Biología – Ingreso a Medicina / UNC – APOYO TOTAL

GENÉTICA
La genética es la rama de la biología que estudia los fenómenos referidos a la herencia y a la
variabilidad de las especies.
La herencia es la transmisión de la información genética de un progenitor a su descendencia.
La genética se asienta en la secuencia de bases del ADN quien se encuentra en el núcleo de las
células.

Genes: es la secuencia de ADN que contiene la información requerida para fabricar una molécula de ARN y
si ésta corresponde a un ARN mensajero, a partir de él construir una proteína.
En cada gen encontramos la información que codifica el número y la secuencia de los aminoácidos de una
proteína  su estructura primaria.

Genes alelos: en cada cromosoma de un par homólogo, el materno y el paterno, existen dos genes para
controlar un rasgo físico o carácter heredable.
Ambos genes constituyen un par alélico o alelos y codifican un mismo caracter.
Se definen como las formas alternativas que puede presentar un gen.
Ej: los alelos que codifican la forma de la nariz pueden ser nariz recta o nariz repingona.

CROMOSOMAS

Al comenzar la división celular la cromatina se espiraliza fuertemente constituyendo los

cromosomas, observándose como cuerpos coloreables al MO.

Se los observa mejor con preparados aplastados donde el fragmento de un tejido se colorea con colorantes básicos
como hematoxilina, giemsa, orceína y luego se comprime suavemente entre un portaobjetos y un cubreobjeto,
procedimiento denominado Técnica de Squash.

Cromatina Cromosomas

Los cromosomas son: estructuras formadas por una secuencia lineal de genes ligados entre si y
capaces de controlar las propiedades hereditarias de todos los sistemas genéticos pro y eucariotas. En ellos
está depositada toda la información necesaria para que una célula funcione normalmente. Se ubican en el
núcleo celular pero se manifiestan solo en la división celular.

El ADN de cada cromosoma contiene entre 50 y 250 millones de pares de bases
En la especie humana tienen un tamaño entre 4 a 5 m.
Al producirse modificaciones en los cromosomas, se producen mutaciones y selección de los
seres vivientes.
Los cromosomas pueden estudiarse mejor en metafase y anafase, ya que en estos períodos se
encuentran al máximo de espiralización y condensación.
El material genético de los virus y bacterias también se denomina cromosoma, pero son mucho
más sencillos (cromosomas desnudos).

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Componentes de los cromosomas

1-)Cromátidas: es la unidad funcional del cromosoma.

En metafase está formado por dos cromátidas (hermanas).
Cada cromátida tiene una sola molécula de ADN relacionado con proteínas histónicas y no histónicas
formando los nucleosomas.
Ambas cromátides hermanas tienen idéntica información genética, se unen a nivel del centrómero y se
separan cuando se inicia la anafase, migrando hacia los polos opuestos como los cromosomas hijos.
Entonces en metafase el cromosoma tiene dos cromátidas mientras que en la anafase tiene solo una.

2-)Constricción primaria: es una zona de angostamiento donde el cromosoma se angula y lo divide en

dos brazos, es una zona que se tiñe poco y corresponde al centrómero o cinetócoro, sitio por el cual los
cromosomas se unen a los MT del huso y también mantiene asociadas a los dos cromátidas cuando el
cromosoma se duplica. Como en el cinetócoro se fijan las fibras del huso mitótico, se lo considera un
organizador microtubular. En la constricción primaria los dos brazos del cromosoma se acodan.
El centrómero es una región de heterocromatina constitutiva que se llama heterocromatina centromérica.

3-)Telómeros: son los extremos de los brazos de los cromosomas

4-)Constricciones secundarias: son zonas adelgazadas cercanas a los extremos de los brazos, no poseen
centrómero y el cromosoma no se acoda.

NO aparecen en todos los cromosomas, pero en aquellos que las tienen siempre se ubican en la misma
posición y con igual forma y tamaño.
Aparecen en los cromosomas acrocéntricos que corresponden a los pares: 13, 14, 15, 21 y 22.

5-)Organizadores nucleolares: aparecen en las constricciones secundarias y contienen los genes que
codifican ARNr 45 S e inducen a la formación de los nucléolos, en los cuales se originan las ......

6-)Satélite: los cromosomas acrocéntricos poseen una pequeña masa de cromatina que denominamos
satélite. ¡No confundir con el ADN satélite!
El satélite se ubica en el extremo libre del brazo corto, tiene forma de cuerpo redondeado y está ligado al
resto del brazo corto por un delgado tallo de cromatina que corresponde a la constricción secundaria.
También se la llama sat y los cromosomas que la poseen son cromosomas sat.
Los satélites son constantes en cuanto a su ubicación dentro del cromosoma.

Funciones del cromosoma

Contienen la información genética

Son los encargados de llevar esa información a las células hijas
Son fundamentales en los procesos reproductivo, evolutivo y sufren mutaciones.

Constitución del cromosoma: idéntica a la de la cromatina.

Clasificación de los cromosomas

A-Según la longitud de sus brazos:

-cromosomas largos, medianos, cortos y muy cortos
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B-Según la posición del centrómero:
metacéntricos: el centrómero está ubicado en una posición más o menos central, entonces existe poca o
ninguna diferencia en el largo de los brazos de las cromátidas
submetacéntricos: las cromátidas presentan un brazo corto y un brazo largo, porque el centrómero esta
alejado del punto central
acrocéntricos (pares 13, 14, 15, 21 y 22): los brazos cortos de las cromátidas son muy pequeños, porque
el centrómero se halla cerca de uno de los extremos
Los cromosomas acrocéntricos siempre poseen constricción secundaria y satélite. A excepción de la
cromatina correspondiente al organizador nucleolar, el brazo corto de los cromosomas acrocéntricos está
compuesto por heterocromatina.

 telocéntricos: presentan el centrómero en un extremo y solo se ven dos brazos largos

¡No se encuentra en humanos ! 

C-Según la posición que ocupan las constricciones secundarias y los satélites

Número de cromosomas es constante para cada especie. La especie humana tiene ...........

