ADN descubrimiento estructura y función

El ADN lo aisló por primera vez, durante el invierno de 1869, el médico suizo
Friedrich Miescher mientras trabajaba en la Universidad de Tubinga.
Miescher realizaba experimentos acerca de la composición química del pus de
vendas quirúrgicas desechadas cuando notó un precipitado de una sustancia
desconocida que caracterizó químicamente más tarde. Lo llamó nucleína,
debido a que lo había extraído a partir de núcleos celulares. Se necesitaron
casi 70 años de investigación para poder identificar los componentes y la
estructura de los ácidos nucleicos.

La estructura del ADN.

Cada molécula de ADN está constituida por dos cadenas o bandas
formadas por un elevado número de compuestos químicos llamados
nucleótidos. Estas cadenas forman una especie de escalera retorcida que
se llama doble hélice. Cada nucleótido está formado por tres unidades: una
molécula de azúcar llamada desoxirribosa, un grupo fosfato y uno de cuatro
posibles compuestos nitrogenados llamados bases: adenina (abreviada como
A), guanina (G), timina (T) y citosina (C).La siguiente figura ilustra las tres
unidades,en el dibujo que esta a la izquierda,la bolita roja es oxigeno,la
violeta es fosforo,la verde es carbono,la blanca es hidrogeno y la azul es
nitrogeno.

Función de ADN
el adn(acido desoxirribonucleico)tiene la funcion de
sintesis de proteinas, es decir manda la informacion
neseciaria para llevar acabo la misma, la sintesis de
proteinas ocurre en dos etapas la de trnascripcion en la
cual se copian las bases nitrogenadas mandadas por el
adn, y la de traduccioon en donde se traducen esas
bases que llegaron hacie los ribosomas para darle su
base complementaria, es decir si las bases son AGC,
sus bases complementarias serian TCT...LUEGO por
union peptidica, en donde se forma una molécula de
agua, se finaliza la síntesis de proteianas, esto es
necesaria para las funciones celulares, si no hubiera dicha síntesis las células no podrian
cumplir sus funciones...

Otras de las funciones del ADN es guardar la información genética, gracias al ADN se puede
por ejemplo hacer los análisis de identidad, en la cual podes saber quién es tu padre o no.
Cromosoma a cada una de las estructuras altamente organizadas, formadas por ADN y
proteínas, que contiene la mayor parte de la información genética de un individuo.
En las divisiones celulares (mitosis y meiosis) el cromosoma presenta su forma más conocida,
cuerpos bien delineados en forma de X, debido al alto grado de compactación y duplicación.

Gen es una unidad de información en un locus de ácido

desoxirribonucleico (ADN) que codifica un producto funcional,
proteínas por ejemplo. Es la unidad molecular de la herencia.12
También se conoce como una secuencia de nucleótidos contiguos en
la molécula de ADN (o de ARN en el caso de algunos virus) que
contiene la información necesaria para la síntesis de una
macromolécula con función celular específica; habitualmente
proteínas pero también ARN mensajero (ARNm), Ácido ribonucleico
ribosómico (ARNr) y ARN de transferencia (ARNt).

Código genético es el conjunto de reglas que define cómo se traduce

una secuencia de nucleótidos en el ARN a una secuencia de
aminoácidos en una proteína. El código es común a todos los seres
vivos (aunque hay pequeñas variaciones), lo cual demuestra que ha
tenido un origen único o universal, al menos en el contexto de nuestro
planeta.1
El código define la relación entre cada secuencia de tres nucleótidos,
llamada codón, y cada aminoácido.
La secuencia del material genético se compone de cuatro bases
nitrogenadas distintas, que tienen una representación mediante
letras en el código genético: adenina (A), timina (T), guanina (G) y
citosina (C) en el ADN y adenina (A), uracilo (U), guanina (G) y
citosina (C) en el ARN.

