LA FIBROSIS QUSTICA

La fibrosis qustica, originalmente denominada fibrosis qustica del pncreas, y tambin conocida como mucoviscidosis , es una enfermedad frecuente que afecta al organismo en forma generalizada, causando muerte prematura. La dificultad para respirar es el sntoma ms comn, emergente de infecciones pulmonares crnicas, las cuales pueden mostrarse resistentes al tratamiento con antibiticos y otros frmacos. La FQ es un trastorno multisistmico que causa la formacin y acumulacin de un moco espeso y pegajoso, afectando fundamentalmente a pulmones, intestinos, pncreas e hgado. As mismo, se caracteriza por la presencia de una alta concentracin de sal (NaCl) en el sudor, lo que sent las bases de la prueba estndar para este diagnstico: el examen de electrolitos del sudor. El mismo evala, entre otros iones, los niveles de cloruro excretados. Una variedad de sntomas, incluyendo infecciones sinusales, disminucin del crecimiento, diarrea son el resultado de los efectos de la FQ sobre los distintos rganos. Se trata de una de las enfermedades fatales ms comunes. Su prevalencia es mayor entre caucsicos; una de cada 25 personas de ascendencia europea es portadora asintomtica de un gen para FQ, siendo la enfermedad gentica heredable ms frecuente entre esta poblacin. Y aproximadamente una de cada 25 personas es portador sano heterocigoto. Los afectados pueden ser diagnosticados mediante pruebas genticasprenatales; tambin por screening neonatal o, durante la infancia temprana, por la mencionada prueba del sudor. No existe cura para la FQ, sin embargo, hoy en da existen tratamientos en los que se puede tener una vida completamente normal alargando la misma un 25%. La supervivencia media para estos pacientes se estima en 35 aos, alcanzando valores ms altos en algunos pases (57,8 en EE.UU.). En casos severos, el empeoramiento de la enfermedad puede imponer la necesidad de un trasplante de pulmn. La FQ es causada por una mutacin en un gen llamado regulador de la conductancia

transmembrana de la fibrosis qustica (CFTR, por sus siglas en ingls). Este gen interviene en
la produccin de sudor, jugos gstricos y moco. Aunque la mayora de las personas sanas tienen dos copias funcionales del gen, slo una es necesaria para impedir el desarrollo de fibrosis qustica. La FQ se desarrolla cuando ninguno de estos genes opera normalmente. En consecuencia, se la considera una enfermedad autosmica recesiva. El nombre fibrosis

qustica se refiere a los procesos caractersticos de cicatrizacin (fibrosis) y formacin

de quistes dentro del pncreas, reconocidos por primera vez en los aos 1930.

SNTOMAS Y SIGNOS
La sintomatologa de la fibrosis qustica vara en funcin de la edad del individuo, el grado en que se ven afectados rganos especficos, la teraputica instituida previamente, y los tipos de infecciones asociadas. Esta enfermedad compromete al organismo en su totalidad y muestra su impacto sobre el crecimiento, la funcin respiratoria, la digestin. El periodo neonatal se caracteriza por un pobre aumento de peso y por obstruccin intestinal producida por heces densas y voluminosas. Otros sntomas aparecen, ms tarde, durante la niez y al inicio de la adultez. stos incluyen retardo del crecimiento, advenimiento de la enfermedad pulmonar, y dificultades crecientes por la malabsorcin de vitaminas y nutrientes en el tracto gastrointestinal. A la mayora de los nios se les diagnostica fibrosis qustica antes del primer ao de vida, cuando la mucosidad pegajosa que afecta pulmones y pncreas, comienza a mostrar su impacto. En el tracto respiratorio, esas secreciones sirven como caldo de cultivo para diversas bacterias responsables de infecciones crnicas, con deterioro progresivo y permanente del parnquima pulmonar. Conforme se agrava la condicin respiratoria, los pacientes sufren hipertensin pulmonar. Por otra parte, en el pncreas, el moco obstruye el trnsito de las enzimas sintetizadas por la glndula e impide que lleguen hasta los intestinos para digerir y absorber el alimento.