Las células de nuestro organismo pueden ser:

Somáticas: poseen 46 cromosomas = número diploide o somático, que se forma por dos juegos
haploides aportados por cada gameto.
Poseen el doble del número de cromosomas (2n).
Como los 22 autosomas paternos (del espermatozoide) tienen una morfología similar a los 22 autosomas
maternos (óvulo), los cromosomas se organizan de a pares llamados homólogos, lo que no implica que
tengan la misma información genética.
Estos cromosomas que también se llaman autosómicos contienen los genes para desarrollo, estructura y
función corporales.

En la especie humana existe un par de “cromosomas heterólogos” es cuando los componentes del par
son elementos diferentes.
Esto ocurre con los cromosomas sexuales del hombre (XY), donde el cromosoma X es mediano y
submetacéntrico y el Y es pequeño y acrocéntrico.
Cada uno de ellos tiene dos regiones, una homóloga y otra heteróloga.
Durante la meiosis, en el momento de la sinapsis, solo se aparean las regiones homólogas  donde hay
genes alelos que gobiernan los mismos rasgos.
En cambio los genes que están ubicados en las regiones heterólogas son propios de cada cromosoma y por
tanto se expresan dependiendo del sexo del individuo.

Germinales o gametos: poseen 23 cromosomas = número haploide, es la mitad del número de

cromosomas que tiene una célula somática.
Por tanto el número haploide (n) es el número de cromosomas que se encuentran en los gametos y que
aporta un solo progenitor.

Cromosomas autosómicos y sexuales

La determinación del sexo es tan importante que hay dos cromosomas para tal fin, que son los
cromosomas sexuales llamados X e Y (un par), los demás son los cromosomas autosómicos (22 pares).

En el hombre tenemos: 44 cromosomas autosómicos y el par sexual XY

En la mujer tenemos: 44 cromosomas autosómicos y el par sexual XX

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El cromosoma X además de su determinante sexual tiene otros genes con información somática (por
ejemplo, para algunas proteínas de la coagulación) y en la mujer uno de los cromosomas X se mantiene
enrollado y constituye la cromatina sexual.

Los 46 cromosomas autosómicos y sexuales se haya en todas las células del organismo, pero en las células
sexuales o gametas (óvulo y espermatozoide) poseen número haploide, entonces hay 22 cromosomas
autosómicos y uno sexual.

Número diploide: 44 cromosomas somáticos o autosómicos

(Células somáticas)  2 cromosomas sexuales o gonosomas 

Número haploide: {22 cromosomas somáticos o autosómicos}

(Células sexuales) { 1 cromosoma sexual o gonosoma}

La mujer por tener el par sexual XX, sólo produce gametas X, decimos que es: homogamética.
El varón por tener par sexual XY, produce gametas X o Y, decimos que es: heterogamético.

CARIOTIPO e IDIOGRAMA

El cariotipo representa al conjunto de cromosomas ordenados según un criterio preestablecido.

El cariotipo reúne todas las características que permiten identificar a los cromosomas de una
determinada especie (número, morfología, dimensiones, constricciones, satélites, etc).
Cuando representamos el cariotipo por medio de un diagrama, recibe el nombre de idiograma = es
la agrupación en un diagrama de los cromosomas.

¿Cómo se realiza?
Para estudiar el cariotipo humano se usan cultivos de médula ósea, sangre periférica, piel o líquido
amniótico 
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El tejido es estimulado con sustancias que aumentan la proliferación celular, como la fitohemoaglutinina
Luego al cultivo se le agrega colchicina que detiene a la mitosis en la metafase
Las células se colocan en un medio hipotónico para que se hinchen y allí se separan los cromosomas.
Estos finalmente se extienden sobre un portaobjeto, se fijan y se tiñen con Giemsa que es un colorante
básico
Se observan con el microscopio óptico y se microfotografían
Los cromosomas se recortan y se ordenan con su homólogo correspondiente en orden decreciente según
el tamaño de sus brazos  en los primeros grupos se colocan los metacéntricos más largos y en los últimos
grupos los acrocéntricos más cortos.

¡Importante !

1-)El cariotipo es diferente para cada especie

2-)Cuando los cromosomas tienen brazos de distinta longitud se los coloca con los brazos cortos hacia
arriba
3-)Las tres principales constantes cromosómicas son: tamaño, posición del centrómero y los satélites

Técnicas de bandeado cromosómico

Son técnicas especiales de coloración que determinan la aparición de bandas claras y oscuras
intercaladas a lo largo de los ejes longitudinales de los cromosomas metafásicos. La distribución de estas
bandas es constante en cada cromosoma lo cual facilita su identificación. En los casos en que las
ubicaciones no coinciden con los patrones normales, las bandas constituyen una guía muy valiosa para
diagnosticar trastornos genéticos.

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Tipos de bandeado:

Bandeado G: los cromosomas son tratados con tripsina, para desnaturalizar proteínas y luego se tiñen con
el colorante de Giemsa, las bandas G que aparecen oscuras contienen ADN ricos en pares de nucleótidos
A-T.
Bandeado Q: los cromosomas son tratados con quinacrina, muestran bandas oscuras intercaladas con
bandas brillantes. Las bandas Q coinciden con las bandas G, por lo tanto son ricas en pares de nucleótidos
A-T.
Bandeado R: los cromosomas reciben calor antes de ser teñidos con el colorante de Giemsa, se obtiene
un patrón de bandas oscuras (bandas R) y claras inverso al conseguido con los dos bandeos anteriores. En
las bandas R se encuentra una mayor proporción de pares de nucleótidos G y C.
Bandeado C: tiñe de manera específica los tramos de cromatina que permanecen condensados en la
interfase, como la heterocromatina constitutiva de los centrómeros.

CAMBIOS ESTRUCTURALES en los CROMOSOMAS

Mutación: es un cambio que ocurre en la información genética, puede ser a nivel de una base, pocas bases
nitrogenadas o de cromosomas y que ocurre en forma repentina, aleatoria y discontinua.

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En la producción de mutaciones influye la edad materna, pero los factores más comunes que las producen
son:
1-)Físicos
-radiaciones ionizantes (radiación ultravioleta de la luz solar, rayos X y los rayos )
Generalmente producen translocaciones o deleciones.
2-)Químicos
-fármacos y vacunas
3-)Biológicos
-Virus: son capaces de introducir segmentos de ADN extraños en los genes. Los virus son agentes causales
de cáncer en humanos. Por ejemplo leucemia de células T.

