La mutacin en gentica y biologa, es una alteracin o cambio en la informacin gentica (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir

un cambio de caractersticas, que se presenta sbita y espontneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. La unidad gentica capaz de mutar es el gen que es la unidad de informacin hereditaria que forma parte del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones slo pueden ser heredadas cuando afectan a las clulas reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad gentica, sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecer perjudiciales, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutacin no habra cambio y sin cambio la vida no podra evolucionar Determinacin del sexo por la temperatura La determinacin del sexo por la temperatura es un sistema biolgico que determina el desarrollo de las caractersticas sexuales de un organismo, y es dependiente de la temperatura ambiental de incubacin. En este caso estoy hablando de las cras o huevos de ciertos reptiles, como las tortugas, cocodrilos y algunos lagartos. Todos estos reptiles dependientes de la temperatura carecen de cromosomas sexuales. Las caractersticas ambientales entre el primer y segundo tercio del perodo de incubacin del nido, van a definir la sexualidad del individuo en desarrollo. La temperatura modifica el metabolismo y la diferenciacin(*) de las clulas embrionarias, haciendo que se distingan unas de otras y fijando el sexo. Respecto a las tortugas, bajas temperaturas de incubacin en el nido (menos de 25C aprox.) producen machos, mientras que, con ms calor (26-30C aprox.) nacen hembras. Los datos de las temperaturas varan segn la especie. En cuanto a los cocodrilos, este patrn es inverso. Con temperaturas clidas superiores a 27C nacen machos, y con temperaturas ms fras, nacen hembras. (*)Diferenciacin celular: procesos en las clulas durante el desarrollo embrionario, por el que stas adquieren la forma y funcin de un determinado tipo celular. Ejemplo: proceso por el que una clula embrionaria llega a convertirse en clula de la piel.

Es un agente fsico, qumico o biolgico que altera o cambia la informacin gentica de un organismo, lo que incrementa la frecuencia de mutaciones por encima de un nivel natural

-A Y UV-B) ALFA, BETA. X, GAMMA DIRECTAMENTE INDIRECTAMENTE EFECTO FISICO EFECTO GENETICO EFECTO CROMOSOMIOO EFECTO FISIOLOGICO SOBRE MATERIAL GENETICO SOBRE MATERIAL GENETICO PARTICULAS IONIZADAS MUY REACTIVAS CAMBIOS EN LA ESTRUCTURA CAMBIOS EN LAS ENZIMAS ALTO PODER DE PENETRACION A TRAVS DE UNA SUSTANCIA MENOR PODER DE PENETRACION FORMACION DE RADICALES LIBRES QUE REACCIONAN CON EL ADN ANTES RADIACIONES NO IONOZANTES RAYOS X RADIACIONES ULTRAVIOLETA GENTICA AGENTES ALQUILANTES COMPUESTOS NITROGENADOS FARMACOS PRUEBA DE AMES METABOLITOS REACTIVOS ANALOGOS DE BASES SUSTANCIAS INTERCALANTES MODIFICACION DE BASES GAS MOSTAZA EPOXIDOS SULFATO DE DIMETILO DESAMINACIN DE BASES APAREAMIENTOS ANMALOS SUSTITUCIN DE BASES DEFORMAN LA DOBLE HELICE ADICIONES O DELECCIONES COLORANTES BENZOPIRENOS TRANSICIONES ERRORES EN LA DUPLICACIN 5-BROMURACILO SUSTITUYE LA TIMINA OXIDACIONES INACTIVAN ENZIMAS ENVEJECIMIENTO CELULAR MALFORMACIONES TALIDOMIDA R ORGANISMOS DE TAMAO MINSCULO TRANSPOSON SECUENCIA DE ADN CAPAZ DE COPIARSE E INSERTARSE EN UN NUEVO LUGAR DEL GENOMA. ELEMENTOS DE CLASE I O RETRO- TRANSPOSONES CLASE III O MITE ELEMENTOS DE CLASE II O TRANSPOSONES DE ADN SUPERFAMILIA VIRICA SUPERFAMILIA NO VIRCA RETROVIRUS NO UTILIZAN INTERMEDIARIO DE ARN UTILIZAN INTERMEDIARIOS DE ARN son pequeos transposones de DNA sin capacidad codificante VIRUS BACTERIAS ADENOVIRUS RETROVIRUS

