dificultades del aprendizaje y neurodesarrollo

Sabemos qu es un trastorno? Perspectivas del DSM 5

Josep Artigas-Pallars

Resumen. Los problemas mentales se denominan genricamente trastornos. Sin embargo, tras ms de medio siglo desde su incorporacin en los manuales diagnsticos, y a pesar haberse consolidado el uso habitual del trmino trastorno, emerge como un constructo artificial sin entidad propia en la naturaleza. El artculo resalta las incongruencias del modelo categrico y polittico implcito en el Manual diagnstico y estadstico de los trastornos mentales (DSM). Se comentan las aportaciones de la psicopatologa evolucionista y de los avances genticos. Desde ambas vertientes emerge una nueva va de comprensin de los trastornos mentales que aboga por una transformacin profunda del modelo categrico. La psicopatologa evolucionista permite entender los trastornos mentales como conductas adaptativas en su origen, pero desajustadas en el individuo que las padece. La gentica, a partir de las prometedoras expectativas derivadas de estudios basados en un nmero muy grande de variaciones genticas, abre las puertas a una conceptualizacin de los trastornos sensiblemente distinta a la del modelo actual. De todo ello se infiere la necesidad de iniciar el camino hacia un cambio de paradigma. El DSM 5, posiblemente en una medida todava insuficiente, parece querer dar respuesta a las incoherencias del modelo actual. En este sentido, est previsto que la prxima edicin del DSM, sin abandonar la conceptualizacin categrica, incorpore escalas dimensionales y escalas transversales. Palabras clave. Comorbilidad. Concepto de trastorno. DSM 5. Gentica de la conducta. Homo sapiens. Medicina darwiniana. Polimorfismos simples de nucletidos. Psicopatologa evolucionista. TDAH. Variantes en el nmero de copias.

Unidad de Neuropediatra; Hospital de Sabadell. Centre Mdic Psyncron. Sabadell, Barcelona, Espaa. correspondencia: Dr. Josep Artigas Pallars. Rambla, 172, 1., 4.. E-08201 Sabadell (Barcelona). e-mail: 7280jap@comb.cat aceptado tras revisin externa: 07.02.11. cmo citar este artculo: Artigas-Pallars J. Sabemos qu es un trastorno? Perspectivas del DSM 5. Rev Neurol 2011; 52 (Supl 1): S59-69. 2011 revista de neurologa

Introduccin
El DSM-III (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, third edition) [1], publicado en el ao 1980, defini mental disorder como una conducta clnicamente significativa o un sndrome psicolgico o un patrn que ocurre en un individuo y que se asocia a malestar o discapacidad, el cual refleja una disfuncin psicolgica o biolgica. Sin embargo, el uso del trmino trastorno (traduccin de disorder), denominacin aplicable a los problemas psiquitricos, estaba arraigada en el lenguaje mdico desde mucho antes. En 1952, por iniciativa de la American Psychiatric Association, naci el DSM-I [2]. No se apreci, en aquel momento, la necesidad de aplicar una definicin que fijara el significado de trastorno. Actualmente, a las puertas del DSM 5, tras 60 aos de no slo haber incorporado, sino tambin haber consolidado el uso del trmino trastorno, aparecen en el escenario mdico y psicolgico serias dudas respecto a su significado. El paradigma del DSM parece incapaz de resistir contradicciones e incongruencias surgidas a partir del manejo del modelo y, sobre todo, de los avances de la gentica molecular.

El presente artculo pretende ser una reflexin y anlisis sobre el debate surgido a las puertas del DSM 5 y la CIE-11 (Clasificacin Internacional de las Enfermedades). La reflexin se centra, casi exclusivamente, sobre el DSM, cuya nueva revisin est previsto que finalice en el ao 2013. Pero, en cualquier caso, se podra hacer un anlisis similar en referencia a la CIE.

Del DSM-I al DSM-IV-TR

En 1949, poco antes de aparecer el DSM-I, la Organizacin Mundial de la Salud sac a la luz la sexta edicin de la CIE [3]. En ella se incorporaba, por primera vez, un apartado para los trastornos mentales. Se poda entender, de acuerdo con el lenguaje popular, que trastorno significaba simplemente que algo no iba demasiado bien. Tanto el DSM como la CIE tenan como objetivo bsico disponer de una clasificacin de problemas de salud (mental o general). Las consecuencias de la segunda guerra mundial sobre la salud mental determinaron la necesidad de desarrollar clasificaciones operativas que eran imprescindibles, entre

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otros motivos, para fijar las secuelas mentales en los veteranos de la guerra. La finalidad era dar respuesta a una exigencia administrativa. El DSM-I era un glosario que inclua la descripcin de las categoras diagnsticas que se manejaban en la prctica clnica de la poca. Si bien todos los problemas estaban agrupados genricamente como trastornos, a la mayor parte de las entidades se las denominaba reacciones; por ejemplo: reaccin ansiosa, reaccin depresiva, etc. Esta tendencia se deba a la fuerte influencia psicoanaltica, dominante en el panorama psiquitrico estadounidense, que interpretaba los trastornos mentales como reacciones de la personalidad individual frente a factores sociales, biolgicos y psicolgicos. La principal laguna, tanto del DSM-I como de la CIE-6, consista en que si bien se haban enumerado y definido los trastornos mentales, no se alcanzaba a superar la ambigedad interpretativa derivada de meras y escuetas definiciones. Ni el DSM-II [4], ni la CIE-7 [5], ni la CIE-8A [6] abordaron el problema. El DSM-II se limit a eliminar el trmino reaccin y a incorporar o modificar algunos trastornos. Al igual que la versin anterior, arrastraba la influencia psicoanaltica, motivo por el cual resultaba incmodo incorporar criterios diagnsticos que fijaran lmites entre entidades, pues ello implicara una naturaleza especfica para cada trastorno. Tal especificidad hubiera desafiado la esencia del psicoanlisis, que contemplaba una estructura mental donde podan aparecer desarreglos derivados generalmente de experiencias tempranas y que encajaban mal en entidades detalladamente explicitadas [7]. La aparicin en el ao 1980 del DSM-III [1] represent un cambio importante en la comprensin de los trastornos mentales. Desde el punto de vista conceptual, el cambio ms radical se reflejaba en el abandono de la dicotoma entre neurosis/psicosis y contacto con la realidad/desconexin de la realidad, paradigma que sustentaba la corriente psicoanaltica. Asimismo, muchos psiquiatras estadounidenses, y posiblemente el modelo de sociedad, perciban la necesidad de marcar un lmite entre la normalidad y anormalidad. La modificacin ms determinante, incorporada en el DSM-III para configurar el nuevo paradigma, fue la utilizacin de criterios diagnsticos para cada una de las entidades. Un criterio se consideraba positivo si cumpla la condicin de ser clnicamente significativo. El DSM-III, adems, incorpor nuevos trastornos y modific la denominacin para muchos de ellos; por ejemplo, se aceptaron de forma oficial los diagnsticos de autismo infantil y de trastorno de dficit de atencin/hiperactividad (TDAH). Ambos ya

