RETINOSIS

PIGMENTARIA
DRA. CECILIA FRANCO
QUE ES RETINOSIS PIGMENTARIA
• es un grupo de problemas oculares que afectan a la retina. Esta condición cambia
cómo la retina responde a la luz y dificulta la visión.
• Se caracteriza por una perdida lenta y progresiva de la visión que afecta al
menos en sus etapas iniciales a la visión nocturna y periférica y que en algunos
casos conduce a la ceguera
• También conocida como degeneración de la retina distrofia de conos y bastones,
distrofia pigmentaria de la retina, hemeralopía congénita o ceguera nocturna.
Retinosis pigmentaria
• Es la degeneración hereditaria mas frecuente en la retina y la causa mas habitual
de ceguera de origen genético en adulto.
Causas de la retinitis pigmentaria

• La RP es una enfermedad genética, lo que significa que se puede pasar de

generación en generación. El tipo y la velocidad de la pérdida de visión por
retinitis pigmentaria varía de persona a persona. Depende del tipo de
enfermedad.
• Estos efectos genéticos ( mutaciones ) hacen que la células de la retina
funcionen de manera incorrecta y tengan dificultades para percibir la luz
• Los motivos por lo que la retina degenera siguen siendo objeto de estudio.
Causas:
• La RP es hereditaria en la mayoría de los casos aunque muchas veces no es faqcil
establecer claramente ese origen
• Pueden estar involucrados un gran numero de genes lo que dificultad muchos
estudios y caracterización.
• Además los genes implicados mas de 100 pueden heredarse según todos los
patrones de herencias posibles
Causas RP
• Es importante tener en cuenta que la RP al ser en la mayoría de los casos una
enfermedad hereditaria puede afectar a otros miembros de la misma familia

• Por ellos si a una persona se la diagnostica es recomendable que los restantes

miembros de su familia inicien un estudio por parte de oftalmología.
Retinosis pigmentaria CLINICA:
• Ceguera nocturna: se manifiesta como una deficiente adaptación a la oscuridad y
a lugares poco iluminados.
• Reducción del campo de la visión:
o Generalmente de la visión periférica que obliga a los afectados a girar la cabeza
para poder ver lo que hay a su alrededor.
o Es los que se conoce como visión en túnel.
o Esta reducción ocasiona graves impedimentos aunque no suele ser percibida por
los afectados hasta que es muy severa.
Retinosis pigmentaria CLINICA:
• En las primeras etapas es frecuente que el afectado no sea consciente ni del
problema de adaptación a la oscuridad, ni de la reducción del campo visual y lo
que refieran esa sensación de torpeza y que tropiezan frecuentemente con los
objetos a su alrededor o que tienen dificultades para encontrarlos
Retinosis pigmentaria CLINICA:

❑ Disminución de la agudeza visual

❑ Deslumbramiento y fotopsias
❑ Alteración de la percepción de los colores.
RETINOSIS PIGMENTARIA

• La retinosis pigmentaria se asocia con:…………………………..

• Además no es inusual que el individuo con RP desarrolle cataratas.
• Es importante un control un control periódico para diagnosticar precozmente y
tratar lo antes posible estas alteraciones
Síntomas de la retinosis pigmentaria

• Pérdida de la visión nocturna: a ceguera nocturna es cuando uno no puede

ver nada en la oscuridad. Su visión puede ser normal durante el día. A medida
se va perdiendo la visión nocturna, le cuesta más tiempo ajustarse a la
oscuridad. Puede tropezarse con objetos o tener dificultad para conducir al
atardecer y en la noche. También puede tener dificultad para ver en el cine o en
otros lugares con luz tenue.
SINTOMAS
• Perdida gradual de la visión periférica (lateral). Esto se conoce como visión
túnel¨ Puede notar que choca con cosas al moverse. Esto se debe a que no
puede ver los objetos debajo suyo y a su alrededor
• Perdida gradual de la visión periférica
SINTOMAS DE RETINOSIS PIGMENTARIA
• Pérdida de la visión central. Algunas personas también tienen problemas
con la visión central. Esto puede complicar hacer tareas finas como leer o
enhebrar una aguja.

• Problemas con la visión en color. Algunas personas pueden tener dificultades

para ver diferentes colores
DIAGNOSTICO
• Nos centraremos en lo que podemos hacer desde atención primaria
• Como en toda patología es básico la historia clínica que incluya los antecedentes
familiares y la valoración de los síntomas principales ya descriptos ( ceguera
nocturna, disminución del campo visual, disminución de la agudeza visual).
• Es caracterizada la afectación bilateral
• Rectinografia ambulatoria
• Ante sospecha… oftalmología.
¿Cómo DIAGNOSTICAR UNA RETINOSIS
PIGMENTARIA?
• Pruebas genéticas. Estas pruebas examinan una muestra de su sangre u otros
tejidos para evaluar si ciertos genes están asociados con una enfermedad.
También pueden ayudar a determinar el curso probable de la enfermedad o su
gravedad y determinar si una terapia genética que reemplace el gene
defectuoso puede ser beneficiosa.
DIAGNOSTICO
• Electrorretinografía. Esta prueba mide la actividad eléctrica en la retina, o qué
tan bien responde a la luz. Funciona como un electrocardiograma que mide la
actividad y la salud del corazón.
DIAGNOSTICO
• Pruebas de campo visual. La RP puede afectar su visión periférica (lateral).
Las pruebas de campo visual ayudan a medir su visión lateral y encontrar
cualquier punto ciego que pueda estar desarrollándose
DIAGNOSTICO
• Tomografía de coherencia Óptica: También conocida como TCO, esta prueba
de imagen toma imágenes especiales y muy detalladas de su retina. Puede
ayudar a diagnosticar RP y evaluar cómo está afectando su retina.