligamientos usando datos de recom- Dinacion: investigacion cienfica (pp. 219-281), Los genesis Dueden deduct ef orden de ls genes en un cromosoma y las dis- tancia relauas entre ellos a parr de las frecuencia de recombina- ‘on observadas en los cruzatnentodgenétcos. En general, cuanto tmasalejados se encuenren los genes en un cramosoma, ms pro- buble es que se separen durante el entrcruzamieno, 1Los genes ligadas al sexo exhiben patrones de herencia tnicos > Las bases cromosomieas del sexo (pp. 282-283), Fl sexo de un otganism es un carter fenoupico heredado generalmente deter. ‘nado, por la presencia ol ausenca de ceres eromosomais. Los Seres humans 7 otros mamifees tienen un sistema X-Y en el que tse noritliiene ey Osetia puts prelate Gel eromosoma ¥. Se encuentian sistemas dierentes de determins- con del sexo en aves, pecese insetos > Herencia de genes ligados al sexo (pp. 283-284). Los cromese: ‘as sexales poseen algunce genes de rags que no se reacionan on Ia diferenctacionentte macho y hembra. Por ejemplo, en el ‘romosoma X existenalelosrcesivos que causan ceguera para los colores, hemofliay distofia muscular de Duchenne. Los padres ‘amsmten esos ales ligadas al sexo a todas sus hijas pero no @ fas hijos. Cualquiervaron que herede un nico alo recesivo ia do al sexo de su madre expresnt el rasp. > Inactivacién del cromosoma X en las hembras de Tos mamie- rs (P. 284). En las hembras de los mamileros, uno de los dos ero- ‘osorsasX de cada cll se snaciva al azar Grantee! desarrollo ‘embrionario lemprano, Sua herdba es heterocgota para un gen determina loelzado sobre el ctomosoma X, exhib: un mosaico| pata ese caractey, expresanlo el allo matemo ta mtd de sus ce fas y la ota mitad el pater Las alteraciones del numero o de la estructura de los cromosomas causan algunos trastornos genéticos > Namero anormal de cromasomas (pp. 285-286). Se pusde prod Sriekpllose cule yams ntti we ieee nae ne dos cops ¢ ninguna de un eromesema en pacar como ‘estado de una ne dispancien duranie la mesons Ls cul del igo resliante ienen una copia adcional de xe cromosoma (rso- ‘ia) oles fala una (manesomis). La pela, en la que eiten mis de dos juegos compleos de eomosomas, puede orginarse apart de tan no dlsyuncion completa durante a formacion de un gare. >> Alteraciones de a estructura cromosomica (pp. 286-287). La ruptutacromasomica puede dar onigen a varios reordenamienos. 1s perida de un fragmento deja al cromosoma con una delecion, en ceasione, el ragmento desprendido vuelve a fase al mismo romosoena en un orlentaion diferente, pata prosuir una inver- Slon; 0 se peg aun cromosoma homlogo y produce una duplica- {ion # un eromosoma no homelogo para cession int teansocacion > ‘trastornos humanos debidos 2 alteraciones cromosomicas (pp. 287-288). Los cambios en el numero de cramesomas por Ella o en la estructura de cromosomasindividules pueden afece tacal fenotipo, Semejantesalteraciones eausan el sindrome de Down (por lo general, debido ala trsomia del eromosoma 21) ieroscineresasciades con translocaciones eromosomicas fotos wasioros humamos, Algunos patrones de la herencia son excepciones de la teoria cromosémica estindar > lmpromta genémica (pp. 288-289). En los manufrs, bs eectos {Gntcpeee Geers cries duper de us ll on veda ce snare yc del pace. as impronias fomman dura a pro- Herein de los genes d ls orgimulos (pp. 289290). L2 ‘erence lot ngs eorolads por lr genes qe se encuentran miss miteconras los elovoplasos depend solamente del po- {geivorfemenina orga el ctoplasma de apt proviene del Gru. Algunes enfermedades qu lect al ssterta Nerves 4 lor msc son causa po defects en los gees mtocondsles que pide gue las ella sinetzan suerte ATE 1. Un hombre con hemollia (una enfermedad recesiva liga al sexo) tiene una ij enn fenetpo normal Esta se casa con un hombre {que es normal para el rasgo. Cuil es la probabilidad de que una ‘nj de esta pareja sea hemotiia? iy de que un hijo sea hemolico? Sila pareja tiene cuatro js, cual es le probabilidad de que los ‘sat nazcan con hemofilia? 2, La disrofia muscular seudahiperlica cs un instore heredtario «que eas deterioo gradual dels masculos. Se observa cat exhus- vamenteen ls nos nacido de padies aparentemente nornales por lo general, conlleva a muerte a prineipos dela segunda década de vid. iE trastomo es causado por un aelo dominance o recesivo? {Su herenca eth iil al sexo oes autoscmica

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