se haban recogido en el DSM-II como esquizofrenia de tipo infantil y reaccin hipercintica. El DSM-II haba sido incapaz de reflejar una realidad clnica consolidada en la dcada de los setenta. La adopcin de criterios diagnsticos para cada entidad se bas en el trabajo previo de un grupo de psiquiatras liderado por Feighner [8]. Aglutinando y discriminando los conocimientos que entendan estaban avalados cientficamente, precisaron las condiciones necesarias para hacer un diagnstico, y al mismo tiempo marcar sus lmites. Debido a la introduccin de criterios diagnsticos, un trastorno vena definido por una interpretacin basada en observaciones fenomenolgicas. En algunos casos se basaban en tipologas propias del modelo de enfermedad mental introducido por Kraepelin [9] (por ejemplo, depresin mayor, esquizofrenia); en otros casos, provenan de la constatacin de agrupaciones sintomticas observables de forma reiterada en un conjunto de individuos (por ejemplo, consumo de sustancias, trastornos del aprendizaje). El modelo de trastorno, definido en el DSM-III, se configur por lo tanto como un constructo categrico y polittico. Categrico significa que los diagnsticos hacen referencia a entidades discretas. Es decir, se marcan lmites entre normalidad y anormalidad. Un trastorno comporta alguna alteracin en los eslabones que intervienen en la conducta, hasta el punto de generar malestar (clnicamente significativo). Se presupone que una alteracin gentico-estructuralcognitiva, modulada o no por factores del entorno, genera un patrn clnico, denominado trastorno. Un individuo puede tener o no un trastorno mental, del mismo modo que cualquiera puede ser diabtico o no serlo. Obviamente, el trastorno puede ser ms o menos grave, pero existe un lmite categrico que marca la condicin de padecer o no padecer el trastorno y, en definitiva, entre estar enfermo o sano. Polittico significa que cualquier criterio de cada diagnstico tiene igual peso. Lo que cuenta es el nmero de condiciones requeridas, sin prioridades y todas igualmente necesarias; por ejemplo, para el diagnstico de depresin mayor cuenta igual la dificultad para concentrarse durante casi todo el da o tener insomnio que haber llevado a cabo un intento de suicidio. Para la esquizofrenia importa lo mismo tener un lenguaje desorganizado que sufrir alucinaciones visuales. El carcter polittico choca frontalmente con el modelo kraepeliniano, que defenda la enfermedad mental como una tipologa, identificable segn la experiencia y el profundo conocimiento de las manifestaciones clnicas, donde ciertos aspec-

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tos son nucleares mientras que otros son secundarios, epifenmenos o derivados. El modelo kraepeliniano trataba de captar la esencia de cada enfermedad mental, del mismo modo que la ictericia en una hepatitis o un soplo pulmonar en una neumona. El DSM-III-R [10], publicado siete aos ms tarde, si bien no aport cambios significativos en el nivel conceptual, una vez ms, introdujo nuevas entidades al tiempo que eliminaba o modificaba la denominacin en otras. Tambin se revisaron los criterios diagnsticos para cada trastorno, incluyendo los cambios que se consideraron oportunos. De ello result que se admitieron 292 categoras diagnsticas, frente a las 265 del DSM-III. El DSM-IV [11] y el DSM-IV-TR [12] han aportado tmidos cambios conceptuales. A pesar de que las variaciones introducidas se han revelado insuficientes para consolidar un modelo satisfactorio, se puede percibir que parte de las modificaciones sugiere la percepcin de incongruencias emergentes en el modelo vigente. El punto ms frgil provena de la dificultad para modelar el concepto de trastorno. Si bien exista una cierta conciencia de las carencias del DSM-III-R, como se analiza ms adelante, el resultado no ha sido todo lo exitoso que quiz se haba esperado. Las aportaciones del DSM-IV fueron: Redefinicin de los criterios diagnsticos tomando como base estudios de campo, multicntricos y con muestras grandes de pacientes. El objetivo fue mejorar la fiabilidad y validez de los criterios previamente seleccionados. Los cambios respecto a la versin anterior contemplan la recomendacin de adoptar una actitud conservadora. Las categoras diagnsticas se entienden como prototipos. El diagnstico de un trastorno se sustenta en la aproximacin al prototipo. En muchos criterios diagnsticos se especifica que para que se contabilicen como positivos deben causar malestar significativo o alterar el funcionamiento social, ocupacional o de otras reas importantes. La estructura del DSM-IV se basa en un sistema multiaxial, donde cada situacin disfuncional del individuo puede contemplarse desde cinco perspectivas distintas, que se denominan ejes: a) Eje I: trastornos clnicos y otras condiciones que pueden ser motivo de atencin clnica. b) Eje II: trastornos de la personalidad y retraso mental. c) Eje III: condiciones mdicas generales. d) Eje IV: problemas psicosociales y ambientales. e) Eje V: valoracin global del funcionalismo. El DSM-IV advierte que no debe usarse como un libro de cocina, donde se recogen recetas para