Los agentes productores de mutaciones se llaman agentes mutagénicos.

Algunas mutaciones se producen como consecuencia de procesos naturales  durante el complejo

mecanismo de duplicación del ADN suelen insertarse nucleótidos equivocados, alterarse el orden o
perderse alguno 
El cambio de un nucleótido en un gen origina un codón diferente y en consecuencia la presencia en
la proteína de un aa que no corresponde (salvo que el codón sea sinónimo y codifique al mismo aa).
El cambio de un solo aminoácido produce alteraciones en las funciones de la proteína, porque la
modificación de la estructura primaria, modifica la estructura secundaria y terciaria de la molécula.
La pérdida o intercalación cambia el encuadre de los codones en el ARNm, entonces la mutación suele
traducirse en una proteína aberrante o en la interrupción de su síntesis, si aparece un codón de terminación
antes del lugar que corresponde.

Las células cuentan con mecanismos para la reparación del ADN, mediante enzimas que
reconocen, cortan y reparan los segmentos erróneos de ADN.
Es la misma ADN polimerasa quien controla los errores que ella misma comete y los corrige,
mediante una función adicional que se llama “lectura de pruebas”.
La ADN polimerasa ante la presencia de un nucleótido insertado incorrectamente, retrocede y lo
elimina, una vez eliminado el nucleótido la síntesis progresa normalmente.
Si falla esta lectura de pruebas, se pone en marcha un segundo sistema de reparación a cargo de
una nucleasa reparadora que corta el segmento erróneo, la ADN polimerasa  sintetiza la pieza faltante y
la ADN ligasa une esa pieza al ADN cortado.
Esta función es importante para evitar defectos a nivel de la información genética y eliminan el
99,9% de los errores producidos durante la replicación, de modo que de los numerosos nucleótidos
incorrectos insertados cada vez que se copian los millones de pares de nucleótidos del genoma humano, en
promedio persisten errados solo tres.

La mutación puede ocurrir en células somáticas o germinativas. En el primer caso si bien pueden
afectar el fenotipo del individuo no pasan a la descendencia, en cambio en las células germinativas se
transmiten a la descendencia y se heredan de generación en generación.

Las mutaciones pueden:

No tener efectos evidentes  cuando afectan una región no esencial del ADN, es una mutación
silenciosa
Tener un efecto positivo , ya que a veces su acumulación en el genoma forja las condiciones para la
aparición de individuos mejor adaptados al medio ambiente, base de la evolución de las especies.
Si el individuo con la mutación muere antes de la edad reproductiva o no se reproduce, la mutación no se
transmite 
Ser causantes de enfermedades de origen genético , en este caso, puede producir:
Si la mutación afectó a una proteína involucrada en la morfogénesis las mutaciones se expresan como
malformaciones congénitas anatómicas
Si la mutación afectó proteínas funcionales los cambios se traducen como trastornos metabólicos
Si la mutación afectó genes necesarios para la supervivencia de las células o genes involucrados en el
control de la multiplicación celular  suele descontrolarse la proliferación de las células, con la aparición de
cuadros cancerígenos.

Clasificación de mutaciones

A-)Mutaciones génicas o de punto, puntuales, puntiformes o submicroscópicas

Es cuando los cambios son a nivel molecular en el ADN. Se produce un cambio en uno o pocos nucleótidos,
NO visibles al microscopio.

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Además de los cambios citados en la duplicación del ADN existen mutaciones génicas espontáneas, ajenas
a la replicación:
desaminación de las bases (pérdida de sus grupos –NH2), así la C se convierte en U
apurinización = cuando una base, especialmente una purina se desprende de la desoxirribosa de su
nucleótido. En esos puntos llamados sitios AP (apurínico o apurimidínico) los genes no ofrecen
información.
roturas en la doble hélice (producida por rayos  y X)
formación de dímeros entre pirimidinas contiguas en una de las dos cadenas del ADN (producida por los
rayos UV). Esta unión entre dos timinas vecinas distorsiona el apareamiento con las adeninas de la cadena
opuesta lo que altera la replicación normal del ADN.
Si una de las nucleasas que remueven los dímeros de timina es deficiente, se produce una enfermedad llamada
xeroderma pigmentoso, caracterizada por una extrema sensibilidad de la piel a los rayos UV de la luz solar. La
exposición de la piel a esas radiaciones da lugar a una alta incidencia de cáncer cutáneo.

 Los transposones son segmentos de ADN que saltan de un lugar a otro del genoma, ocasionando
mutaciones espontáneas. Poseen en sus extremos secuencias de nucleótidos iguales, si se las lee en
direcciones opuestas. Codifican una proteína llamada transposasa, que reconoce a esas secuencias en
forma específica, las corta y las inserta en un sitio distinto del genoma.

Enfermedades producidas por mutaciones génicas

Polidactilia: presencia de dedos supernumerarios.

Albinismo
Ambas se producen por genes anormales en cromosomas somáticos.
Daltonismo
Hemofilia
Distrofia muscular de Duchenne
Ambas son enfermedades por “herencia ligada al sexo”, producidas por genes recesivos anormales en el
cromosoma sexual “X”.
Enfermedades producidas por mutaciones en los genes que codifican proteínas:
Recesivas: Anemia falciforme, la produce una mutación del gen que codifica la hemoglobina Se forma
una hemoglobina anormal.
Tambien fenilcetonuria o PKU y enfermedad de Tay-Sachs (recordar lisosomas).
Dominantes: una forma de enanismo desproporcionado (acondroplásico) y la enfermedad de Huntington.

Este tipo de mutaciones son objeto de estudio de la:

-Genética molecular: se refiere a la secuencia de bases que constituyen los genes, la manera en que se
expresan, la regulación de la expresión génica y la ingeniería genética.
Conocer la secuencia de bases del ADN de todos los cromosomas humanos es lo que constituye el
Proyecto Genoma.

B-)Mutaciones cromosómicas, aberraciones cromosómicas o cambios microscópicos: es cuando las

alteraciones afectan la estructura y/o número de cromosomas, siendo visibles en el cariotipo al microscopio.

