genética

molecular
 Genoma GENOMA
PROCARIOTAS

El genoma está compuesto por un cromosoma circular. Los

genes son continuos, toda la información genética en cada
gen se traduce en la formación del a proteína. Además
muchas bacterias contienen plásmidos que son moléculas
más pequeñas de ADN circular y con zonas para replicarse
independientemente.

EUCARIOTAS

Se encuentra en el núcleo constituyendo en el genoma

nuclear. Existen también en mitocondrias y cloroplastos
donde son moléculas circulares de ADN que carecen de
histonas, teniendo una estructura parecida a la del
cromosoma bacteriano.
Los cromosomas de estos orgánulos forman un sistema
genético propio con plena capacidad para realizar la
replicación, transcripción y síntesis de ADN.
La complejidad se debe a:
-Mayor cantidad de ADN
\

- Presencia de ADN repetitivo: secuencias de nucleotidos

altamente repetitivas que no codifican proteínas. Regulan la
actividad génica.
- Los genes se encuentran fragmentados en porciones
llamadas intrones y exones, intercalados unos entre otros.
Los intrones se transcriben pero no se traducen y los exones
se transcriben y traducen por tanto codifican una secuencia
de aminoácidos.
- El ADN está asociado con proteínas, las histonas para formar
los cromosomas.

Dogma Central
DOGMA CENTRAL
Fue postulado por por Francis Crick en 1958. Es un modelo que
esquematiza el flujo de información genética en el ADN y las
proteínas. Explica los pasos a seguir para que se produzca la
expresión del material genético.
Replicación
Transcripción
Traducción
proteína

T .
inversa

Puede ser resumido de la siguiente manera la información

genética contenida en el ADN pasa a ARNm durante la
transcripción este ARNm sale del núcleo y lleva la
información hasta los ribosomas, donde se produce la
traducción o síntesis de proteínas; en la traducción, además
del ARNm, intervienen otros ARN, como el ARNt, que transporta
los aminoácidos y, el ARNr, que forma los ribosomas
?⃝?⃝
 Replicación
REPLICACIÓN
Mecanismo por el cual se duplica una molécula de ADN de
doble hélice. Ocurre cuando una célula está en fase S de la
interfase del ciclo celular.
Este mecanismo de replicación, conocido como replicación
semiconservativa, propone que la doble hélice del ADN se abre
y las dos cadenas de nucleótidos se separan; a partir de cada
una de las dos cadenas se forma una nueva, que es
complementaria de la que ha servido como patrón. Además de
este modelo, se plantearon otros dos: el conservativo y el
dispersivo.

MODELO CONSERVATIVO
Una doble hélice conserva las dos cadenas originales intactas
a lo largo de las generaciones siguientes y la otra está
formada por las dos de nueva síntesis.

MODELO DISPERSIVO
La doble hélice original se rompe en fragmentos. Cada una de
las cadenas hija contiene fragmentos de la cadena original y
fragmentos de nueva síntesis.

MODELO SEMICONSERVATIVO
Propuesto por Watson y Crick. Cada doble hélice hija está
formada por una hebra de las dos originales y una de nueva
síntesis.
 FASES
INICIACIÓN

Es el desenrollamiento y la apertura de la doble hélice. En el

cromosoma bacteriano, la replicación tiene un origen único en
un lugar del cromosoma llamado oriC.