hacer diagnsticos. Al mismo tiempo, advierte que slo puede utilizarse con fines diagnsticos por personal altamente especializado en el conocimiento de la psicopatologa. Entendiendo la imprecisin de las fronteras entre trastorno y normalidad, establece para muchas categoras la opcin NOS (not otherwise specified). La opcin NOS intenta abarcar la situacin limtrofe entre la normalidad y la anormalidad. Sin embargo, en esencia, mantiene la concepcin categrica. Por ltimo, saliendo al paso ante la imprecisin del concepto de trastorno, el DSM-IV matiza que trastorno mental puede definirse de modos diversos: distrs, disfuncin, descontrol, desventaja, discapacidad, inflexibilidad, irracionalidad, patrn sincrnico, etiologa y desviacin estadstica. Segn el DSM-IV, alguna de dichas denominaciones puede ser un indicador til para determinado trastorno mental, pero ninguna de ellas es el equivalente genrico del concepto de trastorno. Por tanto, distintas situaciones requieren distintas definiciones. Pero al margen de que esta clusula se mantiene bastante ignorada y no suele tomarse en consideracin, no tiene influencia alguna en la prctica clnica.

Ventajas y limitaciones del modelo actual

Tanto el DSM como la CIE son instrumentos cuya utilidad o mejor dicho, necesidad no pueden cuestionarse [13]. Merced a ellos los profesionales involucrados en la salud mental pueden emplear un lenguaje comn. En el campo de la medicina y de la psicologa basadas en la evidencia est plenamente aceptado su uso en la prctica clnica y en la investigacin. Sin un referente comn se genera la insensatez de que un mismo paciente con un mismo problema puede recibir distintos diagnsticos en funcin de la subjetividad de cada profesional. Obviamente esta situacin acarrea descrdito y desconfianza. En contrapartida, los manuales basados en constructos de agrupaciones sintomticas no definen fenotipos biolgicos. Se ha perdido la riqueza de las descripciones fenomenolgicas de la psicopatologa clsica y no se ha tenido en cuenta la heterogeneidad de los sntomas psiquitricos. Adems, se sugiere una misma base biolgica, neuropsicolgica y cognitiva para trastornos cuya naturaleza puede ser distinta; por ejemplo, responden al mismo dficit neuropsicolgico un trastorno obsesivo compulsivo de simetra y orden que uno de limpieza o uno de comprobacin?, existe una base gentica propia para

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cada uno de los trastornos segn estn agrupados y descritos en los manuales? Pero, a pesar de sus limitaciones, los sistemas de clasificacin estn facilitando avances cientficos, imposibles de imaginar sin contar con grupos de pacientes similares que, aunque slo sea fenomenolgicamente, comparten caractersticas pretendidamente nucleares. En ltimo trmino, lo que se pretende es progresar en la bsqueda de endofenotipos vlidos para poder caracterizarse genticamente. La homologacin de diagnsticos es una condicin indispensable para avanzar en el diseo de frmacos orientados a un grupo diana. Otra cuestin es si los grupos diana responden al diseo idneo para valorar la eficacia del frmaco. As, un frmaco por ejemplo, el metilfenidato puede ser muy poco eficaz en el autismo contemplado categricamente, lo cual no excluye una excelente respuesta en determinado subgrupo de pacientes autistas con sintomatologa de TDAH [14]. Tambin cabe la posibilidad de que una respuesta positiva no est limitada al grupo diana, sino que puede extender su accin a otros trastornos (por ejemplo, el metilfenidato en la dislexia) [15]. Los sistemas de clasificacin responden adems a una necesidad administrativa. Dicha funcin es imprescindible e incuestionable a pesar de las mltiples y muchas veces razonables crticas que se puedan derivar de tal uso. En el momento en que un constructo pensado y basado en la comprensin de los fenmenos mentales es asumido por instancias administrativas, los defectos intrnsecos del modelo pueden avalar la injusticia o proteger la irracionalidad y el absurdo. En el ao 1997, en el estado de Virginia, en Estados Unidos, Teresa Lewis acusada de haber organizado (aunque no de haber cometido) el asesinato de su marido y el hijo de ste fue condenada a muerte. La razn de que en el ao 2010 se ejecutara la pena vino determinada por el hecho de que la acusada, dbil mental, obtuvo en un test un cociente intelectual de 72. Superaba en dos puntos el valor considerado constitucional para recibir la pena capital! Es decir, su vida dependi de que se considerara que no cumpla criterios suficientes para el diagnstico de retraso mental [16]. En sentido contrario, imaginemos la connotacin de la pedofilia, contemplada como un trastorno en el DSM. Sin embargo, debera ello excluir, o atenuar, el carcter delictivo de quien comete abusos en nios? El DSM-IV advierte claramente que el manual puede ser un libro de consulta para cualquier estamento; pero nicamente adquiere sentido como manual diagnstico cuando es utilizado por profesionales expertos en la materia. Adems, no

slo cuenta el diagnstico, sino tambin el significado y la naturaleza de cada diagnstico; o ms claramente, si un diagnstico representa una enfermedad o representa algo distinto [17].