B.1-)De forma:

1)Pérdida de un segmento de cromosoma: también llamada supresión, deficiencia o deleción, puede ser

a-terminal: hay una sola ruptura en un extremo del cromosoma.
b-Intersticial: hay dos rupturas entre el centrómero y el telómero
Usualmente las deleciones son letales en la condición homocigota, lo que indica que la mayoría de los
genes son imprescindibles para el desarrollo del organismo.
El síndrome del maullido del gato, generado por una deleción en el brazo corto del cromosoma 5, provoca en los
individuos múltiples malformaciones y un acentuado retraso mental, el niño emite un llanto extraño semejante a un
maullido.
Puede ocurrir la deleción de una parte de uno de los cromosomas X y se genera un cuadro similar al de Turner
Deleción del brazo corto o largo de uno de los cromosomas del par 18, produce alteraciones faciales, esqueléticas y
oftálmicas junto con un profundo retardo mental.
Cánceres de pulmón originados por deleción en el cromosoma 3.
La deleción en el brazo largo de los dos cromosomas del par 13, provoca retinoblastoma

2)Aumento de un segmento de cromosoma: duplicación

Muchos de los genes duplicados no se convierten en genes nuevos, sino que se convierten en
seudogenes, que son incapaces de generar ARN. Como no sufren ninguna presión selectiva, estos
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seudogenes, relativamente frecuentes en el genoma, acumulan mutaciones lo que puede convertirlos en
genes funcionales.
Producen efectos menos graves para los individuos que los producidos por las deleciones

3)Reordenamiento intracromosómico:
Se produce una rotación de 180º de un segmento que invierte el orden de los genes dentro del cromosoma.
Puede ser:
a)Inversión paracéntrica: si solo se realiza en un solo brazo
b)Inversión pericéntrica: si el segmento invertido incluye al centrómero.

4)Reordenamiento intercromosómico
a)Translocación simple o recíproca = se produce al romperse dos cromosomas NO homólogos e
intercambiarse sus segmentos.
La translocación de un segmento de uno de los cromosomas del par 21 a un cromosoma del par 13, 14 o
15 genera síndromes de Down, pero menos graves y menos frecuentes (representan el 2% de los casos) y
su aparición no guarda relación con el aumento de la edad materna.
A veces la presencia del segmento translocado se compensa por la ausencia del mismo segmento en un
cromosoma del par 21, en este caso los individuos son fenotípicamente normales pero portadores de la
aberración por lo cual pueden transferir la malformación a sus descendientes.

En la leucemia mieloide crónica aparece el llamado cromosoma Filadelfia producto de una translocación entre los
cromosomas 9 y 22. En este caso luego de la translocación se forma un seudogen.
En el linfoma de Burkitt se transloca una parte del cromosoma 8 al cromosoma 14

b)Robertsoniana o de fusión céntrica: es cuando la rotura se produce al lado del centrómero, entonces
ambos cromosomas pueden fusionarse, originándose un cromosoma metacéntrico más grande. Se pierde
un centrómero.
Este proceso ha acontecido durante la filogenia de muchas especies en las cuales han aparecido
cromosomas nuevos, pero su número se ha reducido.

Relación citogenética entre el hombre y los grandes monos: el hombre tiene 23 pares de cromosomas y los
grandes monos poseen 24, por lo que pudo haber ocurrido una translocación robertsoniana en su
evolución.
Se cree que el cromosoma 2 del hombre es el resultado de la translocación de dos cromosomas en los
monos.
Además, 13 pares de cromosomas humanos son casi idénticos a otros tantos pares de cromosomas del
chimpancé y en los restantes cromosomas se observan inversiones pericéntricas y adición de material
cromosómico.

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En los primates la evolución de los cromosomas ha sido consecuencia de fusiones,
translocaciones y fundamentalmente inversiones pericéntricas de segmentos
cromosómicos, todo lo cual permitió seleccionar a los genes que dieron origen al Homo
sapiens.

Al igual que las mutaciones génicas las aberraciones cromosómicas estructurales pueden producirse
espontáneamente, pero su frecuencia aumenta por la acción de agentes mutágenos.

B.2-)De número

Euploidía: corresponde al número normal (n) que puede estar repetido una o más veces. En humanos la
condición diploide (2n = 46 cromosomas) de nuestras células somáticas es normal, así como la condición
haploide (n = 23 cromosomas) de las gametas.

Heteroploidía: se denomina así a cualquier alteración en el número cromosómico normal de una especie
dada.
Podemos tener:

Poliploidía: existe un numero superior de conjuntos haploides (mas de dos) (3n, 4n) pero cada conjunto
se presenta equilibrado  cariotipo equilibrado.
En las células triploides existen tres conjuntos haploides normales, en las tetraploides cuatro, etc.
Se producen 
-En las células somáticas: por reduplicación de los cromosomas
-En las gametas: por la no separación de los cromosomas en cualquiera de las dos divisiones meióticas.
No son viables en células humanas  normalmente en estos casos se producen abortos espontáneos.

SI esta situación normalmente ocurre en el megacariocito, célula que da origen a las plaquetas
sanguíneas, es 4n = 92 cromosomas o tetraploide.

Algunas células del hígado también son poliploides.

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Aneuploidía: se da un número anormal por pérdida o ganancia de cromosomas, perdiéndose la

proporción del número normal n o 2n  el cariotipo no está equilibrado.
Pueden darse:
Aneuploidías en cromosomas somáticos

La trisomía del par 21 provoca el Síndrome de Down o mongolismo.

El síndrome de Down es una de las aneuploidías más difundidas. Los afectados presentan un profundo defecto en el
desarrollo del sistema nervioso central, retardo mental y otras malformaciones. Es más frecuente a medida que aumenta
la edad de la madre, pero no se observan recurrencias familiares.
La trisomía del par 18, provoca el Síndrome de Edwards
El niño es pequeño y débil, su cabeza se halla achatada lateralmente, los pabellones auriculares están mal
desarrollados, las manos son cortas y las impresiones digitales son sumamente simples, presenta evidente retraso
mental y la muerte ocurre antes del año de vida
La trisomía del par 13, provoca el Síndrome de Patau
Aparecen múltiples malformaciones somáticas y retardo mental profundo, la cabeza es pequeña y a menudo los ojos
son chicos o están ausentes, también son frecuentes el labio leporino y el paladar hendido. En la mayoría de los casos
la muerte se produce poco después del nacimiento.

