UNIVERSIDAD TECNICA DE MANABI

FACULTAD CIENCIAS DE LA SALUD

CARRERA DE MEDICINA

CATEDRA:

BIOLOGIA CELULAR-MOLECULAR Y GENETICA

DOCENTE:

DRA. LISET BETANCOURT CASTELLANOS

ACTIVIDAD:

PROPUESTA DE ASESORAMIENTO GENETICO

SINDROME TRACHER-COLLINS

RESPONSABLES:

Loor Mendoza Manuel

Macias Steven Adolfo

Palma Proaño Jean Pierre

Otero Navarrete Brenda

Sornoza Orellana Genesis

Tejena Vera Elvis Jesús

NIVEL:

TERCERO “A”

MAYO- SEPTIEMBRE 2023

Se acerca a consulta Nate e Isabel Pulman 1 una pareja la cual saco su cita porque tenían
el deseo de tener su tercer hijo, pero existe la incertidumbre de que su hijo pueda
padecer el síndrome de Treacher-Collins la razón porque ya se encontró un riesgo
genético en ambos lo que podría poner en duda esta decisión.

Ellos tenían un hijo llamado August el cual presenta este síndrome, que se refiere a un
desorden genético innato que perjudica al cromosoma 6. Esto causa deformaciones
craneofaciales bastantes particulares, este se describe los palpebrales inclinadas hacia
abajo bilaterales y simétricas a su vez presenta, hipoplasia malar y anomalías en el oído
externo. La hipoplasia en los huesos cigomáticos de la mandíbula puede ocasionar
problemas respiratorios y en la ingesta de los alimentos. (1)

Se conoce que hay un valor que entre el 40 y 50% de individuos que presenta el
síndrome, llegan a tener la pérdida auditiva conductiva razón de esto por mal
formaciones en los huesecillos.

El síndrome de Treacher-Collins fue descrito por primera vez por un oftalmólogo

llamado Thompson en 1846 de ahí su nombre E. Treacher Collins, fue el primer
detallando los componentes y rasgos. Pues este síndrome tiene una incidencia 1 en
50.000 de nacidos vivos, existe una taza del 50% que es ocasionada por una mutación
de novo.

Por otra parte, el paciente puede ser levemente afectado sin poder realizar un
diagnóstico solo en base a la clínica. El TC puede heredarse de manera autosómica
recesiva o autosómica dominante. (2)

Estimación de riesgo

En relación a la estimación de riesgo, la cual implica analizar la probabilidad de que un

individuo presente esta condición en cuanto a su historial familiar y la información
genética. Como se ha mencionado anteriormente, August presenta un patrón de herencia
autosómico recesivo.

En cuanto a los progenitores de August, podemos determinar que poseían el gen del
síndrome de Treacher Collins, pero no expresaban la enfermedad de tal modo se podría
decir que son sanos portadores. En cuanto a August, este recibió un alelo mutado de
cada uno de sus padres, dando como resultado la expresión de la enfermedad.
El riesgo que presentan los padres en un futuro embarazo podría ser un 25% de
probabilidad de tener hijos afectados, no obstante, en el caso de August cuando este
crezca y desee formar una familia, sus descendientes presentaran una incidencia de
riesgo de moderada a alta, dependiendo de la pareja que tenga, podemos estimar que sus
hijos tienen la probabilidad tanto del 50% de ser afectados y del 50% de no ser
afectados independientemente del género.

Probabilidad Mendeliana

Genotipo padre: Aa

Genotipo madre: Aa

Tabla 1

Cuadro de PUNNETT
x A a
A AA Aa
a Aa aa

25% Homocigótico dominante (Sano)

50% Heterocigótico (Sano portador)

25% Homocigótico recesivo (Enfermo)

Después del estudio y la realización de leyes de Mendel y el árbol genealógico se le

informo a los padres que la probabilidad de tener un hijo con este síndrome es del 25%
quedando en responsabilidad de ellos si se sigue la planificación del embarazo o no.

Patología

El TCS autosómico dominante: Aproximadamente entre el 55% al 61% de los casos

presentan el trastorno como resultado de una variante patogénica de Novo TCOF1,
POLR1D o POLR1B, en las que cada descendiente de una persona con TCS posee un
50% de probabilidades de heredar la variante patógena.

