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    Los cromosomas *Son como ies lrg finos qu se encuentran eno {ads forma de easy cote ADN. Eno ‘encumtraskracead Is eforacin gti. St form caracteristiea facta a tranamen de genes 2 La Sule generac. Cada ea en su mayer, ‘onene etal de 46 cromosomts dapestos en 23 pres Li el pr formar gues de Jos ‘veces, ue da cts con 23 cromosaras en agar ‘46. Cuando ls cas sexes Sewer la chs ‘qe crea eel cig. que tenes 46 comosomas, esas para formar un ser xX rm. comet xy Doble hélice Ques coord estrus ‘mis comin det ADM, wa Sole ec prec de 3 on entre Similitudes Sie eben es embrones de st vert, {on nates parc etre ox oon sas ‘emp recipe To on dee {Respsaocor El esos dela prtes 6c {cs marca per gs my dies Mr Cet oso rene poset oc sare than uncom con ra cones y ens a ‘ples rane apres pec ee feces on as eas ranges em fe Ents grup nx, ve are (es haat enc 0 tt ta ena tromon de stag Apes es ca bon otra pons eri ‘rgnzcon iter tendenscomerane Se casican seins tama ye par mis gran- ‘es lamado cromosoma el sguente cromoso- ma 2 ast hasta tio par, qu ert X 0 XY. [sl se pede comacer qt genes Se enentran en moLLo cenérico 201A 4001As —_RecieNNAcIOO u wa | ie Behés a la carta La gamit tambon se uta pra saber os ‘genes gue tend bel Sa mace oe padre tt fijeee alee snfecened fad anennensennnese® oe sven cnnesnneenee fy feed seen Sy ms. c K 4 / \ / i he) rik ee poblacione: POR PEDRO MORELL MIRANDA 5 Investigador en el Programa de Evolucién Humana, Instituto | de Biologia Organismal, Universidad de Uppsala 2 n el afio 2022, Svante Piiibo recibia el Premio Nobel de Fisiologia o Medici- na por su trabajo en paleogenetica, en concreto, por sus descubrimientos en relacién con el genoma de los neandertales, los denisovanos y cémo estos impactaron a nuestra evolucién y nuestra salud. Como Newton, Pitibo ha Megado a la cima del reconocimiento cientifico por una combinacién de in- teligencia, constancia y los hombros de auténticos gigantes. Es cierto que Piiibo fue pionero al establecer una buena parte de los métodos y los protocolos que usamos hoy endia para estudiar el genoma de muestras antiguas, pero para procesar esos datos fue necesario mis de un siglo de trabajo en el campo de la genética de poblaciones. UNA DISCIPLINA TEORICA Con un nombre engafiosamente simple, este campo se dedica a analizar eémo han ido cambiando las frecuencias de los diferentes alelos (0 mutaciones) dentro de una poblacién y/o comparindola con otras. Hoy en dia, gracias a las tecnologias de la se~ cuenciacidn del genoma, este conocimiento est siendo aplicado para miles de usos. Identificar la causa de enfermedades raras, crear un perfil de especies presentes en un bosque groenlandés hace dos millones de afios, estudiar cémo se diversifica y se ex- pande una enfermedad infecciosa o identificar cudnta herencia neandertal tenemos son solo algunos ejemplos. Sin embargo, sus comienzos fueron mucho més humildes. Como muchas disciplinas en Biologia, todo empieza con Darwin y Mendel. Tras la publicacién de El origen de las especies en 1859, las siguientes décadas de investiga- cién se centraron, de forma muy resumida, en buscar ejemplos de casos que corto: borasen 0 contradijesen a Darwin. En aquella época no se sabia nada de genética. Ni siquiera se habia acufiado todavia el término «gen». Sin embargo, la evolucién de Darwin necesitaba desesperadamente ese conocimiento. Y esto se debe a que la evo- lucién darwiniana tenia un agujero enorme en la linea de flotacién: el mecanismo para heredar las caracteristicas favorables de Darwin, la pangénesis, no funcionaba. Darwin creia que la herencia se transmitia de una generaciéna la siguiente