Scribd Logo
Cargar

¡Te damos la bienvenida a Scribd!

  • Texto 2-BASES CROMOSÓMICAS DE LA HERENCIA

    Cargado por

    Tatiana Mendoza
    11 vistas12 páginas

    Derechos de autor

    © © All Rights Reserved

    Formatos disponibles

    PDF o lea en línea desde Scribd

    ¿Le pareció útil este documento?

    ¿Este contenido es inapropiado?

    Denunciar este documento

    Copyright:

    © All Rights Reserved
    Descargue como PDF o lea en línea desde Scribd
    Marcar por contenido inapropiado
    11 vistas12 páginas

    Texto 2-BASES CROMOSÓMICAS DE LA HERENCIA

    Cargado por

    Tatiana Mendoza

    Copyright:

    © All Rights Reserved
    Descargue como PDF o lea en línea desde Scribd
    Marcar por contenido inapropiado
    de 12
    Bases cromosomicas de la herencia Apreciar la importancia de la genética para la medicina requiere un conocimiento de la naturaleza del material hereditario, cémo se almacena en el genoma humano y cémo se transmite de célula a célula durante Ia division celular y de generacién en generacién durante la repro- duccién, especificar todos los aspectos de fa embriogénesis, el de- sarrollo, el crecimiento, el metabolismo y la reproduc- cién: esencialmente, todos los aspectos que hacen que un. ser humano sea un organismo funcional. El genoma hu- mano contiene, segtin las dltimas estimaciones, alrededor d que por ahora definiremos simplemente como unidades de informacién tan! e&: luencia de los genes y de Ia genética en los estados de sa- ud y enfermedad es muy amplia, y sus saices son la informacién codificada en el ADN del genoma humano. boner EE Sin embargo, cuando una célula se divide, su material nuclear se condensa para aparecer al microscopio en forma de cromosomas visibles. Por tanto, aunque conservan su lo entre divisiones. ‘un complemento cromosémiico ca- tegridad en el “© MASSON, SA. Fotocoplar seus un dit, arg dels rons (ETON MER (GR GICB. £1 mapa génico es ef mapa de la Toca zaci6n cromosémica de los genes, y también es caracte- ristico de cada especie y de los individuos de una especie. El ‘citogenética huma- na moderna data de 1956, cuando Tijo y Levan desarro- llaron técnicas efectivas para cl andlisis y cubiececon .: iS ers Desde entonces, se ha aprendido mucho sobre los cromosomas humanos, su estructura, su com- posicién molecular, la localizacién de los genes que con tienen, y sus numerosas y variadas anomalias. E! anilisis cromosémico se ha convertido en un im- portante procedimiento diagnéstico en medicina clinica. Como se describirs en detalle en capitulos posteriores, algunas de las aplicaciones incluyen las siguient Diagnéstico clinico. Numerosos trastornos médicos, entre los que se incluyen algunos bastante comunes, como el sindrome de Down, se asocian con cambios microscépi- camente visibles en el niimero o la estructura de los cromo- somas, por lo que requieren un anilisis cromosémico para el diagnéstico y el consejo genético (v. eapitulos 9 y 10). Mapeo génico. Un objetivo importante de la gené- tica médica actual es el mapeo de genes en los eromoso- mas, como parte del Proyecto Genoma Humano. Este tema se trata repetidamente a lo largo del libro y més en detalle en el capitulo 8. Citogenética del cancer. Algunos cambios cromos6- icos en las células somticas estén implicades en el inicio y la progresién de muchos tipos de edncer (v. capitulo 16). Diagnéstico prenatal. El andlisis cromosémico es un procedimiento esencial en diagndstico prenatal (v. ca- pitulo 18). 6 | GENETICA EN MEDICINA Saber interpretar un informe cromos6mico y tener al- ‘gunos conocimientos sobre la metodologia, el alcance y las limitaciones de los estudios cromosémicos resulta esencial para los mnédicos y otros profesionales que trabajan con pa- cientes que presentan defectos congénitos, retraso mental, trastomnos del desarrollo sexual y muchos tipos de eiineer. LOS CROMOSOMAS HUMANOS Con excepeién de las eélulas de la Iinea das ias ceélulas del cuerpo se denominan células rot] (toma, Cuerpo). Log 46 eromosomas de las\6elalNs|so> méticas humanas consti Dares. De éstosyae son Jguales €n varones y mujeres, $< denominan @utosomas “y se numeran cn orden decreciente desde el més grande ‘(l cromosoma 1) a los més pequefios (cromosomas 21 -y 22). El par restante comprende