Las monosomías en cromosomas somáticos son incompatibles con la vida humana  provocan abortos
tempranos.
Aneuploidías en cromosomas sexuales

Síndrome de Turner: hay 45 cromosomas (2n - 1), (44 autosomas + X0), cromatina sexual (-)
Los individuos tienen fenotipo femenino, suelen ser de pequeña estatura, poseen membranas cervicales (pliegues de la
piel que se extienden desde las mastoides hasta los hombros) y sus órganos sexuales son infantiles. El ovario no
completa su formación y a causa de esta disgenesia ovárica no se desarrollan los caracteres sexuales secundarios.
Síndrome de Klinefelter: hay 47 cromosomas (2n +1), (44 autosomas + XXY), cromatina sexual (+)
Son de apariencia normal, pero presentan testículos pequeños, ginecomastia, tendencia a una talla elevada, obesidad y
menor desarrollo de caracteres sexuales secundarios. La espermatogénesis no se produce, lo cual determina
esterilidad.
Tipo Klinefelter: varones con 48 cromosomas (44 autosomas + XXXY), con dos cuerpos de Barr.
Presentan los signos del Síndrome de Klinefelter sumados a retardo mental.
Tipo Klinefelter: 48 cromosomas (44 autosomas + XXYY), un cuerpo de Barr. Fenotipo masculino.
Tipo Klinefelter: 49 cromosomas (44 autosomas + XXXXY), con tres cuerpos de Barr.
Presentan defectos esqueléticos, hipogenitalismo extremo y un coeficiente mental marcadamente bajo.
Sindrome XYY: los individuos poseen 47 cromosomas (44 autosomas + XYY).
Se trata de varones con aspecto normal, altos, con trastornos de la personalidad.
Síndrome XXX o Metahembra: 47 cromosomas (44 autosomas + XXX). Hay dos cuerpos de Barr.
Son mujeres de fenotipo prácticamente normal, algunas presentan retardo mental o características psicóticas.
Metahembra: con 48 cromosomas (44 autosomas + XXXX) con tres cuerpos de Barr.
Presentan serio retardo mental.
Mosaicos: en los tejidos de estos individuos conviven células con distintos complementos cromosómicos.

ABERRACIONES CROMOSÓMICAS de NÚMERO

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Accidentalmente la segregación de los homólogos puede fallar, no se separan y pasan juntos a una
de las células hijas. Este fenómeno llamado no disyunción  puede ocurrir tanto en la primera como
segunda anafase de la meiosis.
Un gameto tendrá un cromosoma de más (24) y el otro uno de menos (22), si uno de ellos participa
en la fecundación las células somáticas del nuevo individuo presentarán un número anormal de
cromosomas (47 o 45) respectivamente.

La meiosis no disyuntiva da lugar a un gameto aneuploide que cuando se une a un gameto

normal, forma un cigoto portador de una aneuploidía.
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Si al gameto aneuploide le falta un cromosoma, el cigoto resultara monosómico  en los individuos
monosómicos se produce la pérdida de uno de los cromosomas.
Recordemos que las monosomías solo pueden darse en los cromosomas sexuales.

Si al gameto aneuploide le sobra un cromosoma, el cigoto será trisómico  en los individuos trisómicos
hay un cromosoma de más.

La mitosis no disyuntiva puede ocurrir en la división mitótica que precede a la formación de los
gametos o en las células derivadas de la división del cigoto. En el primer caso los efectos son similares a los
de la meiosis no disyuntiva.
En el segundo caso dado que la no disyunción tiene lugar en los primeros estadíos del desarrollo
embrionario, se originan mosaicos, es decir individuos que exhiben líneas celulares somáticas con
cariotipos diferentes.

Estas anomalías cromosómicas son objeto de estudio de la 

Citogenética: estudia los cromosomas y sus posibles alteraciones.

Permite el estudio de la evolución al poder compararse los genomas de las especies emparentadas.
También hace un gran aporte a la sistemática para dilucidar interrelaciones entre diferentes categorías
taxonómicas, ya que familias, géneros y especies se caracterizan por tener sistemas genéticos distintos.

Las alteraciones cromosómicas más comunes en el hombre son las monosomías, trisomías y las
aberraciones estructurales. Producen malformaciones congénitas graves, retardo mental y esterilidad,
situaciones que actúan como mecanismos selectivos para eliminar de la población esos graves
desequilibrios genéticos.

Indicaciones de un estudio cromosómico

Para pedir un estudio cromosómico, deben existir algunas de las siguientes causas:
-antecedentes familiares
-antecedentes de nacimientos de niños polimalformados en la pareja
-antecedentes de muerte fetal
-fallas reproductivas
-edad materna avanzada

Métodos de diagnóstico

-Estudio del cariotipo

-Técnicas de bandeo cromosómico
Aportan datos sobre anomalías cromosómicas
-Análisis molecular del ADN
Aportan datos sobre mutaciones puntuales
-Para determinar modificaciones en los cromosomas sexuales: estudios de cromatina sexual (aportan datos
sobre el cromosoma X) o tinción con el colorante fluorescente quinacrina para cromosoma Y,
Se usan para determinar el sexo genético.
-Estudios prenatales: obteniendo células fetales por medio de una amniocentesis o biopsia coriónica.

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En resumen, las causas de enfermedades genéticas son:

-aberraciones cromosómicas
-genes mutantes o mutaciones puntiformes con efectos importantes
-herencia poligénica

Consultorías genéticas: en caso de matrimonios que hayan tenido un hijo con malformaciones pueden concurrir a estos
consultorios donde se puede obtener en términos de probabilidad la posibilidad de que dichas alteraciones vuelvan a
repetirse y también encuentran ayuda psicológica.

¡A completar! 

Genotipo Nº cromosomas Cromatina sexual Aspecto celular

Mujer normal

Varón normal

Varón XXY
Klinefelter XXXY
Mujer Turner

Mujer Súper
Hembra
Mujer Súper
súper hembra

HERENCIA

Las bases que rigen la transmisión de los caracteres hereditarios deben buscarse en el
comportamiento de los cromosomas durante la meiosis y en las consecuencias genéticas de esta división.
La herencia es la transmisión de la información de un progenitor a su descendencia.
Las características hereditarias están contenidas en el ADN  forma los cromosomas  contienen
a los genes que son las “unidades hereditarias”.
Los genes regulan la expresión de los rasgos del individuo: color del pelo, color de la piel, forma de
la nariz, grupo sanguíneo, etc.

