ETIOLOGÍA MANIFESTACIONES DIAGNÓSTICO TRATAMIENTO

Deficiencia absoluta o relativa de hormonas Causa más frecuente de RETRASO  Tamiz con TSH > 10 mU/mL LEVOTIROXINA en ayuno
tiroideas (ATIROSIS por DISGENESIA) MENTAL NEONATAL.
HIPOTIROIDISMO

Primario: Glándula tiroides (Agenesia 40%, 95% Asintomáticos. CONFIRMATORIA Controles:

CONGÉNITO

Hipoplasia, Ectopia Sublingual). Síntomas 1º mes:

Sec: Hipófisis. Terc: Hipotal.  Fontanela post >1 cm  TSH > 4  A las 2 semanas
 Ictericia Prol. >7 días  T4 Libre < 0.8  Mensual (3 – 6 mes)
FR: prematuro, trisomía 21, Turner, exposición  Piel seca y moteada  T3 Total <4.0  Bimensual ( 6 -12 meses)
a yodo, encefalopatía, malformaciones.  Hernia umbilical  Trimestral (1 – 2 años)
 Macroglosia y Palidez  Semestral ( 2 – 6 años)
El 95% de los casos es por DEFICIENCIA DE LA CLÍNICO: hiperpigmentación pliegues Sustituir Glucocorticoides:
ZIMA 21-HIDROXILASA. y zona genital (dif grados de HIDROCORTISONA /
Clásica: Virilizante y No Virilizante.
L CONGÉNITA

virilización). PREDNISONA
SUPRARRENA
HIPERPLASIA

Provoca déficit de Cortisol y Aldosterona

No Clásica: Tardía y Temprana (no
se detecta en tamiz)
Error innato del metabolismo aminoácidos por Acido acético es eliminado por la
FENILCETONURIA
BIIOQUÍMICO
Aumento del precursor 17-
HIDROXIPROGESTERONA y los
andrógenos androstenediona y
testosterona
Vigilancia de 17OHP,
Testosterona y Renina.
Manejo Qx si ambigüedad
genital es grado V.
Inicio temprano evita retraso

una defecto en la SÍNTESIS DE ENZIMA orina (Olor ratón mojado). Niños muy blancos y ojos azules mental (1º semana).
FENILALANINA HIDROXILASA (convierte la porque no se crea la melanina Fórmulas libres de Fenilalanina.
fenilalanina en Tirosina Falla producción de ACTH, Tiroxina, Mantener 120-360 umol/L
Vasopresina, Dopamina, Niveles séricos de Fenilalanina SAPROPTERINA (metabolito
Austómica recesiva (Cromosoma 12) [padres Norepinefrina, Angiotensina Elevados sintético de la enzima
consaguíneaos) RETRASO MENTAL (Crónico) convertidora)
Mutación  12q22 – 24.1
Incapacidad de metabolizar la Galactosa en Vómitos, rechazo v.o, sx Aguda: Dieta libre lactosa
O SEMIA
CLÁSICA
GALACT

Glucosa por déficit de Galactosa 1-fosfato colestásico, Coagulopatía.  Bioquímico: galactosa plasma Mantenimiento: suplemento y
uridiltransferasa (clásica) Retraso mental, cataratas, falla  Enzimático; actividad GALT pruebas de reto.
Se asocia a CATARATAS. hepática, déficit inmune  Molecular: gen asociado

Mutaciones del gen CFTR que codifica un canal (Piel Salada) GOLD STANDARD  Mantenimiento Fx
de cloruro que regula transporte de agua y Debut  Íleo Meconial TITULACIÓN DE CLORO EN SUDOR Pulmonar.
FIBROSIS QUÍSTICA

sodio. (diarrea crónica o falla de medro) (95% confirma FQ)

Pérdida del aminoácido fenilalanina en el
codón 508 (70%)
Infección resp recurrente (Tos
Crónica) por PSEUDOMONA
AERUGINOSA o Burkholderia
Síndrome de Malabsorción.
Pólipos Nasales y Bronquiectasias
 Control de infección (ojo
Asintomáticos: realizar 2 semanas de con la Pseudomona)
vida.
 Manejo de exacerbaciones
Sintomáticos: primeras 48 h con Broncodilatadores.
Genética: Identificación gen CFTR
 ETIOLOGÍA MANIFESTACIONES DIAGNÓSTICO TRATAMIENTO
Deficiencia absoluta o relativa de hormonas Causa más frecuente de RETRASO Papel filtro: LEVOTIROXINA en ayuno
tiroideas (DISGENESIA TIROIDEA) MENTAL NEONATAL.  Tamiz con TSH > 20 mU/L
Congénito o disgenesia tiroidea (85%): tiroides 95% Asintomáticos. TSH > 40 mU INICIAR TX levotiroxina Controles:
ectópica (57%) Agenesia (35%), Hipoplasia (5%) Síntomas 1º mes: CONFIRMATORIA
HIPOTIROIDISMO

