“Año del Fortalecimiento de la

Soberanía Nacional”

Universidad Nacional
Daniel Alcides Carrión

FACULTAD DE ODONTOLOGIA
SÍNDROME LINFOPROLIFERATIVO AUTOINMUNE.
ACTUALIZACIÓN Y REVISIÓN

ASIGNATURA:
SEMIOLOGÍA MÉDICO ODONTOLÓGICO
ESTUDIANTE:
Alejandra Castro Cirineo
DOCENTE:
Justo Nilo Balcazar Conde

PASCO-PERÚ
2022
 SÍNDROME LINFOPROLIFERATIVO AUTOINMUNE.
ACTUALIZACIÓN Y REVISIÓN
El síndrome linfoproliferativo autoinmune
(ALPS, autoinmune lymphoproliferative
syndrome) es un error connatural de la
inmunidad, resultado de un conjunto
heterogéneo de alteraciones en los genes que
regulan el fenó meno de apoptosis. Se expone
típicamente en los primeros añ os de vida. Las
protestas clínicas má s frecuentes son la
extensió n linfoide con linfadenopatía,
esplenomegalia y hepatomegalia, patología
autoinmune con citopenias, incluyendo
trombocitopenia y anemia hemolítica, así como
linfoma.
Se desconoce la incidencia y prevalencia del
ALPS. Los casos estimados internacionalmente
sobrepasan diversos centenares, sin embargo, el nú mero no se ha determinado en forma
confiable. Posiblemente varios casos de ALPS no se han diagnosticado gracias a la
expresió n fenotípica variable y a la constelació n de indicios que se superponen con
muchas otras afecciones, en especial el síndrome de Evans y otros trastornos
linfoproliferativos.
El gen FAS se sitú a en el cromosoma 10q24.2 y consta de 6 exones. Se han descrito
bastante má s de 100 mutaciones heterocigotas dominantes de FAS (ALPS-FAS), 2 terceras
piezas en relació n con el dominio extracelular y el otro tercio, con el dominio intracelular;
la mitad de las mutaciones resulta en modificació n de la
sucesió n de aminoá cidos y la otra mitad genera una proteína
trunca.
Se han descrito mutaciones en los genes que codifican para
CASP10. La deficiencia de CASP8 se reportó en dos pacientes de
una familia consanguínea con linfadenopatía masiva y con
infecciones de repetició n en tractos respiratorio superior e
inferior, así como infecciones por herpes virus; el defecto en
CASP8 se considera una entidad asociada con el ALPS o
inmunodeficiencias con un fenotipo similar al de ALPS
- En la historia familiar de los pacientes con ALPS no suele
haber consanguinidad y en los precedentes particulares
no hay dismorfias faciales, alteraciones ó seas, partes mal formadas, retraso en el
incremento o en el desarrollo, ni actitud adversa a la vacuna BCG, En ciertos
pacientes se ha comunicado susceptibilidad al virus de Epstein-Barr, que puede
desencadenar linfomas.
El procedimiento de ALPS se concentra en 3 puntos: procedimiento de las protestas de la
patología, procedimiento y prevenció n de las complicaciones derivadas de la patología y
procedimiento curativo. El desarrollo de patología autoinmune cambia el procedimiento y
la predicció n
- Los regímenes de preparació n de magnitud limitada provocan menor morbilidad
y mortalidad que los regímenes de preparació n mieloablativa; se han usado
exitosamente en las inmunodeficiencias primarias.
Los pacientes con ALPS gracias a mutaciones somá ticas de FAS (ALPS-sFAS) no heredaron
el defecto genético de ninguno de los papá s y no parecen tener la mutació n en el ADN de
línea germinal; de manera, su descendencia no heredará la mutació n somá tica. En
contraste, quienes poseen una mutació n constitucional poseen un peligro de 50 % de
transmitir la mutació n a todos sus descendientes, quienes tienen la posibilidad de verse
dañ ados en má s grande o menor medida gracias a la penetrancia variable y expresividad
de las protestas de ALPS
Referencia : https://www.scielo.org.mx/scielo.php?pid=S2448-
91902019000400456&script=sci_arttext