BALOTARIO 3 PARCIAL GENETICA

1. Aberraciones cromosómicas: Las aberraciones cromosómicas son cambios

anormales en la estructura o número de cromosomas en las células. Pueden
incluir deleciones, duplicaciones, inversiones, translocaciones o aneuploidías, y
pueden resultar en trastornos genéticos como el síndrome de Down. Estas
alteraciones pueden ser detectadas mediante técnicas de citogenética y análisis
molecular.
2. ADN antiguo: El ADN antiguo se refiere al material genético preservado en
restos biológicos antiguos, como huesos, dientes o tejidos momificados. Su
análisis permite reconstruir la genética y la evolución de especies extintas,
estudiar la historia humana, identificar relaciones entre poblaciones ancestrales
y comprender la adaptación a entornos pasados.
3. ADN mitocondrial: El ADN mitocondrial es una molécula de ácido
desoxirribonucleico que se encuentra en las mitocondrias, orgánulos celulares
responsables de la producción de energía. El ADN mitocondrial se hereda
únicamente de la madre y se utiliza en estudios de genética, filogenia y evolución
debido a su alta tasa de mutación y su amplia presencia en organismos
eucariotas.
4. Alelo: Un alelo es una variante de un gen que ocupa un lugar específico en un
cromosoma y puede influir en un rasgo o característica particular de un
organismo.
5. Árbol filogenético: Un árbol filogenético es una representación gráfica que
muestra las relaciones evolutivas y la diversificación de las especies a lo largo
del tiempo. Se construye utilizando datos genéticos, morfológicos u otros
marcadores, y muestra la divergencia y la ancestralidad común entre las
diferentes ramas del árbol, permitiendo inferir la historia evolutiva de los
organismos.
6. Código de barras de ADN: El código de barras de ADN es una técnica que
utiliza una región genética específica, como el gen COI, para identificar y
distinguir especies mediante la secuenciación rápida y comparación de
fragmentos de ADN. Se utiliza en estudios de biodiversidad, identificación de
especies y control de calidad en industrias alimentarias y farmacéuticas.
7. Consanguinidad: La consanguinidad es la reproducción entre individuos que
comparten un grado de parentesco cercano, como hermanos, primos o incluso
parientes más directos. Esto puede resultar en la transmisión de variantes
genéticas similares y aumentar el riesgo de trastornos hereditarios debido a la
reducción de diversidad genética en la descendencia.
8. Cuellos de botella en genética: Los cuellos de botella en genética se refieren
a eventos que reducen drásticamente la diversidad genética de una población,
como desastres naturales, enfermedades o eventos demográficos. Esto puede
llevar a una pérdida de variabilidad genética y aumentar el riesgo de
enfermedades genéticas y disminución de la adaptabilidad en futuras
generaciones.
9. Diversidad genética: La diversidad genética se refiere a la variabilidad y
abundancia de genes y alelos dentro de una población o especie. Cuanta mayor
sea la diversidad genética, mayor será la capacidad de adaptación y
supervivencia de una población frente a cambios ambientales y enfermedades,
lo que contribuye a la salud y estabilidad a largo plazo.
10. Edición genética: La edición genética es una tecnología que permite realizar
cambios precisos en el ADN de un organismo. Utilizando herramientas como
CRISPR-Cas9, se pueden insertar, eliminar o modificar secuencias específicas
de genes, lo que abre nuevas posibilidades para la investigación científica, la
medicina y la agricultura, entre otros campos.
11. Epigenómica: Analiza las modificaciones químicas y estructurales en el ADN y
las histonas, que regulan la expresión génica sin cambiar la secuencia de ADN.
Estudia las marcas epigenéticas y cómo influyen en el desarrollo, la
diferenciación celular y la susceptibilidad a enfermedades, proporcionando una
comprensión más completa de la genética y la salud.
12. Filogenia: La filogenia es la reconstrucción de las relaciones evolutivas entre
organismos, basada en la comparación de características genéticas,
morfológicas o bioquímicas. Utilizando métodos como el análisis de secuencias
de ADN, se construyen árboles filogenéticos que representan la historia evolutiva
y las conexiones ancestrales entre las especies, permitiendo comprender la
diversidad biológica y la historia de la vida en la Tierra.
