LA HERENCIA

INTRODUCCIÓN

El material vivo que en la reproducción sexual conecta una generación con la siguiente es microscópico.
Consiste en una pequeña célula, el óvulo, producida por el progenitor femenino, que es fecundada por otra
célula, aún más pequeña, el espermatozoide, producida por el progenitor masculino. El cigoto así formado se
desarrolla de acuerdo con un conjunto de instrucciones codificadas en las moléculas de ADN del núcleo
celular.

Tras un período de desarrollo, el nuevo individuo se asemeja a sus progenitores en casi todos los aspectos,
pero difiere también de uno de ellos o de ambos en varios aspectos importantes. ¿Cuáles son los factores que
contribuyen a esas semejanzas y diferencias entre los organismos?

Uno de ellos es la HERENCIA.

La HERENCIA de un individuo es el conjunto de instrucciones codificadas en el ADN que recibe a través de

las células sexuales de sus progenitores.

Un segundo factor importante que afecta el desarrollo y la vida posterior del individuo es el AMBIENTE.
Una planta puede heredar la capacidad de florecer y fructificar, pero no lo hará si se la mantiene en la
oscuridad.

LA GENÉTICA

La comprobación del parecido de los hijos con los padres o abuelos es un hecho que se repite de generación
en generación.
GREGOR MENDEL, monje austríaco, quien en 1856 llegó a establecer que:

 Las características biológicas de los individuos están determinadas por "factores", que pasan de
padres a hijos sin que la transferencia modifique la naturaleza de estos "factores".

 El comportamiento de los "factores hereditarios" podía predecirse aplicando leyes o relaciones

matemáticas sencillas (por lo menos en algunos casos).

VOCABULARIO

GEN: unidad hereditaria que está en el cromosoma, consistente en una secuencia de nucleótidos en la

molécula de ADN. Es transmisible de una generación a otra y su información afecta la aparición de un rasgo
biológico (estructural o funcional).
LOCUS: lugar que ocupa el gen en el cromosoma. (plural=loci).

ALELOS o ALELOMORFOS: genes que llevan dos o más informaciones alternativas sobre un mismo
rasgo.
Los alelos ocupan la misma posición (locus) en cromosomas homólogos y se separan durante la meiosis, de
tal manera que se puede recibir cualquiera de ellos, pero no ambos.

ALELO DOMINANTE y RECESIVO: En un individuo los dos alelos para un determinado rasgo pueden
ser diferentes.
Al simbolizarlos se le asigna una letra mayúscula al gen dominante, y la correspondiente minúscula al alelo
recesivo:
A= gen para el alelo dominante a= gen para el alelo recesivo

HOMOCIGOTA: Si los dos genes que gobiernan un rasgo son iguales (ambos dominantes o ambos
recesivos), el individuo que los porta se denomina HOMOGIGOTA para ese rasgo.

HETEROCIGOTA: Si los dos genes que gobiernan un rasgo son distintos (uno dominante y otro recesivo),
el individuo que los porta se denomina HETEROCIGOTA para ese rasgo.

GENOTIPO: Es la constitución genética de un individuo. Los tres posibles genotipos para un rasgo son:

 Homocigota dominante   Ej.: AA

 Homocigota recesivo   Ej.: aa

  Heterocigota   Ej.: Aa

Nota: los individuos heterocigotas se nombran siempre anteponiendo el gen dominante.

FENOTIPO: corresponde a los rasgos observables de un organismo, debidos a las interacciones del genotipo
y el ambiente. Por ejemplo: los fenotipos posibles para el rasgo "color de semilla" de arvejillas son:

 semilla verde

 semilla amarilla

Entonces:

GENOTIPO FENOTIPO
AA Semilla amarilla
Aa Semilla amarilla
aa Semilla verde

 Ley De Mendel
La primera ley de Mendel, también llamada: Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación,
o simplemente Ley de la Uniformidad. Esta ley dicta que, al cruzar dos variedades de una especie de raza
pura, cada uno de los híbridos de la primera generación tendrá caracteres determinados similares en su
fenotipo. Esto se debe a que las razas puras tienen un gen dominante o un gen recesivo. El genotipo
dominante será entonces el que determine la característica o características principales de la primera
generación del cruce, pero al mismo tiempo, también serán similares fenotípicamente entre sí, es decir, entre
cada individuo de la primera generación.