1) Múltiples copias de unas proteínas específicas llamadas ADN

A se unen a zonas concretas del origen de la replicación (punto
oriC) enrollando el ADN a su alrededor para formar un gran
complejo ADN-proteína. La función de las ADN A es reconocer el
origen de replicación, provocar la apertura de la burbuja y
facilitar la entrada del resto de las proteínas que intervienen
en este proceso.
2) El complejo ADN-proteína se une a una helicasa, enzima que
va rompiendo los enlaces de hidrógeno entre las bases
nitrogenadas y que provoca que la doble hélice se abra.
3) Cuando la doble hélice se abre, se produce el
desenrollamiento en esa zona; esto crea tensiones en las
áreas próximas, que podrían provocar un mayor enrollamiento.
La acción de otras enzimas (girasas y topoisomerasas) evita
esas tensiones, rompiendo y soldando de nuevo la hélice de
ADN en estos puntos.
4) Las proteínas SSB (Single Strand Binding-DNA, proteínas de
unión a la cadena sencilla deADN) se unen a las hebras molde,
impiden que se vuelvan a enrollar.
5) Se ha formado una burbuja de replicación en la que hay dos
zonas con forma de Y denominadas horquillas de replicación,
donde se van a sintetizar las nuevas hebras de ADN.
6) La burbuja de replicación se va extendiendo a lo largo del
cromosoma en los dos sentidos; de ahí que se diga que la
replicación es bidireccional.
ELONGACIÓN

En ella se sintetiza una nueva hebra de ADN sobre cada hebra

de la doble hélice original. Además de las enzimas que actúan
en la iniciación, intervienen las ADN polimerasas, de varios tipos,
I, Il y III.
1) Sintesis del primer ( gracias a la PRIMASA). El primer es el ARB
cebador y está formado por
ribonucleótidos complementarios a la cadena de ADN molde.
2)Actúa la DNA pol en la hebra continua y retardada
reconociendo nucleótidos libres e incorporándolos de manera
complementaria. Lee en sentido 3-5' y sintetiza de 5-3

TERMINACIÓN

Se produce cuando las dos horquillas del cromosoma se

encuentran, habiendo formado un cromosoma circular.
El resultado final de la replicación son dos cromosomas
circulares llamados concatenados que se separan por la acción
de una topoimerasa
EUCARIOTAS

-Localización: nucleo
-Es necesario la descondensación del ADN
-Más lenta ( más cantidad de ADN)
-Utilizan 5 ADN pol ( alfa, beta, ...)
-Hay muchos puntos de iniciación (orígenes replicación).
Replicones
-Está coordinada con la replicación de histonas
-Tamaño fragmentos de okazaki más pequeños que procariotas
-Hay telomeros, y hay una zona que no se puede replicar por lo
tanto el ADN se va acortando en divisiones sucesivas,

PROCARIOTAS

-Localización : citosol
-No es necesario la descondensación
-Más rápida ( menos cantidad de ADN a replicar)
-Utilizan 3 ADN-POLIMERSAS (ADN-1,2,3)
-Solo hay un punto de iniciación ( origen de replicacion)
-Tamaño fragmentos de okazaki más grandes que eucanotas
-No hay telómeros
-Se replica todo el ADN completo,
 Transcripción
TRANSCRIPCIÓN
Es el primer paso de la expresión génica. Es el proceso por el
cual se sintetiza una cadena de ARN a partir de una de las
cadenas de ADN de la doble hélice.
La síntesis de ADN necesita de los siguientes elementos:
- Una cadena de ADN a que actúe como molde. De las dos
cadenas de nucleotidos que forman el gen solo una se
transcribe (molde) y la otra no lo hace (informativa)
-Enzimas: ARN polimerasas (una en procariotas y tres en
eucariotas) que se encarga de la síntesis de ARN
-Ribonucleótidos trifosfatos de A, G, C y U: se unen mediante
enlace éster
La transcripción consta de tres etapas iniciación, elongación
y terminación.