Ingeniería genética es la tecnología del control y transferencia del ADN

de un organismo a otro, lo que posibilita la corrección de los defectos
genéticos y la creación de nuevas cepas (microorganismos), variedades de
plantas y razas de animales para una obtención más eficiente de sus
productos.
Aplicaciones de la ingeniería genética
En la actualidad, en el área médica se utilizan una serie
de proteínas provenientes de organismos transgénicos
(técnicamente proteínas recombinantes) para el
tratamiento de distintas enfermedades. Por ejemplo, la
diabetes es tratada con insulina humana producida en
bacterias (es decir insulina obtenida a partir de
bacterias transgénicas) permitiendo tratar esta
enfermedad a bajo costo.
Existe una diversidad de proteínas recombinantes que
se emplean como fármacos para el tratamiento de
diversas patologías en seres humanos. También pueden
producirse antígenos y anticuerpos como proteínas recombinantes, que se emplean en
sistemas de diagnóstico de diversas enfermedades en Chile y el mundo.
Por otro lado, algunas enzimas y aditivos utilizados en el procesamiento de los
alimentos se obtienen desde hace años mediante técnicas de ADN recombinante, es
decir se obtienen a partir de organismos transgénicos.
Por su parte, la modificación genética en la fabricación del vino se ha aplicado a las
levaduras viníferas. Existen algunas levaduras transgénicas que permiten la
producción de ácido láctico para mejorar problemas de baja acidez. Otro ejemplo son
las levaduras transgénicas que llevan a cabo la fermentación maloláctica (conversión
del ácido málico en ácido láctico), la cual produce una disminución de la acidez y una
mayor estabilidad microbiológica del vino. También existen levaduras transgénicas
capaces de incrementar los aromas varietales por medio de la liberación de terpenos.

Cuáles son las enfermedades y síndromes relacionados con fallos genéticos

Síndrome de Down (SD)

es un trastorno genético causado por la
presencia de una copia extra del cromosoma 21
(o una parte del mismo), en vez de los dos
habituales, por ello se denomina también
trisomía del par 21. Se caracteriza por la
presencia de un grado variable de discapacidad
cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le
dan un aspecto reconocible. Es la causa más
frecuente de discapacidad cognitiva psíquica
congénita1 y debe su nombre a John Langdon
Haydon Down que fue el primero en describir
esta alteración genética en 1866, aunque nunca
llegó a descubrir las causas que la producían. En
julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome
es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque
se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las
personas con síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la
población general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazón,
sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por
el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están
desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad
cognitiva, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya
demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.2 Las terapias de
estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí
están suponiendo un cambio positivo en su calidad de vida.

El síndrome Turner, síndrome Ullrich-Turner o monosomía X

Es una enfermedad genética caracterizada por
la presencia de un solo cromosoma X. nota 1
Genotípicamente son mujeres (por ausencia de
cromosoma Y). Se trata, de la única monosomía
viable en humanos, la carencia de cualquier
otro cromosoma en la especie humana es letal.
A las mujeres con síndrome de Turner les falta
parte o todo un cromosoma X. En algunos casos
se produce mosaicismo, es decir que la falta de
cromosoma X no afecta a todas las células del
cuerpo.

La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos

afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de
los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que
padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Incide,
aproximadamente, en 1 de cada 2.500 niñas.

Otros nombres alternativos son síndrome Bonnevie-Ullrich o disgenesia gonadal,

monosomia X.
Recibe su nombre en honor a su descubridor, el endocrinólogo Henry H. Turner, que
realizó una descripción por primera vez de las características de unas 7 mujeres que
captaron su atención en 1938. Sin embargo, no fue hasta 1959 cuando Turner y
colaboradores diagnosticaron la causa de este síntoma mediante un cariotipo
(observaron tan solo un cromosoma X), demostrando así que el síndrome de Turner era
resultado de la ausencia parcial o total del segundo cromosoma sexual en los seres
humanos.
El síndrome de Klinefelter (abreviado normalmente como SK)

Es una anomalía cromosómica que afecta solamente a

los hombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo.
Se basa en una alteración genética que se desarrolla
por la separación incorrecta de los cromosomas
homólogos durante las meiosis que dan lugar a los
gametos de uno de los progenitores, aunque también
puede darse en las primeras divisiones del cigoto.