En el experimento realizado por Mendel para

obtener la primera de las leyes de Mendel, utilizaba
una especie de chícharos que producían semillas
amarillas como gen dominante y otra que tenía un
gen recesivo que producía semillas verdes, por lo
tanto, el alelo que llamaremos “A” daba el color
amarillo por encima del alelo “a” que producía el
color verde. El producto del cruce eran plantas que
producían semillas amarillas.

1) Planteo del cruzamiento

Partiremos de dos individuos progenitores
o generación parental, a los que supondremos
provenientes de líneas puras u homocigóticas para
este carácter. Les asignaremos arbitrariamente los
símbolos para identificarlos:
2)  Gametos

Una vez planteada la cruza, cabe preguntarse qué genes portarán los gametos de los respectivos progenitores.
Para responder a esto recordemos que:

 Ambos alelos del par ocupan loci equivalentes en cromosomas homólogos

 La gametogénesis tiene lugar por división meiótica.

En genética no nos importa la cantidad de gametos producidos, sino su calidad, es decir, la información o
genes que portan. Desde este punto de vista, cada progenitor produce sólo un tipo de gametos. Lo
representamos del siguiente modo:

3) Unión de gametas y obtención de los descendientes: Filial 1 (F1)

Se procede a la unión de los genes que llevan las gametas, tal como ocurre en la fecundación. Así se obtiene
la constitución genética de la F1.
Resumiendo lo hasta aquí expuesto:

4) Resultados del cruzamiento

Se deben explicar el GENOTIPO y el FENOTIPO de los descendientes.
De esta cruza sólo es posible obtener individuos heterocigotas.
Entonces:

¿Qué ocurriría si se cruzan dos individuos de la F1?

1) Planteo de cruzamiento

2) Gametos
Dado que la constitución genética de ambos progenitores es la misma, analizaremos la gametogénesis una
vez:
De los 4 gametos obtenidos en la meiosis, 2 portarán el gen A y otras 2 el gen a. Cada padre origina 2 tipos de
gameto:
3) Unión de gametos y obtención de los descendientes: Filial 2 (F2)
Cualquier gameto de un padre tiene la misma probabilidad de fecundar a cualquier gameto del otro padre.
Para expresar todos los cruzamientos potenciales, en este caso, es aconsejable distribuir los gametos en una
tabla de Punnett:

A a

A AA Aa
a Aa aa

Las intersecciones nos indicarán las distintas fecundaciones posibles, y, por lo tanto, los potenciales
descendientes de esta cruza

4) Resultados del cruzamiento

Pueden expresarse en cualquiera de las siguientes formas:

25% AA; 50% Aa; 25% aa

Proporción genotípica: ¼ AA; ½ Aa; ¼ aa
1 AA; 2Aa; 1 aa
75% amarillo; 25% verdes
Proporción fenotípica ¾ amarillos; ¼ verdes
3 amarillos; 1 verde

Éstas son las proporciones típicas de una F2 en cualquier cruza monohíbrida, y representan una probabilidad
estadística a la cual se acercan los resultados reales cuando el número de cruzas es muy grande.

CRUZA MONOHÍBRIDA

Cruzamiento prueba:
Para que una semilla sea verde, la planta tiene que ser homocigota para el alelo recesivo (aa). Ahora, si la
planta presenta semillas amarillas, su genotipo puede ser homocigota dominante (AA) o heterocigota (Aa).

¿Cómo diferenciar a estas últimas plantas entre sí?

1)  Si el individuo de genotipo desconocido es homocigota dominante, el 100% de la descendencia

presentará el fenotipo correspondiente al gen dominante:
2) Si el individuo incógnita es heterocigota, el 50% de la descendencia tiene el fenotipo dominante (igual al
progenitor incógnita) y el 50% tiene el fenotipo recesivo (igual al progenitor de prueba). Por lo tanto: sólo
aparecen individuos con el rasgo recesivo (aa) si el progenitor es heterocigota (Aa) y nunca si es homocigota
dominante (AA).