gracias a que células de todo el cuerpo migraban para formar los espermatozoides y los 6vu- los. Y muy pronto queds claro que esa idea no habia por donde cogerla. El propuesto por Mendel, por el contrario, si funciona, pero parece ser que Darwin © no leyé el articulo que se cree Mendel le mandé o no creyé que fuese relevante. Darwin lefa alemin con bastante esfuerzo y no era muy fan de las matemiticas, y el articulo de los guisantes, sin lugar a duda, estaba Ileno de ellas. Mientras que la obra de Darwin cada vez ganaba mis popularidad al no dejar de aparecer ejemplos que corroboraban su seleccién natural, social y sexual, la obra de Mendel qued6 relegada al olvido durante varias décadas, No fue hasta el afio 1900 cuando las ideas de Mendel. empiezan a volverse populares de nuevo, pero el nacimiento de la genética ocurrié como menos nos lo podriamos esperar. En lugar de reconocerla como la solucién para PAABO FUE PIONERO EN ESTABLECER PARTE DE LOS METODOS Y LOS PROTOCOLOS QUE USAMOS PARA ESTUDIAR GENOMAS ANTIGUOS u Guisante Guisante amarillo Primera generacién ° ° Po padres xy Segunda generacién pS <| F, o primera a generacionde his OO ° 0 descendientes. ° ° Tercera generacién F, 0 segunda bec generacion de sr ne descendientes ° ooo Arriba, Charles Darwin junto al primér érbol de la evolucion esbozado en su cuademo. Abajo, Gregor Mendel y un esquema de las hoy llamadas leyes de Mendel que dieron origen ala herencia genética un problema que atosigaba a los darwinistas desde hacia décadas, los primeros gene tistas crefan que la herencia discreta descrita por Mendel contradecia a la evolucién gradual de Darwin. No seria hasta los afios 20 y 30 que cientificos como Fisher, Hal- dane o Wright reconciliarian las dos posturas desarrollando modelos estadisticos que describjan el cambio (gradual) en la frecuencia de las mutaciones (discretas) dentro de una poblacién mendeliana. Ahora si podemos hablar de genética de poblaciones. De repente, lo que nacié para oponerse al Darwinismo se habia convertido en la herramienta fundamental para investigar como funcionaba este. No obstante, pasa- rian varias décadas hasta que empezasemos a aprender mas sobre dénde se guarda toda esa informacién (el ADN, cuya estructura no se desentrafié hasta 1953) y unas 5 cuantas mas hasta que pudiésemos acceder a ella. Durante todo este tiempo, miles de bidlogos y matematicos de todo el mundo se centraron en intentar describir c6- mo funciona la evolucién, y qué papel juegan la seleccién (natural, social, sexual...) las migraciones, o lo que Sewall Wright llam6 la «deriva genética» (que no que el efecto de la aleatoriedad con la que las mutaciones se heredan o no sino in- tervienen otros factores). Es la época de los experimentos con ratones y moscas de la fruta, y culminaria en una reformulacién de la teoria de la evolucién que incor poraba los descubrimientos recientes en genética con los 80 afios de observaciones sobre el marco darwinista, la sintesis evolutiva moderna. Todo este trabajo te6rico es el que paviment6 las avenidas por las que se producirian una revolucién tras otra. mis LLEGA LA SECUENCIACION A partir de 1977 se produce un cambio técnico importante que abre muchas nue- vas vias para la genética de poblaciones, Aunque tanto Sanger como otros investiga dores, como Maxam y Gilbert, habian publicado varios métodos que nos permitian descifrar la secuencia de pequeiios fragmentos de ADN, ese aio el premio Nobel Fre- derick Sanger presenté al mundo un invento revolucionario: la secuenciacién por didesoxinuclestidos o secuenciacién Sanger. Gracias a esta nueva tecnologia, que le llev6 a entrar en el exclusivo club de los investigadores con