los cromosomas se “xuales: XX en mujeres y XY en varones) Cada cromoso- ‘ma contiene una serie diferente de genes que se alinean a lo largo del ADN. Los miembros de un par de cromoso- ‘mas (enominados(@FOm1@S6mas hOm610g08) CORKERER jinfolumacion) Weniétiea emparejads, es decir, tienen los ‘mismos genes ordenados en. Ja misma secuencia, Sin em- bargo, Giieadd ino de los loti AaBAERRRE: formas idén- ticas o ligeramente diferentes def mismo gen, llamadas EIS) Un miembro de cada par de cromosomas se he- eda del padre y el otro de la madre. En general, los miembros de un par de autosomas son microscépica- mente indistinguibles el uno del otro.(EW)ERUJERRS, 1os cromosomas sexuales M68 dosleromesomas X, también sGijen|gean parte indistinguibles. Sin embargo, nes los cromosomas sexuales son diferentes. Uno es un & identico a los X de Tas mujeres, hercdado de su madre y transmitido a sus hias y ef otro, @@RORmOSOmIaINY He redado de su padre y trasmitido a sus hijos varones. Fin ef capitulo 10 veremos algunasexeepeionies ala regla casi universal de que las mujeres son XX y los varones XY. Existen dos. tipos. de Qin elulae) | GEnitosis Wael GHBiosis_ 1.4 mitosis ®s 2 Givision normal) de las éhulas SoMAHEN por la que el cuerpo crece, se diferencia y lleva a cabo la regeneracién tisular. La divisién mitética suele GSMA WORPCAIGTSEY) carn una de cllas{@On 16 ‘mismos eromosomas y genes que los de la célula origina- Tia. Pueden producirse docenas o incluso centenares de mitosis sucesivas en una linea de células somaticas. Por el contrario, Mmetosis)sslo se produce en @GhGaS USNS eA GeMIAAL, |. mciosis(GGAsionallaFormacion de cclu- Tas reproductoras (gametos), Gada una con solo 23)cro- ‘mosomas: uno de cada clase de autosomas y un Xo un Y. Por tanto, michtnenane GE cone el complement o(@iplBiG® (diplcaiedable) o 2n (es decir, 46 cromosomas), los gametos tienen s-omolenage fiaploide (+uploos, simple) o n (es decir(@3 eromosomas)! Por errores en la division celular pueden producirse ano- ‘alias en el niimero de cromosomas o en su estructura que suelen ser clinicamente importantes, tanto en células, somaticas como en células de la linea germinal. EL CICLO DE UNA CELULA SOMATICA GUSERGAGROLEOMIENAD la vida como un Svulo fe- cundado @@igoto), uiha célulafdipIOIM® de Ia que se deri- vardn todas Tas eclulas del cuerpo (Ge estiman en alrede- dor de 100 trillones) por una serie de docenas 0 incluso centenares de mitosis. Obviamente, la mitosis es crucial para el crecimiento y la diferenciacién, pero s6lo abarca tuna pequefa parte del ciclo de una célula. :Qué pasa en |:GGRREHAAEB) cl periodo entre dos mitosis sucesivas? ‘Como muestra la figura 2-1, 1(GiS(SS5 ER6SSSE Ce |as|ctatTo etapas|cleleiclo eelular. Thmediatameme “sms dei la célula entra en unaffiS@pllamada jv en Ta que @O Se PROMUCSSINESISTGETADN, Algunas ceélulas pasan mucho tiempo, dias o incluso anos, en G, otras pasan por esta etapa en horas. Aunque no se cono: cen por completo los mecanismos moleculares que con- trolan @jprogresiOnWellGiclo GelulaP, se sabe que estin {GOWER por una serie de puntos de ConeD uc de- terminan la eronologia de cada paso de la mitosis, Ade- ds, estos controles vigilan y comprueban la precisin de la sintesis de ADN, asf como la reunién y acoplamiento de una elaborada red de microtibulos que facilitan los movimientos de los cromosomas. SSB Uet0 daii@len. cl cenoma, @${@SCOREFOles mitSticosdetienen la progresion ‘el cicoglaan hasta que x paso, si el dio sexe ecibe instruetionessdesmorir por muerte celular programada (un proceso denominido sPOpROsTa) Als cap: G, QE 2 aps < Sea DN Durante esta cap que durante Ja etapa G, es una molécula simple de ADN (cuya estruc- ENC ‘Crométdes hermanas Figura 2-1. Ciclo celular mitético tipico, descrito en el texto, Se sefialan los telémeros, el centrdmero y las erométides hermanas, (0 cromatide) ‘COMPuestos por secuen- asegura idad del celular. i cromosoma durante la division ‘una region de ADN, y gobernar los movimien- ‘Smicos durante la mitosis. durante la fase § no esté sincronizada en todos los cromo- somas ni en un mismo cromosoma, sino que a lo largo de cada cromosoma\ cientos © miles de sitios, denominados| Cada segmento cromosémico tiene su tiempo de replicacién caragteris Jas 6-5 la fase S, FOsIpHIMAFOS)!2 