INICIACIÓN

Comienza cuando la ARN polimerasa reconoce en el ADN

que se va a transcribir una señal. Estas señales
denominadas promotores son secuencias cortas de
bases nitrogenadas. El promotor señala donde debe
empezar la síntesis y cuál de las dos cadenas se usa
como molde.
(Promotor: secuencia o fragmento de ADN acortó que se
sitúa justo antes del gen que se va a transcribir. Su
función es indicar a la ARN polimerasa cual de esas
cadenas de transcribe y donde se debe empezar la
síntesis. )
En procariotas la ARN polimerasa reconoce por sí misma
al promotor uniéndose a el.
En eucariotas se necesita la presencia de ciertas
proteínas llamadas factores de transmisión que se
fijan en el promotor. La ARN polimerasa también se fija
y se forma la burbuja de transcripción quedando
expuesta la secuencia de bases. Comienza la
transcripción.
ELONGACIÓN
Se produce la adición de sucesivos ribonucleótidos para
formar el ARN. La ARN polimerasa avanza en la cadena
molde (leyendo 3’-5’ y sintetizando 5’-3’)
La enzima selecciona el ribonucleótido trifosfato cuya
base es complementaria con la cadena molde y lo una
mediante enlace éster al siguiente nucleótido.

TERMINACIÓN

La ARN polimerasa reconoce unas señales de terminación

en el ADN. Esto implica el cierra de la burbuja de
transcripción y la separación de la ARN polimerasa del
ARN transcrito y se libera el ARN formado.

MADURACIÓN

PROCARIOTAS
Una vez sintetizado el ARN se corta directamente en
fragmentos que forman distintas proteínas. No hay
maduración

EUCARIOTAS
La mayor parte de los genes que codifican para proteínas
está fragmentados. Cada gen consta de intrones
(fragmentos de ARN maduros que no codifican para
proteínas) y exones (fragmentos de ARN maduro que
codifican para proteínas) intercalados unos con otros. Su
maduración consiste en la eliminación de los intrones y
unión de los exones mediante el splicing.
Splicing: es un mecanismo de maduración post
transcripciónal que consiste en la eliminación de intrones,
fragmentos de ADN que no se van a transcribir, y la unión de
exones, secuencias de ARN que codifican para proteínas,
mediante enzimas,
Splicing alternativo: es el mecanismo de cortado de intrones
y pegado de exones que permite que un mismo gen pueda
madura de distintas maneras. Por lo tanto generar distintas
proteínas.
EUCARIOTAS

Localización: núcleo - el ARN se exporta al citoplasma a

través de los poros nucleares
Nº ARN Polimerasa: 3- I formación de ARNr , II síntesis de ARN
heterogéneo nuclear, III formación de ARNt y algunos ARNr
ARN Polimerasa: carecen de función correctora de pruebas
( la transcripción es pequeña y no suele haber fallos y su
vida es muy corta;
Elongación: tras la unión de los 30 primeros
ribonucleotidos se añade en el extremo 5’ una caperuza
que protege la degradación y será una señal de
reconocimiento para la unión del ribosoma
Terminación: la ARN polimerasa transcribe regiones largas
que exceden la longitud de la secuencia que codifica la
proteína. En ciertos puntos, una enzima corta la secuencia
que codifica la proteína aunque el ADN se sigue
transcribiendo pero se acaba degradando por no tener
caperuza. La señal de corte es una secuencia llamada
señal de poliadenilación. Se añade una secuencia formada
por 150-200 A llamada cola poli-A en el extremo 3’. Este RN a
es ARN a transcrito primario que debe modificarse antes de
salir del núcleo.

PROCARIOTAS

Localización: citoplasma- transcripción y traducción se

realizan de manera simultánea
Nº ARN Polimerasa: 1
ARN Polimerasa: función correctora
Terminación: la señal de terminación es una secuencia de
bases palindrómica (se lee igual de derecha a izquierda )
que origina al final del ARN un bucle. Este favorece la
separación de ADN
 Código Genético
CÓDIGO GENÉTICO

Comprende toda la información almacenada en el ADN.