El sexo de las personas, como bien sabemos, está

determinado por los cromosomas X e Y. Los hombres
tienen los cromosomas sexuales XY (46, XY) y las
mujeres tienen los cromosomas sexuales XX (46, XX). En el síndrome de Klinefelter,
el hombre cuenta, como mínimo, con un cromosoma X extra, dando lugar en el 75% de
los casos a un cariotipo (47, XXY). No obstante, aproximadamente un 20% de los casos
son mosaicos cromosómicos, con variantes como (48, XXXY), (48, XXYY), y (49,
XXXXY) en el 5% de los casos.1

Se cree que Carlos II de España sufrió este síndrome, debido fundamentalmente a los
sucesivos matrimonios endogámicos de sus antepasados y falta de sangre nueva.

Investigar cuales son algunas de las enfermedades hereditarias

Enfermedades de padres a hijos

Diabetes: La predisposición genética es mayor en el caso de la

diabetes tipo 2, la cual suele empezar a desarrollarse a partir de
la adolescencia, que en el de la diabetes tipo 1 (diabetes infantil).
En el caso de la diabetes, los hábitos del día a día son esenciales,
como la alimentación (lo más aconsejable, dieta mediterránea baja
en hidratos), la práctica de ejercicio físico (al menos media hora
cada día) y controlar el peso.

Miopía: La miopía es un defecto refractivo que dificulta la

visión de lejos. Si el padre o la madre tienen miopía, las
posibilidades de heredarla son de un 30% (50 si los dos
progenitores tienen miopía). Realizar revisiones periódicas es
fundamental para adelantarse al diagnóstico. 3. Obesidad: No
solo influye la genética, también otros factores, como el
llevar una dieta excesivamente calórica o la inactividad física.
Si la madre tiene predisposición al sobrepeso, es muy importante vigilar la dieta en el
embarazo. Asimismo, es importante adoptar hábitos saludables desde la infancia, como
el llevar una dieta equilibrada y variada y realizar deporte.
Asma: Si uno de los progenitores es asmática, las probabilidades de
heredar esta patología ascienden al 50%. Son varios los genes que
están implicados, al tiempo que también influyen los factores
ambientales. Los síntomas más comunes son la tos nocturna,
dificultades para respirar, presión en la zona del pecho y
sibilancias. Para prevenirla, hay que evitar la contaminación, el
tabaco, moderar el ejercicio y controlar el sueño.

Colesterol: Un defecto en el cromosoma 19 hace que un 50%

de los hijos herede el colesterol alto. Entre los consejos a
seguir para controlarla se incluyen el reducir la ingesta de
grasa (no más de un 30%), distribuida en grasas saturadas
(10%, leche, mantequilla…), poliinsaturadas (10%, aceite de
girasol, frutos secos) y monoinsaturadas (10%, aguacate,
aceite de oliva…).

Depresión: Recientes investigaciones han constatado la vinculación

de un gen del cromosoma 12 en la tendencia genética a la
depresión. Si en la familia hay antecedentes de depresión, es
importante conocer la causa, ya que en muchos casos se trata de un
manejo inadecuado de una crisis. Es importante recordar que ser
feliz es básico para una buena salud, y para ello hay que empezar
por mimar la autoestima.

Migrañas: Las investigaciones más recientes apuntan a las

alteraciones de varios genes en la predisposición a padecer
migrañas, aunque también influyen los factores endógenos y
ambientales. Evitar los factores que provocan las migrañas es
fundamental, desde el estrés, a la alimentación y el sueño.
Cáncer de mama, ovario y colon: Se estima, según datos
médicos, que entre un 20 y un 30% de estos tumores son
hereditarios. Si en la familia hay algún caso de cáncer, es
importante informar al médico para valorar la posibilidad de
realizar un análisis genético. Cuidar la dieta, evitar el tabaco, son algunos de los
consejos básicos para evitar el cáncer.

Hipertensión: Se estima que uno de cada diez casos de

hipertensión es hereditario. Para detectar la predisposición
genética se realiza un análisis de la permeabilidad de los
glóbulos rojos de la sangre. Además, los expertos en salud
aconsejan realizar ejercicio físico de manera regular para
controlar la tensión arterial.