SINDROME DE TURNER

¿Qué es el síndrome de Turner?

Trastorno cromosómico en el que una mujer nace con un solo cromosoma X.

El síndrome de Turner se caracteriza por un cromosoma sexual ausente o incompleto.

Los síntomas incluyen estatura baja, retraso de la pubertad, infertilidad, defectos cardíacos
y ciertos problemas de aprendizaje.
El tratamiento consiste en la terapia de hormonas. El tratamiento de fertilidad puede ser
necesario para las mujeres que quieren quedar embarazadas.

CARACTERISTICAS
Las características del síndrome de Turner pueden incluir un cuello corto con pliegues,
línea de nacimiento del cabello baja en la nuca, orejas bajas, manos y pies hinchados al
nacer, y uñas blandas vuelta hacia arriba. Estatura. Las niñas con síndrome de
Turner crecen más lento que los otros niños.

¿COMO SE DETECTA?
Se puede sospechar la existencia del síndrome de Turner a partir de exámenes
prenatales de detección de ADN libre circulante o se pueden detectar ciertas
características a través de exámenes prenatales de detección mediante ecografías. Una
prueba de diagnóstico prenatal puede confirmar el diagnóstico
TRATAMIENTO
La mayoría de las niñas con síndrome de Turner deben iniciar una terapia con
estrógenos y una terapia hormonal para comenzar la pubertad. A menudo, la terapia con
estrógenos se inicia alrededor de los 11 o 12 años. El estrógeno ayuda a promover el
desarrollo de las mamas y a mejorar el tamaño (volumen) del útero.
MAS INVESTIGACIONES:
*https://espanol.nichd.nih.gov/salud/temas/turner/informacion/tratamientos
¿Cuáles son los tratamientos
comunes para el síndrome de
Turner?
Aunque no hay cura para el síndrome de Turner, algunos tratamientos
pueden ayudar a minimizar los síntomas. Estos incluyen1:

 Hormona del crecimiento humana. Si se administra en la infancia

temprana, las inyecciones de hormonas con frecuencia pueden
aumentar la altura adulta por algunas pulgadas.
 Terapia de reemplazo estrogénico (ERT por sus siglas en
inglés) La ERT puede ayudar a iniciar el desarrollo sexual secundario
que normalmente comienza en la pubertad (alrededor de los 12
años). Esto incluye el desarrollo de las mamas y de caderas más
anchas. Los proveedores de cuidado de la salud pueden recetar una
combinación de estrógeno y progesterona a las niñas que no han
comenzado a menstruar a los 15 años. La ERT también brinda
protección contra la pérdida de masa ósea.

Es importante realizar chequeos de salud periódicos y consultar a una

variedad de especialistas para tratar los diversos problemas de salud
causados por del síndrome de Turner.2 Estos incluyen infecciones en los
oídos, presión arterial alta y problemas de tiroides.

*https://www.msdmanuals.com/es/hogar/salud-infantil/anomal%C3%ADas-cromos
%C3%B3micas-y-gen%C3%A9ticas/s%C3%ADndrome-de-turner

El síndrome de Turner es una anomalía cromosómica sexual en

la que las niñas nacen con uno o ambos cromosomas X total o
parcialmente ausentes.
 El síndrome de Turner está producido por la deleción (la
ausencia) de parte de uno de los dos cromosomas X o de su
totalidad.
 Las niñas con este síndrome de forma característica tienen talla
baja y piel flácida en la parte posterior del cuello, problemas de
aprendizaje y no desarrollan la pubertad.
 El diagnóstico se confirma mediante los resultados del análisis
cromosómico.
 El tratamiento hormonal acelera el crecimiento e inicia la
pubertad.