Anlisis crtico del TDAH

A partir de su introduccin en el DSM-II, el TDAH ha recibido distintos nombres en cada versin del DSM. El DSM-II utiliz el trmino reaccin hipercintica, en referencia exclusiva al aspecto motor del TDAH. En el DSM-III se denominaba trastorno de dficit de atencin con hiperactividad o sin hiperactividad, lo que sugera diferencias conceptuales entre uno u otro subtipo. El DSM-III-R elimin los subtipos y adopt una conceptualizacin unitaria bajo el ttulo de trastorno de dficit de atencin. El DSM-IV y el DSM-IV-TR han vuelto a aceptar subtipos, aunque formulados de modo distinto a los del DSM-III y, por supuesto, con otros criterios. Parece ser que el DSM 5 volver a eliminar los subtipos, y destacar simplemente que el TDAH puede iniciarse con sntomas de hiperactividad/impulsividad o de inatencin. O sea, se sustituir predominantemente inatento o predominantemente hiperactivoimpulsivo por de inicio predominantemente inatento o de inicio predominantemente hiperactivoimpulsivo. Con respecto a la CIE-10, si bien los criterios son los mismos, no se aceptan subtipos; y adems se deben cumplir simultneamente criterios de inatencin y criterios de hiperactividad/impulsividad. La CIE-10, a diferencia del DSM-IV-TR, no acepta comorbilidad con otros trastornos, como depresin, trastorno bipolar, trastorno de ansiedad, trastorno disociativo o trastorno de personalidad. De lo expuesto se deduce que el diagnstico de TDAH est fuertemente mediatizado por el hecho de haber sido valorado en una u otra dcada. Pero tambin depender el diagnstico de si el profesional utiliza el DSM o la CIE. Algunos autores resuelven la situacin aceptando que el TDAH de la CIE es una forma grave de TDAH del DSM. Tambin marca una diferencia entre uno y otro sistema la presencia o no de comorbilidad como criterio excluyente; por ejemplo, para el DSM, TDAH y ansiedad son comorbilidades, mientras que para la CIE-10 el trastorno de ansiedad es una condicin excluyente de TDAH. Tambin pone en cuestin la conceptualizacin actual del DSM el criterio de que los sntomas deben estar presentes en dos o ms entornos (en principio, hogar y escuela). Respecto a esta condicin, Barkley advirti que acarreaba implcitamente una confusin entre lugar donde se genera

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la conducta (casa o colegio) y fuente de informacin (padres o maestros) [18]. Unos padres rgidos valoran como disruptiva una conducta que para otros padres es aceptable. Adems, ciertas conductas se expresan, ms o menos, en funcin del entorno o las personas que estn con el nio.

Incongruencias del concepto de trastorno

El DSM, tras medio siglo de funcionamiento y tras cinco revisiones, no ha alcanzado a configurar el constructo de trastorno como un concepto operativo que se corresponda con un ente presente en la naturaleza. Como se ha argumentado anteriormente, los matices introducidos en el DSM-IV y el DSMIV-TR slo alcanzan a dejar patente la incomodidad que comporta en el paradigma considerar categoras lo que en la naturaleza son dimensiones. La realidad que trasluce el DSM es que los individuos se dividen en pacientes con TDAH y personas sin TDAH, pacientes con dislexia y sujetos sin dislexia, etc. O, dicho ms radicalmente, enfermos y no enfermos. Contemplando a los familiares de cualquier individuo con alguno de dichos trastornos, o simplemente observando al individuo desde su pasado, se puede constatar la ligereza con que se padece o no se padece, o bien se entra o se sale del trastorno, cuando ste se ha definido como categora. Implcitamente se cae en el error de asimilar trastorno y enfermedad. Si bien la definicin de enfermedad o mejor dicho, las definiciones de enfermedad no estn exentas de ambigedades interpretativas, derivadas de diferentes aproximaciones epistemolgicas (filosficas, estadsticas, sociales, biomdicas, etc.); en la prctica mdica se sobreentiende que en la enfermedad subyace una alteracin de los mecanismos naturales que rigen la vida de los seres; es decir, la enfermedad, y por extensin el sndrome, obedecen a una etiopatogenia concreta, independientemente de que sta se conozca [19]. El carcter polittico es igualmente cuestionable, pues en su intento de superar la concepcin kraepiliniana de trastorno mental, lo convierte en un conglomerado sintomtico donde, si bien se agrupan pacientes con rasgos comunes, es discutible ponderar por igual cada sntoma. Ello genera que bajo un mismo trastorno puedan coexistir individuos que apenas compartan algn sntoma; por ejemplo, si para el diagnstico de depresin se requieren cinco criterios de nueve, puede resultar que un paciente tenga los cinco primeros, mientras otro presenta los cinco siguientes. Llegado este punto, merece la pena mencionar de nuevo que en el ensayo clnico

de un frmaco para determinado trastorno se pueden incluir pacientes que comparten diagnstico, pero cuya sintomatologa puede ser muy diversa. Algunos pueden tener una respuesta excelente, en tanto que otros ser indiferentes o mostrar efectos secundarios. De ello puede resultar que un frmaco potencialmente beneficioso en un subgrupo de pacientes se descarte por no mostrar efectos positivos con significacin estadstica en el cmputo global.

Incongruencia de la comorbilidad
La comorbilidad es una situacin comn en las enfermedades en general y obviamente tambin es una posibilidad dentro de los trastornos mentales; sin embargo, analizando el concepto de comorbilidad, se aprecia que la comorbilidad atribuida a las enfermedades propias de la medicina general no es equivalente a la comorbilidad imputada a los trastornos mentales. En medicina, comorbilidad significa concurrencia de dos o ms enfermedades sin relacin causal entre ellas, o que una sea un factor independiente para la otra; por ejemplo, en una persona diabtica que es fumadora, la diabetes y el consumo de tabaco son factores independientes que contribuyen a la arterioesclerosis. En este individuo, diabetes y arterioesclerosis son enfermedades comrbidas. La comorbilidad entre los trastornos mentales es sustancialmente distinta; por ejemplo, la comorbilidad entre trastorno fonolgico del lenguaje y dislexia, es una comorbilidad real porque nos hallamos ante dos trastornos sin relacin causal o, por el contrario, resulta que en el trastorno fonolgico reside el dficit nuclear causante de la dislexia? La realidad es que el dficit fonolgico es un factor comn que determina tanto el trastorno fonolgico del lenguaje como la dislexia. En lugar de separar trastorno del lenguaje y dislexia como trastornos distintos, se hubiera podido definir una entidad donde se podran presentar preferentemente problemas de lenguaje, preferentemente dislexia o ambos con distinta intensidad. El modelo actual del DSM genera tal exceso de comorbilidad que pone en cuestin la validez del propio modelo. La cantidad excesiva de diagnsticos incomoda no slo al clnico, sino tambin al paciente. Imaginemos la situacin, nada infrecuente, de un nio al que se le puede fcilmente diagnosticar TDAH, trastorno de Tourette, trastorno de ansiedad generalizada y trastorno negativista desafiante. Estaramos convencidos de que padece cuatro trastornos distintos? Y qu ocurrira cuando ms adelante se le diagnosticara tambin trastorno obse-

