CASO CLINICO PRE-NATAL

En este caso clínico se muestra la situación de un niño del género femenino de 9 meses
de nacido, encontramos que presenta trisomía 18 al revisar su registro clínico donde fue
atendido en la ciudad de Guayaquil, se encuentra actualmente hospitalizado en el
servicio de Cardiología del Hospital Pediátrico, por tanto, necesitamos una valoración
clínica prenatal y estudiar los exámenes, para así diagnosticar esta patología y orientar
aconsejando a los padres de familia el cuidado adecuado para preservar la vida del
paciente.

Los antecedentes del pariente, muestra que la madre es hipertensa y tiene 46 años de
edad, su registro tiene precedentes de 2 abortos los cuales fueron controlados mes a mes
con información de infecciones de vías urinarias. En cuanto al padre podemos afirmar
que aparentemente es sano con 48 años de edad, ya que no pudimos encontrar
precedentes con patologías congénitas o hereditarias en el entorno familiar.

Precedentes natales del paciente: Nació por cesaría a las 32 semanas de gestación
realizado por datos de preclamsia, presentó signos de depresión neonatal.

Se realizó un examen rápido oral para evaluar la salud después del nacimiento del bebe
donde el test de Apgar muestra un puntaje de 6/7, peso de 1.516 gramos, longitud de 38
centímetros y perímetro craneal de 28 centímetros. En la evaluación comparamos con el
registro anterior y hallamos precedentes de ingresos hospitalarios por depresión
respiratoria en las primeras cuatro semanas de vida del bebe.

Ingresó a la clínica Pediátrico, ciudad de Guayaquil con 8 meses de edad por cuadro
clínico caracterizado por movimientos tónico clónicos generalizados por oculogiro,
sialorrea y movimientos en flexión; durante su hospitalización presentó algunas
situaciones de contracciones en flexión en el paciente.

El examen físico realizado es preocupante, durante los examen y evaluaciones

encontramos presencia de facies, falta de progreso pondoestatural con un peso de 4.8
kilogramos y longitud de 62 centímetros; además manifiesta que es hiporreactiva,
hipotónica, sumado con retardo en el desarrollo psicomotriz facies o rasgos dismórficos,
acompañada con microcefalia, PC: 38 cm; Al observarnos damos cuenta que presenta
occipucio prominente, dacriocistitis crónica bilateral, fijación baja de los pabellones
auriculares, paladar ojival, boca pequeña, micrognatia y cuello corto en la (FIGURA 1);
observamos en su postura de las manos con tendencia a puños cerrados y superposición
de los dedos en la (FIGURA 2); La imágenes muestran los talones prominentes con
primer dedo del pie corto en la (FIGURA 3); en la exploración clínica presenta
auscultación con soplo sistólico 2 sobre 6, asimismo, hay indicio de hernia inguinal
bilateral.

Ilustración 1: RASGOS DISMÓRFICOS

Ilustración 2: SE OBSERVA LA SUPOSICIÓN DE DEDOS Y EL

EMPUÑAMIENTO DE LA MANO.
Ilustración 3: SE OBSERVAN LOS TALONES PROMINENTES CON PRIMER
DEDO DEL PIE CORTO.

Ilustración 4: TAC DE CEREBRO CON DATOS DE ATROFIA CORTICAL Y

MEGACISTERNA MAGNA.
Se llevó a cabo examenes complementarios y tomografía que expone: regiones de
atrofia cortical, presentada como síndrome degenerativo y megacisterna magna en la
(FIGURA 4) es decir, malformación de la línea media cerebral. Por último, hay
presencia de hipsarritmia en el electroencefalograma lo cual se caracteriza por la
existencia de sucesivas descargas de ondas lentas, puntas, ondas agudas, sin
sincronización entre los dos hemisferios cerebrales.

Ilustración 5: CARIOTIPO XX + 18, EL CIRCULO SEÑALA EL CROMOSOMA X

EXTRA.
Ilustración 6: SÍNDROME DE EDWARDS O TRISOMÍ 18.

En ecografía Doppler tiene como diagnostico comunicación interventricular, así como

persistencia del conducto arterioso e hipertensión pulmonar moderada. Encontramos en
el informe genético el cariotipo, XX + 18 presentada en la (FIGURA 5). Se mantuvo
hospitalizada por 13 días, donde era tratada por el servicio de neurología con
anticonvulsivantes, por el servicio de Cardiología con Diuréticos del Hospital
Pediátrico. No obstante, también presenta cuadro respiratorio por lo cual se le admitió
terapias respiratorias y antimicrobianas como resultado su evolución fue favorablemente
buena.

Su tasa de mortalidad es del 2% a partir de los 5 años de vida en los supervivientes. Sus
principales causas son la apnea central acompañado de neumonías.

Principalmente son las niñas quienes muestran mayor tasa de supervivencia basado en la
investigación del Síndrome de Edwards o llamado también la Trisomía 18 diagnostico
presentado de nuestro paciente (FIGURA 6).

CONCLUSION:

En conclusión, al ser mayor su tasa de mortalidad en los supervivientes se le estima una

patología del tipo letal. En la investigación registra que las niñas tienen más
probabilidades de supervivencia. En dichos casos el peligro es del 0,55%. Además,
visualizamos que, en la ultrasonografía, las partes mal formadas desde el segundo
trimestre de gestación tiene relación con el retardo del aumento intrauterino. Se debe
confirmar el valor del examen citogenética, puesto que en esta situación descubrimos
una hipótesis de una alteración genética. Sin embargo, fue la prueba cromosómica quien
entregó el diagnóstico necesario.

Desde el punto de vista prenatal, es conveniente realizar amniocentesis a las mujeres

embarazadas predispuestas con el fin de la detección precoz de estos casos. Es
importante orientar a los padres sobre la entidad clínica del paciente, conformando un
equipo multidisciplinario que preste consejería a los padres para que mejore la calidad
de vida de los pacientes. La educación y la información adecuada a la familia es
fundamental para evitar patologías irreversibles y disminuir la incidencia de casos con
alteraciones congénitas que terminan en la muerte de los pacientes.

A partir de la perspectiva prenatal, es correcto hacer amniocentesis a las madres

gestantes predispuestas para así detectar estos casos. Es importante orientar a los padres
sobre la entidad clínica del paciente, formando un equipo multidisciplinario que ayude
como consejería a los padres mejorando así el bienestar del paciente en este caso la bebe
de 9 meses. La enseñanza y la información correcta en el núcleo familiar es
fundamental para prevenir enfermedades irreversibles, reduciendo así la tasa de
mortalidad de casos con alteraciones congénitas como ejemplo el Síndrome de Edwards
en pacientes.

BIBLIOGRAFIA:

María P., Rocío A., Isabel M. SÍNDROME DE EDWARDS: REPORTE DE UN CASO

CLÍNICO. Revista Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad de Guayaquil. Junio
del 2012 - Vol.15 (2). [Internet]. Edu.ec. [citado el 1 de octubre de 2021]. Disponible
en: http://www.ug.edu.ec/revistas/Revista_Ciencias_Medicas/REVISTA_N2_VOL15/
RevistaMedicinaVol15_2_Rep_Casos1.pdf