Enfermedad FIBROSIS QUÍSTICA

seleccionada:
Cruce genético P D d
cuadro de M
Punnet: Dd dd
d
Dd dd
d

Genotipos:
DD=Homocigotos 0
Dd=heterocigoto 2
dd= homocigoto recesivo 2
Proporción DD=25%
genotípica: Dd=50%
Dd=25%

Fenotipos:

Afectado: (dd)
Portador: (Dd)
Sano: (DD)
Proporción Afectado: 75%
Fenotípica: Portador: 50%
Sano: 25%

Descripción de la
enfermedad: La fibrosis química (FQ) es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por la
producción de un moco anormalmente espeso y pegajoso debido a un gen
defectuoso. Este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el
páncreas., lo que puede causar infecciones pulmonares graves y problemas
digestivos. Además, la FQ puede afectar las glándulas sudoríparas y el aparato
reproductor masculino.

Es importante destacar que muchas personas pueden ser portadoras del gen de la
FQ sin presentar síntomas, ya que se requiere heredar dos genes defectuosos, uno
de cada padre, para desarrollar la enfermedad. La FQ es más común en personas
de ascendencia europea del centro y norte.

En la mayoría de los casos, la FQ se diagnostica en la infancia, generalmente

alrededor de los 2 años de edad, a través de exámenes de detección en recién
nacidos en Estados Unidos. Sin embargo, en algunos casos, la enfermedad puede
no detectarse hasta la adolescencia o la edad adulta temprana, y estos pacientes
suelen presentar una forma más leve de la enfermedad.
Bibliografía: Donaldson SH, Pilewski JM, Griese M, et al. Tezacaftor/ivacaftor in

subjects with cystic fibrosis and F508del/F508del-CFTR or F508del/G551D-CFTR.

Am J Respir Crit Care Med. 2018;197(2):214-224. PMID: 28930490

pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28930490/.