Los cromosomas son estructuras que se encuentran dentro de las

células y que contienen ADN y muchos genes. Un gen es un
segmento de ácido desoxirribonucleico (ADN) y contiene el código
para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más
tipos de células del cuerpo ( ver Genes y cromosomas, exposición
sobre genética). Los genes contienen instrucciones que determinan
el aspecto y funcionamiento del organismo.
Los cromosomas sexuales determinan si un feto será masculino o
femenino. Un par de cromosomas X e Y (XY) da lugar a un varón y
un par de cromosomas X y X (XX) da lugar a una hembra.
El síndrome de Turner ocurre aproximadamente en 1 de cada 2500
niñas nacidas vivas. Sin embargo, esta anomalía cromosómica es
mucho más frecuente en la concepción, si bien el 99% de los fetos
afectados son objeto de aborto espontáneo.

Síntomas del síndrome de Turner

Algunos síntomas del síndrome de Turner se notan al nacer. Otros síntomas
no se notan hasta que los niños son mayores de edad.

Lactantes
Muchas de las recién nacidas que padecen el síndrome de Turner tienen una
afectación leve, pero algunas presentan hinchazón (linfedema) del dorso de
las manos y del dorso de los pies. La parte posterior del cuello suele estar
hinchada o bien pueden observarse unos pliegues de piel flácida. Los
defectos cardíacos incluyen el estrechamiento de una parte de la aorta
(coartación de la aorta). Con frecuencia, posteriormente se observan otras
anomalías, incluyendo cuello alado (gran pliegue de piel entre el cuello y los
hombros) y tórax ancho con los pezones muy separados e invertidos hacia
dentro. Los bebés corren un riesgo mayor de sufrir un trastorno de la
articulación llamado displasia del desarrollo de la cadera . Síntomas menos
comunes son párpados superiores caídos (ptosis), una línea baja del
nacimiento del cabello en la parte posterior del cuello, lunares (nevus) y uñas
poco desarrolladas.
Niños mayores y adolescentes
Las niñas con síndrome de Turner no suelen tener periodos menstruales
(amenorrea) y las mamas, la vagina, el útero y los labios mantienen las
características infantiles en lugar de presentar los cambios característicos de
la pubertad (retraso de la pubertad). Alrededor del 10% de los adolescentes
sufren escoliosis. En el 90% de las niñas, los ovarios son reemplazados por
tejido conjuntivo y no contienen óvulos en desarrollo (disgenesia gonadal), por
lo que estas niñas son infértiles. Una niña o una mujer con síndrome de
Turner tiene a menudo una talla inferior a la de los miembros de su familia y,
con bastante frecuencia, obesidad.
Niños mayores y adolescentes
Las niñas con síndrome de Turner no suelen tener periodos menstruales
(amenorrea) y las mamas, la vagina, el útero y los labios mantienen las
características infantiles en lugar de presentar los cambios característicos de
la pubertad (retraso de la pubertad). Alrededor del 10% de los adolescentes
sufren escoliosis. En el 90% de las niñas, los ovarios son reemplazados por
tejido conjuntivo y no contienen óvulos en desarrollo (disgenesia gonadal), por
lo que estas niñas son infértiles. Una niña o una mujer con síndrome de
Turner tiene a menudo una talla inferior a la de los miembros de su familia y,
con bastante frecuencia, obesidad.
Pueden desarrollarse otros problemas. Con frecuencia, con el
envejecimiento se produce hipertensión arterial incluso aunque no
exista coartación de aorta. Son frecuentes los defectos renales,
la diabetes mellitus y las enfermedades del tiroides. En ciertos casos,
los vasos sanguíneos anormales del intestino producen hemorragias.
También puede ocurrir la pérdida auditiva, la bizquera (estrabismo) y
la hipermetropía. Las niñas con síndrome de Turner presentan una
mayor incidencia de enfermedad celíaca, inflamación de la glándula
tiroidea y diabetes mellitus que la población general. Existe un mayor
riesgo de aorta agrandada, por lo que las niñas deben someterse a
exámenes regulares con ecocardiografía. Las niñas con síndrome de
Turner causado por un cierto tipo de anomalía cromosómica corren
un mayor riesgo de sufrir un tumor de los ovarios llamado
gonadoblastoma, que puede ser canceroso.
Muchas niñas con síndrome de Turner tienen un trastorno de déficit
de atención e hiperactividad y problemas de aprendizaje, con
dificultad para evaluar las relaciones visuales y espaciales, y
muestran problemas con la planificación y la atención. Por lo general,
obtienen malos resultados en ciertas pruebas de rendimiento y en
matemáticas, aunque tienen calificaciones medias o superiores en
las pruebas verbales de inteligencia. La discapacidad intelectual es
rara.