RETROCRUZA

Si la progenie es apareada con alguno de sus progenitores (o con individuos con un genotipo idéntico a aquél
de sus progenitores) la cruza se denomina retrocruza. Algunas veces se utiliza el término retrocruza como
sinónimo de cruza de prueba en la literatura genética.

Segunda Ley De Mendel

Cruza polihíbrida: ¿Cómo se comportan varios pares de genes?
En los cruzamientos precedentes hemos considerado la herencia de un solo par de genes. Sin embargo, los
individuos no heredan los genes de uno en uno, sino que los heredan todos al mismo tiempo. Se impone
entonces el estudio de cruzamientos en los que se tome en cuenta la transmisión simultánea de dos o varios
pares de genes. A estas cruzas se las denomina dihíbridas, trihíbridas, etc.
La segunda ley de Mendel, también conocida como la Ley de la Segregación, Ley de la Separación
Equitativa, o hasta Ley de Disyunción de los Alelos. Esta dictamina que para que exista la reproducción de
dos individuos de una especie, primero debe existir la separación del alelo de cada uno de los pares para que
de esta manera se transfiera la información genética al hijo. Un alelo es, la variante genética que permite
determinar un rasgo o carácter. Existen entonces, alelos dominantes y alelos recesivos.
 Por esto, es que la
segunda de las
leyes de Mendel se
la llama como de
segregación o
separación, ya que
cada padre, aporta
un alelo que se
separa de cada uno,
para formar un
individuo en una
nueva generación.
Mendel, en su
experimento, obtuvo solo semillas amarillas en la primera generación, pero en la segunda generación, los
alelos se separaron para formar nuevas semillas verdes en menor proporción que las amarillas, pero aun así
existentes…

Podemos comprender bien el significado de la ley examinando la herencia simultánea de los caracteres color
y textura de la semilla en plantas de arvejilla:

1) Planteo del cruzamiento

G.P. fenotipos semillas amarillas lisas X semillas verdes rugosas

G.P genotipos AA.BB X aa.bb

2) Gametos

Progenitor AA.BB
El individuo doble homocigota produce gametos con la misma información genética. Esto también se verifica
para el otro progenitor.

3) Unión de gametos: F1

4) Resultado de la cruza: F1

Genotípicamente: 100% Aa.Bb (heterocigota para ambos caracteres).

Fenotípicamente: 100% semillas amarillas y lisas.

 Cruzamiento entre dos individuos de la F1

1)  Planteo del cruzamiento

2) Gametos
 En conclusión, de la naturaleza de la meiosis se desprende que:

 Cada gameta lleva un solo alelo de cada par. (A ó a; B ó b).

 Cada gameta lleva alelos de todos los pares considerados.(Un alelo para color y un alelo
para textura).
 La combinación de alelos en las gametas depende del azar:

A con B = AB ó A con b = Ab
a con B = aB ó a con b = ab
 

Una vez comprendido esto, no es necesario efectuar todos los pasos aquí desarrollados para obtener las
gametas de cada progenitor. Basta tomar las conclusiones enunciadas como reglas de trabajo.

3) Unión de gametos: F2
   AB Ab aB ab
AB AA.BB* AA.Bb Aa.BB Aa.Bb*
Ab AA.Bb AA.bb* Aa.Bb* Aa.bb
aB AaBB Aa.Bb* aa.BB* aa.Bb
ab Aa.Bb* Aa.bb aa.Bb aa.bb*
*dobles homocigotas / *dobles heterocigotas

Nota: Al expresar los genotipos de los descendientes, reunir los alelos del mismo par.

Ej. Correcto: AA.BB / Ej. Incorrecto: AB.AB

 

4) Resultado de la cruza

Proporción genotípica de F2 Proporción fenotípica de F2

1/16 AA.BB 9/16 amarillas lisas

1/16 AA.bb 3/16 amarillas rugosas

1/16 aa.BB 3/16 verdes lisas

1/16 aa.bb 1/16 verdes rugosas

2/16 AA.Bb

2/16 Aa.BB

2/16 Aa.bb

2/16 aa.Bb

4/16 Aa.Bb

A pesar de que los caracteres color y textura se heredan simultáneamente y producen una razón fenotípica
9:3:3:1, considerándolos separadamente la razón es 3:1. Los caracteres se heredan independientemente.

