Definición de genética

Se llama genética a la ciencia

que estudia los fenómenos
relativos a la herencia y a la
variación de los seres vivos. Su
finalidad es el descubrimiento
de las leyes que rigen la
transmisión de los caracteres
que presentan los individuos a
su descendencia y la
determinación de las causas de
las diferencias entre los padres
y sus descendencia.
 A. Genética general
Considera los fenómenos de la herencia y las variaciones desde el punto de
vista científico, sin considerar su aplicación con fines prácticos o utilitarios.
Comprende las leyes que rigen la herencia y variación, las anomalías y
excepciones aparentes a estas leyes, métodos para calcular valores numéricos
relacionados con estos principios.
 B. Genética aplicada
Aprovecha los conocimientos de la
genética general para conseguir
mejoras de las plantas y animales
de interés en la producción o de
humanos.
En el caso de la genética animal se
trata de la utilización de medios para
mejorar las especies domésticas
mediante la formación de nuevas
razas o la mejora de las existentes
al objeto que se exige de ellas.
 Conceptos importantes
● Herencia es la tendencia de los seres a
reproducir fielmente las características de sus
progenitores.
 Variación
Es la tendencia que se manifiesta en los individuos a diferenciarse unos de otros.
 Principios de la genética
❖ El gen es la unidad de la herencia.
❖ Los genes son unidades de ácido desoxirribonucléicos (ADN) que tienen la
capacidad de producir réplicas exactas de ellas mismas (autoreproducción).
❖ Los genes están dispuestos en los cromosomas en una secuencia lineal.
❖ Alelos: Cada una de las formas alternativas que puede presentar un gen determinado
❖ Los miembros de un par de genes y cromosomas se dividen en las
diferentes células reproductoras.
❖ Los cromosomas son unidades independientes en las células reproductivas
(óvulo y espermatozoide), pero hacen parejas en óvulos fecundados y
células somáticas que se desarrollan en óvulos fecundados.
❖ Determinados genes controlan la herencia de características cuantitativas
(ejm. Producción de leche o pigmentación)
● Genotipo: se refiere a la información
● Fenotipo: Conjunto de caracteres visibles
genética que posee un organismo en
que un individuo presenta como resultado
particular, en forma de ADN. Normalmente
de la interacción entre su genotipo y el
el genoma de una especie incluye
medio.
numerosas variaciones o polimorfismos en
muchos de sus genes.
Juan Gregorio Mendel
(1822-1884)
 Estudios de Mendel
● Gregorio Mendel realizó experimentos de cruzamiento con
plantas auto fecundadas, guisantes. (Experimentos sobre
hibridación en plantas).
● Se basó en características cualitativas: color y forma de la
semilla, color de las flores, etc.
● Al cruzar dos líneas, estableció que la F1 (primer cruce) no fue
intermedio entre los padres (P), pero en casi todos los casos,
la progenie se parecía a uno u otro de los padres con respecto
a la característica estudiada.
● Al cruzar F1 se produjo la F2 que mostró una segregación de
aquellas características que habían desaparecido en la F1.
 Mendel trabajando con chícharos (Pisum sativum) desarrolló
las leyes que marcan el inicio de un estudio serio, científico y
estadístico de la herencia.

Aa A Aa a

A A Aa Aa a a Aa Aa
● Los resultados fueron presentados en la Sociedad de Historia
Natural en Brün (Brno), Checoslovaquia.
● Se publicaron sin mucha atracción (1865).
● En 1900 fueron descubiertos por De Vries (Holanda), Correns
(Alemania) y Tshermak (Austria)

Simbología de Mendel:
➢ Letras del alfabeto.
➢ Letra mayúscula = dominante.
➢ Letra minúscula = recesivo

Los trabajos de Mendel se resumen en tres leyes.

 Leyes de Mendel

1ª Ley de Mendel: Ley de la Uniformidad de la F1.

2ª Ley de Mendel: Ley de la segregación equitativa o

disyunción de los alelos.

