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Le Escribió A Un Científico Por Su Fatiga Crónica y Llevó A Un Hallazgo Con Potencial Revolucionario - LA NACION
Le Escribió A Un Científico Por Su Fatiga Crónica y Llevó A Un Hallazgo Con Potencial Revolucionario - LA NACION
EL IMPONENTE HOTEL DE 1888 QUE ESTUVO ABANDONADO Y VUELVE A ABRIR EN UNA PEQUEÑA LOCALIDAD
BALNEARIA
Hoy Amanda tiene 44 años. Cuando llegó a los 40, empezó a tener problemas para
caminar y mantenerse en pie. Tuvo que dejar su trabajo de abogada de tiempo completo
en Albany, Nueva York, para aceptar un trabajo de medio tiempo: no podía ocuparse de las
causas legales a su cargo, de criar a su pequeña hija y de atender sus propios padecimientos.
“Era una persona cada vez menos funcional. no tenía explicación para lo que me pasaba y eso
me volvía loca –rememora Amanda–. Los médicos no sabían qué hacer conmigo”. Así que
emprendió un camino de varios años para entender las causas de su cansancio
constante, de sus neuropatías, de su debilidad muscular y otros problemas.
Las señales de alerta de que Amanda tenía una enfermedad crónica no identificada
comenzaron después de su caso sospechoso de mononucleosis durante la escuela secundaria.
Ella siente que nunca se recuperó por completo. Un importante indicio: cuando estaba en
la universidad, después de hacer ejercicio físico, no experimentaba una
descarga de endorfinas. Por el contrario, “me sentía hecha un trapo”, como les
decía a sus amigos.
Entre sus dos cánceres de mama, Twinam decidió volver a la universidad para obtener una
maestría en salud pública. Quería comprender la ciencia bioestadística como un camino para
entender lo que le pasaba a ella misma. “Me emocioné más cuando obtuve un 10 en un
parcial de biología que cuando aprobé el examen final”, admite.
El laboratorio de Hwang descubrió que las mitocondrias de las personas con este síndrome
de predisposición al cáncer producen demasiada energía, que las células cancerosas
aprovechan para multiplicarse y hacer metástasis. Amanda empezó a preguntarse si su
versión específica del síndrome de Li-Fraumeni no estaría causando justamente el problema
opuesto: falta de energía.
Amanda le envió un mensaje a Hwang con un encabezado que resultó ser crucial: “Leí
con interés su reciente artículo sobre la inhibición de la respiración mitocondrial en un
modelo con ratones con síndrome de Li-Fraumeni”.
Hwang, que dirige un laboratorio en el Instituto Nacional del Corazón, Pulmones y Sangre, le
respondió al día siguiente: “Sí, estoy de acuerdo con usted, es posible que su versión del
síndrome de Li-Fraumeni pueda estar alterando su metabolismo y causando los síntomas de
fatiga”.
Hwang estaba equivocado: la falta de energía de Amanda no tenían nada que ver con el
síndrome de Li-Fraumeni. Pero para llegar a esa conclusión, a Hwang y sus colegas les
llevó años de trabajo de¿Querés recibir notificaciones
laboratorio, incluido elde alertas?
desarrollo de “ratones Amanda”
genéticamente modificados.
En 2017, Hwang llevó a Amanda al hospital de Bethesda. Durante una serie de estudios que le
practicaron, apareció un resultado curioso: después de una breve sesión de ejercicio físico, el
músculo de la pantorrilla de Amanda tardó mucho en reponer una molécula portadora de
energía. En otros pacientes con síndrome de Li-Fraumeni, esta molécula se regenera en una
media de 35 segundos. En Amanda tardó más del doble: 80 segundos. “Nunca habíamos visto
una demora como esa”, señala Hwang.
Hwang ahora tenía pruebas contundentes de que los problemas de energía de Amanda –
tanto a nivel celular como funcional– eran causados por otra cosa. ¿Pero qué?
Casi al mismo tiempo, en 2017, Hwang recibió otra email fortuito. El doctor Brian
Walitt, investigador de los NIH, había escuchado que Hwang estaba estudiando la
producción de energía dentro de las mitocondrias.
Ese mensaje despertó la curiosidad de Hwang: ¿y si Amanda, esta paciente con síndrome de
cáncer inusual, también tuviera una enfermedad como la EM/SFC, que causa fatiga crónica?
Exceso de WASF3
Entonces inició una minuciosa búsqueda bioquímica. Descubrió que las células
extraídas de la piel de Amanda parecían producir un exceso de la proteína
llamada WASF3. Al estudiar al interior de las mitocondrias de Amanda, Hwang y sus
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colegas finalmente vieron algo sorprendente: un especie de palo encajado entre los rayos de
la rueda de una bicicleta. El exceso de esa proteína estaba pegando, literalmente,
los engranajes de la producción de energía.
Una última casualidad amplió la investigación de Hwang de un solo paciente a toda una
población de personas enfermas: obtuvo tejido muscular de los pacientes de Walitt que
sufrían fatiga crónica, o EM/SFC.
La investigación que se inició a partir del caso de Amanda culminó en agosto con una
publicación de Hwang y sus colegas en la revista científica PNAS. Y los científicos en el
pequeño campo de la investigación de la EM/SFC están entusiasmados con el
descubrimiento, que apunta a una potencial y muy necesaria estrategia de tratamiento.
Los fondos para la investigación en ese campo han sido escasos, y el diagnóstico muchas
veces se retrasa o nunca llega. La pandemia aumentó drásticamente las filas de
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personas con EM/SFC, ya que los estudios revelan que hasta la mitad de las
personas con Covid largo califican para ese diagnóstico. No existen análisis de
sangre para identificar el trastorno, ni tratamientos aprobados por la Administración de
Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos, y mucho menos una cura. Alrededor de un
25% de todos los pacientes con EM/SFC están postrados en cama.
“En medicina, los descubrimientos más asombrosos a veces surgen del caso de un solo
paciente” afirma el científico.
“Hay una gran diferencia entre el cáncer y el síndrome de fatiga crónica –diagnóstico que su
reumatólogo finalmente agregó a su historia clínica, relata Amanda–. Cuando tenés cáncer,
todo el mundo te cree, pero cuando decís que tenés SFC nadie te cree. Ahora finalmente
puedo decir: ¡No era psicológico, no soy una fabuladora! Ahora tenemos una
explicación científica”.
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Única en el mundo. Una vacuna argentina contra el más grave cáncer de piel podrá utilizarse
en los próximos meses
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