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sivo-compulsivo, trastorno bipolar o trastorno lmite de la personalidad? Es posible tener tantas enfermedades juntas? Es normal pasar de una enfermedad a otra? Basco et al pusieron en evidencia que los clnicos tienden a diagnosticar slo una quinta parte de los diagnsticos que se obtienen cuando se utilizan entrevistas semiestructuradas en el terreno de la investigacin [20]. Obviamente esta actuacin desvela que el mdico quiz desconfa del mtodo, duda de su pericia o no se atreve a dictaminar demasiados diagnsticos en un mismo paciente. Pero tambin cabra la posibilidad de que la relativa parquedad diagnstica se explicara por la cantidad de tiempo requerida para revisar todas las comorbilidades posibles. El estudio citado anteriormente revelaba que obtener informacin, mediante la entrevista estructurada, implica aumentar en una hora el tiempo de visita necesario para un paciente psiquitrico ambulatorio. Se hace obvio que, por el motivo que sea, el exceso de comorbilidad es altamente disfuncional en la prctica habitual. En algn caso el DSM ha intentado incluir alguna clusula que limite la comorbilidad. Tal es el caso del TDAH, donde el diagnstico no es posible si el paciente cumple criterios de trastorno generalizado del desarrollo. Sin embargo, este tipo de alternativa, adems de parecer forzada, genera la incongruencia de que un paciente con autismo no podra recibir metilfenidato, puesto que no puede padecer TDAH. Otra posible alternativa para disminuir la comorbilidad, manteniendo el paradigma intacto, podra consistir en agrupar diversos trastornos bajo una misma categora. No obstante, la tendencia del DSM ha evolucionado hasta el presente en sentido contrario. El DSM-III contena 209 diagnsticos posibles (incluyendo subtipos), el DSM-III-R los ampli a 242 y en el DSM-IV se recogen 394. Parece difcil volver atrs, pues sin disponer de unos conocimientos etiolgicos o fisiopatolgicos (genticos o neurofuncionales), cualquier agrupacin resultara arbitraria y no parece probable que mejorara la situacin. La realidad es que los trastornos mentales comparten dficits cognitivos, comparten funciones neurolgicas, comparten genes y comparten muy probablemente factores epigenticos. El problema es que los conocimientos a estos niveles todava son demasiado escasos como para proponer una nueva clasificacin sustentada en bases etiolgicas o fisiopatolgicas. Pero incluso llegando a un conocimiento ms avanzado en estos aspectos, no est claro que el modelo mdico convencional de clasificar y definir las enfermedades fuera capaz de interpretar la complejidad etiopatognica de los trastornos mentales.

Psicopatologa evolucionista
Una vez puestas al descubierto las incongruencias del modelo actual, no cabe otra opcin que la de tratar de encontrar un nuevo paradigma capaz de superar los defectos del anterior. El cambio no puede consistir en un simple retoque de los aspectos disfuncionales del modelo actual, ya que parece estar afectado su centro de gravedad. Puesto que trastorno fue un trmino introducido arbitrariamente, quiz con el fin de obviar la denominacin de enfermedad o sndrome, nicamente puede adquirir un sentido si se pueden establecer correlatos entre trastornos y realidades presentes en la naturaleza. A pesar de la colosal aportacin de Darwin al conocimiento acerca de la naturaleza de los mecanismos que marcan las caractersticas comportamentales de las especies, no ha sido hasta las dos ltimas dcadas cuando la medicina y la psicologa han incorporado las aportaciones evolucionistas [21,22]. Esta aproximacin ha dado lugar a la llamada medicina darwiniana o evolucionista, centrada en las enfermedades mdicas, y a la psicopatologa evolucionista, centrada en los problemas mentales. Una y otra tratan de comprender por qu existen las enfermedades y la razn de que los individuos posean determinadas caractersticas conductuales. La perdurabilidad de una especie, contemplada desde una perspectiva evolucionista, depende de su capacidad de supervivencia y su tasa de reproduccin. El modo de funcionar de los integrantes de cada especie, incluyendo su comportamiento, tiene que ver con la adaptabilidad a su medio ecolgico. Las enfermedades, las conductas atpicas y las desviaciones estadsticas adquieren un sentido distinto al de la medicina y al de la psicologa convencionales cuando se contemplan desde el punto de vista evolucionista; por ejemplo, la facultad que tienen los grmenes de desencadenar enfermedades infecciosas puede entenderse como un medio para facilitar su supervivencia y favorecer su reproduccin. La seleccin natural prima grmenes y huspedes capaces de desarrollar mecanismos que aseguren su competitividad, de lo contrario unos u otros se extinguiran. Tal conflicto de intereses se dilucida mediante las enfermedades infecciosas, donde unos se defienden y otros atacan. Los sntomas pueden tener que ver con mecanismos de defensa del husped o con efectos nocivos derivados de la agresin. A veces no est claro si un sntoma acta en beneficio del husped o del agresor; por ejemplo, la fiebre es una manifestacin propia de muchas enfermedades infecciosas, desagradable para el paciente. Igualmente la anemia moderada que acompaa a las in-