3ª Ley de Mendel: Ley de la independencia de los

caracteres hereditarios.
 1ª Ley de Mendel: Ley de
la Uniformidad

“ Principio de la uniformidad de los

heterocigotos de la primera
generación filial”.

Establece que si se cruzan dos

razas puras para un determinado
carácter, los descendientes de la
primera generación serán todos
iguales entre sí (igual fenotipo e
igual genotipo) e iguales (en
fenotipo) a uno de los progenitores.
Segunda Ley de Mendel

Ley de la segregación equitativa o

disyunción de los alelos.

Establece que durante la

formación de los gametos cada
alelo de un par se separa del otro
miembro para determinar la
constitución genética del gameto
filial. Es muy habitual representar
las posibilidades de hibridación
mediante un Cuadro de Punnett.
Tercera Ley de Mendel.
“Ley de la independencia de los caracteres hereditarios”
Diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no
existe relación entre ellos, por tanto el patrón de herencia de un rasgo no
afectará al patrón de herencia de otro. Mendel llegó a probar hasta 7 parejas
( 2 a 7 = 256 combinaciones diferentes).
Dominancia incompleta: Hay numerosos casos de F1 intermedia y se
habla de variedades que son infijables.
Polialelismo: Es muy frecuente que el número de genes alelos sea
superior a 2 y que constituyan una serie. Existen numerosos
heterocigotos que son intermedios.
Herencia ligada al sexo: Hay numerosos caracteres que aparecen
ligados al sexo. Es decir expresados de una forma en el macho y de
otra en las hembras.
Poligenia: Es el inverso de la pleiotropía ( un solo gen afecta varios
caracteres). En la poligenia un solo carácter es afectado por varios
genes.
Epistasis: Relación o interacción entre genes pertenecientes a
diferentes loci.
 Objetivo del mejoramiento genético
Alcanzar mejores
niveles de producción Para alcanzar este objetivo se
y/o calidad en sintonía necesita monitorear los
con el sistema de siguientes componentes.
producción y las
exigencias del mercado. Genealogía, adaptabilidad, Eficiencia
reproductiva, Viabilidad, Pesos
Selecionando los corporales, tasas de crecimiento,
animales por médio de Producción (carne, leche, huevo, lana,
herramientas de etc.) calidad del producto.
evaluación genética.
Historia del mejoramiento genético
● La mejora genética animal ha evolucionado a lo largo de la
segunda mitad del siglo XX de forma importante.
● A su desarrollo han contribuido los avances conceptuales de la
Genética cuantitativa, establecidos de forma prácticamente
definitiva con anterioridad y, fundamentalmente, las posibilidades
de aplicación de la metodología estadística e informática, como
consecuencia del progresivo avance en la capacidad de cálculo y
de almacenamiento de los computadores.
● Un adecuado sistema de identificación individual y la posibilidad
de realizar controles genealógicos, han contribuido a mejorar
considerablemente la precisión de las estimaciones de los valores
genéticos de los reproductores (Tirados, 2001)
Composición y
estructura del
ADN
El ADN está formado por 3 grupos de sustancias:

Azúcar: siempre es la misma (2 desoxiribosa ).

Grupo fosfático: Constante igualmente (diester

fosfato en posición 3 y 5 de la desoxiribosa).

Bases: Variables, pero poco numerosas, dos

bases púricas : adenina y guanina (A y G) y dos
bases pirimidinas: citosina y timina (C y T).

Para una especie animal la proporción relativa

de las cuatro bases parece remarcablemente
constante y completamente independiente del
órgano que se toma.
 Número de cromosomas
según especie en animales
Las relaciones A/T y C/G son siempre próximas a 1 mientras que las
relaciones A/C o T/G varían notablemente de una especie a otra.

Watson y Crick (1953) construyeron un modelo de la molécula de ADN

que satisface las exigencias químicas, físicas y genéticas, de
reproducirse, de mutación, variabilidad potencialmente indefinida y
capacidad de transmitir la herencia.

El modelo es similar a una escalera circular.

