La distrofia muscular es un grupo de enfermedades que provocan debilidad progresiva y

pérdida de la masa muscular. En la distrofia muscular, genes anormales (mutaciones)

interfieren en la producción de proteínas necesarias para formar músculos saludables.

Existen muchos tipos de distrofia muscular. Los síntomas de la variedad más frecuente
comienzan en la infancia, principalmente en los varones. Otros tipos no aparecen hasta la
adultez.

No existe una cura para la distrofia muscular. Pero los medicamentos y el tratamiento
pueden ayudar a controlar los síntomas y a disminuir el avance de la enfermedad.

Síntomas

El principal signo de distrofia muscular es una debilidad muscular progresiva. Los signos y
síntomas específicos comienzan a diferentes edades y en diferentes grupos musculares,
según el tipo de distrofia muscular.

Distrofia muscular de tipo Duchenne

Este es el tipo más común. Aunque las niñas pueden ser portadoras y estar levemente
afectadas, es mucho más común en los niños.

Los signos y síntomas, que suelen aparecer en la primera infancia, pueden incluir:

 Caídas frecuentes

 Dificultad para levantarse luego de estar acostado o sentado

 Problemas para correr y saltar

 Marcha de pato

 Caminar en puntas de pie

 Pantorrillas con músculos grandes

 Dolor y rigidez muscular

 Problemas de aprendizaje

 Retraso en el crecimiento
Distrofia muscular de Becker
Los signos y síntomas son similares a los de la distrofia muscular de Duchenne, pero tienden
a ser más leves y a avanzar más lentamente. Los síntomas suelen comenzar en la
adolescencia, pero es posible que no se manifiesten hasta promediar los 20 años o más
tarde.

Otros tipos de distrofia muscular

Algunos tipos de distrofia muscular se definen por una característica específica o por el lugar
del cuerpo donde comienzan los síntomas. Por ejemplo:

 Miotónica. Se caracteriza por la incapacidad para relajar los músculos después

de las contracciones. Los músculos faciales y del cuello generalmente son los
primeros en verse afectados. Las personas con este tipo de afección suelen
tener rostros largos y delgados, párpados caídos y cuellos de cisne.

 Facioescapulohumeral. La debilidad muscular suele comenzar en la cara, la

cadera y los hombros. Los omóplatos pueden sobresalir como alas cuando se
levantan los brazos. El inicio suele ocurrir en la adolescencia, pero puede
comenzar en la infancia o tan tarde como a los 50 años.

 Congénita. Este tipo de distrofia afecta a varones y niñas y es evidente en el

nacimiento o antes de los 2 años. Algunas formas avanzan lentamente y causan
solamente una discapacidad leve, mientras que otras avanzan rápidamente y
causan un deterioro grave.

 De la cintura escapulohumeral o pélvica. Los músculos de la cadera y el

hombro suelen ser los primeros afectados. Las personas con este tipo de
distrofia muscular pueden tener dificultad para levantar la parte delantera del
pie y por lo tanto pueden tropezar frecuentemente. La aparición se produce
generalmente en la infancia o en la adolescencia.
Cuándo consultar al médico

Consulta a tu médico si notas signos de debilidad muscular, como una mayor torpeza y
caídas, en ti o en tu hijo.

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Causas

Ciertos genes participan en la fabricación de proteínas que protegen las fibras musculares.
La distrofia muscular ocurre cuando uno o más de estos genes son defectuosos.
Cada forma de distrofia muscular es provocada por una mutación genética exclusiva de ese
tipo de enfermedad. La mayoría de estas mutaciones son heredadas.

Factores de riesgo

La distrofia muscular afecta a ambos sexos y a todas las edades y razas. Sin embargo, la
variedad más frecuente, la de Duchenne, afecta por lo general a los niños jóvenes. Las
personas con antecedentes familiares de distrofia muscular tienen un riesgo más alto de
padecer la enfermedad o de transmitírsela a sus hijos.