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fecciones causa una cierta debilidad en el enfermo. Pero, contraintuitivamente, fiebre y anemia son reacciones que actan a favor del paciente, dado que la elevacin de la temperatura y la falta de hierro interfieren en la reproduccin y permanencia del agente infeccioso. En este sentido, la administracin de antipirticos y el uso de suplementos que contienen hierro favorecen a los grmenes. Evidentemente esta realidad queda al margen de la estrategia teraputica farmacolgica, donde la combinacin de antibiticos y antitrmicos permite una buena evolucin sin renunciar al confort del enfermo. En otros casos el sntoma puede favorecer tanto al husped como al agente infeccioso. Un ejemplo es la tos, la cual facilita la expulsin del microorganismo, lo que favorece al enfermo; pero al mismo tiempo es un vehculo de contagio. Los individuos que merced a mutaciones genticas espontneas adquiran mecanismos que facilitaban su supervivencia, y con ello su reproductividad, favorecan en su descendencia la persistencia de dichos recursos. La reaccin inmunitaria, la intolerancia a ciertos alimentos, las nuseas y los vmitos del embarazo son otros ejemplos cuyas ventajas adaptativas pueden argumentarse fcilmente. Pueden entenderse los problemas mentales bajo una dinmica similar? En este caso el reto no est en afrontar el ataque de determinados organismos cuya ltima finalidad es la replicacin, sino que se trata de asegurar la propia supervivencia en un entorno lleno de amenazas. Es en este sentido en el que la medicina darwiniana contempla la versatilidad de la conducta humana y los problemas que de ella se derivan. Las conductas de los humanos, vehiculadas genticamente, se han incorporado al amplio repertorio de opciones de las que dispone el Homo sapiens para asegurar su supervivencia. Nesse y Williams, que figuran entre los iniciadores de la medicina evolucionista, sugirieron varios motivos que pueden explicar los problemas mentales [22]: Algunos genes, supuestamente relacionados con trastornos psiquitricos, pueden aportar ventajas en otros aspectos. En este caso se trata de un efecto pleiotrpico, es decir, un mismo gen asume distintas funciones. La persistencia del gen se explica por el beneficio adaptativo, a pesar de condicionar un fenotipo negativo en otros aspectos. Los factores ambientales, sometidos a un potente cambio cultural determinado por la evolucin histrica, pueden crear graves problemas en individuos cuyo diseo gentico no es capaz de adaptarse con eficacia a un entorno que evoluciona a una velocidad inmensamente ms rpida

que la que permite la adaptabilidad gentica. La habilidad para la adquisicin de la lectura, para la conduccin de vehculos o para permanecer seis horas diarias sentado en un clase son ejemplos de este argumento. La presin evolutiva acta a favor de la adaptacin al medio y la optimizacin de la reproductividad, pero no tiene en cuenta el bienestar ni la mejora de la especie en ningn otro sentido. La distribucin normal de los rasgos fsicos, conductuales y cognitivos ofrece un argumento estadstico para entender que siempre existen individuos ubicados en los extremos de la campana de Gauss. La expresividad de cualquier rasgo viene determinada por muchos factores, entre los cuales influye la combinacin de genes heredada de sus padres. El azar desempea aqu un papel importante, puesto que el 50% de los genes paternos y el 50% de los genes maternos recibidos se eligen aleatoriamente. Por tanto, la evolucin, aun admitiendo que no ha diseado los trastornos, puede contribuir a explicar su existencia. Las emociones negativas tienen su razn de existir, al igual que cualquier enfermedad somtica, cuando se contemplan desde la perspectiva evolutiva. Pero a partir de qu momento una emocin negativa resulta excesiva y por tanto se convierte en un problema? De acuerdo con los sistemas de clasificacin del DSM y la CIE, la respuesta viene determinada por el nmero de sntomas y por la gravedad y duracin de stos; por ejemplo, la depresin se define como anormal si se cumplen cinco o ms criterios entre nueve y han estado presentes durante ms de dos semanas. Sin embargo, no se toma en consideracin la repercusin que tiene para la vida del individuo. Se tiende a asumir que las experiencias dolorosas provienen de un funcionamiento anormal de los mecanismos cerebrales. Se podra pensar que la tristeza ante una prdida es innecesaria; sin embargo, su funcionalidad se entiende claramente si se tiene en cuenta que la tristeza ante la prdida genera un impulso para recuperar la prdida, ya sea ella misma o algo que la sustituya. Adems, si alguien no es capaz de sufrir ante una prdida, si no ha experimentado previamente la emocin negativa que genera la prdida, no tender a evitar futuras prdidas al no poner en marcha mecanismos que las eviten. Tambin pueden aparecer sntomas depresivos cuando un objetivo parece inaccesible. La respuesta inicial es buscar nuevas estrategias, pero si no se encuentra ningn camino que parezca permitir alcanzar el objetivo, la motivacin disminuye y bloquea adems esfuerzos

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dirigidos en otra direccin. Si por alguna razn el objetivo no se puede abandonar, el bajo estado de nimo tiende a incrementarse hasta el punto de generar una depresin patolgica. La capacidad de deprimirse existe, puesto que en muchas situaciones resulta til. Sin embargo, existe un punto de inflexin, subjetivo y contextual, a partir del cual resulta disfuncional y se convierte en un importante motivo de sufrimiento. Un razonamiento anlogo se puede hacer respecto a la ansiedad, protectora y preventiva cuando es moderada, pero perturbadora cuando es excesiva. La normalidad o funcionalidad de una respuesta requiere tomar en consideracin lo que produce esta respuesta. Ciertamente el dolor, la ansiedad o la depresin pueden resultar un grave problema para el individuo; pero as como la ausencia de dolor tambin es un problema por la vulnerabilidad que genera, de igual modo ocurre con la ansiedad y la depresin, cuya ausencia afecta a la adaptabilidad al entorno. Curiosamente, apenas se ha investigado sobre individuos con un dficit de ansiedad, los cuales tambin tienen problemas por este motivo; por ejemplo, en individuos con personalidad psicoptica una caracterstica bsica es la falta de ansiedad [23]. Pero lo mismo sucede en sentido contrario; por ejemplo, la falta de empata se considera un dficit propio del autismo, pero qu ocurre cuando la empata es excesiva? No se podra, igualmente, definir un trastorno por exceso de empata? El TDAH ha merecido diversas y discordantes interpretaciones evolucionistas. Por un lado, se han considerado ciertas caractersticas del TDAH como ventajas adaptativas en nuestros antepasados cazadores [24,25]. La impulsividad y la hiperactividad podan, en cierto modo, haber favorecido el xito tanto en la caza como en el apareamiento, e incrementar con ello la expansin de los genes vinculados a tales caractersticas. Obviamente la intrepidez y la baja percepcin del riesgo en el sexo masculino se pueden interpretar en un pasado ancestral como factores vinculados a una elevada tasa reproductiva. Sin embargo, esta interpretacin genera contradicciones, puesto que resulta dudoso aceptar que el TDAH, como constructo por lo menos en parte vinculado a una disfuncin ejecutiva, pueda haber representado una ventaja adaptativa, incluso para el cazador del Paleoltico. La caza requiere autocontrol, paciencia, estrategia, planificacin, colaboracin y en definitiva un buen funcionamiento ejecutivo. Por ello, otros autores han propuesto una interpretacin evolucionista del TDAH que parece ms coherente [26,27]. La funcin ejecutiva, al igual que otras dimensiones cognitivas, se conforma como