* nódulo Sublingual  lugar más frecuente  Fontanela post amplia >1 cm  TSH > 4
CONGÉNITO

 A las 2 semanas
tiroides ectópica  Ictericia Prol. >7 días  T4 Libre < 0.8  Mensual (3 – 6 mes)
Adquirido o dishomogenesis (10%)  Piel seca y moteada  T3 Total <4.0  Bimensual ( 6 -12 meses)
 Hernia umbilical (43%) Detección < 12 días  Trimestral (1 – 2 años)
FR: prematuro, trisomía 21, Turner, exposición a  Macroglosia y Palidez para iniciar Tx < 15 días  Semestral ( 2 – 6 años)
yodo, encefalopatía, malformaciones.
Fármacos: amiodarona, salicilatos y fenitoína.
El 95% de los casos es por DEFICIENCIA DE LA CLÍNICO: hiperpigmentación pliegues Sustituir Glucocorticoides:
ENZIMA 21-HIDROXILASA. y zona genital (dif grados de HIDROCORTISONA /
Clásica: Virilizante y No Virilizante.
SUPRARRENA
HIPERPLASIA

virilización). PREDNISONA
CONGÉNITA

Provoca déficit de Cortisol y Aldosterona BIIOQUÍMICO Vigilancia de 17OHP,

No Clásica: Tardía y Temprana (no Aumento del precursor 17- Testosterona y Renina.
L

se detecta en tamiz) HIDROXIPROGESTERONA y los

andrógenos androstenediona y Manejo Qx si ambigüedad
testosterona genital es grado V.

Error innato del metabolismo aminoácidos por Acido acético es eliminado por la Inicio temprano evita retraso
FENILCETONURIA

una defecto en la SÍNTESIS DE ENZIMA orina (Olor ratón mojado). mental (1º semana).
Diagnóstico clínico o tamizaje
FENILALANINA HIDROXILASA (convierte la Niños muy blancos y ojos azules (fenilalanina> 2mg/dL) Fórmulas libres de Fenilalanina.
fenilalanina en Tirosina) provoca un porque no se crea la melanina Mantener 120-360 umol/L
Presencia de ácido fenilpiruvico en
aumento de fenilalanina que es neurotóxico Ausencia de tirosina: Falla SAPROPTERINA (metabolito
orina
provocando RETRASO MENTAL SEVERO producción de ACTH, Tiroxina, sintético de la enzima
Niveles séricos de Fenilalanina
Autosómica recesiva (Cromosoma 12) Vasopresina, Dopamina, convertidora)
Elevados (> 20mg/dL sangre)
Mutación  12q22 – 24.1 Norepinefrina, Angiotensina
Incapacidad de metabolizar la Galactosa en Vómitos, rechazo v.o, sx Dieta libre lactosa
Glucosa por déficit de Galactosa 1-fosfato colestásico, Coagulopatía. Dx sospecha: tamiz > 10mg/dl; Formula: a base de proteína de
GALACTO

CLÁSICA
SEMIA

uridiltransferasa (clásica) Retraso mental, cataratas, falla Dx definitivo; soya

Se asocia a CATARATAS. hepática, déficit inmune  Enzimático; actividad GALT LACTANCIA ABSOLUTAMENTE
 Molecular: gen asociado CONTRAINDICADA

Mutaciones del gen CFTR que codifica un canal (Piel Salada) GOLD STANDARD  Mantenimiento Fx
de cloruro que regula transporte de agua y Debut  Íleo Meconial TITULACIÓN DE CLORO EN SUDOR Pulmonar.
FIBROSIS QUÍSTICA

sodio. (diarrea crónica o falla de medro) (95% confirma FQ)

Pérdida del aminoácido fenilalanina en el Infección resp recurrente (Tos
codón 508 (70%) Crónica) por PSEUDOMONA
AERUGINOSA o Burkholderia
Síndrome de Malabsorción. Pólipos
Nasales y Bronquiectasias
 Control de infección (ojo con
Asintomáticos: realizar 2 semanas de la Pseudomona)
vida.
 Manejo de exacerbaciones
Sintomáticos: primeras 48 h con Broncodilatadores.
Genética: Identificación gen CFTR