LIGAMIENTO

Los genes localizados en el mismo cromosoma se dice que están LIGADOS y se heredan en bloque. Cuando
existe LIGAMIENTO no se cumple la segunda ley de Mendel.

Al tratar la segunda ley de Mendel hemos recalcado que para que se cumpla la herencia independiente los
genes deben estar localizados en cromosomas no homólogos. Dado que en el hombre existen 23 pares de
cromosomas y muchos cientos de rasgos hereditarios diferentes, es obvio que debe haber muchos genes en
cada cromosoma.  

 
Consideremos dos pares de genes, A/a y B/b, situados en el mismo par de homólogos. Supongamos un
individuo heterocigota para ambas características: Aa.Bb, en el cual el gen A está ligado al gen b y el
gen a está ligado al gen B.

¿Qué tipo de gametos produce este individuo?

Sólo se obtienen en las gametos dos de las cuatro combinaciones de los alelos posibles: Ab y aB. No aparecen
las gametos ab ni AB. Esto está predeterminado por la posición de los genes en los cromosomas.

Las proporciones esperadas en la F2 tampoco condicen con la segunda ley:

  Ab aB
Ab AAbb AaBb
AB AaBb aaBB

Genotipos: 25% AAbb/ 50% AaBb/ 25% aaBB

Fenotipos:25% amarillas rugosas/ 50% amarillas lisas / 25% verdes rugosas

ENTRECRUZAMIENTO GENÉTICO o CROSSING-OVER

Al realizar un gran número de cruzas con individuos como el analizado en el punto anterior se observó que, si
bien la mayor parte de las veces los genes se heredan de acuerdo con lo que es dable esperar por el
ligamiento, en algunos casos los genes se comportan como si no estuviesen ligados.

¿Qué haría posible que el individuo de nuestro ejemplo produzca gametas ab y AB ?

Morgan propuso una hipótesis para explicar este hecho, que luego fue probada por la observación
microscópica de células en meiosis. La respuesta es: el crossing-over.

 
 El crossing-over anula los efectos del ligamiento. Cuanto mayor es la distancia entre dos genes de un
cromosoma, mayor es la frecuencia de crossing-over entre ellos. El entrecruzamiento es una fuente de
variabilidad genética.
 

HERENCIA NO MENDELIANA

No todas las características se heredan de una manera tan simple como el color de las semillas de arvejilla. En
realidad hemos analizado que la herencia simple, en la que solamente interviene un par de genes, es la
excepción y no la regla. También hemos analizado que el ligamiento y el crossing-over introducen
variaciones en los resultados que describiera Mendel al aplicar su segunda ley. Cabe preguntarnos: ¿Mendel
se equivocó? No fue así. El material que Mendel seleccionó para trabajar arrojó resultados que concordaban
con lo que sus hipótesis le hacían esperar. Pero con otros materiales no se puede llegar a los mismos
resultados. Hoy, entonces, se considera que existen genes que se comportan respondiendo a la herencia
mendeliana, mientras que otros quedan incluidos en la herencia NO Mendeliana, tal es el caso del
ligamiento y crossing-over, como así también:

 Dominancia incompleta

 Alelos múltiples

 Codominancia

 Herencia ligada al sexo 

DOMINANCIA INCOMPLETA

No se necesita que una característica sea completamente dominante sobre la otra. Muy a menudo la
combinación de genes diferentes tiende a producir grados variables de dominancia parcial o incompleta; en
este caso, el fenotipo del heterocigota resulta diferente del de ambos homocigotas.

En conclusión
 La dominancia parcial o incompleta es aquella condición en la cual un gen dominante no logra imponer su
expresión en forma total en el heterocigota.
 

ALELOS MÚLTIPLES

Muchos genes tienen más de un alelo para un determinado rasgo. Los grupos sanguíneos A, B, AB y O son
ejemplos de alelos múltiples (genes A, B y O). Los alelos A y B son ambos dominantes, se dice que
son codominantes, mientras que el alelo O es recesivo. Si una persona tiene sangre tipo AB, significa que por
lo menos uno de sus padres tenía el alelo A y el otro B. Si una persona tiene sangre tipo A significa que un
alelo fue heredado de uno de sus padres y que un alelo A ó O fue heredado del otro. Una persona con sangre
tipo O debe tener ambos padres portadores de un alelo O, aunque fenotípicamente sean A ó B.

