ENFERMEDADES GENÉTICAS.

MUTACIONES. ALTERACIONES
CROMOSÓMICAS
MG YARID MAURICIO SALVATIERRA
 QUE ES UNA ENFERMEDAD GENETICA??????

• UNA ENFERMEDAD GENÉTICA ES UN TRASTORNO QUE SE ORIGINA DEBIDO A

UNA ALTERACIÓN EN UN GEN. EXISTEN MILES DE ENFERMEDADES
GENÉTICAS Y SE ESTÁN DESCUBRIENDO AÚN MÁS CADA DÍA. NUESTRO
CUERPO ESTÁ COMPUESTO POR MILES DE MILLONES DE CÉLULAS YCADA UNA
CONTIENE UN CONJUNTO DE GENES.
Los genes se heredan (son transmites de padres a hijos); por eso nos
parecemos a nuestros padres.
Definiciones
Bases : ácidos nucleicos o sustancias químicas en el ADN. Los nombres de las sustancias
químicas son adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T).
Pares de bases : bases que estan una frente a la otra en la cadena del ADN. La base A siempre
está emparejada con la T y la base C, con la G.
Células : componentes esenciales del cuerpo.
Cromosomas : paquetes de cadenas de ADN largas. Los cromosomas se encuentran en pares
en el núcleo de las células. Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas.
ADN ( ácido de esoxirribo núcleo ) : cadenas de sustancias químicas en forma de espiral que
componen un cromosoma.
Genes : sección de la cadena de ADN. Un gen es una cadena compuesta por muchas bases.
Núcleo : la parte de la célula que contiene el ADN.
 ¿De qué forma nuestros padres no transmiten los genes?

Existen dos copias de casi todos los genes en nuestro cuerpo. Cuando las personas

conciben un hijo, le trasmiten una copia de cada uno de los genes de su cuerpo de

manera que el bebé tiene un grupo completo de genes de la madre y un grupo completo

de genes del padre.

 ¿Las enfermedades genéticas siempre se heredan de los
padres?

No siempre. Las enfermedades genéticas se originan debido a una alteración en uno o

varios genes, que en algunas ocasiones se hereda de uno de los padres.

A veces puede ocurrir una mutación (alteración) en un gen. Nuevas cambiar se producen

de manera continua en nuestro cuerpo, pero con frecuencia, estas alteraciones son

menores y no causan problemas debido a que:

•es posible que no modifiquen el significado de la instrucción.

•es posible que el cuerpo sólo necesite una copia activa de la instrucción para realizar una

función.
En ocasiones, se produce una grave en un gen y la instrucción ya no tiene sentido para el

cuerpo. Cuando esto sucede, la instrucción no puede ejecutarse correctamente y esto puede

originar problemas.

Si un gen sufre una consecuencia grave en un espermatozoide (célula sexual del padre) o en un

óvulo (célula sexual de la madre), ésta puede transmitirse al hijo. Cuando esto sucede, el padre

no padece la enfermedad genética pero el hijo sí.

Es imposible provocar o impedir una alteración genética. Por lo general, no hay manera de que

los padres sepan que se ha producido una lesión hasta que su hijo comienza a mostrar los

síntomas de una afección.

 ¿Existe un examen que detecte las
alteraciones genéticas?

Pueden realizarse pruebas genéticas, pero sólo para determinadas enfermedades

genéticas. La prueba generalmente se realiza mediante una muestra de sangre en un
laboratorio especial.
Pueden utilizarse exámenes genéticos para confirmar un diagnóstico. Sin embargo,
aunque el examen no detecte una alteración, es posible que la persona padezca la
enfermedad genética. Consulte a su médico o asesor genético para conocer el grado de
exactitud de una prueba genética específica.
 ¿Qué son las
alteraciones
genéticas?

Cualquier cambio en la secuencia del

ADN, puede alterar el código genético y,
por tanto, puede que altere la síntesis
de la proteína para la que codifica.
 1. Una mutación es todo cambio que afecte al material Una
mutación es todo cambio que afecte al material genético: ADN,
cromosomas o cariotipo. genético: ADN, cromosomas o cariotipo.
2. Pueden ocurrir tanto en células somáticas como en Pueden
ocurrir tanto en células somáticas como en células germinales,
¿Qué son las pero son heredables solo cuando células germinales, pero son
mutaciones? heredables solo cuando afectan a las células germinales. Afectan a
las células germinales.
3. Si afectan a las células somáticas, se reparan o Si afectan a las
células somáticas, se reparan o eliminan por lo general en el
individuo eliminan por lo general en el individuo.
4. as mutaciones pueden ser: naturales (espontáneas) Las
mutaciones pueden ser: naturales (espontáneas) o inducidas
(provocadas por radiaciones, sustancias inducidas (provocadas
por radiaciones, sustancias químicas u otros agentes
mutágenos).químicas u otros agentes mutágenos).
TIPOS DE MUTACIONES

• 1.- Génicas.
• 2.- Cromosómicas estructurales.
• 3.- Cromosómicas numéricas o genómicas.