El síndrome de Treacher-Collins presenta una patología poco común en el gen

POLR1C del cromosoma 6p21.1 de manifestación autosómica recesiva, donde los
progenitores son sanos portadores; en relación a esto, se presenta las siguientes
manifestaciones tanto anatómicas y fisiológicas. (1)
 Tabla 2
Manifestaciones anatómicas y fisiológicas del Síndrome de Treacher Collins.
Rostro Orejas Ojos Boca
- Hipoplasia del complejo - Microtia - Fisuras palpebrales -Paladar hendido
cigomático inclinadas hacia
abajo
- Hipoplasia mandibular - Hipoacusia - Coloboma
conductiva

Nota. Fuente: Treacher Collins Syndrome 3; TCS3 – OMIM.

En correlación a la tabla #2 se ha identificado que en el 77% de los casos este síndrome

presente anomalías en el oído externo, referente a una ausencia o falta en el desarrollo
de los caballones audiovisuales. De estos mismos, solo el 36% presentan anomalías
tales como microtia o estenosis de los canales auditivos externos. (2)

Por otro lado, entre el 40 a 50% de los casos se presenta una hipoacusia transitiva
ocasionando perdida o reducción auditiva motivada por alteraciones en los huesecillos y
un inconcluso desarrollo del oído medio, pero las partes del oído interno se preservan en
la mayoría de los casos. (2)

Comunicación

Teniendo en cuenta y sabiendo las complicaciones sobre el síndrome Treacher-Collins y

su crecimiento anómalo en partes de la cara como las orejas, ojos, mandíbula presenta
irregularidades al hablar problemas de visión y audición, no obstante, se expresa hacia a
las repercusiones sociales personales que los familiares deben de afrontar en algún
momento. (3)

Teniendo en cuenta la anamnesis se puede mencionar que es fundamental realizar los

estudios y chequeos a cada miembro de la familia con el objetivo de tener un aspecto
más amplio del circulo y los riesgos que puedan afrontar a futuro en el aspecto genético,
llegando a tener un diagnostico mas detallado de la familia.

Gracias a estos estudios, acompañado de tratamientos como lo son las cirugías plásticas,
se puede aliviar las anomalías y riegos que ocasiona el síndrome. Estas cirugías ayudan
a mejorar la calidad de vida de las personas con el síndrome Treacher-Collins.
Aspectos Psicológicos

Siguiendo con el plan para funcionar en el círculo de apoyo, durante el proceso de

adaptación se debe de instruir a las indicaciones de bienestar familiar para así poder
llevar a cabo el acompañamiento de la familia que tienen un hijo con este síndrome. Es
necesario diseñar un plan que permita desarrollar acciones en el paciente y los
familiares.

Aparte de esto, es necesario informar a los padres para un asesoramiento psicológico

para preservar la integridad física y mental de tanto ellos como sus hijos. (4)

Por otra parte, el medico siempre debe mantener un enfoque no directivo, significando
que el paciente tanto en su aspecto psicológico, en procedimientos quirúrgicos o en
como decidan abordar el síndrome tiene la ultima palabra. Con lo anterior, el personal
de la salud debe de estar presto, para brindar la mejor atención tanto humana como
profesional siempre teniendo en cuenta el aspecto monetario y social de la familia.

Soporte

Bajo el análisis de todo lo detallado con anterioridad, se les recomienda a los padres una
prueba de cariotipo con el fin de identificar dicha anomalía en el ADN fetal en el caso
que decidan tener otro bebé. En cuanto al diagnóstico prenatal una ecografía abdominal
ya sea en 3D, 4D bidimensional luego de las 20 semanas de embarazo sería útil, ya que
se podrían identificar manifestaciones tales como: Hendidura palpebral, orejas de
implantación baja, micro y retrognatía, además de poder evidenciar un polihidramnios.
(5)

En relación, si los padres deciden correr el riego de llevar a cabo el embarazo sea o no
compatible con la vida y quizás no siendo análogo a una buena calidad de vida, se les
debe dar toda orientación en cuanto a tratamiento como es el caso de la cirugía en etapas
neonatales, pudiendo corregir afecciones en vías aéreas y visuales, además de ser
necesario que durante la infancia se corrija mal formaciones auditivas y del habla.

Bajo la orientación previa de los profesionales del área de salud y las pruebas realizadas
a los progenitores, y la sospecha de la aparición de la anomalía en el futuro feto, la idea
surgente de continuar con el embarazo, contra efectos contraproducentes, los cuales
deberán ser afrontados bajo una tutela impartida por terapias e instrucciones para tratar
los problemas sociales, emocionales y psicopatológicos que el bebé pueda padecer en el
futuro, son exclusivamente responsabilidades de los padres debido a que se le brindo
toda la información necesaria para una toma de decisión concreta. (5)

Datos de relevancia.

