Trisomía 18 SÍNDROME DE EDWARDS

¿QUÉ ES?
Síndrome polimalformativo,
consecuencia de un imbalance
cromosómico debido a la existencia de
tres cromosomas 18.
Frecuencia de 1 en 5 000 a 7 000 recién
nacidos vivos, con predominio del sexo
femenino (4:1)

ETIOLOGIA Y
FACTORES DE RIESGO
El 95 - 96% corresponden a trisomía
completa producto de no disyunción y
el resto trisomía por traslocación.
Factores de Riesgo: Edad materna
avanzada (A partir de los 35 años de
edad).

COMPLICASIONES
Causa principal de fallecimiento: cardiopatía congénita,
apneas, y neumonía.
Problemas mas frecuentes en supervivientes:
– Dificultades en la alimentación
– Escoliosis.
– Estreñimiento: enemas
– Infecciones: Neumonía, otitis media, e infecciones
urinarias Desarrollo psíquico/motor: Importante
retraso., capaces de utilizar 4 ó 5 palabras.

CLÍNICA
Retraso en el crecimiento intrauterino, polihidramnios, e
hipomotilidad fetal durante el embarazo.
Los RN presentan peso bajo, poca grasa subcutánea, llanto débil e
hipotonía, espasticidad de las extremidades.
El tórax es estrecho con esternón corto.
A nivel genital, criptorquidia y en las mujeres clítoris prominente.
Los miembros superiores tienden a la flexión, existe atrapamiento
del pulgar con sobre-lapamiento del resto de los dedos. Pies en
“mecedora”.
Riñón en herradura, divertículo de Meckel y atresia esofágica.

DIAGNÓSTICO
Demostración, en el estudio citogenético, de
trisomía del cromosoma 18.
Dx Diferencial.
Clínicamente con:
Trisomía 13
Secuencia de akinesia fetal [Síndrome de Pena-
Shokeir I ó S. de Moessinger]
Es una entidad heterogénea. Deben investigarse
anomalías neuromusculares.

PRONÓSTICO
Mortalidad del 95% en el primer año de
vida. El 5% restante suele sobrevivir
más tiempo (La tasa de mortalidad en
los supervivientes es del 2% a los 5 años
de vida). Las niñas presentan mayor
tasa de supervivencia.

Edith Selene Chávez Velazco

Genética medica - 3er. semestre - Turno Vespertino
REFERENCIAS:
BioGen medicina. (n.d.). Youtube. https://www.youtube.com/channel/UCHFZ-4DcIt3NhZXCitMuibw
Jorde, L. B., Carey, J. C. & Bamshad, M. J. (2020). Genetica Medica (6th ed.). Elsevier.
Bradley, S. G., & Thompson, J. J. N. (2016). Genética médica: Un enfoque integrado. Retrieved from https://ebookcentral.proquest.com