13. Gen Citocromo oxidasa 1: COI (Cytochrome c Oxidase subunit I) es un gen
mitocondrial utilizado como marcador estándar para la identificación y
clasificación de especies en estudios de biodiversidad, mediante la comparación
de secuencias de ADN.
14. GenBank: es una base de datos de secuencias genéticas mantenida por el
Centro Nacional de Información Biotecnológica (NCBI). Contiene información
sobre secuencias de ADN y ARN de una amplia variedad de organismos, y se
utiliza como recurso fundamental en investigación genética, evolución,
biomedicina y otros campos relacionados.
15. Genómica: Consiste en el estudio de los genomas completos de organismos.
Incluye la secuenciación, el análisis y la comparación de los genes y sus
funciones, así como la comprensión de las estructuras genómicas y la
variabilidad genética. Permite investigar la base genética de características y
enfermedades.
16. Genotipado: El genotipado es un proceso que implica la determinación de los
alelos específicos presentes en un individuo para ciertos genes o regiones del
genoma. Se realiza mediante técnicas de análisis genético, como la
secuenciación o la amplificación de regiones específicas, y proporciona
información sobre la composición genética de un organismo.
17. Haplotipo: Un haplotipo se refiere a un conjunto específico de variantes
genéticas o alelos que se heredan juntos en un cromosoma. Representa una
combinación única de marcadores genéticos y se utiliza para estudiar la
variación genética en poblaciones, rastrear linajes ancestrales, identificar
predisposiciones genéticas a enfermedades y comprender la evolución de las
especies.
18. Herencia autosómica recesiva y dominante: La herencia autosómica recesiva
se refiere a un patrón de herencia en el que se requieren dos copias del alelo
recesivo para que se exprese un rasgo o enfermedad. En contraste, en la
herencia autosómica dominante, una sola copia del alelo dominante es suficiente
para manifestar el rasgo o enfermedad en un individuo.
19. Histona: Las histonas son proteínas estructurales que se encuentran en los
cromosomas de las células eucariotas. Su función principal es empaquetar y
organizar el ADN en una estructura compacta llamada cromatina. Las histonas
forman unidades llamadas nucleosomas alrededor de las cuales se enrolla el
ADN, permitiendo una mayor compactación y regulación de la expresión génica.
20. Los pasos para la identificación de un gen especifico en una muestra: 1)
Toma de muestra. 2) Extracción de ADN. 3) PCR para amplificar el gen de
interés. 4) Secuenciamiento para obtener la secuencia de nucleótidos. 5) Análisis
bioinformático para comparar y analizar la secuencia, identificar funciones y
relaciones evolutivas del gen.
21. Marcado molecular: Un marcador molecular es una secuencia de ADN, ARN o
proteína utilizada para identificar y rastrear características genéticas específicas
en un organismo. Estos marcadores permiten estudiar la variabilidad genética,
realizar selección asistida por marcadores y mapear la ubicación de genes en el
genoma, facilitando el mejoramiento genético y la investigación científica.
22. Metilación del DNA: La metilación del ADN es un proceso epigenético en el cual
se añade un grupo metilo (-CH3) a las bases de nucleótidos del ADN. Esta
modificación química regula la expresión génica, afectando la actividad de los
genes sin cambiar la secuencia de ADN, y juega un papel crucial en el desarrollo,
la diferenciación celular y la respuesta a estímulos ambientales.
23. Mitogenoma: El mitogenoma se refiere al genoma completo de la mitocondria,
una organela celular involucrada en la producción de energía. Consiste en un
conjunto de genes que codifican proteínas, ARN y secuencias no codificantes.
El estudio del mitogenoma proporciona información sobre la evolución, genética
y enfermedades relacionadas con la mitocondria.
24. Mutaciones cromosómicas: Las mutaciones cromosómicas son cambios
estructurales anormales en la estructura de los cromosomas. Pueden incluir
deleciones, duplicaciones, inversiones, translocaciones o aneuploidías, y
pueden resultar en alteraciones genéticas y trastornos como el síndrome de
Down. Estas mutaciones pueden ser heredadas o pueden ocurrir de novo
durante la vida de un individuo.