Cada tres nucleotidos forman un codón, secuencia que
codifica para una proteína.
Características:
- El código está formado por 64 codones que identifican
a los 20 aminoácido proteicos y a los sectores de
iniciación y terminación.
-Es un código universal, todas las especies de seres vivos
poseen el mismo código aunque hay excepciones
mitomcrldkas y algunas bacterias
-Es degenerado, la mayoría de aminoácidos están
codificados por más de un codón, codones sinónimos, lo
que produce una ventaja en el caso en el que se
produzca alguna mutación en un nucleotido. Aunque no
todos los aminoácidos están codificados por el mismo
número de codones.
-No es ambiguo ya que cada codón codifica para un solo
aminoácido
-Carece de solapamiento ya que los tripletes se hallan
dispuestos de manera lineal y sin compartir ninguna base
\

nitrogenada. Su lectura se hace en sentido 5’-3’ desde el

codón de inicio hasta el final.
-Tiene posibilidad de varias fases de lectura en algunos
virus al tener varios puntos de iniciación.

UNIÓN DE LOS ARNt A LOS AA

Cada aa se une con su ARNt específico antes de la

traducción. Ocurre en el citoplasma, conlleva un gasto
de energía, se cataliza gracias a la enzima aminoacil
ARNt-sintetasa. El aminoácido se une al extremo 3’

UNIÓN DE LOS ARNt A LOS AA

Los ribosomas son orgánulos citoplasmaticos

constituidos por dos subunidades formadas por ARN y
proteínas. En el se distinguen tres lugares distintos de
unión, el sitio P, donde se sitúa la cadena polipeptídica en
formación, el sitio A donde entran los aminoácidos que se
van a unir a la cadena y el sitio E donde se sitúa el ARNt
antes de salir del ribosoma.
 Traducción
TRADUCCIÓN
La traducción es el proceso por el
cual los ribosomas convierten la secuencia de codones del
ARNm en una secuencia de aminoácidos, los cuales son
transportados por los ARN hasta los ribosomas. Es un
proceso que ocurre el citoplasma, en los eucariotas los
ribosomas están unidos al Retículo endoplasmático,
mientras que en los procariotas están libres formando
cadenas o polisomas. En ambos casos la traducción
comprende
tres etapas

INICIACIÓN

En los ribosomas hay un sitio peptidil (P) de unión al

péptido, y un sitio aminoacil (A) de unión al aminoacil-
ARNt. la subunidad pequeña se une por el extremo 5' al
ARNm (a través del CAP en eucariotas), de manera que el
codón de iniciación (AUG) queda situado en el lugar P.
Posteriormente el ARN+ cargado con el aminoácido
formilmetionina, se une a través de su anticodón UAC al
codón AUG del mensajero. La subunidad mayor del
ribosoma se une quedando libre el lugar A para que sea
ocupado por el siguiente ARNt cuyo anticodón sea
complementario al codón siguiente. quedando así
formado el complejo de iniciación.

ELONGACIÓN

i) Fijación del aminoacil-ARNt; el segundo aminoacil-ARNt

se coloca en el lugar A y establece enlaces de H entre
las bases del anticodón y el codón.
II) Formación de la unión peptídica: los dos aminoácidos
están lo bastante próximos para unirse por enlace
peptídico. para que se establezca el enlace peptídico el
aminoácido situado en el sitio P se suelta del ARNt al
tiempo que establece enlace peptídico con el grupo
amino del aminoácido situado en el lugar A.
III) Translocación: provoca la salida del ARNt
descargado dejando libre el lugar P. Seguidamente se
desplaza el ribosoma, de forma que el dipeptidil-ARNt
pasa a ocupar el lugar P dejando vacío el lugar A. El ARN-
m presenta su tercer codón en el lugar A, de manera que
un nuevo ciclo de elongación puede comenzar, de forma
que el ribosoma traduce el ARNm en sentido 5'3'.
TERMINACIÓN

