El gen

interrumpido

BIOLOGIA MOLECULAR
MEDICINA HUMANA; 1ER MODULO
LA FORMA MAS SENCILLA DE UN GEN ES UN FRAGMENTO DE DNA COLINEAL
CON SU PRODUCTO PROTEINICO.
LOS GENES BACTERIANOS CASI SIEMPRE SON DE ESTE TIPO, UNA SECUENCIA
CODIFICADORA CONTINUA DE 3N PARES DE BASES REPRESENTA UNA PROTEINA
DE N AMINOACIDOS.
 Sin embargo, en las eucariotas, un gen puede incluir
secuencias adicionales en Ia región codificadora, las
cuales interrumpen a Ia secuencia que representa a Ia
proteína.

Estas secuencias se eliminan

del producto de RNA durante
Ia expresión del gen, con lo
cual se genera un RNAm que
incluye una secuencia de
nucleótidos que corresponde
exactamente al producto
proteínico, de acuerdo con
las reglas del código
genético.
 LAS SECUENCIAS DE DNA QUE FORMAN UN GEN INTERRUMPIDO SE DIVIDEN EN
LAS DOS CATEGORÍAS:

• LOS EXONES SON LAS SECUENCIAS REPRESENTADAS EN EL RNA MADURO. POR

DEFINICIÓN, UN GEN COMIENZA Y TERMINA CON EXONES QUE CORRESPONDEN
A LOS EXTREMOS 5' Y 3' DEL RNA.

• LOS INTRONES SON SECUENCIAS INTERPUESTAS QUE SE ELIMINAN CUANDO EL

TRANSCRITO PRIMARIO ES PROCESADO PARA DAR LUGAR AL RNA MADURO.

LAS SECUENCIAS DE EXONES SIGUEN EL MISMO ORDEN EN EL GEN Y EL RNA, SIN

EMBARGO, UN GEN INTERRUMPIDO ES MAS LARGO QUE SU PRODUCTO FINAL DE
RNA DEBIDO A LA PRESENCIA DE LOS INTRONES.
LAS MUTACIONES QUE AFECTAN AL CORTE Y EMPALME EN GENERAL SON
NOCIVAS; LA MAYORÍA SUSTITUYE A UNA SOLA BASE EN LA UNIÓN ENTRE
INTRONES Y EXONES, Y PUEDEN HACER QUE UN EXÓN SEA ELIMINADO DEL
PRODUCTO, QUE SE INCLUYA A UN INTRÓN O QUE LOS CORTES Y
EMPALMES SUCEDAN EN SITIOS ABERRANTES.

EL RESULTADO MAS COMÚN ES LA INTRODUCCIÓN DE UN CODÓN DE

TERMINACIÓN, EL CUAL RESULTA EN EL TRUNCAMIENTO DE LA SECUENCIA
PROTEÍNICA. APROXIMADAMENTE EL 15% DE LAS MUTACIONES PUNTUALES
QUE PROVOCAN ENFERMEDADES HUMANAS SON OCASIONADAS POR
INTERRUPCIÓN DEL CORTE Y EMPALME. (ACONDROPLASIA, SÍNDROME DE
MARFAN)