Los conceptos de como pasan los genes de padres a hijos recién empezaron a ser comprendidos a
principios del siglo XX, cuando se descubrieron los trabajos de Gregorio Mendel (habían sido realizados en
el siglo anterior).
Mendel era un monje austríaco que cultivaba plantas de arvejas en el jardín de su
monasterio en Brunn, Austria y los estudios que realizó son reconocidos como la base de la genética.

Ideó experimentos sencillos: estudió sistemáticamente la forma en que se transmitían algunos

rasgos muy notorios en arvejas de jardín durante varias generaciones y analizó matemáticamente los
resultados.

Mendel utilizó plantas de arvejas (Pisum sativum) porque:

estaban cultivadas en su monasterio
crecían fácilmente
cada planta generaba mucha descendencia  facilitaba el análisis estadístico
era posible controlar los cruzamientos porque la flor permanece cerrada hasta la polinización, entonces la
única posibilidad es la autofecundación
presentaban variantes fácilmente diferenciables, semillas lisas o semillas rugosas, etc.

209
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Mendel muere en 1884 y en 1901 las teorías modernas y las nuevas investigaciones, permitieron
redescubrir las leyes mendelianas.

Primera Ley de Mendel

Se aplica al comportamiento de un solo par de genes

Estudió la herencia de un rasgo por vez, haciendo cruzar plantas que presentaban variaciones
contrarias de dicho rasgo como: plantas altas con enanas, o plantas de flores rojas con plantas de flores
blancas.
Utilizó plantas de líneas puras, es decir que en condiciones naturales se autopolinizan y siempre
conservan su característica como: plantas enanas siempre dan plantas enanas.
Utilizo plantas con semillas amarillas y verdes, con semillas lisas y rugosas, con flores blancas y
rojas, de tallos altos y bajos, etc.
Cuando hizo el cruzamiento de plantas puras de semillas amarillas con otras igualmente
puras de semillas verdes (generación paterna o parental) obtuvo una primera generación de plantas
hijas todas las cuales daban híbridos de semillas amarillas, a la cual llamo filial I.
Híbridos: provienen de padres con distintas características genéticas y reciben de cada progenitor una dotación
cromosómica distinta.

Pero al permitir que estas plantas se autofecundaran obtuvo una segunda generación (filial
2) en la que el 25% de las plantas daban semillas verdes y el 75% restante eran con semillas
amarillas.

Así comprobó que el color verde no se había perdido sino que estaba latente, pero recién se
manifestó en la filial 2.
Esto queda representado por:

210
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Mendel sostuvo que el color de las semillas era controlado por un “factor” que se transmitía a la
descendencia por medio de los gametos. Ese factor (ahora gen) podía transmitirse sin mezclarse con otros
genes.
Mendel entonces enunció que: “los genes se separan en los híbridos de la filial 1, entran en
gametos diferentes y se distribuyen en los híbridos F2”. A este principio se lo denomina ley de la
segregación de los genes.
Esto ocurre en la anafase I meiótica cuando los cromosomas homólogos se dirigen a los polos opuestos y los alelos se
segregan sin mezclarse.
Entonces los factores no se pierden al pasar de una a otra generación, pero algunos de ellos son
dominantes y ocultan a otros que son recesivos, los cuales solo se manifiestan si están acompañados de
otro factor recesivo.
En nuestro ejemplo el factor para el color amarillo es el dominante y el de semillas verdes es el
recesivo.
Ahora es posible explicar los resultados de Mendel sobre la base del comportamiento de los
cromosomas y de los genes. Estos se encuentran de a pares, uno en cada cromosoma homólogo y los dos
miembros de cada par se denominan alelos.
Para cada caso existen dos proporciones mendelianas: la fenotípica y la genotípica.
Segunda Ley de Mendel

En nuevos experimentos Mendel cruzó plantas de líneas puras, pero ahora diferentes en dos
características como: plantas con semillas lisas de color amarillo (caracter dominante) con plantas de
semillas rugosas color verde (caracter recesivo).

Luego del análisis su conclusión es el enunciado de la:

2º Ley de Mendel o Ley de distribución independiente: describe el comportamiento simultáneo de dos

pares de alelos cuando están localizados en cromosomas diferentes.

“Cuando dos pares de alelos están situados en pares de cromosomas diferentes (no homólogos) cada par
se hereda en forma independiente del otro ya que se reparten al azar en los gametos durante la meiosis”

También lo podemos interpretar como: el modo en que alelos de un caracter ubicados en un par de
homólogos se separan, es independiente de la segregación de los alelos de otro caracter ubicados en otro
par de homólogos.

Ya que en la 2º generación filial de 16 descendientes, encontró plantas con:

-semillas lisas color amarillas (9)
-semillas lisas verdes (3)
-semillas rugosas amarillas (3)
-semillas rugosas verdes (1)
Las diferentes proporciones dependen si los rasgos son recesivos o dominantes.

Debemos aclarar que los ejemplos que vimos de cruzamientos genéticos responden al hecho de que
durante la meiosis los cromosomas (y con ellos los genes) se distribuyen al azar en la descendencia.
Pero cuando se realizaron estudios en la mosca Drosophila melanogaster se comprobó que la ley de
distribución independiente no tiene aplicación universal.
Porque en los cruzamientos de dos o más pares de alelos existe una tendencia por parte de estos a quedar
ligados, de modo que se produce una proporción de combinaciones diferentes de la esperada.
La Drosophila posee solo 4 pares de cromosomas, lo que eleva la posibilidad de que sus genes se
encuentren en el mismo cromosoma.
Si dos genes distintos A y B se localizan en un mismo cromosoma y sus alelos recesivos a y b en el
cromosoma homólogo, se obtienen para esos genes dos clases de gametos: AB y ab y no los cuatros
esperados (AB, Ab, aB, ab)

La coexistencia de dos o más genes en el mismo cromosoma se denomina ligamiento

Pero, estudios posteriores demostraron que el ligamiento no es absoluto y que se rompe con relativa
frecuencia debido a la recombinación genética 
Es decir que el intercambio de segmentos entre las cromátidas homólogas rompe el ligamiento.
La frecuencia de recombinación entre dos genes ligados en un cromosoma depende de la distancia que
los separa, los que se hallan próximos entre sí se recombinan con una frecuencia menor respecto de los
que se encuentran apartados.
211
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Cuadros de Punnet: deben realizarse cuando queremos conocer el resultado de cruzamientos pero
estamos evaluando dos caracteres. Ej.: color del pelo y largo del pelo.
Ejemplo:

Estas explicaciones de Mendel resultaron correctas y los “factores” que él propuso son actualmente los
GENES.