Vries, Hugo Marie de

(1848-1935), botnico holands, que redescubri de modo independiente las leyes de la herencia desarrolladas por el monje austriaco Gregor Mendel, e incorpor el concepto de mutacin a la teora evolutiva. Nacido en Haarlem el 16 de febrero de 1848, se doctor por la Universidad de Leiden en 1870, para trabajar ms tarde en la de Heidelberg con el fisilogo vegetal alemn Julius von Sachs. En 1877 fue nombrado catedrtico de botnica de la Universidad de Amsterdam, donde continu sus investigaciones sobre la fisiologa de las clulas vegetales. De Vries se interes a finales de la dcada de 1880 en la creciente controversia que rodeaba el tema de la herencia en los vegetales, en especial en relacin con la teora evolutiva. En 1900, sus experimentos de hibridacin le llevaron a redescubrir las leyes de Mendel sobre la herencia. De Vries, junto con otros dos cientficos que realizaron las mismas deducciones de forma

independiente, concedi a Mendel todo el mrito por el trabajo. No obstante, De Vries se mantuvo fiel a su propio concepto de la herencia, dado a conocer en 1899, en el que propona ciertas unidades llamadas pangenes como transmisoras de los rasgos hereditarios. Sugera que, al igual que los llamados factores mendelianos, las pangenes eran unidades independientes y diferenciadas pero, al contrario que los factores de Mendel, regan normalmente rasgos hereditarios de mayor escala. Este punto de vista le llev a interpretar sus estudios sobre el dondiego de noche en trminos de lo que llam mutaciones: variaciones a gran escala que pueden producir nuevas especies en una sola generacin. Segn De Vries, las nuevas especies surgen fundamentalmente de esta manera, sin formas aparentes de transicin. La enorme popularidad inicial de esta teora se debi en parte a que constitua una alternativa a la teora de la seleccin natural de Darwin, que pona el nfasis en el lento desarrollo de nuevas especies a travs de diferencias individuales apenas perceptibles. La formulacin de De Vries hubo de ser finalmente modificada y sus investigaciones fueron consideradas en cierta medida errneas. No obstante, su trabajo es valorado como la primera aplicacin satisfactoria de los mtodos experimentales al terreno, tradicionalmente especulativo, de la teora evolutiva. Muri el 20 de mayo de 1935 en Amsterdam. Mutacin gnica En Gentica se denomina mutacin gentica, mutacin molecular o mutacin puntual a los cambios que alteran la secuencia de nucletidos del ADN. Estas mutaciones pueden llevar a la sustitucin de aminocidos en las protenas resultantes. Un cambio en un solo aminocido puede no ser importante si es conservativo y ocurre fuera del sitio activo de la protena. De lo contrario puede tener consecuencias severas, como por ejemplo:

La sustitucin de valina por cido glutmico en la posicin 6 de la cadena polipptidica de la beta-globina da lugar a la enfermedad anemia falciforme en individuos homocigticos debido a que la cadena modificada tiene tendencia a cristalizar a bajas concentraciones de oxgeno. Las protenas del colgeno constituyen una familia de molculas estructuralmente relacionadas que son vitales para la integridad de muchos tejidos includos la piel y los huesos. La molcula madura del colgeno est compuesta por 3 cadenas polipeptdicas unidas en una triple hlice. Las cadenas se asocian primero por su extremo C-terminal y luego se enroscan hacia el extremo N-terminal. Para lograr este plegado, las cadenas de colgeno tienen una estructura repetitiva de 3 aminocidos: glicina - X - Y (X es generalmente prolina y Y puede ser cualquiera de un gran rango de aminocidos). Una mutacin puntual que cambie un solo aminocido puede distorsionar la asociacin de las cadenas por su extremo C-terminal evitando la formacin de la triple hlice, lo que puede tener consecuencias severas. Una cadena mutante puede evitar la formacin de la triple hlice, an cuando haya 2 monmeros de tipo salvaje. Al no tratarse de una enzima, la pequea cantidad de colgeno funcional producido no puede ser regulada. La consecuencia puede ser la condicin dominante letal osteognesis imperfecta.

Entre las mutaciones genticas podemos distinguir:

Mutacin por sustitucin de bases: Se producen al cambiar en una posicin un par de bases por otro (son las bases nitrogenadas las que distinguen los nucletidos de una cadena). Distinguimos dos tipos que se producen por diferentes mecanismos bioqumicos: o Mutaciones transicionales o simplemente transiciones, cuando un par de bases es sustituido por su alternativa del mismo tipo. Las dos bases pricas son adenina (A) y guanina (G), y las dos pirimdicas son citosina (C) y timina (T). La sustitucin de un par AT, por ejemplo, por un par GC, sera una transicin. o Mutaciones transversionales o transversiones, cuando un par de bases es sustituida por otra del otro tipo. Por ejemplo, la sustitucin del par AT por TA o por CG. Mutaciones de corrimiento , cuando se aaden o se quitan pares de nucletidos alterndose la longitud de la cadena. Si se aaden o quitan pares en un nmero que no sea mltiplo de tres (es decir si no se trata de un nmero exacto de codones), las consecuencias son especialmente graves, porque a partir de ese punto, y no slo en l, toda la informacin queda alterada. Hay dos casos: o Mutacin por prdida o delecin de nucletidos: En la secuencia de nucletidos se pierde uno y la cadena se acorta en una unidad. o Mutacin por insercin de nuevos nucletidos: Dentro de la secuencia del ADN se introducen nucletidos adicionales, interpuestos entre los que ya haba, alargndose correspondientemente la cadena. Mutaciones en los sitios de corte y empalme (Splicing)

Las mutaciones de corrimiento del marco de lectura tambin pueden surgir por mutaciones que interfieren con el splicing del ARN mensajero. El comienzo y final de cada intrn en un gen estn definidos por secuencias conservadas de ADN. Si un nucletido muta en una de las posiciones altamente conservada, el sitio no funcionar ms, con las consecuencias predecibles para el ARNm maduro y la protena codificada. Hay muchos ejemplos de estas mutaciones, por ejemplo, algunas mutaciones en el gen de la beta globina en la beta talasemia son causadas por mutaciones de los sitios de splicing.

Duplicaciones Las duplicaciones surgen cuando un segmento cromosmico se replica ms de una vez por error en la duplicacin del ADN, como producto de una reorganizacin cromosmica de tipo estructural (ver ms adelante inversiones y translocaciones), o relacionado con un proceso de sobrecruzamiento defectuoso. Las duplicaciones no suelen ser deletreas, ms bien diramos que es una fuente de nuevo material gentico y base para nuevos cambios evolutivos. Muchas de las familias gnicas con un origen evolutivo comn, o las familias multignicas pueden tener su origen en las duplicaciones. Si el segmento afectado es de gran tamao, se puede detectar en meiosis con los mismos criterios que en las deleciones (bivalente heteromorfo o zona intersticial desapareada en el cromosoma con la duplicacin). Inversiones Una inversin es cuando un segmento cromosmico cambia de orientacin dentro del cromosoma. Para que se produzca este suceso es necesario una doble rotura y un doble giro de 180 del segmento formado por las roturas. Hay dos tipos de inversiones segn su relacin con el centrmero: Pericntricas: Incluyen al centrmero. Se detectan fcilmente al microscopio ptico pues implican un cambio en la forma del cromosoma. Paracntricas: No incluyen al centrmero y por tanto tampoco afectan a la forma del cromosoma. Deleciones Un individuo es portador de una delecin cuando le falta un segmento cromosmico, si este segmento es un extremo del cromosoma, la alteracin se denomina deficiencia. Si la delecin es muy grande es visible al microscopio ptico ya que el cromosoma presenta menor tamao del normal. La delecin en homocigosis suele ser letal para el individuo portador, si se presenta en heterocigosis, el efecto ser ms o menos deletreo dependiendo de la importancia de los genes presentes en el segmento perdido. En individuos con determinacin sexual XX-XY o XX-X0, las deleciones del cromosoma X son letales en los machos; En las hembras dependiendo del sistema de compensacin de dosis gnica, puede producir algunos efectos fenotpicos en el individuo heterocigtico. En la especie humana, en nacidos vivos, la delecin ms frecuente y estudiada, es la conocida como sndrome de "Grito de gato", consiste en una deficiencia del brazo corto del cromosoma 5, que produce un retraso mental y finalmente la muerte del individuo. En meiosis la configuracin crtica para detectar una delecin es ver un bivalente heteromorfo, o bien observar una falta de apareamiento (bucle o lazo en el cromosoma no delecionado) en un segmento intersticial. Dada la letalidad y el desequilibrio orgnico y cromosmico que producen las deleciones, la seleccin natural tiende a eliminarlas y por ello la importancia evolutiva de las deleciones es prcticamente nula. Translocaciones Las translocaciones se producen cuando dos cromosomas no homlogos intercambian segmentos cromosmicos. Las translocaciones pueden detectarse citolgicamente porque el heterocigoto estructural forma un cuadrivalente (asociacin de 4 cromosomas) en la profase meitica. A veces tambin se pueden detectar por producirse cambios en el tamao de los cromosomas si los segmentos intercambiados son de distinta longitud Veamos un ejemplo de un heterocigoto estructural para una translocacin recproca y todas las configuraciones en Metafase I dependiendo de los sobrecruzamientos