 Luego de haber analizado la película se tiene bien visto el aspecto de que los
padres hayan actuado con rapidez para la realización de las cirugías a su hijo,
tomando en cuenta también el hecho que su familia tenía una solvencia
económica estable, considerando el hecho de que muchas familias no cuentan
con esa facilidad y dejan pasar el tiempo optimo en el que las cirugías son más
recomendadas.
 Es importante destacar la solidez de la familia, porque el transcurso de tiempo
pudimos ver que a pesar de todo problema, tales como a veces la falta de
comunicación entre padres e hijos, podemos destacar que los padres estaban
conscientes de lo que el niño afectado padecía, por lo cual, ningún miembro de
la familia mostraba manifestaciones negativas en el momento de convivir con el
niño, pues el trato hacia él era de una manera igualitaria; por lo cual lo
aceptaban tal y cual era, y de esto podemos rescatar algo positivo acerca de la
convivencia familiar.
 Otro punto, es el hecho de que los padres de cierta manera tenían una
preferencia y atención especial sobre August, un aspecto muy común en cuanto
a padres con hijos enfermos en los que los demás descendientes se sienten
rechazados, algo que ocurrió con la hermana de August. Para esto se recomienda
a los progenitores desde la psicología, darle ponderancia a el hijo afectado, pero
de igual manera ser comunicativos y afectivos con los demás hijos en caso de
que los posean.
 En cuanto a la escuela, esta tomó una buena postura al tratar de mantener la
igualdad entre todos los estudiantes. Ya que los padres de Julian Albans pasaron
por alto el mal comportamiento de su hijo, y también estos estaban incentivando
el odio y desigualdad hacia Agust por tener TC.
 Finalmente, se deberá contar con el personal adecuado que nos permita
desarrollar de la manera más eficaz la consulta, entre los cuales resalta: genetista
clínico, asesores genéticos: médicos generales, trabajadores sociales, psicólogos,
enfermeros, que ayuden a entender la información necesaria a August y su
familia. Concluyendo que, el personal que intervenga en el proceso de la
 enfermedad de August, como todos en general, deberá permanecer siempre
capacitado, informado y actualizados.

Conclusiones

El síndrome de Treacher-Collins, aunque no es tan común presenta manifestaciones

fenotípicas muy marcadas, siendo necesaria su orientación a los padres que tienen un
hijo con el síndrome o presenta las características genotípicas que son potencialmente
causantes del mismo. Además, un buen acompañamiento tanto para padres e hijos como
el caso de los Pulman puede contribuir a un mejor ambiente de desarrollo que potencie
la adaptación de la familia.

Por otro lado, si después del asesoramiento genético padres con riesgo de una
descendencia con el síndrome de Treacher-Collins deciden procrear deben ser
asesorados en cuanto al riesgo y la implicancia que conllevara tener un hijo con esta
manifestación. En correspondencia, analizando el caso de August Pulman el
acompañamiento psicológico, emocional y familiar son de suprema relevancia para la
estabilidad e integridad de estos pacientes.

Finalmente, es preciso recalcar que el medico no es juez ni debe influir en la decisión

final de los padres, siendo en todo momento imparcial y asesorando con todos los
recursos posibles y conocimientos para que la decisión tomada sea lo más consensuada
posible. Dejando así la decisión final en los padres y no influenciando a una inclinación.

ANEXO
Referencias Bibliográfica
x

1. OMIM. OMIM. [Online].; 2019 [cited 2023 Agosto 12. Available from:
https://www.omim.org/entry/248390?search=%22treacher%20collins%22&highlight=
%22treacher%20collin%22.

2. GAES. GAES. [Online].; 2019 [cited 2023 Agosto 13. Available from:
https://www.gaes.es/enfermedades-oido/infecciones-problemas-oido/sindrome-de-treacher-
collins.

3. Scielo. Estrategia metodológica de asesoramiento genético. Scielo. 2019 Septiembre; 7.

4. González AFM. Perspectiva de atención médica en el Sistema de Salud. Redilat. 2018

Mayo.

5. Pendás L. Difficult airway management in a patient with Treacher Collins syndrome using
two-part surgery. Revista Española de Anestesiología. 2017 Julio; 4(13).