mayoria de los cuales ya han entrado en Ia profase de la meiosis I. El proceso de ovogénesis no estd sincronizado, de manera que en el ovario fetal coe- xisten estadios incipientes y tardios. En el momento del nacimiento hay alrededor de 2,5 millones. de ¥0GHO®) pero la mayorfa degeneran y, finalmente, @Sl0)maduran {GOS} En ese momento todos los ovocitos primarios ‘han alcanzado la profase I y los que no han degenerado permanecern en esta etapa durante décadas. Después de alcanzarse Ja madurez sexual en una mu- jer, eada foliculo madura y se produce la ovulacién. Cada (G¥Ocito completa la meidsis I rspidamente, dividiendose de forma quejuna oélula Se convierte @h cl ovocito secun- dario (un huevo w/6yullo), que contiene la mayor parte del citoplasma con sus orginulo§¥ la Otralse convierte ‘Bases cromosémicas dela ferencia | 15 GRELPERERCORPRCHIOBOUD (v. fig. 2-10). LARS comienza inmediatamente y (pROsigh@) Rasta la etapa de ‘metafase durante la ovulacién, pero sélo se completa si se produce fecundacién. Fecundacién Generalmente, Ia @QUNGAGOR MC uMONERS lpreanee en la trompa de Falopio en las 24 horas siguientes a la Ovalaeion. Aunque pueden estar presentes grandes canti- dades de espermatozoides, (@BemetaGion de un0) S010 GAPEIPGPAO desencadena una serie de acontecimientos bioquimicos queMimpidenlla efittadal délotrorespermato- ride. La fecundacién es seguida por Ia finalizacién dé la ibiosis T con Ia formacién del segundo corpusculo po- lar (v. fig. 2-10). Lo§@romosomias del 6vilo fecundado y del espermatozoide $@J6ORWIERERNCHEPFORUEEDs, cada ‘uno @0H@@® ce i membrana nuclear T.0s cromoso- mas del cigoto diploide se replican pronto tras la fecun- dacién, y el cigoto se divide por mitosis para formar dos células hijas diploides. Esta mitosis es la primera de una serie de divisiones que inician el proceso de desarrollo embrionario (v. capitulo 17). Aunque el desarrollo comienza con Ia formacién del cigoto (concepcién), en medicina clinica la etapa y dura~ cidn de la gestacién se miden generalmente por la «edad menstrual», contando a partir del inicio del ultimo pe- iodo menstrual, alrededor de 14 dias antes de la concep- cién, IMPORTANCIA MEDICA DE LA MITOSIS Y LA MEIOSIS Desde el punto de vista biolégico, la mitosis y la meiosis son importantes porque @irantizanylalCOnSEanER. del mimero de cromosomas de una eélula a su progenie, y dena generacion a la sigiientey.a importancia médi- ‘ca de estos procesos se basa en Tos errores de la division celular que pueden provocar la formacién de un indivi- duo o una linea celular con un niimero anémalo de cro- mosomas. Como veremos con detalle el capitulo 9, la no disyun- cién meiética, especialmente en la ovogénesis, es el me- canismo mutagénico mis frecuente en nuestra especie, responsable de una proporcién apreciable de fetos eon anormalidades cromos6micas entre las gestaciones reco- nocidas. En las gestaciones que llegan a término, las ano- alias cromos6micas son una de las principales causas de defectos del desarrollo, limitacién del crecimiento neo- natal y retraso mental, La no disyuncién mitética también puede producir enfermedades genéticas. Si se produce no disyuncién en 16 1 GENETICA EN MEDICINA las primeras etapas posfecundacién, en el embrién o en Jos tejidos extraembrionarios como la placenta, se produ- ce un mosaicismo cromosémico que puede causar algu- nas patologias, tales como una proporcién de pacientes con sindrome de Down. Ademés, una segregacin ané- mala de los cromosomas de tejidos en ripida divisién, ‘como las eélulas del colon, es con frecuencia un paso en 1 desarrollo de tumores cromos6micamente anémalos y, por lo tanto, la evaluacién del equilibrio cromosémico es tuna importante prueha diagnéstica y pronéstica en mu- cchos tipos de céncer. Bibliograffa general Handel MA (ed) (1998) Meiosis and Gametogenesis. Academie Press, San Diego. Miller OJ, ‘Therman F (2001) Human Chromosomes, 4th ed. Spine ger-Verlag, New York Moore KL, Persaud TVN, Chabner D-EB (2003) The Deseloping. ‘Human: Clinically Oriented Embryology, 7th ed. Saunders, Phila delphi Murray A. Hunt T (1993) ‘The Cell Cycle: An Introduction ‘Oxford Universy Press, Oxford, England. Problemas 1. Una persona tiene dos ales, 4 y 4, en un cierto locus a)

    También podría gustarte