una habilidad que, en mayor o menor grado, poseen todos los individuos, y que por tanto se reparte de acuerdo con una distribucin normal entre la poblacin. En este sentido se puede entender que el TDAH, al igual que otros trastornos de neurodesarrollo, estara representado en la franja de individuos desfavorecidos en sus funciones ejecutivas. Obviamente, la medicina evolucionista no explica las causas de todos los desarreglos mentales y somticos que puede padecer un individuo; pero aporta argumentos que permiten comprender su naturaleza. Tambin es importante resaltar que la psicopatologa evolucionista tiene relacin con la expresividad de rasgos que se agrupan en trastornos, pero poco tiene que ver con las clasificaciones y agrupaciones sintomticas elegidas en el DSM.

Modelo gentico
En contraste con la idea convencional de que una alteracin gentica especfica es la causante del fenotipo clnico propio de determinado trastorno, los avances genticos ms recientes estn desvelando un modelo sumamente ms complejo. En muy pocos aos ha quedado obsoleto el planteamiento de que se podra encontrar el gen del autismo, de la esquizofrenia, del TDAH o de cualquier trastorno del neurodesarrollo. Para comprender la gentica de los problemas vinculados a la conducta y el aprendizaje es preciso tener en cuenta dos dicotomas que enmarcan las investigaciones genticas actuales. De un lado, el contraste variantes genticas frecuentes/variantes genticas raras; del otro, magnitud de efecto dbil/magnitud de efecto potente; y an se podran aadir otros antagonismos: factores genticos/factores epigenticos y estudios basados en genes candidatos/estudios basados en un nmero muy grande de variaciones genticas. Se llama variante gentica frecuente a la que se halla en ms de un 5% de la poblacin. La mayor parte de dichas variantes son polimorfismos simples de nucletidos (PSN). Los PSN son variaciones del orden secuencial de un nucletido (C,G,A,T) en determinado gen. Por motivos estadsticos, ha resultado ms asequible hasta el presente el estudio de dichas variantes, puesto que con muestras no excesivamente grandes se pueden obtener concordancias entre un trastorno y una determinada variante. La bsqueda debe centrarse en genes candidatos, tomando una muestra de individuos con un mismo fenotipo. Esta estrategia ha aportado numerosos datos positivos; sin embargo, la magnitud de efecto de los PSN detectados parece dbil, puesto que la pre-

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valencia de las variaciones halladas en individuos con un determinado trastorno slo excede moderadamente la prevalencia de la poblacin general. En general, cada variacin significativa llega a explicar un 1-2% de la influencia gentica relacionada con el trastorno, de modo que se requiere un nmero considerable de genes candidatos para explicar una parte relativamente pequea de la influencia gentica. Un ejemplo, ya clsico, de este tipo de accin gentica es la deteccin del gen transportador de la dopamina y el gen receptor de la dopamina D4 para el TDAH [28]. En estudios genticos con gemelos, basados en genes candidatos, se ha podido determinar que slo el 5% de la influencia gentica se puede explicar por estos genes, un porcentaje muy bajo teniendo en cuenta que la influencia gentica en el TDAH se estima en el 60-90% [29]. Los mecanismos implicados en las variantes genticas frecuentes estn modulados por mecanismos epigenticos, sobre los cuales queda mucho por conocer. Refirindonos nuevamente al TDAH, existen datos consistentes sobre la influencia del tabaco durante la gestacin [30] o la adversidad social [31] como mecanismos que modulan posiblemente la cantidad o las caractersticas de la protena codificada del gen implicado. Un ejemplo similar de interaccin gentica/ambiental, que incita a la reflexin, es el efecto del acoso escolar en nios con la variante 5-HTTLPR del transportador de la serotonina. En un estudio con 2.322 nios con dicha variante se mostr cmo aquellos que haban sufrido acoso escolar tenan problemas emocionales a la edad de 12 aos [32]. Hasta qu punto, en qu medida y cules son los factores ambientales implicados en dicha interaccin es un tema abierto cuya respuesta, ms all de posicionamientos preestablecidos, requiere ms estudios. Los estudios basados en un gran nmero de variaciones genticas entre 500.000 y 1.000.000 de PSN no han aportado nuevos datos y enfatizan el efecto dbil de las variaciones genticas frecuentes. Pero, aunque estos estudios no han aportado informacin nueva, han permitido abrir prometedoras expectativas para comprender en profundidad el papel de las variaciones frecuentes. Y por otro lado, y quiz ms importante, esta tcnica tambin permite detectar cualquier tipo de variacin gentica, y concretamente deleciones e inserciones, denominadas colectivamente variantes en el nmero de copias (VNC). Las VNC son alteraciones citogenticas submicroscpicas. Algunas de las VNC consisten en grandes deleciones o inserciones que dan lugar a enfermedades conocidas, como puede ser el sndrome velo-cardio-facial. Pero de cara a la comprensin