El ribosoma llega al codón de terminación. Como no hay ningún

ARNt que sea complementarlo, se provoca que la cadena
polipeptídica se libera y todo el complejo sea desensamblado
 genética
mendeliana
glosario
Genética: La genética es la rama de la biología que se encarga del estudio de aquello es transmitido
en sucesivas generaciones a través de los genes. Analiza cómo se transmite la herencia de la
biología de un individuo a otro.
Genética Mendeliana: La genética mendeliana es la parte de la genética que sigue la metodología
que ideó Mendel. Se basa en el estudio de las proporciones en las que se heredan las
características de los individuos.
Genética molecular: Es el campo de la biología que estudia la estructura y la función de los genes a
nivel molecular empleando los métodos obtenidos de la genética y de la biología molecular.
Carácter biológico: se llama carácter a cada atributo tomado del organismo que sea heredable y
que posee función y por lo tanto, es una unidad evolutiva.
Carácter cualitativo: son aquellos que puede n describirse, como el color, el sexo o la configuración
de las escamas. Son los más fáciles de observar porque cada individuo pertenece a una u otra
categoría discreta, descriptiva y singular. Tienen menos variedad
Carácter cuantitativo: Un carácter que está determinado por una serie de genes independientes
que tiene efectos acumulativos.
Gen: La unidad física y funcional de la herencia, que se pasa de padres a hijos. Los genes están
compuestos por ADN y la mayoría de ellos contiene la información para elaborar una proteína
específica y un carácter biológico.
Organismo haploide: se refiere a una célula u organismo con un único conjunto de cromosomas .
Un gen para cada carácter
Organismo diploide: es una célula u organismo que tiene cromosomas emparejados, uno de cada
progenitor
Alelo: Un alelo es cada una de las dos o más versiones de un gen. Un individuo hereda dos alelos
para cada gen, uno del padre y el otro de la madre.
Alelo recesivo: Un alelo recesivo es una copia de un gen que se expresa sólo cuando su alelo en el
cromosoma homologo es también recesivo
Alelo dominante: aquella variación de un gen la cual sólo necesita una de sus copias para expresar
su fenotipo, en un organismo diploide.
Locus: lugar físico que ocupa un gen en un cromosoma.
Loci: El plural de locus es "loci"." Conjunto de locus
Homozigoto: Que posee dos formas idénticas de un gen específico heredadas de cada uno
de los progenitores. En un organismo diploides. Puede ser dominante o recesivo
Hererozigoto: Que posee dos formas diferentes de un gen en particular; cada una heredada
de cada uno de los progenitores.
Genotipo: conjunto de genes de un organismo que pertenece constante a lo largo de su
existencia.
Fenotipo: es la manifestación observable del genotipo influenciada por el ambiente.
Autofecundación: Fecundación de un óvulo o célula sexual femenina, por un espermatozoide
o célula sexual masculina que ha producido el mismo organismo.
Líneas puras: Es la descendencia de uno o más individuos de constitución genética idéntica,
obteniéndose por cruces endogámicos. Son individuos homocigotos para todos sus
caracteres.
Fecundación artificial: La fecundación in vitro (FIV) es la unión del óvulo de una mujer y el
espermatozoide de un hombre en un plato de laboratorio. In vitro significa por fuera del
cuerpo. Fecundación significa que el espermatozoide se ha fijado y ha ingresado al óvulo.
LEYES DE MENDEL
1º LEY: Ley de la uniformidad de los híbridos de la F1
P: parentales
F1: primera generación filial
Cuando se cruzan dos líneas puras (distintas) para un determinado carácter se obtienen individuos
con un 100% fenotipo idéntico a uno de los progenitores y un genotipo híbrido.

p - ☐
AA ✗ a a

Fr - ☐
Aa

2º LEY: Ley de la separación de los caracteres en la segunda generación (F2)

Cuando se cruzan los individuos de la F1 (híbridos) los alelos que se encontraban juntos en los
híbridos se separan y se transmiten independientemente el uno del otro.
Todo carácter presenta dos alelos que se separan independientemente durante la formación de
gametos.
F1 →
Aa ✗ Aa

A a

{
-29% → dominante

{ Y
AA Aa 50%
75% fenotipo dominante
A homozigoto -2g ; →
recesivo

25% Fenotipo recesivo

Aa aa 50%
a heterocigoto

3º LEY: Ley de la independencia de dos o más caracteres biológicos

En la transmisión de 2 o más caracteres cada carácter se transmite a la segunda generación de
manera independiente y siguiendo la 1 y 2 ley de Mendel.
Cuando se forman los gametos, cada una de las variantes del gen de cada carácter se transmiten
independiente.