25. Nutrigenómica: La nutrigenómica es un campo de estudio que investiga la
interacción entre los nutrientes y los genes, y cómo estos afectan la expresión
génica y la función metabólica. Busca comprender cómo la dieta puede influir en
la salud y el riesgo de enfermedades, utilizando herramientas como la genómica,
la transcriptómica y la metabolómica.
26. PCR: La PCR (Reacción en Cadena de la Polimerasa) es una técnica de biología
molecular que amplifica de manera exponencial y selectiva segmentos de ADN
específicos. Utiliza una enzima termoestable para replicar el ADN in vitro,
permitiendo su estudio en áreas como genética, diagnóstico de enfermedades,
forense y biología evolutiva.
27. Polimorfismo de nucleótido simple: Un SNP (Polimorfismo de Nucleótido
Simple, por sus siglas en inglés) es una variación de un solo nucleótido en la
secuencia de ADN que ocurre comúnmente en la población. Los SNP son
utilizados como marcadores genéticos para estudiar la variabilidad genética, las
enfermedades genéticas y la respuesta a fármacos en la investigación biomédica
y la genética de poblaciones.
28. Proteómica: Es el estudio a gran escala de las proteínas presentes en un
organismo o una muestra biológica. Se analiza su estructura, función,
interacciones y modificaciones post-traduccionales para comprender los
procesos biológicos y descubrir biomarcadores relacionados con enfermedades.
29. Proteómica: La proteómica es el estudio integral de las proteínas presentes en
un organismo o en una muestra biológica específica. Se enfoca en el análisis de
la estructura, función, interacciones y expresión de las proteínas, permitiendo
una comprensión más profunda de los procesos biológicos y la identificación de
biomarcadores y dianas terapéuticas
30. RT-PCR: La RT-PCR (Reacción en Cadena de la Polimerasa con Transcriptasa
Inversa) es una técnica de biología molecular que combina la amplificación de
ADN mediante PCR con la conversión del ARN en ADN complementario (cDNA)
mediante la enzima transcriptasa inversa. Se utiliza para detectar y cuantificar la
expresión génica y el análisis de ARN viral.
31. Secuenciación NGS: La secuenciación de próxima generación (NGS) es una
tecnología de secuenciación masiva que permite la generación simultánea de
millones de secuencias de ADN. Utiliza plataformas como Illumina, Ion Torrent y
PacBio para obtener información detallada sobre la secuencia genética,
facilitando estudios genómicos, transcriptómicos y epigenómicos a gran escala.
32. Secuenciación Sanger: La secuenciación de Sanger es un método clásico de
secuenciación de ADN que utiliza la síntesis de ADN in vitro y la incorporación
de nucleótidos marcados con fluorescencia. La secuencia se determina
midiendo las señales de fluorescencia y se utiliza en estudios genéticos,
diagnóstico de enfermedades y análisis de secuencias cortas de ADN.
33. Secuenciamiento de ADN: El secuenciamiento de ADN es el proceso de
determinar la secuencia de nucleótidos en una molécula de ADN. Utilizando
técnicas como el secuenciador de Sanger o la secuenciación de próxima
generación (NGS), se obtiene información sobre la estructura genética y la
composición de bases del ADN, lo que permite estudiar la genética, la evolución
y la biología de los organismos.
34. Transcriptómica: Se centra en el análisis de la expresión y la cantidad de ARN
mensajero (ARNm) en una muestra biológica. Proporciona información sobre los
genes activos en un momento dado, permitiendo identificar procesos celulares,
rutas metabólicas y cambios en la expresión génica asociados con
enfermedades.
35. Transgénico: Un organismo transgénico es aquel que ha sido modificado
genéticamente mediante la introducción de material genético de otra especie.
Estos organismos contienen genes que no se encuentran naturalmente en ellos,
lo que les confiere características nuevas o mejoradas, como resistencia a
enfermedades, mayor producción de nutrientes o tolerancia a condiciones
ambientales adversas.