Cada gen consta de dos copias en el mismo individuo, cada una de ellas se halla en un cromosoma
homólogo y se llaman alelos, es decir hay pares génicos: uno en cada cromosoma homólogo de un
determinado par.
Entonces, se denominan alelos a las formas alternativas que puede presentar un gen. En el
ejemplo de las arvejas el alelo para semillas amarillas (A) es dominante y el que determina semillas verdes
(a) es recesivo.
Se los indica con letra mayúscula y minúscula respectivamente (Aa).

¡Más definiciones !

Homocigota: es cuando un individuo tiene un par de alelos idénticos para determinado caracter, es decir
con la misma información. Puede ser:
-homocigota dominante (AA)
212
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-homocigota recesivo (aa)
Heterocigota: es cuando en un loci específico tiene un par de alelos diferentes para dicho carácter (Aa).

Si se manifiesta uno de los alelos sobre el otro ese alelo es dominante y el que no se expresa es
recesivo ya que queda enmascarado por el otro caracter.
Los genes recesivos solo se expresan cuando el individuo es homocigota para ese rasgo (aa).
Entonces,
Dominante: es aquel gen que se expresa tanto en estado hetero como homocigota
Recesivo: es aquel gen que solo se expresa en homocigosis.

 Si el progenitor es heterocigota producirá gametas que lleven el alelo dominante y otras que lleven el
alelo recesivo
 Si es homocigota todas las gametas llevarán el mismo tipo de alelo

Genotipo: es el conjunto de genes que presenta un individuo en cada una de sus células.
Fenotipo: representa a los rasgos que el individuo manifiesta y resulta de la expresión de los genes en
interacción con el ambiente.
Se extiende a todas las expresiones de los genes: visibles como el color de la piel, color de los ojos, como
a las que no se detectan por la observación directa: tipos de hemoglobina, grupos sanguíneos.

Conclusión:

Los genes son unidades hereditarias independientes y se transmiten intactos de generación en

generación, así determinan los rasgos físicos según sean dominantes o recesivos.

Dominancia completa

Cuando están presentes un alelo dominante y otro recesivo en el mismo par génico, solo se expresa
el dominante.
El rasgo dado por el alelo recesivo sólo se manifiesta si el individuo es homocigota recesivo para
dicho carácter.
La dominancia completa se explica porque el alelo dominante es un gen activo que regula la
producción de “algo”, por ejemplo de un pigmento, cosa que el gen recesivo NO puede hacer.

Ejemplo: el albinismo es una alteración debida a la ausencia de pigmento en la piel, cabello y ojos, por eso
los humanos albinos tienen piel color rosa pálido, muy sensible a la luz solar y sufren fotofobia.
La alteración se produce por un alelo recesivo, incapaz de dirigir la producción del pigmento normal de la
piel que es la melanina.
Se manifiesta en homocigotas recesivos, mientras que heterocigotas y homocigotas dominantes producen
normalmente melanina.

Dos padres normales pero heterocigotas pueden tener un hijo albino si es que ambos
aportan un alelo recesivo:

Dominancia incompleta

Se da cuando un alelo no es dominante por completo sobre el otro o el segundo no es

completamente recesivo respecto a su alelo correspondiente.
Entonces, no siempre se cumple la regla de la dominancia y la recesividad. Se da un fenotipo
intermedio respecto a los genotipos de los progenitores, pero no significa que se mezclan los alelos.

Ejemplo: en la planta Mirabilis jalapa, de flores rojas y blancas, es posible encontrar un tercer fenotipo.


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Biología – Ingreso a Medicina / UNC – APOYO TOTAL
-los homocigotas dominantes (RR) tienen flores rojas ya que los alelos R regulan la síntesis de pigmento
rojo para sus flores
-los homocigotas recesivos (rr) tienen flores blancas, pues el alelo r no es capaz de dirigir la síntesis del
pigmento
-los heterocigotas (Rr) presentan flores rosadas, o sea un fenotipo intermedio ya que solo un alelo R por
célula resulta insuficiente para producir una cantidad normal de pigmento rojo.

El cruzamiento de plantas heterocigotas, produce:

ALELOS MULTIPLES - CODOMINANCIA - GRUPOS SANGUINEOS

La herencia del sistema de grupos sanguíneos en los humanos es un ejemplo de alelismo múltiple.
Son alelos múltiples porque existen 3 formas alternativas del gen que se denominan alelos A, B y O.
Cada individuo solo puede tener un par de alelos para el mismo gen, aunque en una población
puede haber varios alelos:
los alelos A y B determinan la formación de moléculas en la superficie de los glóbulos rojos llamados
antígenos o aglutinógeno A y B respectivamente. Son dominantes respecto al alelo O, que NO codifica
para ningún antígeno.
los alelos A y B son codominantes  si están juntos en un mismo par génico ambos se expresan, o sea
que el GR presenta antígenos A y antígenos B y la persona es del grupo sanguíneo AB.

Entonces, codominancia, es cuando los dos genes alelos se expresan.

Cuando dos alelos son codominantes determinan la formación simultánea de sus productos.
Son codominantes entre sí y dominantes frente a un tercer alelo (en este caso el 0)
-Los grupos sanguíneos son determinados por los aglutinógenos. Por ejemplo el del grupo A se llama
aglutinina. Estos aglutinógenos le dan las características a cada grupo y los hacen incompatibles. Respecto
al grupo 0, tiene aglutinógenos pero en muy poca cantidad.

¡A completar ! 