AB Ab AB ab

P →
AABB X aabb ABAABB AABB AABB AABB

F1 →
AABB Ab AABB AABB AABB Aabb

☐
AABBX AABB ABAABD AABB AABB ÁABB
-52
-

ab AABB Aabb AABB aabb

Retrocruzamiento o cruzamiento prueba
Es un cruzamiento que se realiza para averiguar si un individuo con fenotipo dominante es
homzigoto dominante o heterozigoto.
Se cruza al individuo problema (desconoces su genotipo) con un homozigoto recesivo y se
analiza su descendencia. Dependiendo de los resultados sabrás si es homozigoto dominante o
heterozigoto.
A {G- ✗ aa

→
A A a a

a Aa Aa a Aa aa

a Aa Aa a Aa aa

Polihíbrido: individuos que difieren en 20 más caracteres

PATRONES DE HERENCIA NO DESCRITOS POR MENDEL (mendelismo complejo /interacción génica)
Mendel: dominancia completa \

1) Herencia intermedia
Es un tipo de herencia no mendeliana en la cual los híbridos obtenidos del cruzamiento entre dos homozigoto
presentan un fenotipo intermedio entre el fenotipo de los parentales.
r

{
Carácter :
color de la piel A -

rojo

a) AA a a Blanco
-

✗ a

Aa -
☐ 100% rosas

)
Aa\Aa-
fa

AA aa Aa
, ,

I I
I
rojos blancos rosas

2) Codominancia
Tipo de herencia no mendeliana en la cual los híbridos para un carácter presentan rasgos de los dos
progenitores.

3) Herencia poligénica
Tipo de herencia no mendeliana en la cual un carácter cuantitativo es controlado por muchos genes
situados en locis distintos cuya acción es acumulativa.

4) Alelismo múltiple
Tipo de herencia no mendeliana que se caracteriza porque un carácter es controlado por más de una pareja
alélica
TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA
Teoría establecida en 1910 por Thomas H. Morgan y Calvin B. Bridges
1) Los genes están situados en los cromosomas (físicamente)
2) Los genes están dispuestos linealmente en los cromosomas
3) La recombinacion de los genes se corresponde con el intercambio de segmentos
cromosómicos
4) Todos los genes de un mismo cromosomas están ligados y se transmiten juntos, esto aletear
en muchos casos los resultados esperados por la 3 ley de Mendel.
*Los genes ligados son genes que se encuentran en el mismo cromosoma y se transmiten juntos,
no se transmiten de manera independiente. Si tienen cierta separación los genes ligados pueden
transmitirse de manera independiente si se produce recombinación genética.

GENÉTICA HUMANA
Ciencia que estudia la herencia biológica y transmisión de los caracteres morfológicos y fisiológicos de
un individuo a su descendencia. Todo individuo lleva dos genes para cada carácter cada uno de un
progenitor. Para el estudio de estos genes de se utilizan árboles genealógicos o pedigríes.
1) Observación de caracteres a lo largo de varias generaciones

Árbol genealógico pautas:

Cuadrado: hombres
Círculo: mujeres
Relleno: afectado (tienen enfermedad o rasgo)
Semirelleno: portador
DETERMINACIÓN CROMOSÓMICA
El sexo viene determinado por la presencia de cromosomas sexuales o heterocromosomas,
distintos al resto de cromosomas llamados autosomas.
SISTEMAS DE DETERMINACIÓN CROMOSÓMICA DEL SEXO
Sistema XX/XY
Es la clase de determinación de la especie humana y otros animales. Los cromosomas
sexuales se denominan X e Y en función de su forma, aunque en la especie humana Y es
acrocéntrico. Las hembras son XX y son de sexo homogamético, ya que todos los gametos
producidos llevan el gameto X. Los machos son XY, heterogaméticos, produciendo gametos
X e Y a partes proporcionales.
Sistema XX/XO
Propio de algunos insectos. Las hembras poseen 2 cromosomas X y los machos XO. No
existe un cromosoma O sino que está letra representa la ausencia de cromosomas sexuales.
Machos heterogaméticos y hembras homogaméticas
Sistema ZZ/ZW
Característica de aves, anfibios y reptiles. El cromosoma sexual presente en el óvalo
determina el sexo de la progenie. Se ultimoza la notación ZZ/ZW porque en este sistema
son las hembras las heterogaméticas mientras que los machos son homogaméticos.

DETERMINACIÓN POR HAPLOIDÍA

En algunos grupos de insectos sociales (abejas) no hay cromosomas sexuales. El sexo está
determinado por el número de dotaciones cromosómicas los individuos diploides son
hembras y los haploides machos. Las hembras se generan a partir de óvulos fecundados y
los machos óvulos sin fecundar.

OTROS SISTEMAS DE DETERMINACIÓN DEL SEXO

En algunos organismos el sexo está determinado genéticamente y puede venir controlado
por un gen o serie alélica. El sexo también puede venir determinado por el ambiente por
ejemplo entre los grandes saurios (cocodrilos)
HERENCIA AUTOSÓMICA VS HERENCIA LIGADA AL SEXO
HERENCIA AUTOSÓMICA
El carácter biológico se encuentra localizado en los cromosomas autosómicos (1-22) El carácter se
presenta, normalmente, en igual proporción en hombres.
Herencia autosómica dominante
-Tipo de herencia que sigue un carácter biológico que se encuentra en los cromosomas autosómicos
en la cual una sola copia alterada del gen hace que se exprese el fenotipo/ enfermedad
-Afectan en la misma probabilidad en hombre y mujeres
-Los caracteres AD no se saltan generaciones. Cada persona afectada tiene más de un 50% de
probabilidades de tener descendientes afectados
-Si tú estás enfermo uno de tus ladres está enfermo
Ej: pico de viuda y enfermedad de Hungtinton
Herencia autosómica recesiva
-Tipo de herencia que sigue un carácter biológico que se encuentra en los cromosomas autosómicos
en la cual se necesitan las dos copias alteradas del gen para que se exprese el genotipo/enfermedad
-Afecta igual a hombres y mujeres
-Los caracteres autosómicos recesivos se saltan generaciones
-Si estas afectado por el gen puedes tener padres sanos
-Ej: anemia falciforme
HERENCIA LIGADA AL SEXO
El carácter biológico que sigue este patrón de herencia se encuentra localizado en los cromosomas
sexuales (dos cromosomas que determinan el sexo de una especie). El carácter se presenta en mayor o
menor proporción en un sexo
Ligada al X dominante
Típicos los siguientes factores
-Los varones y las hembras tienen la misma probabilidad de verse afectados
-Todas las hijas de un padre afectado se verán afectadas pero los hijos no
-Los hijos afectados siempre tienen madres afectadas
-Aparece en cada generación
Ejemplo: raquitismo
Ligada al X recesivo
-Los varones se ven más afectados que las hembras
-El carácter nunca pasa del padre al hijo
-Los varones afectados suelen nacer de madres que son portadores
-El carácter a menuda salta generaciones
-Toas las hijas de los hombres afectados y de mujeres no afectadas y no portadoras serán portadoras
Ejemplo: daltonismo y hemofilia
Ligada al Y
Los genes que se heredan se encuentran en el segmento diferencial del cromosoma Y. También llamada
herencia holándrica y se presenta sólo en hombres.
Ejemplo: ictiosis o presencia de pelo en las orejas