dos premios Nobel en 1980, empezamos a ver la composicién de largas secuencias de ADN (Walter Gilbert también recibié el Nobel ese afio). Esta técnica usa una sola de las hebras del ADN para crear una complementaria afladiendo bases nucleicas (los bloques que com- ponen en ADN) marcadas con componentes fluorescentes en el extremo. Gracias a este marcado podemos ver qué base es la que se aflade a cada paso. Gracias a estas tecnologias pudimos secuenciar los primeros genomas (el primero, el del bacte! fago Phi-X174) y muchos genes en humanos. Sin embargo, estas técnicas eran muy costosas y laboriosas y solo permitian secuenciar secciones pequefias de ADN (unos pocos miles de bases nucleicas) y de muy pocas muestras. Aun asi, los genetistas de pobla ciones se lanzaron a usar esta técnica para intentar describir la evolucién humana usando genes coneretos y el ADN mitocondrial. Especialmen- te tras la aparicién de la reaccién en cadena de la polimerasa (la famosa PCR), que permitfa amplificar la can- tidad de ADN presente en la muestra, aparecieron varios proyectos a finales de siglo intentando secuenciar gentes de diferentes partes del mundo para describir nuestro pasado. Es la época de la «Eva mitocondrial» (1987) y del «Adin cromosémico» (2000), que Gracias a la secuenciacién por didesoxinucleétidos o secuenciacién Sanger fue posible secuenciar los primeros genomas. : EL primero de todos fue el del bacteriéfago pese a su nombre biblico solo son los Phi-X174 (en la imagen). tiltimos ancestros comunes de todos % FREDERICK SANGER PRESENTO UN INVENTO REVOLUCIONARIO: LA SECUENCIACION= POR DIDESOXINUCLEOTIDOS 2 Purple Swin, del fsico, bioquimico y artista estadounidense Walter Gilbert. Su contribucién a la determinacion de las secuencias de base de los acidos nucleicos le valié el Premio Nobel de Quimica de 1980, que compartié con su compatriota Paul Berg y el britanico Frederick Sanger. a Neandertales, denisovanos y nosotros racias a Paabo y sus colegas hemos descubierto mucho sobre nuestros primos mas cercanos. Desde que muchas poblaciones modernas tenemos una pequefia parte de herencia neandertal, a que existia un nuevo grupo en Asia relacionado con ellos, pero bastante distinto. Esto se hizo sin siquiera disponer de un esqueleto entero, solo gracias a unos pocos huesos masticados por hienas. Ademas, sabemos que se reproducian entre ellos, y en 2019 se publicé el genoma de Denny, una descendiente de un denisovano y una neandertal. los humanos vivos (bueno, Adin solo de los portadores de un cromosoma Y), si solo consideramos el ADN mitocondrial y el cromosoma Y. Sin embargo, estos pri meros estudios demostraron rapidamente que no tenian suficiente resolucién pa ra describir la complejidad de nuestra historia, Hacfa falta otra revolucién. LA REVOLUCION GENOMICA En 1988, un comité especial de la Academia Nacional de Ciencias de Estados Uni dos presenté uno de los proyectos mis ambiciosos que se han llevado a cabo nunca en Biologia: el Proyecto del Genoma Humano. La idea era la de secuenciar los mis de tres mil millones de pares de bases de un humano. El proyecto tard6 13 afios en conseguir su objetivo (desde 1990 hasta 2003), costé entre 1000 y 3000 millones de dlares y en él participaron mas de 20 universidades y centros de investigacién de Estados Unidos, Reino Unido, Alemania, Francia, Japén y China. La cantidad de informaci6n era tan grande que necesitaron un ordenador del tamafio de un edi ficio para procesar todos los datos. Hoy en dia secuenciar un genoma cuesta unos 1000 euros y puedes hacerlo conectando un pequefto gadget a tu portatil (y hay un «EVA MITOCONDRIAL» Y

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