AA AO BB BO AB OO
GENOTIPO

FENOTIPO
(Grupo
sanguíneo)

HERENCIA MULTIGÉNICA o POLIGÉNICA o MULTIFACTORIAL:

Es cuando ciertos rasgos dependen de la acción de varios genes. En la especie humana son
ejemplos: estatura corporal, peso, tasa metabólica, capacidades mentales, inteligencia, etc.

DETERMINACIÓN CROMOSÓMICA del SEXO

En el ser humano la determinación sexual se transmite de generación en generación por medio de

un mecanismo hereditario.
En cada célula somática existe un par de cromosomas sexuales relacionados con esta
determinación:
XX = mujer
XY = hombre

Entonces la característica masculina está determinada por el cromosoma Y.

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Biología – Ingreso a Medicina / UNC – APOYO TOTAL
La determinación del sexo se produce en el momento en que el óvulo es fecundado por el
espermatozoide.
En la mujer: todos los óvulos tienen cromosoma sexual X + 22 autosomas
En el hombre: la mitad de sus espermatozoides son X y la otra mitad Y + 22 autosomas

En la fecundación, entonces:
-si un óvulo es fecundado por un espermatozoide con un cromosoma X, el individuo resultante será mujer
(XX)
-si un óvulo es fecundado por un espermatozoide Y, se concebirá un individuo de sexo masculino (XY).

Es decir que el sexo es determinado por el hombre.

Los cromosomas sexuales se comportan como homólogos durante la meiosis, si bien su tamaño es
diferente y presentan una región no homóloga (o heteróloga)
Esta es la determinación cromosómica del sexo que ocurre durante la fecundación, pero además durante
el desarrollo intrauterino importan la influencia hormonal y luego la diferenciación sexual postnatal.

HERENCIA LIGADA al SEXO

Es la herencia ligada al cromosoma X.

Se refiere a la herencia de caracteres regulados por genes que se encuentran en el sector
heterólogo del cromosoma X.
Las mujeres siempre poseen un par de alelos para estos genes, pero los hombres solo tienen uno y
el cromosoma Y carece de segmento homólogo a ése, debido a este fenómeno la herencia es diferente
según el sexo de la persona.

Son genes recesivos que para que se manifiesten deben estar en estado homocigotas o
hemicigotas 
Es la condición en la que hay un solo alelo de un gen.

Estas enfermedades ocurren con mucha mas frecuencia en el hombre que posee la constitución
hemicigota XY, en cambio en la mujer debe poseer ambos cromosomas X con el gen que produce la
enfermedad para que la misma se manifieste, caso sumamente raro.

Es el caso de dos afecciones muy conocidas: daltonismo y hemofilia.

Daltonismo: el alelo dominante determina visión normal, pero el recesivo indica “ceguera parcial” para los
colores.
Una mujer homocigota dominante o heterocigota para ese gen, tendrá visión normal y solo será daltónica en
caso de homocigota recesivo (caso poco frecuente).
El daltonismo es bastante más frecuente en los varones, ya que es suficiente conque hereden un alelo
recesivo de la madre para que el mismo se manifieste.

Podemos representarlo:
Homocigota dominante: ambos cromosomas X tienen el alelo normal dominante  la mujer es sana.
Homocigota recesivo: ambos cromosomas X tienen el alelo recesivo que causa el problema  es una
mujer enferma.
Heterocigota: un cromosoma X tiene el alelo normal dominante y el otro cromosoma X tiene el alelo recesivo
que causa la enfermedad  es una mujer sana pero portadora del alelo que causa el problema.

El hombre solo tiene un cromosoma X cuyos genes se expresan libremente porque en el

cromosoma Y no existe ningún alelo alternativo que pueda enmascararlo.

El hombre es hemicigota y si el cromosoma X de su par sexual porta el alelo de la enfermedad, si o si se

expresará en el fenotipo.

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Biología – Ingreso a Medicina / UNC – APOYO TOTAL
El gen afectado lo hereda de su madre, pero el hombre afectado NO transmite la enfermedad a su hijo
varón.

Hemofilia: el alelo dominante determina la producción del “factor VIII”, uno de los factores involucrados en la
coagulación de la sangre, mientras que el alelo recesivo es incapaz de dirigir la síntesis del mencionado
factor.
Los que padecen hemofilia (en general hombres) han recibido el alelo recesivo de su madre y necesitan
permanente medicación para que se produzca la coagulación.
La hemofilia es mas frecuente en el grupo A que en el B.

Conclusión:
-las mujeres heterocigotas tienen fenotipo normal
-las homocigotas recesivas son muy raras, pero en caso de darse, la hemofilia puede ser letal
-los hombres padecen la enfermedad con sólo recibir un alelo de su madre

Respecto a las enfermedades ligadas al sexo se dice que: “las transmiten las mujeres pero las
padecen los hombres”

HERENCIA INFLUIDA por el SEXO

Hay ciertos caracteres del macho o la hembra que NO están ligados al sexo, o sea no están en los
cromosomas sexuales, la herencia ocurre a través de los genes ubicados en cromosomas somáticos, pero
su expresión se ve influida por el sexo.

Es decir son rasgos somáticos influidos por el estado sexual.

Esto justifica porque los machos y las hembras con genotipos idénticos presentan fenotipos
diferentes.

Ejemplo:

Algunos tipos de calvicie en el hombre. La calvicie frontal es excepcional en la mujer pero bastante
común en el hombre.
El gen relacionado con la calvicie modifica su expresión por la cantidad de testosterona presente.

En las ovejas un solo par de genes determina la presencia o ausencia de cuernos 
El gen H = presencia de cuernos, es dominante en el macho pero recesivo en la hembra.
Su alelo h = sin cuernos, es dominante en la hembra y recesivo en el macho.

Entonces:
-un genotipo HH va a determinar un animal con cuernos independientemente del sexo
-un genotipo Hh determinará un animal con cuernos si es macho y sin cuernos si es hembra
-un genotipo hh no se forman cuernos ni en machos ni en hembras.

¡IMPORTANTE!

Muchas de las características se heredan de acuerdo a la modalidad establecida por Mendel. Sin
embarg-o, con otras, o tal vez, con la mayoría los patrones son más complejos. Estas complejidades son
causadas por interacciones entre los alelos, interacciones entre los genes e interacciones con el ambiente.

Ningún gen trabaja solo  la expresión de todos los genes está en cierta forma influida por muchos otros.

216