Mutaciones Génicas Son aquellas que producen alteraciones en la secuencia de

nucleótidos de un gen.
Existen las de sustituciones de pares de bases y las de pérdida o inserción de
nucleótidos.
a) Las de sustituciones de pares de bases, pueden ser: · Transiciones: es el
cambio en un nucleótido de la secuencia del ADN de una base púrica por otra
púrica o de una base pirimidínica por otra pirimidínica.
· Transversiones: es el cambio de una base púrica por una pirimidínica o
viceversa.
b) Pérdida o inserción de nucleótidos.
Este tipo de mutación produce un corrimiento en el orden de lectura.
Pueden ser: · Adiciones génicas: es la inserción de nucleótidos en la secuencia del
gen. · Deleciones génicas: es la pérdida de nucleótidos.
 Mutaciones CromosomicasMutaciones Cromosomicas
Estructurales

Mutaciones
Cromosómicas
NuméricasNumér
icas

Estas pueden
ser: Euploidías y
Son alteraciones en el número Aneuploidías
de los cromosomas propios de
la especie
a) Euploidías: cuando la b) Aneuploidías:
mutación afecta al número de cuando está afectada
juegos completos de sólo una parte del juego
cromosomas con relación al cromosómico y el cigoto
número normal de presenta cromosomas
cromosomas de la especie. de más o de menos.
Las aneuploidías pueden darse tanto en los autosomas (por ejemplo: el síndrome de Down), como en los
heterocromosomas o cromosomas sexuales (por ejemplo: el síndrome de Turner o el síndrome de
Klinefelter).

¿Qué son las anomalías de los cromosomas?

Las anomalías de los cromosomas (o cromosómicas) del bebé pueden
ser heredadas de los padres o bien pueden aparecer sin que haya
antecedentes familiares. Los problemas cromosómicos más frecuentes
son los siguientes:

•Aneuploidía. Cantidad de cromosomas superior o inferior a la normal que

incluye:
• Síndrome de Down (trisomía 21). Las células contienen tres cromosomas
número 21.
• Síndrome de Turner. Uno de los cromosomas sexuales no se transfiere,
dejando un cromosoma X solo, o un total de 45 cromosomas.
 Tipos de enfermedades genéticas

Existen diversos tipos de enfermedades genéticas. El modo en el que se hereda la enfermedad puede ayudar a
determinar los riesgos que presentará para el embarazo y el riesgo de que vuelva a presentarse en hijos
posteriores. Los riesgos de tener un bebé con un defecto de nacimiento debido a una anomalía genética puede
aumentar cuando:

•Los padres tienen otro hijo con una enfermedad genética.

•Existen antecedentes familiares de la enfermedad genética.
•Un padre tiene una anomalía de los cromosomas.
•Se detectan anomalías en el feto mediante una ecografía.
 ¿Cuáles son los diferentes tipos de enfermedades genéticas?

Los siguientes son los diferentes tipos de enfermedades genéticas:

•Anomalías en los cromosomas
•Defectos de un gen único
•Problemas de factores múltiples (multifactoriales)
•Problemas teratogénicos
•Deleción. Ausencia de parte de un cromosoma o parte del código de ADN.
•Inversión. Un cromosoma se rompe y la parte del cromosoma que se desprende se invierte y se vuelve a
insertar. Las inversiones pueden causar defectos congénitos o no, según sea su estructura exacta.
•Translocación. Reorganización del segmento de un cromosoma de una ubicación a otra, ya sea dentro del
mismo cromosoma o en otro.
• Translocación equitativa. El ADN se intercambia equitativamente entre cromosomas sin que se
agregue o pierda ninguno. Un progenitor con una translocación equilibrada es sano, pero corre
riesgo de transmitir cromosomas no equilibrados durante el embarazo.
• Translocación robertsoniana. Una translocación equilibrada en la que un cromosoma se une al
extremo de otro.
¿Qué son los problemas teratogénicos?

Se sabe que ciertas substancias producen anomalías en los fetos . Muchos defectos congénitos se
producen cuando el feto es expuesto a teratógenos (sustancias que provocan anomalías) durante el
primer trimestre del embarazo, cuando los órganos se están formando. Algunos teratógenos
conocidos, entre otros, son los siguientes:
•Algunos medicamentos (consulte siempre a su médico antes de tomar cualquier medicamento
durante el embarazo)
•Alcohol
•Exposición a altos niveles de radiación
•Plomo
•Determinadas infecciones (como la rubéola)
¿Cómo se diagnostican los problemas genéticos?

Las familias con riesgo de sufrir enfermedades genéticas pueden consultar a un asesor
especializado en genética. Trazar cuidadosamente los antecedentes y genealogía (cuadro de
los integrantes de la familia) familiares puede ayudar a determinar los riesgos de ciertos
problemas. La terapia de apoyo también ayuda a los padres a comprender los efectos de un
trastorno y a conocer las formas de prevenirlo o tratarlo.
Puede ser necesario controlar el ADN de cada padre para conocer algunos patrones genéticos
hereditarios. También existen exámenes prenatales para detectar problemas en el feto. Los
exámenes pueden incluir ecografías (utilizar ondas de sonido para observar las estructuras
internas), muestra vellosidades coriónicas (examinar los tejidos alrededor del feto), o
amniocentesis (tomar una muestra del líquido amniótico).