Complicaciones

Las complicaciones de la debilidad muscular progresiva incluyen las siguientes:

 Problemas para caminar. Algunas personas con distrofia muscular, con el

tiempo, tienen que usar una silla de ruedas.

 Problemas para usar los brazos. Las actividades diarias pueden ser más difíciles
si los músculos de los brazos y los hombros están afectados.

 Acortamiento de los músculos o los tendones en torno a las articulaciones

(contracturas). Las contracturas pueden reducir aún más el movimiento.

 Problemas respiratorios. La debilidad progresiva puede afectar los músculos

asociados con la respiración. Las personas con distrofia muscular, con el
tiempo, pueden necesitar usar un dispositivo de asistencia respiratoria
(respirador), en principio por la noche, pero posiblemente también durante el
día.

 Curvatura de la columna vertebral (escoliosis). Es posible que los músculos

debilitados sean incapaces de sostener recta la columna vertebral.

 Problemas cardíacos. La distrofia muscular puede reducir la eficiencia del

músculo cardíaco.

 Problema de deglución. Si los músculos implicados en la deglución están

afectados, se pueden producir problemas alimenticios y neumonía por
aspiración. Las sondas de alimentación podrían ser una opción.
Distonía
     

Introducción
La distonía es un trastorno del movimiento que causa contracciones involuntarias de los
músculos. Estas contracciones resultan en torsiones y movimientos repetitivos. Algunas
veces son dolorosas.
La distonía puede afectar solamente un músculo, un grupo de músculos o todos los
músculos. Los síntomas pueden incluir temblores, problemas en la voz o arrastrar un pie.
Los síntomas suelen comenzar en la infancia. También pueden comenzar al final de la
adolescencia o en la edad adulta temprana. Algunos casos empeoran con el tiempo. Otros
son leves.
Algunas personas heredan esta afección. Otras, la desarrollan como consecuencia de otra
enfermedad. Los investigadores consideran que la distonía proviene de un problema en la
parte del cerebro que controla los mensajes relacionados con las contracciones musculares.
No existe una cura. Pero los médicos usan medicinas, inyecciones de Botox, cirugía, terapia
física y otros tratamientos para reducir o eliminar los espasmos musculares y el dolor.

¿Cómo se identifica la hipertrofia muscular?

Al igual que la atrofia que es la condición contraria a la hipertrofia, esta es fácil de
identificar ya que se visualiza cuando se realiza la evaluación del sistema muscular. Además,
puede ser identificada ya que se observa un aumento considerable de la masa muscular,
la fuerza y generalmente esta acompañada de acortamiento, es decir de disminución en la
capacidad de estirar de un músculo.

¿Cuándo ocurre la hipertrofia muscular?

La hipertrofia de un músculo ocurre cuando las células musculares (miocitos) de ciertos
tejidos cambian de tamaño, generando así un aumento de su diámetro con el objetivo de
adaptar el músculo a la demanda del exterior y al ejercicio que se emplea en el
entrenamiento.

¿Para qué nos sirve la hipertrofia muscular?

La hipertrofia es considerado un mecanismo de adaptación de los músculos que se produce
cuando se presentan diversas demandas desde el exterior del organismo, es por eso que nos
sirve como un tipo de proceso necesario para afrontar y responder a los estímulos, es decir
a los ejercicios y al entrenamiento que se realiza día a día.
Por lo que además nos ayuda a aumentar la fuerza, el tamaño de las fibras musculares, a
proteger las otras estructuras que se localizan más internas y además ayudan a disminuir las
lesiones que involucran al sistema muscular.
¿Por qué se produce la hipertrofia?
Este mecanismo normal del cuerpo se produce porque la persona comienza a incrementar
las demandas en los músculos, entonces la hipertrofia aparecer a medida que aumentan
las repeticiones de los ejercicios y el entrenamiento se torna más riguroso y específico en un
mismo grupo muscular.