 Genética de los grupos sanguíneos A, B y O

FENOTIPO GENOTIPO
Grupo A AA ó AO
Grupo B BB ó BO
Grupo AB AB
Grupo O OO

 En conclusión

Son alelos múltiples cuando en el locus de un cromosoma puede encontrarse uno cualquiera de tres o más
genes distintos. Cualquiera sea el número de genes que controlan la aparición de un rasgo, un individuo sólo
presenta dos, uno de cada cromosoma de un par de homólogos.
 

  

CODOMINANCIA

Cuando existe codominancia entre dos alelos, el fenotipo del heterocigota está determinado por la expresión
individual de ambos genes. Ej.: grupo sanguíneo AB.

HERENCIA LIGADA AL SEXO

En la especie humana, los genes "diferenciadores" del sexo se encuentran en cromosomas particulares:
los cromosomas sexuales, gonosomas o alosomas. El par sexual puede estar constituido por:

Cromosomas del par sexual sexo

Dos cromosomas X = XX Femenino
Un cromosoma X y un cromosoma Y = XY Masculino
El sexo de un individuo queda determinado en el momento de la fecundación, dependiendo del cromosoma
sexual que aporta el espermatozoide (X ó Y), ya que el óvulo siempre aporta un X.

Los cromosomas sexuales constituyen un par de homólogos, sin embargo un segmento de cada cromosoma
presenta genes particulares y exclusivos (segmento heterólogo).

Los varones sólo llevan un representante de cada gen ubicado en el sector heterólogo del X (en tanto poseen
un X) y las mujeres portan dichos genes por pares (en tanto poseen dos X). Por consiguiente, la transmisión y
expresión de estos genes dependen del sexo de los individuos.

Entonces:

La herencia ligada al sexo se refiere a la transmisión y expresión en los diferentes sexos, de los genes que
se encuentran en el sector heterólogo del cromosoma X.
 
 Tercera Ley De Mendel
La tercera ley de Mendel, también llamada Ley de la Herencia Independiente de Caracteres o Ley de la
Asociación Independiente. Según Mendel, hay rasgos heredados que se obtienen de forma independiente, sin
relación con el fenotipo, lo cual no afecta al patrón de herencia de otros rasgos. Esta ley se cumple en los
genes que no están ligados, es decir que se encuentran en diferentes cromosomas o que están en zonas muy
separadas del mismo cromosoma.
Mendel, para concluir la tercera de las leyes de Mendel, realizó un cruce de plantas de chícharos que
producían semillas amarillas y llanas, con chícharos que producían semillas verdes y con textura irregular.
Estas eran homocigóticas para los dos caracteres de textura y color. Se concluía que la ley de uniformidad
estaba presente, pues con la primera generación se pudo obtener semillas amarillas y lisas.
Sin embargo, al cruzar esta primera generación para obtener una segunda generación, se observan nuevos
tipos de semillas con caracteres diversos pero relacionados con la generación parental, se obtuvieron semillas
amarillas y lisas, amarillas y rugosas, verdes y
lisas, y verdes y rugosas. 
PREGUNTAS DE MULTIPLE OPCIÓN

1) Una pareja tiene tres mujeres. ¿Cuáles son las probabilidades de que un próximo hijo sea varón?:

a-      0%

b-      25%

c-      50%

d-      100%

2) ¿Cuáles son las probables gametas de un individuo cuyo genotipo es Gg.AA?

a-      Gg/AA

b-      GA/AA

c-      GA/gA

d-      GG/AA

3) Cuando el fenotipo de un individuo heterocigota es diferente del de ambos homocigotas, el tipo de

herencia se denomina:

a-      ligamiento

b-      codominancia

c-      herencia ligada al sexo

d-      dominancia incompleta

4) Si el gen A domina completamente sobre el gen a, la probabilidad de obtener descendientes aa de la

cruza Aa X AA es:

a-      0%

b-      25%

c-      50%

d-      75%