Diagnóstico del síndrome de Turner

 Aspecto al nacer
 Pruebas genéticas
 Pruebas de diagnóstico por la imagen

Los médicos pueden sospechar el diagnóstico del síndrome de Turner si el

recién nacido presenta linfedema o membranas en el cuello. Sin embargo,
puede pasar desapercibido hasta la adolescencia, cuando la niña tiene una
talla baja y tiene un retraso de la pubertad.
Para confirmar el diagnóstico, los cromosomas se analizan habitualmente
mediante un análisis de sangre.

Generalmente se hace una ecocardiografía o una resonancia magnética

nuclear (RMN) del corazón para detectar cardiopatías.
Tratamiento del síndrome de Turner
 Reparación quirúrgica de los defectos cardíacos
 Terapia con hormona de crecimiento
 Terapia de reemplazo de estrógenos
 Evaluaciones regulares para otros problemas

No hay ninguna cura para el síndrome de Turner. Sin embargo, algunos de

los síntomas y problemas específicos causados por el síndrome se pueden
tratar. La coartación de la aorta se repara por lo general de forma quirúrgica.
Los médicos evalúan y en su caso reparan otros defectos cardíacos, según
sea necesario. El linfedema se puede controlar con medias de compresión y
otras técnicas como el masaje.

El tratamiento con hormona del crecimiento puede estimular el desarrollo.

Una vez obtenido, se interrumpe el tratamiento con hormona de crecimiento.

El tratamiento hormonal con la hormona femenina estrógeno suele ser

necesario para iniciar la pubertad y se administra habitualmente a los 12 o 13
años de edad, si bien no se suele iniciar hasta después de haber alcanzado
un crecimiento satisfactorio. Una vez que las niñas han superado la pubertad,
se les administran píldoras anticonceptivas que contienen estrógeno más otra
hormona femenina, la progesterona. Este tratamiento hormonal ayuda a las
niñas a mantener sus características sexuales femeninas. El tratamiento con
estrógenos puede también mejorar la capacidad de la niña para planificar
tareas, prestar atención y valorar la relación oculoespacial; además, ayuda a
aumentar la densidad ósea y a que el esqueleto se desarrolle de forma
adecuada.
Algunas niñas con síndrome de Turner comienzan la pubertad normalmente
sin terapia de sustitución de estrógeno, pero esto es más frecuente en las
niñas con síndrome de Turner mosaico. Las niñas con síndrome de Turner
mosaico tienen una mezcla de dos o más tipos de células. Algunas de las
células contienen dos o más cromosomas X y otras contienen un único
cromosoma X. Estas niñas pueden quedar embarazadas pero por lo general
requieren tratamientos de fertilidad.
Las niñas con síndrome de Turner deben someterse a evaluaciones
periódicas para detectar problemas originados por este trastorno. Entre las
evaluaciones, se incluyen:

 Examenes cardiacos
 Pruebas de función renal
 Examen de audición
 Evaluaciones óseas (para trastornos de las caderas y de la columna
vertebral)
 Exploraciones oculares realizadas por un oftalmólogo pediátrico.
 pruebas de función tiroidea
 Pruebas para la detección de la enfermedad celíaca
 Análisis de sangre para determinar si existe intolerancia a la glucosa
(azúcar) (comenzando a los 10 años de edad)