La duplicación del ADN se explica por un proceso de desenvolvimiento

de las hélices y de nuevo construirse al frente una nueva estructura
complementaria.
 Relación entre el ADN y ARN
✓ La información genética es codificada en arreglos de nucleótidos en su
ADN.
✓ La continuidad genética de una generación requiere replicación de
ADN.
✓ La información genética expresa el fenotipo (expresión genética).
✓ Esta expresión requiere que ADN sea copiado en ARN (transcripción)
seguido por la traducción en proteína.

PROTEIN
 El ARN. Funciones y características.

➢ Importante en la síntesis de proteínas y metabolismo celular.

➢ Se ubica en el núcleo y citoplasma en estructuras llamadas
Ribosomas.
➢ La información del ADN es transmitida por el ARNm, que dirige la
síntesis de proteína en el Ribosoma.
➢ ARN posee un solo filamento.
➢ Difiere del ADN en que el azúcar es Ribosa y la base Timina se
reemplaza por Uracilo.
 Tipos de ARN

➢ ARN Mensajero: transcribe la

información del ADN.
➢ ARN de Transferencia:

transfiere aminoácidos hacia

los ribosomas.
➢ ARN Ribosómico ó

Ribosomal: se encuentra
dentro del ribosoma.
 Diferencias entre ADN y ARN
Diferencias ADN ARN
Emplea
Emplean Emplea ribosa
desoxirribosa
Su estructura
Su estructura
Estructura es de hélice
es doble hélice
simple
Hace de
Contiene el
mensajero
Funciones código
entre el núcleo
genético
y el ribosoma
El ADN es más El ARN es
estable en inestable en
Estabilidad
condiciones de condiciones de
alcalinidad alcalinidad
Núcleo y Núcleo y
Localización
mitocondria citoplasma
 Transcripción de la información
genética.

La transcripción del ADN es el primer proceso de la

expresión genética, mediante el cual se transfiere la
información contenida en la secuencia del ADN hacia la
secuencia de proteína utilizando diversos ARN como
intermediarios.

Enzima llamada ARN polimerasa la cual sintetiza un ARN

mensajero que mantiene la información de la secuencia del
ADN
 Traducción de la
información genética.
La traducción es el segundo
proceso de la síntesis proteica.
Ocurre tanto en el citoplasma,
donde se encuentran
los ribosomas, como en
el retículo endoplasmático
ruguso (RER).
 Mutaciones.
Una mutación es el cambio en la secuencia
de un nucleótido o en la organización del ADN
(genotipo).
Mutación también se refiere a un cambio
fenotípico causado por un gen modificado.

Una consecuencia de las mutaciones puede

ser, por ejemplo, una enfermedad genética.
● Se denomina Doble Musculo al exagerado
desarrollo muscular por incremento del número
de fibras musculares o hiperplasia muscular,
(mencionado por 1ra vez por Culley en 1807),
que conlleva a un descenso concomitante del
tejido conectivo y graso, por lo cual la carne se
caracteriza por ser de mayor densidad, magra y
con escasa aponeurosis (tejido conectivo),
influenciado por la presencia de una mutación
en el Gen de la Miostatina que lo inhibe (la
Miostatina “GDF-8” ,que suprime el crecimiento
muscular una vez alcanzado el desarrollo).
● La mutación en la Miostatina bovina es
recesivas, por lo que sólo los homocigotos
mutantes manifiestan hiperplasia muscular. No
obstante también se han observado animales
heterocigotos con signos variables de esta
Hiperplasia muscular y se asocia a la presencia
de un alelo dominante negativo, de tal forma
que la inhibición de la miostatina se pueda
expresar en el fenotipo. (Wieser et al., 1993,
1995).
 Tipos de
mutaciones
● Mutación somática.
Afecta a las células
somáticas del individuo.

● Mutaciones en la línea
germinal. afectan a las
células productoras de
gametos. Se transmiten a
la siguiente generación y
tienen una mayor
importancia en la
evolución biológica.