de la psicopatologa interesan las VNC de pequeo tamao, en su mayor parte desconocidas, y respecto a las cuales se especula sobre su implicacin en los trastornos del neurodesarrollo. El aspecto interesante de las VNC en el terreno de los trastornos mentales sera su alto grado de penetrabilidad y su magnitud de efecto, mucho mayores que los atribuidos a las variaciones frecuentes. Recientemente se han detectado VNC relacionadas con trastornos del espectro autista, esquizofrenia infantil, con el TDAH y con el trastorno de Tourette [33,34]. Las VNC pueden heredarse u ocurrir de novo, de manera que generen un nuevo inicio de un trastorno que se transmitir a las prximas generaciones. Otro aspecto muy remarcable, totalmente compatible con los hallazgos genticos, es que algunos trastornos tal como vienen descritos en el DSM-IV comparten factores de riesgo gentico con otros trastornos. As ocurre entre la esquizofrenia y el trastorno bipolar [35], la ansiedad y la depresin [36] o la dislexia y el TDAH [37]. De ello se desprende la dificultad y artificialidad de las clasificaciones, dada la complejidad gentica, de modo que determinado SPN o VNC no se correlaciona especficamente con determinado trastorno del DSM-IV, sino que posiblemente, por mecanismos pleiotrpicos o de heterogeneidad gentica, una misma variante gentica puede estar vinculada a distintos trastornos. De todo ello se infieren dos caractersticas aplicables a los trastornos mentales. De una parte, el efecto cuantitativo de los genes y la modulacin por factores epigenticos es difcilmente compatible con una conceptualizacin categrica de stos. De otro lado, resulta cuestionable atribuir a determinados genes, o combinacin gentica, cuadros sintomticos especficos. La nueva gentica da soporte a un amplio solapamiento entre distintos trastornos tal como estn concebidos actualmente.

Alternativas del DSM 5

Recapitulando sobre todo lo expuesto resulta: El DSM se ha configurado como un modelo categrico. Los sntomas de trastornos mentales no se entienden, en su mayor parte, como conductas aberrantes, sino que se trata de conductas cuya funcin en su origen es esencialmente adaptiva. Los avances genticos abren paso a una comprensin etiolgica, pero, en contrapartida, dejan muy lejos no slo la categorizacin, sino tambin las agrupaciones sindrmicas que configuran el modelo actual.

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Los trastornos mentales no se pueden conceptualizar como categoras, sino que se entienden mucho mejor como dimensiones. La interpretacin evolucionista y los avances genticos as lo acreditan. Es difcil, o imposible, reformar el paradigma actual mediante modificaciones adaptativas de ste; por lo cual se estn abriendo las puertas a un nuevo paradigma que ha de permitir una comprensin de los trastornos acorde con las aportaciones genticas, neurofuncionales y cognitivas. Un cambio radical desencadenara, muy posiblemente, un desconcierto difcil de reconducir; y, sobre todo, su implementacin generara serios problemas en la prctica clnica y la investigacin actuales. El nuevo modelo, sin embargo, debe ser lo suficientemente abierto como para permitir la incorporacin de los rpidos avances que surjan en el campo de la psicopatologa. Los cambios que posiblemente va a incorporar el DSM 5 se enmarcarn en un modelo mixto, categrico-dimensional. Seguirn existiendo agrupaciones sintomticas similares a las actuales, pero al mismo tiempo cada trastorno se podr contemplar desde escalas dimensionales y se podrn aadir, mediante escalas transversales, matices sintomticos no contemplados en el modelo actual. El componente dimensional posiblemente pueda dar respuesta, al menos en parte, a algunas de las incongruencias y defectos del modelo actual, pero sin llegar a resolverlo totalmente. Las dimensiones que posiblemente se incorporarn se basan en el nmero de sntomas, duracin de los sntomas, gravedad de los sntomas, grado de discapacidad y certitud del diagnstico. Las escalas transversales, tambin de carcter dimensional, son aplicables a un amplio espectro de pacientes. Las escalas transversales propuestas son: Escalas centradas en problemas propios de los distintos perodos del desarrollo vital. Estas escalas toman en consideracin que los distintos trastornos tienen una expresividad distinta para cada edad. Escalas que permitan tener en cuenta especificidades de sexo, grupo tnico y nivel sociocultural. Escalas dimensionales vinculadas a problemas psquicos presentes en un amplio espectro de trastornos: depresin, ansiedad, problemas de sueo, impacto del dolor, irritabilidad, riesgo de suicidio, consumo de sustancias, etc. Sin duda, las aportaciones del DSM sern tmidas para unos, excesivas para otros. Quiz muchos se

sientan defraudados; sin embargo, si son capaces de funcionar de modo abierto, con capacidad para incorporar los nuevos avances que irn surgiendo a un ritmo difcil de seguir, con toda certeza se habr dado un gran paso, aunque no definitivo.
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Do we know what a disorder is? Prospects of the DSM 5

Summary. Mental problems are generically called disorders. However, over half a century after they were first included in diagnostic manuals, and although the use of the term disorder has become consolidated in everyday life, it still stands out as an artificial construct that does not exist in nature itself. The article highlights the inconsistencies of the categorical and polythetic model implicit in the Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM). The contributions made by evolutionary psychopathology and advances in genetics are discussed and these two angles give rise to a new way of understanding mental disorders that calls for a deep transformation of the categorical model. Evolutionary psychopathology enables us to understand mental disorders that have their origins in adaptive behaviours, but which are ill-adjusted in the individual who has them. With the promising expectations deriving from studies based on a huge number of genetic variations, the field of genetics opens up the doors to a conceptualisation of disorders that is considerably different from the current model. As a result of all this, there appears to be a need to set out on the path towards a change of paradigm. The DSM 5, although perhaps still to an insufficient degree, seems to want to offer an answer to the inconsistencies of the present model. In this regard, the next edition of the DSM is due to incorporate dimensional scales and cross-sectional scales, without forsaking the categorical conceptualisation altogether. Key words. ADHD. Behavioural genetics. Comorbidity. Concept of disorder. Copy number variations. Darwinian medicine. DSM 5. Evolutionary psychopathology. Homo sapiens. Single-nucleotide polymorphisms.

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